ശരീരത്തിന്റെ ചില കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഈ ഓരോ കോശത്തിലും അധികമായി 18 ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് ട്രൈസോമി 18 ന്റെ സവിശേഷത. രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ തീവ്രത അതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി 18, "എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളാൽ ഇത് നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു.

ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി ജനനത്തിനുമുമ്പ് വളർച്ചാ തടസ്സമുണ്ടാകും (ഗർഭാശയ വളർച്ചാ മാന്ദ്യം). അതുപോലെ അസാധാരണമായി കുറഞ്ഞ ഭാരം. മറ്റ് അടയാളങ്ങളും രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം: ഹൃദയാഘാതം, മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെ കുറവുകൾ തുടങ്ങിയവ.

ട്രൈസോമി 18-ൽ മറ്റ് സ്വഭാവസവിശേഷതകളും ഉൾപ്പെടുന്നു: കുട്ടിയുടെ തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണ രൂപം, ചെറിയ താടിയെല്ലും ഇടുങ്ങിയ വായയും അല്ലെങ്കിൽ കൈത്തണ്ടയിൽ ഒട്ടിപ്പിടിച്ച വിരലുകളും.

ഈ വ്യത്യസ്ത ആക്രമണങ്ങൾ കുട്ടികൾക്ക് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ ആദ്യ മാസത്തിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

ആദ്യ മാസത്തിനുശേഷം നിലനിൽക്കുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി കാര്യമായ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്.

ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏത് പ്രായത്തിലുമുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ ഗർഭധാരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇതുകൂടാതെ, വൈകിയ ഗർഭത്തിൻറെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഈ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് പ്രത്യേക രൂപങ്ങൾ വിവരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• la പൂർണ്ണ രൂപം : ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഏതാണ്ട് 94% കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. ശരീരത്തിന്റെ ഓരോ കോശങ്ങളിലും ക്രോമസോം 18 ന്റെ ട്രിപ്പിൾ കോപ്പി (രണ്ടിനുപകരം) ഉള്ളതാണ് ഈ ഫോമിന്റെ സവിശേഷത. ഈ ഫോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും ഗർഭം അവസാനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.
• la മൊസൈക് ആകൃതിട്രൈസോമി 5 ഉള്ള 18% കുഞ്ഞുങ്ങളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രോമസോം 18 ന്റെ ട്രിപ്പിൾ കോപ്പി ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഭാഗികമായി മാത്രമേ കാണാനാകൂ (ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രം). ഈ ഫോം മുഴുവൻ ഫോമിനേക്കാൾ കുറവാണ്.

അതിനാൽ, രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത ട്രൈസോമി 18 ന്റെ തരത്തെയും ക്രോമസോം 18 ന്റെ കോപ്പി അടങ്ങിയ കോശങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിൽ.

ട്രൈസോമി 18 -ന്റെ ഭൂരിഭാഗം കേസുകളും ശരീരത്തിന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും (രണ്ട് പകർപ്പുകൾക്ക് പകരം) ക്രോമസോം 18 -ന്റെ ഒരു ട്രിപ്പിൾ കോപ്പിയുടെ സാന്നിധ്യമാണ്.

ട്രൈസോമി 5 ഉള്ള 18% വ്യക്തികൾക്ക് മാത്രമേ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രം ധാരാളം ഉള്ളൂ. ഈ ന്യൂനപക്ഷ രോഗികൾ ജനനത്തിനുമുമ്പ് അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ആദ്യ മാസത്തിന് മുമ്പുള്ള മരണസാധ്യത കുറവാണ്.

കൂടുതൽ അപൂർവ്വമായി, ക്രോമസോം 18 -ന്റെ നീളമുള്ള ഭുജത്തിന് കോശങ്ങളുടെ പുനരുൽപാദനത്തിനിടയിലോ ഭ്രൂണ വികാസത്തിനിടയിലോ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിക്കാൻ (ട്രാൻസ്ലോക്കേറ്റ്) കഴിയും. ഇത് ക്രോമസോം 18 -ന്റെ ഇരട്ട പകർപ്പിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഒരു അധിക ക്രോമസോം 18 -ന്റെ സാന്നിധ്യവും അതിനാൽ 3 ക്രോമസോമുകളും 18. ട്രൈസോമി 18 -ന്റെ ഈ പ്രത്യേക രൂപത്തിലുള്ള രോഗികൾ ഭാഗികമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി 18 ന്റെ അപകടസാധ്യത ഓരോ ഗർഭധാരണത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. മാത്രമല്ല, ഗർഭിണിയുടെ പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ഈ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.

ട്രൈസോമി 18 -ലെ ഭൂരിഭാഗം കേസുകളിലും, ജനനത്തിനുമുമ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ മാസത്തിൽ കുട്ടിയുടെ മരണം അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കുട്ടി അതിജീവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അനന്തരഫലങ്ങൾ ദൃശ്യമാകാം: ചില അവയവങ്ങളിലും / അല്ലെങ്കിൽ അവയവങ്ങളിലും വികസനത്തിൽ കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ.

ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളും പൊതു ലക്ഷണങ്ങളും ട്രൈസോമി 18 നോട് സാമ്യമുള്ളതാകാം:

• ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുത്
• പൊള്ളയായ കവിളുകളും ഇടുങ്ങിയ വായയും
• ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്ന നീണ്ട വിരലുകൾ
• വലിയ ചെവികൾ വളരെ താഴ്ന്ന നിലയിലാണ്
• ചുണ്ടിലെ വിള്ളലുകൾ

രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് സവിശേഷതകൾ ദൃശ്യമാകാം:

• വൃക്കയ്ക്കും ഹൃദയത്തിനും ക്ഷതം
• ഭക്ഷണം നൽകാൻ വിസമ്മതിക്കുന്നു, ഇത് കുട്ടിയുടെ വികാസത്തിലെ കുറവുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു
• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• ആമാശയത്തിലെ ഹെർണിയയുടെ സാന്നിധ്യം
• അസ്ഥികൂട സംവിധാനത്തിലും പ്രത്യേകിച്ച് നട്ടെല്ലിലും അസാധാരണതകൾ
• കാര്യമായ പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.

ട്രൈസോമി 18 -ന്റെ വികാസത്തിനുള്ള അപകടസാധ്യത ജനിതകമാണ്.

വാസ്തവത്തിൽ, ക്രോമസോം 18 ന്റെ ട്രിപ്പിൾ കോപ്പിയുടെ സാന്നിധ്യം, ചില കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ജീവജാലത്തിന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും പോലും, അത്തരമൊരു പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇടയാക്കും.

ട്രൈസോമി 18 നുള്ള ചികിത്സയൊന്നും നിലവിൽ അറിവായിട്ടില്ല. ഈ രോഗം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ഹെൽത്ത് ടീം ഫലപ്രദമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും ചികിത്സകൾ നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്, ഇത് ഹൃദയാഘാതം, അണുബാധ, അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ എന്നിവയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ.

La ഫിസിയോ ട്രൈസോമി 18 -നും ചികിത്സിക്കാം, പ്രത്യേകിച്ചും പേശികളെയും അസ്ഥി സംവിധാനങ്ങളെയും ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.