"ട്രൈസോമി" എന്ന് പറയുന്നവൻ "ട്രൈസോമി 21" അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈസോമി ഒരു ക്രോമസോമൽ അസാധാരണത്വമോ അനൂപ്ലോയിഡിയോ ആണ് (ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ അസാധാരണത്വം). അതിനാൽ, നമ്മുടെ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ ഏതെങ്കിലുമൊന്നിനെ ഇത് ബാധിക്കും. ഇത് ജോഡി 21 നെ ബാധിക്കുമ്പോൾ, ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രൈസോമി 21 നെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്. ഹൈ അതോറിറ്റി ഓഫ് ഹെൽത്ത് അനുസരിച്ച്, 27 -ൽ 10.000 ഗർഭകാലത്ത് ശരാശരി രണ്ടാമത്തേത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ജോഡി 18 നെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഇത് ഒരു ട്രൈസോമി 18 ആണ്. ട്രൈസോമി 22 വളരെ അപൂർവമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, അത് നിലനിൽക്കാനാവാത്തതാണ്. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾക്കായുള്ള നെക്കർ ഹോസ്പിറ്റലിലെ (APHP) ഹിസ്റ്റോളജി-എംബ്രിയോളജി-സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് വിഭാഗത്തിലെ സൈറ്റോജെനെറ്റിസ്റ്റ് ഡോ. വാലറി മലനുമായുള്ള വിശദീകരണം.

ട്രൈസോമി 22, മറ്റ് ട്രൈസോമികളെപ്പോലെ, ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ ഭാഗമാണ്.

ഒരു മനുഷ്യശരീരത്തിൽ 10.000 മുതൽ 100.000 ബില്ല്യൺ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഈ കോശങ്ങളാണ് ജീവജാലങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാന ഘടകം. ഓരോ കോശത്തിലും, ഒരു ന്യൂക്ലിയസ്, നമ്മുടെ ജനിതക പാരമ്പര്യം 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയതാണ്. അതായത്, മൊത്തം, 46 ക്രോമസോമുകൾ. ഒരു ജോഡിക്ക് രണ്ടല്ല, മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ ഞങ്ങൾ ട്രൈസോമിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

"ട്രൈസോമി 22 -ൽ, ക്രോമസോം 47 -ന്റെ 46 പകർപ്പുകളുള്ള 3 -ന് പകരം 22 ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് ഞങ്ങൾ അവസാനിക്കുന്നു", ഡോ.മാലൻ അടിവരയിടുന്നു. "ഈ ക്രോമസോമൽ അപാകത വളരെ അപൂർവമാണ്. 50 ൽ താഴെ കേസുകൾ മാത്രമാണ് ലോകമെമ്പാടും പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്. "ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുമ്പോൾ" ഏകതാനമായി "പറയപ്പെടുന്നു (കുറഞ്ഞത് ലബോറട്ടറിയിൽ വിശകലനം ചെയ്തവ).

കോശങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗത്ത് മാത്രം കാണുമ്പോൾ അവ "മൊസൈക്ക്" ആണ്. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, 47 ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ (3 ക്രോമസോമുകൾ 22 ഉൾപ്പെടെ) 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങളുമായി സഹവസിക്കുന്നു (2 ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടെ 22).

"അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ആവൃത്തി വർദ്ധിക്കുന്നു. അറിയപ്പെടുന്ന പ്രധാന അപകട ഘടകമാണിത്.

"ബഹുഭൂരിപക്ഷം കേസുകളിലും, ഇത് ഒരു ഗർഭം അലസലിന് കാരണമാകും," ഡോ. മലൻ വിശദീകരിക്കുന്നു. "ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന 50% സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭം അലസലിനു കാരണം ക്രോമസോമൽ വ്യതിയാനങ്ങളാണ്," ഫ്രാൻസ് അതിന്റെ സൈറ്റിൽ Santepubliquefrance.fr അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, മിക്ക ട്രൈസോമികളും 22 ഗർഭം അലസലിൽ അവസാനിക്കുന്നു, കാരണം ഭ്രൂണം പ്രായോഗികമല്ല.

22 മൊസൈക്ക് ട്രൈസോമികൾ മാത്രമാണ് നിലനിൽക്കുന്നത്. എന്നാൽ ഈ ട്രൈസോമി വളരെ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളുമായി വരുന്നു. "ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, ചർമ്മത്തിലെ അസാധാരണതകൾ തുടങ്ങിയവ"

മിക്കപ്പോഴും, ഗർഭം അലസൽ ഒഴികെ മൊസൈക്ക് ട്രൈസോമികൾ 22 ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ക്രോമസോമൽ അസാധാരണത്വം കോശങ്ങളുടെ ഒരു ഭാഗത്ത് മാത്രമാണ്. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രത ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കോശങ്ങളുടെ എണ്ണത്തെയും ഈ കോശങ്ങൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന സ്ഥലത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മറുപിള്ളയിൽ ഒതുങ്ങുന്ന ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രത്യേക കേസുകളുണ്ട്. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കില്ല, കാരണം അസാധാരണത്വം പ്ലാസന്റയെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. "

ഏകതാനമായ ട്രൈസോമി 22 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ വളരെ വിരളമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഉണ്ടെന്നാണ്. ഗർഭധാരണം പുരോഗമിക്കുന്ന അസാധാരണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ജനനത്തിലേക്കുള്ള അതിജീവനം വളരെ ചെറുതാണ്. "

മൊസൈക് ട്രൈസോമി 22 പല വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. ഓരോ വ്യക്തിയിലും രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വലിയ വ്യതിയാനമുണ്ട്.

"പ്രസവാനന്തരമുള്ള വളർച്ചാ മാന്ദ്യം, മിക്കപ്പോഴും കടുത്ത ബുദ്ധിപരമായ കുറവ്, ഹെമി-അട്രോഫി, സ്കിൻ പിഗ്മെന്റേഷൻ അസാധാരണതകൾ, ഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോർഫിയ, കാർഡിയാക് അസാധാരണതകൾ", വിശദമായ ഓർഫാനെറ്റ് (Orpha.net- ൽ), അപൂർവ രോഗങ്ങളുടെയും അനാഥ മരുന്നുകളുടെയും പോർട്ടൽ. "കേൾവി നഷ്ടവും കൈകാലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങളും, വൃക്ക, ജനനേന്ദ്രിയ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. "

"ബന്ധപ്പെട്ട കുട്ടികളെ ജനിതക കൂടിയാലോചനയിൽ കാണുന്നു. രക്തത്തിലെ അപാകത കാണാത്തതിനാൽ ചർമ്മ ബയോപ്സിയിൽ നിന്ന് ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് നടത്തിയാണ് മിക്കപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. "ട്രൈസോമി 22 പലപ്പോഴും പിഗ്മെന്റേഷൻ അസാധാരണമായ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളോടൊപ്പമുണ്ട്. "

ട്രൈസോമി 22 ന് ചികിത്സയില്ല. എന്നാൽ "മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി" മാനേജ്മെന്റ് ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു, കൂടാതെ ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

കണ്ടെത്തിയ വൈകല്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, ചികിത്സ വ്യക്തിഗതമാക്കും. ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ്, ഇഎൻടി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്, നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് ... കൂടാതെ മറ്റ് പല സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾക്കും ഇടപെടാൻ കഴിയും.

“സ്കൂൾ വിദ്യാഭ്യാസത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഇത് പൊരുത്തപ്പെടും. ഈ കുട്ടികളുടെ കഴിവുകൾ കഴിയുന്നത്ര വികസിപ്പിക്കുന്നതിനായി, എത്രയും വേഗം പിന്തുണ സ്ഥാപിക്കുക എന്നതാണ് ആശയം. ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയെപ്പോലെ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി കൂടുതൽ ഉത്തേജിതനാണെങ്കിൽ കൂടുതൽ ജാഗരൂകരായിരിക്കും.