ദി ഒടിവുകൾ നീണ്ട അസ്ഥികളിലും (പ്രത്യേകിച്ച് താഴത്തെ കൈകാലുകൾ) പരന്ന അസ്ഥികളിലും (വാരിയെല്ലുകൾ, കശേരുക്കൾ) ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് അപൂർണ്ണത കാണപ്പെടുന്നു. തുടയെല്ലിന്റെ ഒടിവുകളാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നത്. ഈ ഒടിവുകൾ പലപ്പോഴും തിരശ്ചീനവും ചെറുതായി സ്ഥാനഭ്രംശം സംഭവിക്കുന്നതും സാധാരണ അസ്ഥികളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒടിവുകളുടെ അതേ സമയപരിധിക്കുള്ളിൽ ഏകീകരിക്കപ്പെടുന്നതുമാണ്. ഈ ഒടിവുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് കുറയുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് മുതൽ ആർത്തവവിരാമം വരെയുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ഈസ്ട്രജന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് നന്ദി.

ദി അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ (തുടയെല്ല്, ടിബിയ, വാരിയെല്ലുകൾ, പെൽവിക് ബോൺ) സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ വിഷ കോളസുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവയാണ്. സുഷുമ്‌നാ കംപ്രഷൻ നട്ടെല്ലിന്റെ (സ്കോളിയോസിസ്) പതിവ് വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.

ആൻസിപിറ്റൽ ഫോറത്തിന്റെ മുകളിലേക്കുള്ള സ്ഥാനചലനം (തലയോട്ടിയുടെ അടിത്തറയുടെ തലത്തിൽ തുറക്കുന്നത് സുഷുമ്നാ നാഡിയിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ അനുവദിക്കുന്നു) തലയോട്ടിയിലെ വൈകല്യങ്ങളുടെ സവിശേഷതയാണ് ("ബേസിലാർ ഇംപ്രഷൻ" എന്നും വിളിക്കുന്നു). തലവേദന (തലവേദന), താഴത്തെ കൈകാലുകളുടെ ബലഹീനതയോടൊപ്പമുള്ള മൂർച്ചയുള്ള ഓസ്റ്റിയോടെൻഡിനസ് റിഫ്ലെക്സുകൾ അല്ലെങ്കിൽ തലയോട്ടിയിലെ ഞരമ്പുകൾക്ക് (ട്രൈജമിനൽ നാഡി) കേടുപാടുകൾ എന്നിവ ഈ തലയോട്ടിയിലെ വൈകല്യങ്ങളുടെ സങ്കീർണതകളാണ്, കൂടാതെ ന്യൂക്ലിയർ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗിന്റെ (എംആർഐ) പരിശീലനത്തെ ന്യായീകരിക്കുന്നു. ). അവസാനമായി, മുഖം അൽപ്പം രൂപഭേദം വരുത്താം (ഒരു ചെറിയ താടിയുള്ള ത്രികോണ രൂപം). തലയോട്ടിയിലെ എക്സ്-റേകൾ വോർമിയൻ അസ്ഥികളെ ഹൈലൈറ്റ് ചെയ്യുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു (സൂപ്പർന്യൂമററി അസ്ഥികളോട് സാമ്യമുള്ളതും ഓസിഫിക്കേഷനിലെ വൈകല്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതുമാണ്).

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയിൽ പലപ്പോഴും ഉയരം കുറവായിരിക്കും.

അവസാനമായി, മറ്റ് പ്രകടനങ്ങൾ സാധ്യമാണ്:

-കണ്ണിന് കേടുപാടുകൾ (സ്ക്ലേറ) കണ്ണിന്റെ വെള്ളയുടെ നീലകലർന്ന രൂപവും.

- ലിഗമെന്റ് ഹൈപ്പർലാക്‌സിറ്റി, മൂന്നിൽ രണ്ട് രോഗികളിലും കാണപ്പെടുന്നത് പരന്ന പാദങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

- കുട്ടിക്കാലത്ത് ഉണ്ടാകാവുന്ന ബധിരത മുതിർന്നവരിൽ സാധാരണമാണ്. അത് ഒരിക്കലും ആഴമുള്ളതല്ല. കേൾവിക്കുറവ് അകത്തെ അല്ലെങ്കിൽ നടുക്ക് ചെവിക്ക് കേടുവരുത്തുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ അസ്വാഭാവികതകൾ മോശം ഓസിഫിക്കേഷൻ, സാധാരണ ഓസിഫൈഡ് ഏരിയകളിലെ തരുണാസ്ഥി സ്ഥിരത, അസാധാരണമായ കാൽസ്യം നിക്ഷേപം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

- മൂക്കിലെ രക്തസ്രാവവും ചതവുകളും (പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ) ചർമ്മത്തിന്റെയും കാപ്പിലറികളുടെയും ദുർബലതയെ സാക്ഷ്യപ്പെടുത്തുന്നു.

- പല്ലിന്റെ കേടുപാടുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു ഡെന്റിനോജെനിസിസ് അപൂർണ്ണത. ഇത് പാൽ പല്ലുകളെയും (സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ്) സ്ഥിരമായ പല്ലുകളെയും (മണിയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള രൂപം, അവയുടെ അടിഭാഗത്ത് ഇടുങ്ങിയത്) ബാധിക്കുകയും ദന്തത്തിന്റെ ദുർബലതയുമായി പൊരുത്തപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇനാമൽ എളുപ്പത്തിൽ പിളർന്ന് ഡെന്റിൻ പുറത്തുവരുന്നു. ഈ പല്ലുകൾ വളരെ അകാലത്തിൽ ക്ഷയിക്കുകയും കുരുക്കൾ വികസിക്കുകയും ചെയ്യും. ഇത് പല്ലുകൾക്ക് ആമ്പർ നിറം നൽകുകയും അവയെ കൂടുതൽ ഗോളാകൃതിയുള്ളതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചില കുടുംബങ്ങളിൽ ജനിതകമായി പകരുന്ന ദന്ത വൈകല്യങ്ങൾ, ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് അപൂർണ്ണതയുടെ തെളിവുകളില്ലാതെ തികച്ചും സമാനമാണ്.

- ഒടുവിൽ, മുതിർന്നവരിൽ ഹൃദയ സംബന്ധമായ തകരാറുകൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്: അയോർട്ടിക് റിഗർജിറ്റേഷൻ, മിട്രൽ വാൽവ് പ്രോലാപ്സ്, മിട്രൽ അപര്യാപ്തത, ഡൈലേഷനുകൾ, അനൂറിസം അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ അറകൾ, അയോർട്ട അല്ലെങ്കിൽ സെറിബ്രൽ രക്തക്കുഴലുകൾ എന്നിവയുടെ വിള്ളൽ.

വേരിയബിൾ തീവ്രത

രോഗം ഓരോ രോഗിക്കും തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, വിവരിച്ച എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഒരേ രോഗിയിൽ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ഈ വലിയ ക്ലിനിക്കൽ വേരിയബിലിറ്റി (വൈവിദ്ധ്യം), രോഗത്തിന്റെ രൂപങ്ങളുടെ ഒരു വർഗ്ഗീകരണം (നിശബ്ദതയുടെ വർഗ്ഗീകരണം) ഉപയോഗിക്കുന്നത് കൂടാതെ നാല് തരങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

- ലെ ടൈപ്പ് I : ഏറ്റവും സാധാരണമായ മിതമായ രൂപങ്ങൾ (കുറച്ച് ഒടിവുകളും രൂപഭേദങ്ങളും). ഒടിവുകൾ സാധാരണയായി ജനനത്തിനു ശേഷമാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. വലിപ്പം സാധാരണ നിലയ്ക്ക് അടുത്താണ്. സ്ക്ലെറയ്ക്ക് നീല നിറമുണ്ട്. ഡെന്റിനോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ടൈപ്പ് IA യിൽ കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ I B യിൽ ഇല്ല. തലയോട്ടിയിലെ എക്സ്-റേകൾ ഒരു പുള്ളികളുള്ള രൂപം വെളിപ്പെടുത്തുന്നു (ക്രമരഹിതമായ ഓസിഫിക്കേഷൻ ദ്വീപുകൾ)

- തരം II : ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ, ശ്വാസതടസ്സം മൂലം ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല (മാരകമായത്). എക്സ്-റേയിൽ നീണ്ട ചതഞ്ഞ അസ്ഥികളും (അക്രോഡിയൻ ഫെമർ) ജപമാല വാരിയെല്ലുകളും കാണിക്കുന്നു

- തരം III : കഠിനവും എന്നാൽ മാരകമല്ലാത്തതുമായ രൂപങ്ങൾ. ഒടിവുകൾ നേരത്തെയും പലപ്പോഴും ജനനത്തിനു മുമ്പും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു; നട്ടെല്ലിന്റെ വൈകല്യവും (കൈഫോസ്കോളിയോസിസ്) ഉയരം കുറഞ്ഞതുമാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. സ്ക്ലെറകൾ നിറത്തിൽ വേരിയബിൾ ആണ്. അപൂർണ്ണമായ ഡെന്റിനോജെനിസിസ് ഉണ്ടാകാം.

- തരം IV : ടൈപ്പ് I, ടൈപ്പ് III എന്നിവയ്ക്കിടയിലുള്ള ഇന്റർമീഡിയറ്റ് കാഠിന്യം, വെളുത്ത സ്ക്ലീറ, നീളമുള്ള അസ്ഥികൾ, തലയോട്ടി, കശേരുക്കൾ എന്നിവയുടെ രൂപഭേദം (പരന്ന കശേരുക്കൾ: പ്ലാറ്റിസ്‌പോണ്ടിലി) എന്നിവയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത. ഡെന്റിനോജെനിസിസ് അപൂർണ്ണമാണ് അസ്ഥിരമാണ്.