ത്വക്ക്, മുടി, കണ്ണുകൾ എന്നിവയുടെ ഡീപിഗ്മെന്റേഷൻ സ്വഭാവമുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് ഒക്യുലോക്കുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസം. വാസ്തവത്തിൽ, ഐറിസിലും റെറ്റിനയിലും മെലാനിൻ പിഗ്മെന്റിന്റെ സാന്നിധ്യം അർത്ഥമാക്കുന്നത് ആൽബിനിസം എല്ലായ്പ്പോഴും നേത്രരോഗ ഇടപെടലുകളോടൊപ്പമാണ്.

ആൽബിനിസം, അതെന്താണ്?

ആൽബിനിസത്തിന്റെ നിർവ്വചനം

ജനിതകമാറ്റം മൂലം മെലനോസൈറ്റുകളുടെ മെലാനിൻ പിഗ്മെന്റിന്റെ ഉൽപാദനത്തിലെ അപാകത മൂലമാണ് ഒക്കുലോക്കുട്ടേനിയസ് ആൽബിനിസം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ആൽബിനിസത്തിന്റെ വിവിധ തരം:

ആൽബിനിസം തരം 1

മെലനോസൈറ്റുകളാൽ പിഗ്മെന്റ് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ അടിസ്ഥാനപരമായ പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ടൈറോസിനേസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ആൽബിനിസം ടൈപ്പ് 1 എ

ടൈറോസിനേസ് എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുന്നു. അതിനാൽ, രോഗികൾക്ക് ജനനം മുതൽ ചർമ്മത്തിലും മുടിയിലും കണ്ണുകളിലും പിഗ്മെന്റ് ഇല്ല, ഇത് അവരെ വെള്ള മുതൽ വെളുത്ത വരെ ചുവന്ന കണ്ണുകളുള്ള മുടിയാക്കുന്നു.

ആൽബിനിസം ടൈപ്പ് 1 ബി

ടൈറോസിനാസ് പ്രവർത്തനത്തിലെ കുറവ് കൂടുതലോ കുറവോ അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ജനനസമയത്ത് രോഗികൾക്ക് ചർമ്മത്തിലും കണ്ണുകളിലും പിഗ്മെന്റ് ഇല്ല, അവരെ ചുവന്ന കണ്ണുകളാൽ വെളുത്തതാക്കുന്നു, എന്നാൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങൾ മുതൽ വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയിലുള്ള പിഗ്മെന്റ് ഉൽപാദനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചർമ്മത്തിലും ഐറിസിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. (നീല മുതൽ ഓറഞ്ച്-മഞ്ഞ വരെ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു). മഞ്ഞ മ്യൂട്ടന്റ് അല്ലെങ്കിൽ മഞ്ഞ ആൽബിനിസത്തെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്.

ആൽബിനിസം തരം 2

ആൽബിനിസങ്ങളിൽ ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ആഫ്രിക്കയിൽ. ടൈറോസിൻ ഗതാഗതത്തിൽ പങ്കുവഹിക്കുന്ന ക്രോമസോം 15 ന്റെ പി ജീൻ ആണ് ഉത്തരവാദിത്ത ജീൻ.

ജനനസമയത്ത്, കറുത്ത കുട്ടികൾക്ക് വെളുത്ത ചർമ്മമുണ്ട്, പക്ഷേ തവിട്ട് നിറമുള്ള മുടിയാണ്. മുടി വളരുന്തോറും വൈക്കോൽ നിറമാകുകയും ചർമ്മത്തിൽ പുള്ളികളോ കറുത്ത പാടുകളോ മറുകുകളോ ഉണ്ടാകാം. ഐറിസുകൾക്ക് നീലയോ മഞ്ഞയോ ഇളം തവിട്ടുനിറമോ ആണ്.

ആൽബിനിസം തരം 3

ഇത് വളരെ അപൂർവവും കറുത്ത ചർമ്മത്തിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്നതുമാണ്. TRP-I എന്ന ജീൻ എൻകോഡിംഗിലെ മ്യൂട്ടേഷനുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ചർമ്മം വെളുത്തതാണ്, ഐറിസുകൾക്ക് ഇളം പച്ച-തവിട്ട്, മുടി ചുവപ്പ്.

ആൽബിനിസത്തിന്റെ മറ്റ് അപൂർവ രൂപങ്ങൾ

ഹെർമൻസ്കി-പുഡ്ലക് സിൻഡ്രോം

ലൈസോസോം പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം 10-ലെ ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി. ഈ സിൻഡ്രോം ആൽബിനിസത്തെ കോഗ്യുലേഷൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്, പൾമണറി ഫൈബ്രോസിസ്, ഗ്രാനുലോമാറ്റസ് വൻകുടൽ പുണ്ണ്, വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം, കാർഡിയോമയോപ്പതി എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തുന്നു.

സിൻഡ്രോം ഡി ചെഡിയാക്-ഹിഗാഷി

പിഗ്മെന്റിന്റെ ഗതാഗതത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം 1-ലെ ഒരു ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി. ഈ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും മിതമായ ഡീപിഗ്മെന്റേഷൻ, ലോഹ "വെള്ളി" ചാരനിറത്തിലുള്ള പ്രതിഫലനമുള്ള മുടി, കൗമാരപ്രായത്തിൽ നിന്ന് ലിംഫോമ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഗ്രിസെല്ലി-പ്രൂണിയേറസ് സിൻഡ്രോം

പിഗ്മെന്റിന്റെ പുറന്തള്ളലിൽ ഒരു പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ക്രോമസോം 15-ലെ ഒരു ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി, മിതമായ ത്വക്ക് വർണ്ണം, വെള്ളി മുടി, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ചർമ്മം, ഇഎൻടി, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ എന്നിവയും രക്തരോഗ സാധ്യതയും ഇത് ബന്ധപ്പെടുത്തുന്നു. മാരകമായ.

ആൽബിനിസത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ആൽബിനിസം എ പാരമ്പര്യ രോഗം മെലനോസൈറ്റുകളാൽ ചർമ്മത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റിന്റെ ഉൽപ്പാദനം അല്ലെങ്കിൽ വിതരണം എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ഒരു ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം വഴി. അതിനാൽ ചർമ്മത്തിനും ചർമ്മത്തിനും ശരിയായ രീതിയിൽ പിഗ്മെന്റ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയില്ല.

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്കുള്ള ഈ മ്യൂട്ടേഷന്റെ കൈമാറ്റ രീതി മിക്ക കേസുകളിലും ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആണ്, അതായത് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും അവരിൽ പ്രകടിപ്പിക്കാത്ത ഒരു ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം കൂടാതെ ഈ രണ്ട് ജീനുകളും (ഒന്ന് പിതൃ, മറ്റൊന്ന് മാതൃ) കാണപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയിൽ.

നാമെല്ലാവരും രണ്ട് ജീനുകൾ വഹിക്കുന്നു, അവയിലൊന്ന് ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു (അത് സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു) മറ്റൊന്ന് മാന്ദ്യമാണ് (അത് സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല). മാന്ദ്യമുള്ള ജീനിന് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടാത്ത ഒരു പ്രബല ജീനുള്ള വ്യക്തിയിൽ പ്രകടിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. മറുവശത്ത്, ഗെയിമറ്റുകളുടെ രൂപീകരണ സമയത്ത് (പുരുഷന്മാരിൽ ശുക്ലവും സ്ത്രീകളിൽ അണ്ഡവും), ഗെയിമറ്റുകളിൽ പകുതിയും പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രണ്ട് പേർ ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭം ധരിക്കുകയും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് റീസെസിവ് ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞ് ഉത്ഭവിച്ചത് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് റീസെസിവ് ജീൻ വഹിക്കുന്ന ബീജത്തിൽ നിന്നും അതേ റീസെസീവ് ജീൻ വഹിക്കുന്ന അണ്ഡത്തിൽ നിന്നാകാനും സാധ്യതയുണ്ട്. കുട്ടിക്ക് ആധിപത്യമുള്ള ഒരു ജീൻ ഇല്ലാത്തതിനാൽ രണ്ട് പരിവർത്തനം ചെയ്ത മാന്ദ്യമുള്ള ജീനുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, അവൻ രോഗം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സംഭാവ്യത വളരെ കുറവാണ്, അതിനാൽ മറ്റ് കുടുംബങ്ങളിൽ ആൽബിനിസത്തിന്റെ മറ്റ് കേസുകളൊന്നും സാധാരണയായി ഉണ്ടാകില്ല.

ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?

ആൽബിനിസം കൊക്കേഷ്യൻ ജനതയെ ബാധിക്കുമെങ്കിലും ആഫ്രിക്കയിൽ കറുത്ത ചർമ്മത്തിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്.

പരിണാമവും സങ്കീർണതകളും സാധ്യമാണ്

ആൽബിനിസം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾ കണ്ണും ചർമ്മവുമാണ്. വളരെ അപൂർവമായ ഹെർമൻസ്‌കി-പുഡ്‌ലക്, ചെഡിയാക്-ഹിഗാഷി, ഗ്രിസെല്ലി-പ്രൂണിയേറസ് സിൻഡ്രോമുകൾ ഒഴികെ മറ്റ് രക്തമോ അവയവങ്ങളോ പ്രശ്‌നങ്ങളില്ല.

ത്വക്ക് അപകടം

ഒരു മഴവില്ലിന്റെ രൂപീകരണ സമയത്ത്, ഉദാഹരണത്തിന്, "വേർപെടുത്തിയ" നിരവധി നിറങ്ങൾ ചേർന്നതാണ് വെളുത്ത വെളിച്ചം. തന്മാത്രകൾ പ്രകാശത്തിന്റെ എല്ലാ നിറങ്ങളും ആഗിരണം ചെയ്യുന്ന സ്വഭാവത്തിൽ നിന്നാണ് ഒരു നിറം ഉണ്ടാകുന്നത്, ഉദാഹരണത്തിന്, നമ്മുടെ റെറ്റിനയിൽ പ്രതിഫലിക്കുന്ന നീല ഒഴികെയുള്ള എല്ലാം നീല ആഗിരണം ചെയ്യുന്നു. എല്ലാ നിറങ്ങളും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിന്റെ ഫലമായാണ് കറുപ്പ്. ചർമ്മത്തിലെ കറുത്ത പിഗ്മെന്റ് പ്രകാശത്തിന്റെ നിറങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ചർമ്മത്തിന് ക്യാൻസറിന് കാരണമാകുന്ന അൾട്രാ വയലറ്റ് (UV) എന്നിവയും. രോഗത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പിഗ്മെന്റിന്റെ അഭാവം രോഗികളുടെ ചർമ്മത്തെ അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളിലേക്ക് "സുതാര്യമാക്കുന്നു", കാരണം അവയെ ഒന്നും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നില്ല, അവ ചർമ്മത്തിൽ തുളച്ചുകയറുകയും അവിടെയുള്ള കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും, ഇത് ചർമ്മ അർബുദത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

അതിനാൽ ആൽബിനിസം ബാധിതരായ കുട്ടികൾ അവരുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സംഘടിപ്പിച്ച് (ഉദാഹരണത്തിന് ഔട്ട്ഡോർ സ്പോർട്സിനേക്കാൾ ഇൻഡോർ), കവറും സംരക്ഷണ വസ്ത്രങ്ങളും സൂര്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങളും ധരിച്ച് അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുമായുള്ള ചർമ്മത്തിന്റെ സമ്പർക്കം ഒഴിവാക്കണം.

നേത്ര അപകടം

ആൽബിനിസം ഉള്ള രോഗികൾ അന്ധരല്ല, എന്നാൽ അവരുടെ കാഴ്ചശക്തി, അടുത്തും അകലെയും, കുറയുന്നു, ചിലപ്പോൾ ഗുരുതരമായി, കറക്റ്റീവ് ലെൻസുകൾ ധരിക്കേണ്ടതുണ്ട്, മിക്കപ്പോഴും സൂര്യനിൽ നിന്ന് കണ്ണുകളെ സംരക്ഷിക്കാൻ ചായം പൂശുന്നു, കാരണം അവർക്കും പിഗ്മെന്റ് ഇല്ല.

കിന്റർഗാർട്ടനിൽ നിന്ന്, കാഴ്ചക്കുറവ് അനുഭവിക്കുന്ന ആൽബിനോ കുട്ടിയെ ബോർഡിനോട് കഴിയുന്നത്ര അടുത്ത് സ്ഥാപിക്കുകയും സാധ്യമെങ്കിൽ ഒരു സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ് അദ്ധ്യാപകനെ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.