ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമായ ടീച്ചർ-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ഭ്രൂണജീവിതത്തിൽ തലയോട്ടിയുടെയും മുഖത്തിന്റെയും ജനന വൈകല്യങ്ങളുടെ വികാസത്തിന്റെ സവിശേഷതയാണ്, ഇത് മുഖത്തിന്റെയും ചെവിയുടെയും കണ്ണുകളുടെയും വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. സൗന്ദര്യാത്മകവും പ്രവർത്തനപരവുമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ കൂടുതലോ കുറവോ കഠിനമാണ്, ചില കേസുകൾക്ക് നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ആവശ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, ചുമതല ഏറ്റെടുക്കുന്നത് ഒരു നിശ്ചിത ജീവിതനിലവാരം സംരക്ഷിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ട്രെച്ചർ-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം (1900-ൽ ആദ്യം വിവരിച്ച എഡ്വേർഡ് ട്രെച്ചർ കോളിൻസിന്റെ പേരിലാണ്) ശരീരത്തിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്തിന്റെ കൂടുതലോ കുറവോ ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളോടെ ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ പ്രകടമാകുന്ന അപൂർവമായ അപായ രോഗമാണ്. മുഖം, കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ. ആക്രമണങ്ങൾ ഉഭയകക്ഷി, സമമിതി എന്നിവയാണ്.

ഈ സിൻഡ്രോം ഫ്രാൻസെഷെറ്റി-ക്ലെയിൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ അവസാന വൈകല്യങ്ങളില്ലാത്ത മാൻഡിബുലോ-ഫേഷ്യൽ ഡിസോസ്റ്റോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ഈ സിൻഡ്രോമിൽ മൂന്ന് ജീനുകൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെന്ന് ഇതുവരെ അറിയപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്:

• TCOF1 ജീൻ, ക്രോമസോം 5 ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു,
• POLR1C, POLR1D ജീനുകൾ, ക്രോമസോമുകളിൽ യഥാക്രമം 6, 13 എന്നിവയിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.

മുഖ ഘടനകളുടെ ഭ്രൂണ വികാസത്തിൽ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ ഈ ജീനുകൾ നയിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകളിലൂടെയുള്ള അവയുടെ മാറ്റം ഗർഭത്തിൻറെ രണ്ടാം മാസത്തിൽ മുഖത്തിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്തെ അസ്ഥി ഘടനകളുടെയും (പ്രധാനമായും താഴത്തെയും മുകളിലെയും താടിയെല്ലുകളുടെയും കവിൾത്തടങ്ങളുടെയും) മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളുടെയും (പേശികളും ചർമ്മവും) വികാസത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. പിന്ന, ചെവി കനാൽ, മധ്യ ചെവിയുടെ ഘടനകൾ (ഓസിക്കിൾസ് കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ചെവികൾ) എന്നിവയും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിലെ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ നിന്ന് മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങൾ സംശയിക്കാവുന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ചും കാര്യമായ ചെവി തകരാറുള്ള സന്ദർഭങ്ങളിൽ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗിൽ (എംആർഐ) നിന്ന് ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീം പ്രീനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ് സ്ഥാപിക്കും, ഇത് വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ കൃത്യതയോടെ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

മിക്കപ്പോഴും, ജനനസമയത്തോ അതിനുശേഷമോ നടത്തിയ ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. വൈകല്യങ്ങളുടെ വലിയ വ്യതിയാനം കാരണം, അത് ഒരു പ്രത്യേക കേന്ദ്രത്തിൽ സ്ഥിരീകരിക്കണം. രക്ത സാമ്പിളിലെ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ ഉൾപ്പെട്ട ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

ചില സൗമ്യമായ ഫോമുകൾ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാതെ പോവുകയോ അല്ലെങ്കിൽ യാദൃശ്ചികമായി വൈകി കണ്ടെത്തുകയോ ചെയ്യും, ഉദാഹരണത്തിന് കുടുംബത്തിൽ ഒരു പുതിയ കേസ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് ശേഷം.

രോഗനിർണയം നടത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, കുട്ടിയെ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാക്കുന്നു:

• ഫേഷ്യൽ ഇമേജിംഗ് (എക്സ്-റേ, സിടി സ്കാൻ, എംആർഐ),
• ചെവി പരിശോധനകളും ശ്രവണ പരിശോധനകളും,
• കാഴ്ച വിലയിരുത്തൽ,
• സ്ലീപ് അപ്നിയ (പോളിസോംനോഗ്രാഫി) തിരയുക ...

ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകൾ

ട്രെച്ചർ-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം 50 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു, പെൺകുട്ടികളും ആൺകുട്ടികളും. ഫ്രാൻസിൽ ഓരോ വർഷവും ആയിരത്തോളം പുതിയ കേസുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നുണ്ടെന്നാണ് കണക്ക്.

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

ജനിതക കൈമാറ്റത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതകൾ വിലയിരുത്താൻ ഒരു റഫറൽ സെന്ററിലെ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ഏകദേശം 60% കേസുകൾ ഒറ്റപ്പെടലിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു: കുടുംബത്തിലെ ആദ്യത്തെ രോഗിയാണ് കുട്ടി. ബീജസങ്കലനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ പ്രത്യുത്പാദന കോശങ്ങളെ ബാധിച്ച ഒരു ജനിതക അപകടത്തെ തുടർന്നാണ് തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് ("ഡി നോവോ" മ്യൂട്ടേഷൻ). പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ പിന്നീട് അദ്ദേഹത്തിന്റെ പിൻഗാമികൾക്ക് കൈമാറും, പക്ഷേ അദ്ദേഹത്തിന്റെ സഹോദരങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് അപകടസാധ്യതയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവന്റെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു ചെറിയ രൂപത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നില്ലെന്നും അറിയാതെ തന്നെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും പരിശോധിക്കണം.

മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗം പാരമ്പര്യമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഓരോ ഗർഭധാരണത്തിലും രണ്ടിലൊന്ന് പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, പക്ഷേ ഉൾപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളെ ആശ്രയിച്ച്, മറ്റ് പ്രക്ഷേപണ രീതികളുണ്ട്. 

ബാധിക്കപ്പെട്ടവരുടെ മുഖ സവിശേഷതകൾ പലപ്പോഴും സ്വഭാവഗുണമുള്ളവയാണ്, ക്ഷയിച്ചതും പിൻവാങ്ങുന്നതുമായ താടി, നിലവിലില്ലാത്ത കവിൾത്തടങ്ങൾ, കണ്ണുകൾ ക്ഷേത്രങ്ങളിലേക്ക് താഴേക്ക് ചരിഞ്ഞു, ചെവികൾ ചെറുതും മോശമായതുമായ പവലിയൻ ഉള്ള ചെവികൾ, അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതിരിക്കുക ...

പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ENT ഗോളത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ

പല കുട്ടികളും ഇടുങ്ങിയ വായുസഞ്ചാരവും ഇടുങ്ങിയ വായകളുമായാണ് ജനിക്കുന്നത്, ഒരു ചെറിയ ഓറൽ അറയിൽ നാവിൻറെ തടസ്സം കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ ഗർജ്ജനം, സ്ലീപ് അപ്നിയ, ദുർബലമായ ശ്വസനം എന്നിവയാൽ പ്രകടമാകുന്ന പ്രത്യേകിച്ച് നവജാതശിശുക്കളിലും ശിശുക്കളിലും ഗണ്യമായ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.

കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്

നവജാതശിശുക്കളിൽ, മുലയൂട്ടൽ ശ്വസിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, അണ്ണാക്ക്, മൃദുവായ അണ്ണാക്ക് എന്നിവയുടെ അസ്വാഭാവികത, ചിലപ്പോൾ വിഭജനം എന്നിവയെ തടസ്സപ്പെടുത്താം. കട്ടിയുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ അവതരിപ്പിച്ചതിനുശേഷം ഭക്ഷണം നൽകുന്നത് എളുപ്പമാണ്, പക്ഷേ ചവയ്ക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, കൂടാതെ ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ സാധാരണമാണ്.

ബധിരത

30 മുതൽ 50% വരെ കേസുകളിൽ പുറം അല്ലെങ്കിൽ മധ്യ ചെവിയുടെ തകരാറുകൾ മൂലം കേൾക്കുന്ന അസ്വസ്ഥതയുണ്ട്. 

ദൃശ്യ അസ്വസ്ഥതകൾ

മൂന്നിലൊന്ന് കുട്ടികൾ സ്ട്രാബിസ്മസ് ബാധിക്കുന്നു. ചിലത് ദീർഘവീക്ഷണമുള്ളവയോ ഹൈപ്പർറോപിക് അല്ലെങ്കിൽ ആസ്റ്റിഗ്മാറ്റിക് ആയിരിക്കാം.

പഠനത്തിനും ആശയവിനിമയത്തിനും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ

ട്രെച്ചർ-കോളിൻസ് സിൻഡ്രോം ബൗദ്ധിക അപര്യാപ്തതയ്ക്ക് കാരണമാകില്ല, പക്ഷേ ബധിരത, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, സംസാരത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, രോഗത്തിന്റെ മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ, അതുപോലെ തന്നെ പലപ്പോഴും കനത്ത വൈദ്യസഹായം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥതകൾ എന്നിവ കാലതാമസം ഉണ്ടാക്കും. ഭാഷയും ആശയവിനിമയത്തിലെ ബുദ്ധിമുട്ടും.

ശിശു സംരക്ഷണം

ചില സമയങ്ങളിൽ ജനനം മുതൽ കുഞ്ഞിന് ശ്വസിക്കാനും ഭക്ഷണം നൽകാനും ശ്വസന പിന്തുണയും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബ് ഫീഡിംഗും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. കാലാകാലങ്ങളിൽ ശ്വസന സഹായം നിലനിർത്തേണ്ടിവരുമ്പോൾ, ശ്വാസനാളത്തിൽ വായു കടന്നുപോകുന്നത് നേരിട്ട് ഉറപ്പുവരുത്തുന്ന ഒരു കാൻയുല അവതരിപ്പിക്കാൻ ഒരു ട്രാക്കിയോടോമി (ശ്വാസനാളത്തിലെ ചെറിയ തുറക്കൽ) നടത്തുന്നു.

വൈകല്യങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ

മൃദുവായ അണ്ണാക്ക്, താടിയെല്ല്, താടി, ചെവി, കണ്പോളകൾ, മൂക്ക് എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കൂടുതലോ കുറവോ സങ്കീർണ്ണമായ നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും ശ്വസിക്കുന്നതിനും കേൾക്കുന്നതിനും സഹായിക്കുന്നതിനും വികല വൈകല്യങ്ങളുടെ സൗന്ദര്യാത്മക പ്രഭാവം കുറയ്ക്കുന്നതിനും നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്.

ഒരു സൂചനയായി, മൃദുവായ അണ്ണാക്കിന്റെ സ്ലിറ്റുകൾ 6 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് അടച്ചിരിക്കുന്നു, 2 വർഷം മുതൽ കണ്പോളകളിലും കവിൾത്തടങ്ങളിലും ആദ്യത്തെ സൗന്ദര്യവർദ്ധക നടപടിക്രമങ്ങൾ, 6 അല്ലെങ്കിൽ 7 വയസ്സ് വരെ മാൻഡിബിൾ (മാൻഡിബുലാർ ഡിസ്ട്രാക്ഷൻ) നീട്ടൽ, വീണ്ടും കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ ഏകദേശം 8 വയസ്സുള്ള ചെവി പിന്ന, 10 മുതൽ 12 വയസ്സുവരെയുള്ള ഓസിറ്ററി കനാലുകളുടെ വിപുലീകരണം കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ഓസിക്കിളുകളുടെ ശസ്ത്രക്രിയ ... മറ്റ് സൗന്ദര്യവർദ്ധക ശസ്ത്രക്രിയകൾ ഇപ്പോഴും കൗമാരത്തിൽ നടത്താം ...

ശ്രവണ സഹായി

ബധിരത രണ്ട് ചെവികളെയും ബാധിക്കുമ്പോൾ 3 അല്ലെങ്കിൽ 4 മാസം മുതൽ ശ്രവണസഹായികൾ ചിലപ്പോൾ സാധ്യമാണ്. നല്ല കാര്യക്ഷമതയോടെ, നാശത്തിന്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് വ്യത്യസ്ത തരം കൃത്രിമങ്ങൾ ലഭ്യമാണ്.

മെഡിക്കൽ, പാരാമെഡിക്കൽ ഫോളോ-അപ്പ്

വൈകല്യം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനും തടയുന്നതിനും, പതിവായി നിരീക്ഷിക്കുന്നത് മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറിയും വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെ വിളിക്കുന്നതുമാണ്:

• ENT (അണുബാധയുടെ ഉയർന്ന സാധ്യത)
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ (കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളുടെ തിരുത്തൽ), ഓർത്തോപ്റ്റിസ്റ്റ് (കണ്ണ് പുനരധിവാസം)
• ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനും ഓർത്തോഡോണ്ടിസ്റ്റും
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ് ...

മാനസികവും വിദ്യാഭ്യാസപരവുമായ പിന്തുണ പലപ്പോഴും ആവശ്യമാണ്.