"ടൈപ്പ് II ഗ്ലൈക്കോജെനോസിസ് (GSD II)" എന്നാണ് പോംപെ രോഗം സാധാരണയായി അറിയപ്പെടുന്നത്.

ടിഷ്യൂകളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അസാധാരണമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് ഈ പാത്തോളജിയുടെ സവിശേഷത.

ഈ ഗ്ലൈക്കോജൻ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ പോളിമറാണ്. ഗ്ലൂക്കോസ് തന്മാത്രകളുടെ നീണ്ട ശൃംഖലകളിൽ നിന്ന് രൂപംകൊണ്ട ഒരു കാർബോഹൈഡ്രേറ്റാണ് ഇത്, ശരീരത്തിൽ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ പ്രധാന സംഭരണി രൂപപ്പെടുകയും മനുഷ്യർക്ക് ഒരു പ്രധാന sourceർജ്ജ സ്രോതസ്സായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങളെയും ടിഷ്യൂകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന രാസ തന്മാത്രകളെയും ആശ്രയിച്ച് രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങൾ നിലനിൽക്കുന്നു. ചില എൻസൈമുകളാണ് ഗ്ലൈക്കോജന്റെ അസാധാരണമായ ഈ ശേഖരണത്തിന് കാരണമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ഗ്ലൂക്കോസ് 6-ഫോസ്ഫേറ്റേസ്, ൽഅമിലോ-(1-6) -ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എന്നാൽ എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി1-4-XNUMX-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ്. (1)

കാരണം, പിന്നീടുള്ള എൻസൈം ശരീരത്തിൽ ഒരു അസിഡിക് രൂപത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ യൂണിറ്റുകളായി ഗ്ലൈക്കോജൻ ഹൈഡ്രോലൈസ് ചെയ്യാൻ (ജലത്തിലൂടെ ഒരു രാസവസ്തു നശിപ്പിക്കാൻ) കഴിയും. അതിനാൽ, ഈ തന്മാത്രാ പ്രവർത്തനം ഒരു ഇൻട്രാലിസോസോമൽ (യൂക്കറിയോട്ടിക് ജീവികളിൽ ഇൻട്രാ സെല്ലുലാർ ഓർഗനെൽ) ഗ്ലൈക്കോജൻ ശേഖരിക്കപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഈ α-1,4-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസിന്റെ കുറവ് ചില അവയവങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയവും അസ്ഥികൂട പേശികളും മാത്രമാണ് പ്രകടിപ്പിക്കുന്നത്. (2)

പോംപെ രോഗം അസ്ഥികൂടത്തിനും ശ്വസന പേശികൾക്കും തകരാറുണ്ടാക്കുന്നു. ഹൈപ്പർട്രോഫിക് ഹൃദ്രോഗം (ഹൃദയ ഘടന കട്ടിയാകുന്നത്) പലപ്പോഴും ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം മുതിർന്നവരെ കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയായ രൂപവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ശിശു രൂപവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്. (2)

ഓട്ടോസോമൽ റിസീസീവ് ട്രാൻസ്മിഷനിലൂടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന പാത്തോളജിയാണിത്.

ജീൻ എൻകോഡിംഗ് α-1,4-ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എൻസൈമിനെ വഹിക്കുന്നത് ഒരു ഓട്ടോസോം (ലൈംഗികേതര ക്രോമസോം) ആണ്, കൂടാതെ രോഗത്തിന്റെ പ്രതിഭാസ സവിശേഷതകൾ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിന് മാന്ദ്യ വിഷയത്തിന് രണ്ട് സമാന അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

അസ്ഥി പേശികളുടെയും ഹൃദയത്തിന്റെയും ലൈസോസോമുകളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നതാണ് പോംപെ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പാത്തോളജി ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കും: കരൾ, തലച്ചോറ് അല്ലെങ്കിൽ സുഷുമ്‌നാ നാഡി.

ബാധിച്ച വിഷയത്തെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.

നവജാതശിശുവിനെ ബാധിക്കുന്ന ഫോം പ്രധാനമായും ഹൈപ്പർട്രോഫിക് ഹൃദ്രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. പേശികളുടെ ഘടന കട്ടിയുള്ള ഒരു ഹൃദയാഘാതമാണിത്.

- ശിശു രൂപം സാധാരണയായി 3 മുതൽ 24 മാസം വരെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ഈ ഫോം പ്രത്യേകമായി നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നത് ശ്വസന വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന പരാജയം പോലും.

- പ്രായപൂർത്തിയായ രൂപം, പുരോഗമന കാർഡിയാക് ഇടപെടലിലൂടെ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. (3)

ടൈപ്പ് II ഗ്ലൈക്കോജെനോസിസിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

- പേശി ക്ഷീണം, പേശികളുടെ ക്ഷീണം (പേശികളുടെ നാരുകളുടെ ബലഹീനതയും അപചയവും അവയുടെ വോള്യം നഷ്ടപ്പെടുന്നു) അല്ലെങ്കിൽ മയോപ്പതികൾ (പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം), ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത ക്ഷീണം, വേദന, ബലഹീനത എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ രോഗം ബാധിച്ച പേശികൾ ലോക്കോമോട്ടർ, ശ്വസന, ഹൃദയ പേശികളാണ്.

- ലൈസോസോമിൽ അടിഞ്ഞുകൂടിയ ഗ്ലൈക്കോജൻ തരംതാഴ്ത്താനുള്ള ഒരു കഴിവില്ലായ്മ. (4)

പോംപെ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഈ പാത്തോളജിയുടെ കൈമാറ്റം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസീവ് ആണ്. അതിനാൽ, ക്രോമസോം 17q23 ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു ഓട്ടോസോമിൽ (ലൈംഗികേതര ക്രോമസോം) സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ (GAA) പ്രക്ഷേപണമാണിത്. കൂടാതെ, ഈ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ഫിനോടൈപ്പ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് റിസസീവ് വിഷയത്തിൽ പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ തനിപ്പകർപ്പായിരിക്കണം. (2)

ഈ പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ പാരമ്പര്യ കൈമാറ്റം α-1,4- ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് എൻസൈമിന്റെ കുറവിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ ഗ്ലൂക്കോസിഡേസ് കുറവാണ്, അതിനാൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ തരംതാഴ്ത്താനാകില്ല, തുടർന്ന് ടിഷ്യൂകളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു.

പോംപെ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ മാതാപിതാക്കളുടെ ജനിതകമാതൃകയിൽ മാത്രമുള്ളതാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ പാത്തോളജിയുടെ ഉത്ഭവം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസീവ് പാരമ്പര്യമാണ്, ഇതിന് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ എൻസൈമാറ്റിക് കുറവ് എൻകോഡിംഗ് വഹിക്കേണ്ടതുണ്ട്, കൂടാതെ ഈ ഓരോ ജീനുകളും നവജാതശിശുവിന്റെ കോശങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, അങ്ങനെ രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടും.

അതിനാൽ, കുട്ടിക്ക് അത്തരമൊരു രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ പ്രസവാനന്തര രോഗനിർണയം രസകരമാണ്.

പോംപെ രോഗനിർണ്ണയം എത്രയും വേഗം നടത്തണം.

ഗണ്യമായ കാർഡിയാക് പേശികളുടെ വർദ്ധനവിലൂടെ ആദ്യകാല ശിശു രൂപം പെട്ടെന്ന് കണ്ടെത്താനാകും. അതിനാൽ, ഈ രോഗത്തിന്റെ രോഗനിർണയം അടിയന്തിരമായി നടത്തുകയും എത്രയും വേഗം ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും വേണം. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ സുപ്രധാന പ്രവചനം അതിവേഗം ഏർപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ബാല്യത്തിന്റെയും മുതിർന്നവരുടെയും "വൈകിയ" രൂപത്തിന്, ചികിത്സയുടെ അഭാവത്തിൽ രോഗികൾ ആശ്രിതരാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട് (വീൽചെയർ, ശ്വസന സഹായം മുതലായവ). (4)

രോഗനിർണയം പ്രധാനമായും രക്തപരിശോധനയും രോഗത്തിനുള്ള ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

ബയോളജിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗ് ഒരു എൻസൈമാറ്റിക് കമ്മിയുടെ പ്രകടനം ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.

പ്രസവത്തിന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയവും സാധ്യമാണ്. ഇത് ഒരു ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റ് ബയോപ്സിയുടെ ചട്ടക്കൂടിനുള്ളിലെ എൻസൈമാറ്റിക് പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അളവുകോലാണ് (ഗർഭകാലത്തിന്റെ മൂന്നാം മാസത്തിൽ മറുപിള്ളയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ച സെൽ പാളി). അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച വിഷയത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങളിലെ പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ. (2)

പോംപെ രോഗം ബാധിച്ച ഒരു എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം. ഇത് alglucosidase-is ആണ്. ഈ പുനർനിർമ്മാണ എൻസൈം ചികിത്സ ആദ്യകാല രൂപത്തിന് ഫലപ്രദമാണെങ്കിലും, പിന്നീടുള്ള രൂപങ്ങളിൽ പ്രയോജനകരമാണെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. (2)