സിസ്റ്റിനൂറിയ എന്ന അമിനോ ആസിഡിന്റെ ട്യൂബുലാർ റീആബ്സോർപ്ഷനിലെ പാരമ്പര്യ വൈകല്യമാണ്, ഇത് മൂത്രത്തിൽ നിന്ന് പുറന്തള്ളുന്നത് വർദ്ധിക്കുകയും മൂത്രനാളിയിൽ സിസ്റ്റിൻ കല്ലുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. വൃക്കസംബന്ധമായ കോളിക്, മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധ അല്ലെങ്കിൽ കിഡ്‌നി പരാജയം എന്നിവയായിരിക്കാം ലക്ഷണങ്ങൾ. ദ്രാവകം കഴിക്കുന്നതിലെ വർദ്ധനവ്, ഭക്ഷണക്രമം, മൂത്രത്തിന്റെ ക്ഷാരവൽക്കരണം അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റൈൻ അലിയിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ചികിത്സ.

മൂത്രത്തിൽ സിസ്റ്റിന്റെ അമിതമായ വിസർജ്ജനത്തിന് കാരണമാകുന്ന അപൂർവ പാരമ്പര്യ വൃക്കരോഗമാണ് സിസ്റ്റിനൂറിയ. ഈ അമിനോ ആസിഡ്, മൂത്രത്തിൽ വളരെ മോശമായി ലയിക്കുന്നു, പിന്നീട് ക്രിസ്റ്റലുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, അത് കല്ലുകളായി കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നു:

• വൃക്കകളുടെ കാളിക്സുകൾ;
• പൈലോണുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പെൽവിസ്, അതായത് മൂത്രം ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും പിന്നീട് വൃക്കയിൽ നിന്ന് പുറത്തെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്ന സ്ഥലങ്ങൾ;
• വൃക്കകളിൽ നിന്ന് മൂത്രസഞ്ചിയിലേക്ക് മൂത്രം കൊണ്ടുപോകുന്ന നീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയതുമായ നാളങ്ങളായ മൂത്രനാളികൾ;
• മൂത്രസഞ്ചി ;
• മൂത്രനാളി.

ഈ സിസ്റ്റൈൻ കല്ലുകളുടെ രൂപീകരണം - അല്ലെങ്കിൽ ലിത്തിയാസിസ് - വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്കരോഗത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ലെബനീസ് ജൂത ജനസംഖ്യയിൽ 1-ൽ 2 മുതൽ - ഏറ്റവും ഉയർന്ന ആവൃത്തിയുള്ള ജനസംഖ്യ - സ്വീഡനിൽ 500-ൽ 1 വരെ, വംശീയത അനുസരിച്ച് സിസ്റ്റിനൂറിയയുടെ വ്യാപനം വ്യാപകമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. മൊത്തം ശരാശരി വ്യാപനം 100 പേരിൽ 000 ​​ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീകളേക്കാൾ പുരുഷന്മാരാണ് പൊതുവെ കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്.

ഏത് പ്രായത്തിലും സിസ്റ്റിനൂറിയ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പുരുഷന്മാർക്ക് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളാണുള്ളത്. മൂന്ന് വയസ്സിന് മുമ്പ് വൃക്കയിലെ കല്ലുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് ആൺകുട്ടികളിൽ സാധാരണമാണ്. 75% കേസുകളിലും കണക്കുകൂട്ടലുകൾ ഉഭയകക്ഷിമാണ്, 60% കേസുകളിൽ ആവർത്തിക്കുന്നു, പുരുഷന്മാരിലാണ് കൂടുതൽ ആവൃത്തി. മുതിർന്നവരുടെ കല്ലുകളിൽ 1 മുതൽ 2% വരെ മാത്രമേ ഇത് ഉള്ളൂവെങ്കിലും, ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക ലിത്തിയാസിസാണ്, ഇത് കുട്ടികളിൽ 10% കല്ലുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

വൃക്കസംബന്ധമായ ട്യൂബുലുകളുടെ പാരമ്പര്യ വൈകല്യം മൂലമാണ് സിസ്റ്റിനൂറിയ ഉണ്ടാകുന്നത്, ഇത് സിസ്റ്റിന്റെ പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബുലാർ റീനൽ റീആബ്സോർപ്ഷൻ കുറയുകയും മൂത്രത്തിൽ സിസ്റ്റൈൻ സാന്ദ്രത വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

സിസ്റ്റിനൂറിയയുടെ മിക്ക കേസുകളിലും കാരണമാകുന്ന രണ്ട് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്:

• ടൈപ്പ് എ സിസ്റ്റിനൂറിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന SLC3A1 ജീനിന്റെ (2p21) ഹോമോസൈഗസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ;
• ടൈപ്പ് ബി സിസ്റ്റിനൂറിയയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന SLC7A9 ജീനിലെ (19q13.11) ഹോമോസൈഗസ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

ഈ ജീനുകൾ പ്രോക്സിമൽ ട്യൂബുലിലെ സിസ്റ്റൈൻ ഗതാഗതത്തിന് ഉത്തരവാദികളായ ഒരു ഹെറ്ററോഡൈമർ രൂപപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകളെ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകളിലേതെങ്കിലും ഒരു അസാധാരണത്വം ട്രാൻസ്പോർട്ടർ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നു.

ഈ ജീനുകൾ മാന്ദ്യമുള്ളതിനാൽ, ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് രണ്ട് അസാധാരണ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിരിക്കണം, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒന്ന്. അസാധാരണമായ ഒരു ജീൻ മാത്രമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് മൂത്രത്തിൽ സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ സിസ്റ്റൈൻ പുറന്തള്ളാം, പക്ഷേ സിസ്റ്റൈൻ കല്ലുകൾ രൂപപ്പെടാൻ പര്യാപ്തമല്ല. "ജീനോടൈപ്പും" (സിസ്റ്റിനൂറിയ എ അല്ലെങ്കിൽ സിസ്റ്റിനൂറിയ ബി) രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ മുൻകരുതലോ തീവ്രതയോ തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല.

ശിശുക്കളിൽ സിസ്റ്റിനൂറിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാമെങ്കിലും, ഏകദേശം 20% രോഗികളിൽ 80 വയസ്സിനുമുമ്പ് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, ശരാശരി 12 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള പെൺകുട്ടികളിലും 15 വയസ്സുള്ള ആൺകുട്ടികളിലും.

പലപ്പോഴും ആദ്യത്തെ ലക്ഷണം തീവ്രമായ വേദനയാണ്, ഇത് കല്ല് പൂട്ടിയ സ്ഥലത്ത് മൂത്രനാളിയിലെ രോഗാവസ്ഥ മൂലമുണ്ടാകുന്ന "വൃക്ക കോളിക്" എന്ന ആക്രമണം വരെ പോകാം. മൂത്രനാളിയിലെ കല്ലുകളും കാരണമാകാം:

• സ്ഥിരമായ താഴ്ന്ന പുറം അല്ലെങ്കിൽ വയറുവേദന;
• ഹെമറ്റൂറിയ, അതായത് മൂത്രത്തിൽ രക്തത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം;
• മൂത്രത്തിൽ ചെറിയ കല്ലുകൾ നീക്കം ചെയ്യുക (പ്രത്യേകിച്ച് ശിശുക്കളിൽ).

ബാക്‌ടീരിയകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധയ്‌ക്ക് കാരണമാകുകയും അല്ലെങ്കിൽ, അപൂർവ്വമായി, വൃക്ക തകരാറിലാകുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു സൈറ്റായി അവ മാറും.

വളരെ അപൂർവമായ കുട്ടികളിൽ, നവജാത ശിശുക്കളുടെ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, പിടിച്ചെടുക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ വികസന കാലതാമസം തുടങ്ങിയ ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണതകളുമായി സിസ്റ്റിനൂറിയ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. ക്രോമസോം 3-ലെ SLC1A2 ജീനിനോട് ചേർന്നുള്ള നിരവധി ജീനുകൾ വഹിക്കുന്ന ഡിഎൻഎ ശകലത്തിന്റെ നഷ്ടം, "ഇല്ലാതാക്കൽ" മൂലമുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ സിൻഡ്രോമുകളാണ് ഇവ.

മൂത്രത്തിൽ ഈ അമിനോ ആസിഡിന്റെ കുറഞ്ഞ സാന്ദ്രത നിലനിർത്തുന്നതിലൂടെ സിസ്റ്റൈൻ കല്ലുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നത് സിസ്റ്റിനൂറിയയുടെ ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ദ്രാവക ഉപഭോഗം വർദ്ധിപ്പിച്ചു

ഈ ആവശ്യത്തിനായി, പ്രതിദിനം കുറഞ്ഞത് 3 മുതൽ 4 ലിറ്റർ വരെ മൂത്രം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ മതിയായ ദ്രാവകം കുടിക്കണം. രാത്രിയിൽ കല്ല് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ, നിങ്ങൾ മദ്യപിക്കാത്തതിനാലും മൂത്രം കുറഞ്ഞ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനാലും, ഉറങ്ങാൻ പോകുന്നതിനു മുമ്പ് നിങ്ങൾ ദ്രാവകങ്ങൾ കുടിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ശിശുക്കളിൽ, രാത്രിയിൽ പാനീയങ്ങൾ കഴിക്കുന്നത് ഒരു നാസോഗാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് അല്ലെങ്കിൽ ഗ്യാസ്ട്രോസ്റ്റോമി സ്ഥാപിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഭക്ഷണത്തിൽ പ്രോട്ടീനും ഉപ്പും കുറവും, ആൽക്കലൈസിംഗ് ഭക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതലും

സിസ്റ്റൈനിന്റെ മുൻഗാമിയായ മെഥിയോണിൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം മൂത്രത്തിൽ സിസ്റ്റൈൻ വിസർജ്ജനം കുറയ്ക്കുന്നു. മെഥിയോണിൻ ഒരു അവശ്യ അമിനോ ആസിഡാണ്, അതിനാൽ ഇത് നീക്കംചെയ്യുന്നത് സാധ്യമല്ല, പക്ഷേ അതിന്റെ അളവ് പരിമിതപ്പെടുത്തിയേക്കാം. ഇതിനായി, ഉണങ്ങിയ കോഡ്, കുതിരമാംസം അല്ലെങ്കിൽ കൊഞ്ച്, ഗ്രൂയേർ എന്നിവ പോലുള്ള മെഥിയോണിൻ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുകയും മാംസം, മത്സ്യം, മുട്ട എന്നിവയുടെ ഉപഭോഗം പ്രതിദിനം 120-150 ഗ്രാമായി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കൂടാതെ ചീസുകളും. പ്രോട്ടീൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം കുട്ടികൾക്കും കൗമാരക്കാർക്കും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല.

കിഴങ്ങ്, പച്ച അല്ലെങ്കിൽ വർണ്ണാഭമായ പച്ചക്കറികൾ, വാഴപ്പഴം തുടങ്ങിയ ക്ഷാരമാക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുന്നത് വർദ്ധിപ്പിച്ച് ഉപ്പ് കുറച്ച് കഴിക്കുന്നതും മൂത്രത്തിലെ സിസ്റ്റിന്റെ സാന്ദ്രത കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും. വാസ്തവത്തിൽ, സോഡിയത്തിന്റെ മൂത്രവിസർജ്ജനം സിസ്റ്റൈൻ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ചില രോഗികളിൽ, സോഡിയം കഴിക്കുന്നത് പ്രതിദിനം 50 mmol ആയി കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ മൂത്രാശയ സിസ്റ്റിൻ വിസർജ്ജനം 50% കുറയുന്നു.

മൂത്രം ക്ഷാരമാക്കാനുള്ള മരുന്നുകൾ

അസിഡിറ്റി ഉള്ള മൂത്രത്തേക്കാൾ ആൽക്കലൈൻ, അതായത് അടിസ്ഥാന മൂത്രത്തിൽ സിസ്റ്റൈൻ എളുപ്പത്തിൽ ലയിക്കുന്നതിനാൽ, മൂത്രത്തെ അസിഡിറ്റി കുറയ്ക്കാനും സിസ്റ്റൈനിന്റെ ലയിക്കുന്നത വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം:

• ക്ഷാര ജലം;
• 6 മുതൽ 8 ലിറ്റർ വെള്ളത്തിൽ പൊട്ടാസ്യം സിട്രേറ്റ് പ്രതിദിനം 1,5 മുതൽ 2 ഗ്രാം വരെ;
• 8 മുതൽ 16 ലിറ്റർ വെള്ളത്തിൽ പൊട്ടാസ്യം ബൈകാർബണേറ്റ് പ്രതിദിനം 2 മുതൽ 3 ഗ്രാം വരെ;
• അല്ലെങ്കിൽ അസറ്റസോളമൈഡ് 5 mg / kg (250 mg വരെ) ഉറക്കസമയം വാമൊഴിയായി കഴിക്കുക.

സിസ്റ്റിൻ അലിയിക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ

ഈ നടപടികൾ ഉണ്ടായിട്ടും കല്ലുകൾ രൂപപ്പെടുന്നത് തുടരുകയാണെങ്കിൽ, ഇനിപ്പറയുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകാം:

• പെൻസിലാമൈൻ (ചെറിയ കുട്ടികളിൽ 7,5 മില്ലിഗ്രാം / കിലോ വാമൊഴിയായി 4 തവണ / ദിവസം, മുതിർന്ന കുട്ടികളിൽ 125 മില്ലിഗ്രാം മുതൽ 0,5 ഗ്രാം വരെ 4 തവണ);
• ടിയോപ്രോണിൻ (100 മുതൽ 300 മില്ലിഗ്രാം വരെ വാമൊഴിയായി 4 തവണ / ദിവസം);
• അല്ലെങ്കിൽ captopril (0,3 mg / kg വാമൊഴിയായി 3 തവണ / ദിവസം).

ഈ മരുന്നുകൾ സിസ്റ്റൈനുമായി പ്രതിപ്രവർത്തിക്കുകയും സിസ്റ്റിനേക്കാൾ അമ്പത് മടങ്ങ് കൂടുതൽ ലയിക്കുന്ന രൂപത്തിൽ സൂക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

യൂറോളജിക്കൽ മാനേജ്മെന്റ്

സ്വയമേവ പോകാത്ത കല്ലുകളുടെ പരിപാലനത്തിന് ലിത്തിയാസിസ് ചികിത്സയ്ക്ക് യൂറോളജിക്കൽ ടെക്നിക്കുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഓരോ സാഹചര്യത്തെയും ആശ്രയിച്ച് യൂറോളജിസ്റ്റ് ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചേക്കാം, അതായത് യൂറിറ്റോറെനോസ്കോപ്പി അല്ലെങ്കിൽ പെർക്യുട്ടേനിയസ് നെഫ്രോലിത്തോട്ടമി.