ജനനസമയത്ത്, സാധാരണയേക്കാൾ കുറവായ തലയോട്ടിയുടെ ചുറ്റളവിന്റെ വികാസമാണ് മൈക്രോസെഫാലിയുടെ സവിശേഷത. മൈക്രോസെഫാലിയുമായി ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾക്ക് സാധാരണയായി ചെറിയ തലച്ചോറിന്റെ വലുപ്പമുണ്ട്, അതിനാൽ അത് ശരിയായി വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. (1)

രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം (ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിലെ കേസുകളുടെ എണ്ണം) ഇന്നും അജ്ഞാതമാണ്. കൂടാതെ, ഏഷ്യയിലും മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലും പ്രതിവർഷം 1/1 എന്ന തോതിൽ ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. (000)

സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായ കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ വലിപ്പം അനുസരിച്ച് നിർവചിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് മൈക്രോസെഫാലി. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, തലച്ചോറിന്റെ പുരോഗമനപരമായ വികാസത്തിന് നന്ദി, കുട്ടിയുടെ തല സാധാരണയായി വളരുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയിലോ, കുട്ടിയുടെ മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ അസാധാരണമായ വികാസത്തിനിടയിലോ അല്ലെങ്കിൽ ജനനസമയത്ത്, അതിന്റെ വികസനം പെട്ടെന്ന് നിലയ്ക്കുമ്പോഴോ ഈ രോഗം വികസിക്കാം. കുട്ടി മറ്റ് അസാധാരണത്വങ്ങൾ അവതരിപ്പിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകുന്ന മറ്റ് കുറവുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യാതെ തന്നെ മൈക്രോസെഫാലി ഒരു അനന്തരഫലമായിരിക്കാം. (1)

രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ രൂപമുണ്ട്. ഗർഭാവസ്ഥയിലോ ജനനസമയത്തോ അസാധാരണമായ മസ്തിഷ്ക വികാസത്തിന്റെ ഫലമായി ഈ ഗുരുതരമായ രൂപം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത് മൈക്രോസെഫാലി ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ പ്രസവശേഷം ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ വികസിക്കാം. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ സെറിബ്രൽ കോർട്ടക്സിന്റെ വളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ഫലമാണ് ഈ രോഗം പലപ്പോഴും. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അമ്മയിൽ മയക്കുമരുന്ന് അല്ലെങ്കിൽ മദ്യം ദുരുപയോഗം ചെയ്തതിന്റെ അനന്തരഫലവും ഈ പാത്തോളജി ആകാം. സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ്, റുബെല്ല, ചിക്കൻപോക്സ് മുതലായവയുമായുള്ള മാതൃ അണുബാധകളും രോഗത്തിന്റെ ഉറവിടമാകാം.

അമ്മയിൽ സിക വൈറസ് ബാധിച്ചാൽ, മസ്തിഷ്ക മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന കുട്ടിയുടെ ടിഷ്യൂകളിലും വൈറസിന്റെ വ്യാപനം ദൃശ്യമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വൃക്ക തകരാറുകൾ പലപ്പോഴും സിക വൈറസ് അണുബാധയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ അതിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, മൈക്രോസെഫാലി വികസിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് വൈജ്ഞാനിക വികാസത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങളിലെ കാലതാമസം, ഭാഷാ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, ഹ്രസ്വ ബിൽഡ്, ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, ഏകോപനം അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണതകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. (2)

സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായ തലയുടെ വലിപ്പമാണ് മൈക്രോസെഫാലിയുടെ സവിശേഷത. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാലഘട്ടത്തിലോ പ്രസവത്തിനു ശേഷമോ തലച്ചോറിന്റെ വികാസം കുറയുന്നതിന്റെ അനന്തരഫലമാണ് ഈ അപാകത.

മൈക്രോസെഫാലിയുമായി ജനിക്കുന്ന ശിശുക്കൾക്ക് നിരവധി ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇവ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ നേരിട്ട് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു കൂടാതെ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: (1)

- അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ;

- കുട്ടിയുടെ മാനസിക വളർച്ച, സംസാരം, നടത്തം മുതലായവയിൽ കാലതാമസം;

- ബൗദ്ധിക വൈകല്യങ്ങൾ (പഠന ശേഷി കുറയുകയും സുപ്രധാന പ്രവർത്തനങ്ങളിലെ കാലതാമസം);

- ഏകോപനത്തിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ;

- വിഴുങ്ങാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ;

- കേള്വികുറവ്;

- നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ.

ഈ വ്യത്യസ്‌ത ലക്ഷണങ്ങൾ വിഷയത്തിന്റെ ജീവിതത്തിലുടനീളം സൗമ്യവും കഠിനവും വരെയാകാം.

മൈക്രോസെഫാലി സാധാരണയായി കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസം വൈകുന്നതിന്റെ ഫലമാണ്, ഇത് തലയുടെ ചുറ്റളവ് സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയിലും കുട്ടിക്കാലത്തും മസ്തിഷ്ക വികസനം ഫലപ്രദമാകുന്ന വീക്ഷണകോണിൽ, ജീവിതത്തിന്റെ ഈ രണ്ട് കാലഘട്ടങ്ങളിൽ മൈക്രോസെഫാലി വികസിക്കാം.

രോഗത്തിന്റെ വിവിധ ഉത്ഭവങ്ങൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ മുന്നോട്ട് വച്ചിട്ടുണ്ട്. ഗർഭകാലത്തെ ചില അണുബാധകൾ, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പോഷകാഹാരക്കുറവ് പോലും ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

കൂടാതെ, മൈക്രോസെഫാലിയുടെ വികസനത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ചില ജനിതക രോഗങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു:

- കൊർണേലിയ ഡി ലാംഗ് സിൻഡ്രോം;

- പൂച്ച സിൻഡ്രോമിന്റെ കരച്ചിൽ;

- ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം;

- റൂബിൻസ്റ്റീൻ - തയ്ബി സിൻഡ്രോം;

- സെക്കലിന്റെ സിൻഡ്രോം;

– സ്മിത്ത് -ലെംലി- ഒപിറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം;

- ട്രൈസോമി 18;

- ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം.

രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് ഉത്ഭവങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: (3)

- അമ്മയിൽ അനിയന്ത്രിതമായ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ (പികെയു) (ഫിനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സൈലേസിന്റെ (പിഎഎച്ച്) അസാധാരണത്വത്തിന്റെ അനന്തരഫലം, പ്ലാസ്മ ഫെനിലലനൈൻ ഉൽപ്പാദനം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും തലച്ചോറിൽ വിഷ പ്രഭാവം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു);

- മെഥൈൽമെർക്കുറി വിഷബാധ;

- അപായ റൂബെല്ല;

- അപായ ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്;

- അപായ സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ് (CMV) ഉള്ള അണുബാധ;

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ചില മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം, പ്രത്യേകിച്ച് മദ്യം, ഫെനിറ്റോയിൻ.

കുട്ടികളിൽ മൈക്രോസെഫാലിയുടെ വികാസത്തിന് കാരണം സിക വൈറസ് ബാധിച്ച അമ്മയിലെ അണുബാധയും തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. (1)

അതിനാൽ മൈക്രോസെഫാലിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകട ഘടകങ്ങളിൽ ഒരു കൂട്ടം മാതൃ അണുബാധകൾ, പാരമ്പര്യമോ അല്ലാത്തതോ ആയ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ, അമ്മയിൽ അനിയന്ത്രിതമായ ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, ചില രാസവസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് (മീഥൈൽമെർക്കുറി പോലുള്ളവ) മുതലായവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയിലോ കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷമോ മൈക്രോസെഫാലി രോഗനിർണയം നടത്താം.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനകൾ രോഗത്തിൻറെ സാധ്യമായ സാന്നിധ്യം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിലോ മൂന്നാം ത്രിമാസത്തിന്റെ തുടക്കത്തിലോ ആണ് ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി നടത്തുന്നത്.

കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനു ശേഷം, മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ തലയുടെ ചുറ്റളവിന്റെ (തല ചുറ്റളവ്) ശരാശരി വലിപ്പം അളക്കുന്നു. ലഭിച്ച അളവെടുപ്പ് പ്രായത്തിന്റെയും ലിംഗത്തിന്റെയും പ്രവർത്തനമെന്ന നിലയിൽ ജനസംഖ്യയുടെ മാർഗങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. പ്രസവത്തിനു ശേഷമുള്ള ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി പ്രസവം കഴിഞ്ഞ് 24 മണിക്കൂറെങ്കിലും നടത്താറുണ്ട്. പ്രസവസമയത്ത് കംപ്രസ് ചെയ്ത തലയോട്ടിയുടെ ശരിയായ പുനർരൂപീകരണം ഉറപ്പാക്കാൻ ഈ കാലഘട്ടം സാധ്യമാക്കുന്നു.

മൈക്രോസെഫാലിയുടെ സാന്നിധ്യം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനോ അല്ലാതിരിക്കാനോ മറ്റ് അധിക പരിശോധനകൾ സാധ്യമാണ്. ഇതിൽ, പ്രത്യേകിച്ച്, സ്കാനർ, എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) മുതലായവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ വിഷയത്തിന്റെ മുഴുവൻ ജീവിതത്തിലും വ്യാപിക്കുന്നു. നിലവിൽ, രോഗശമന മരുന്ന് വികസിപ്പിച്ചിട്ടില്ല.

രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത ഒരു കുട്ടിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വ്യത്യസ്തമായതിനാൽ, നല്ല രൂപത്തിലുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് തലയുടെ ചുറ്റളവ് ഇടുങ്ങിയതല്ലാതെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. അതിനാൽ, ഈ രോഗത്തിന്റെ കേസുകൾ കുട്ടിയുടെ വികാസ സമയത്ത് മാത്രമേ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയുള്ളൂ.

രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഈ സമയം കുട്ടികൾക്ക് പെരിഫറൽ പ്രശ്നങ്ങൾക്കെതിരെ പോരാടാൻ അനുവദിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ആവശ്യമാണ്. ഈ കുട്ടികളുടെ ബൗദ്ധികവും ശാരീരികവുമായ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും ചികിത്സാ മാർഗങ്ങൾ നിലവിലുണ്ട്. പിടിച്ചെടുക്കലും മറ്റ് ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളും തടയുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകളും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം. (1)

രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം പൊതുവെ നല്ലതാണെങ്കിലും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. (4)