നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ മുഴകളുടെ വികാസത്തിന് മുൻകൈയെടുക്കുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങളാണ് ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസസ്. രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങളുണ്ട്: ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2. ഈ രോഗം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. സങ്കീർണതകൾ മാത്രമാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്.

നിര്വചനം

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അവ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ മുഴകളുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു. 

രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങളുണ്ട്: ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (എൻഎഫ് 1), ഇതിനെ വോൺ റെക്ലിംഗ്ഹോസെൻസ് രോഗം എന്നും വിളിക്കുന്നു, ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് വിത്ത് ബൈലാറ്ററൽ അക്കോസ്റ്റിക് ന്യൂറോമ. ഈ രണ്ട് രോഗങ്ങളുടെയും തീവ്രത വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. ഇവ പുരോഗമന രോഗങ്ങളാണ്. 

കാരണങ്ങൾ 

ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ക്രോമസോം 1-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന NF17 എന്ന ഉത്തരവാദിത്ത ജീൻ ന്യൂറോഫിബ്രോമിന്റെ ഉത്പാദനത്തെ മാറ്റുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീന്റെ അഭാവത്തിൽ, ട്യൂമറുകൾ, മിക്കപ്പോഴും ദോഷകരമല്ല, വികസിക്കുന്നു. 

50% കേസുകളിലും, രോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ജീൻ വരുന്നത്. മറ്റ് പകുതി കേസുകളിൽ, ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് സ്വാഭാവിക ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ്. 

ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ക്രോമസോം 22 വഹിക്കുന്ന ട്യൂമർ സപ്രസർ ജീനിന്റെ മാറ്റമാണ് ഇതിന് കാരണം.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് 

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ ആണ്.

ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് താഴെ പറയുന്ന 2 അടയാളങ്ങൾ ഉള്ളപ്പോഴാണ്: പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പുള്ളവരിൽ ഏറ്റവും വലിയ വ്യാസമുള്ള 5 മില്ലീമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ വ്യാസമുള്ള ആറ് കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകളും 15 മില്ലിമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ പ്രായപൂർത്തിയായവരിലും , ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള അല്ലെങ്കിൽ പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫിബ്രോമ, കക്ഷീയ അല്ലെങ്കിൽ ഇൻഗ്വിനൽ ലെന്റിഗൈനുകൾ (ഫ്രെക്കിൾസ്), ഒപ്റ്റിക് ഗ്ലിയോമ, രണ്ട് ലിഷിന്റെ നോഡ്യൂളുകൾ, സ്ഫെനോയിഡ് ഡിസ്പ്ലാസിയ, കോർട്ടെക്സ് നീളമുള്ള കോർട്ടെക്സ് കനംകുറഞ്ഞത് തുടങ്ങിയ സ്വഭാവമുള്ള അസ്ഥി നിഖേദ്, കുറഞ്ഞത് രണ്ട് ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ (ബെനിൻ നോൺ-ക്യാൻസർ ട്യൂമറുകൾ). അല്ലെങ്കിൽ pseudarthrosis ഇല്ലാതെ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ മാനദണ്ഡങ്ങൾ അനുസരിച്ച് NF1 ഉള്ള ഒരു ഫസ്റ്റ്-ഡിഗ്രി ബന്ധു.

ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ രോഗനിർണയം നിരവധി മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിലാണ് നടത്തുന്നത്: എംആർഐയിൽ വിഷ്വലൈസ് ചെയ്ത ഉഭയകക്ഷി വെസ്റ്റിബുലാർ ഷ്വാനോമകളുടെ (ചെവിയെ തലച്ചോറുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്ന ഞരമ്പിലെ മുഴകൾ) സാന്നിദ്ധ്യം, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് എൻഎഫ് 2, ഏകപക്ഷീയമായ വെസ്റ്റിബുലാർ ട്യൂമർ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടെണ്ണം. ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ: ന്യൂറോഫിബ്രോമ; മെനിഞ്ചിയോമ; ഗ്ലിയോമ;

ഷ്വാൻനോമ (നാഡിക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ഷ്വാൻ സെൽ മുഴകൾ; ജുവനൈൽ തിമിരം.

ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകൾ 

ഫ്രാൻസിൽ ഏകദേശം 25 പേർക്ക് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ട്. ടൈപ്പ് 000 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ 1% പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു, കൂടാതെ 95/1 മുതൽ 3 ജനനങ്ങൾ വരെ സംഭവിക്കുന്ന ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രോഗങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. 000 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് 3 ൽ 500 പേരെ ബാധിക്കുന്നു. 

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ 

രണ്ട് രോഗികളിൽ ഒരാൾക്ക് അവരുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ടൈപ്പ് 1 അല്ലെങ്കിൽ ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ രോഗിയുടെ സഹോദരങ്ങൾക്ക് രണ്ടിലൊന്ന് അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫിബ്‌ടോമാറ്റോസിസ് ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. 

ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ചർമ്മത്തിന്റെ അടയാളങ്ങൾ 

ചർമ്മത്തിന്റെ അടയാളങ്ങൾ ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്: കഫേ ഓ ലെയ്റ്റ് പാടുകളുടെ സാന്നിധ്യം, ഇളം തവിട്ട് നിറം, വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതോ ഓവൽ; ലെന്റിഗൈനുകൾ (പുള്ളികൾ) കൈകൾക്കടിയിൽ, ഞരമ്പിന്റെ ക്രീസിലും കഴുത്തിലും, കൂടുതൽ വ്യാപിക്കുന്ന പിഗ്മെന്റേഷൻ (ഇരുണ്ട ചർമ്മം); ചർമ്മ മുഴകൾ (ക്യുട്ടേനിയസ് ന്യൂറോഫിബ്രോമകളും സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ന്യൂറോഫിബ്രോമകളും, പ്ലെക്സിഫോം - മിക്സഡ് ചർമ്മവും സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ന്യൂറോഫിബ്രോമകളും).

ന്യൂറോളജിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ

എല്ലാ രോഗികളിലും അവ കാണപ്പെടുന്നില്ല. ഇത് ഒപ്റ്റിക് പാതകളുടെ ഗ്ലിയോമയോ ലക്ഷണമില്ലാത്തതോ ആയ ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകളോ ആകാം, ഉദാഹരണത്തിന്, വിഷ്വൽ അക്വിറ്റിയിലെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ഐബോളിന്റെ നീണ്ടുനിൽക്കൽ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ.

കണ്ണിന്റെ അടയാളങ്ങൾ 

കണ്ണ്, കണ്പോളകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഭ്രമണപഥം എന്നിവയുടെ ഇടപെടലുമായി അവ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് ലിഷിന്റെ നോഡ്യൂളുകൾ, ഐറിസിന്റെ ചെറിയ പിഗ്മെന്റഡ് ട്യൂമറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണ് തണ്ടിലെ പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ എന്നിവയായിരിക്കാം. 

വലിയ തലയോട്ടി (മാക്രോസെഫാലി) ഉള്ളത് വളരെ സാധാരണമാണ്. 

ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യവും 
• അസ്ഥി പ്രകടനങ്ങൾ, അപൂർവ്വം
• വിസറൽ പ്രകടനങ്ങൾ
• എൻഡോക്രൈൻ പ്രകടനങ്ങൾ 
• രക്തക്കുഴലുകളുടെ പ്രകടനങ്ങൾ 

ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 

അക്കോസ്റ്റിക് ന്യൂറോമകളുടെ അസ്തിത്വം കാരണം പലപ്പോഴും കേൾവിക്കുറവ്, ടിന്നിടസ്, തലകറക്കം എന്നിവയാണ് പ്രകടമായ ലക്ഷണങ്ങൾ. NF2 ന്റെ പ്രധാന സവിശേഷത ഉഭയകക്ഷി വെസ്റ്റിബുലാർ ഷ്വാനോമകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ്. 

കണ്ണിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. നേത്രങ്ങളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ അസാധാരണത നേരത്തെയുള്ള തിമിരം (ജുവനൈൽ തിമിരം) ആണ്. 

ചർമ്മപ്രകടനങ്ങൾ പതിവാണ്: പ്ലാക്ക് ട്യൂമർ, പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളുടെ ഷ്വാനോമസ്.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന് നിലവിൽ പ്രത്യേക ചികിത്സകളൊന്നുമില്ല. സങ്കീർണതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതാണ് ചികിത്സ. കുട്ടിക്കാലത്തും മുതിർന്നവരിലും പതിവായി നിരീക്ഷിക്കുന്നത് ഈ സങ്കീർണതകൾ കണ്ടെത്താനാകും.

ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ സങ്കീർണതകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഉദാഹരണം: ചർമ്മ ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയോ ലേസർ മുഖേനയോ നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്, ഒപ്റ്റിക് പാതകളിലെ പുരോഗമന ഗ്ലിയോമകളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി കീമോതെറാപ്പി ചികിത്സ സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് മുഴകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെയും റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പിയിലൂടെയും ചികിത്സിക്കുന്നു. ഉഭയകക്ഷി വെസ്റ്റിബുലാർ ഷ്വാനോമകളുടെ ചികിത്സയും ബധിരതയുടെ അപകടസാധ്യത കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതുമാണ് പ്രധാന ചികിത്സാ പങ്കാളിത്തം. രോഗം ബാധിച്ച് ബധിരരായ രോഗികളുടെ കേൾവിശക്തിയുടെ പുനരധിവാസത്തിനുള്ള പരിഹാരമാണ് ബ്രെയിൻസ്റ്റം ഇംപ്ലാന്റ്.

ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തടയാൻ കഴിയില്ല. ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 എന്നിവയ്ക്കുള്ള ജീൻ വഹിക്കുന്ന ആളുകളിൽ രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനങ്ങൾ തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. പതിവ് നിരീക്ഷണത്തിലൂടെ അവ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള സങ്കീർണതകൾ കണ്ടെത്താനാകും. 

ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം ജനിതക വൈകല്യമില്ലാതെ ഭ്രൂണങ്ങൾ വീണ്ടും സ്ഥാപിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.