ട്രൈസോമി 21, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് ക്രോമസോമുകളിലെ (ശരീരത്തിന്റെ ജനിതക പദാർത്ഥങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന കോശഘടനകൾ) അസാധാരണത്വം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു ജോഡിക്ക് പകരം മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ 21 ഉണ്ട്. ജീനോമിന്റെയും (മനുഷ്യകോശങ്ങളിലുള്ള എല്ലാ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളും) ജീവജാലങ്ങളുടെയും പ്രവർത്തനത്തിലെ ഈ അസന്തുലിതാവസ്ഥ സ്ഥിരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിനും വികസന കാലതാമസത്തിനും കാരണമാകുന്നു.

ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. സിൻഡ്രോം കൂടുതലായി അറിയപ്പെടുന്നു, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ രോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെയും മുതിർന്നവരുടെയും ജീവിത നിലവാരത്തിൽ വലിയ മാറ്റമുണ്ടാക്കും. ബഹുഭൂരിപക്ഷം കേസുകളിലും, ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമല്ല, അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരില്ല.

കാരണങ്ങൾ

ഓരോ മനുഷ്യ കോശത്തിലും 46 ജോഡികളായി ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്ന 23 ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിൽ ജീനുകൾ കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു അണ്ഡവും ബീജവും ബീജസങ്കലനം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഓരോ മാതാപിതാക്കളും അവരുടെ കുട്ടിക്ക് 23 ക്രോമസോമുകൾ കൈമാറുന്നു, മറ്റൊരു രീതിയിൽ പറഞ്ഞാൽ, അവരുടെ ജനിതക ഘടനയുടെ പകുതി. കോശവിഭജന സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത മൂലമുണ്ടാകുന്ന മൂന്നാമത്തെ ക്രോമസോം 21 ന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ക്രോമസോം 21 ക്രോമസോമുകളിൽ ഏറ്റവും ചെറുതാണ്: ഇതിന് ഏകദേശം 300 ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ 95% കേസുകളിലും, ഈ അധിക ക്രോമസോം ബാധിച്ചവരുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ അപൂർവ രൂപങ്ങൾ കോശവിഭജനത്തിലെ മറ്റ് അസാധാരണതകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 2% ആളുകളിൽ, അധിക ക്രോമസോമുകൾ ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ഇതിനെ മൊസൈക് ട്രൈസോമി 21 എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 3% ആളുകളിൽ, ക്രോമസോം 21 ന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമേ അധികമുള്ളൂ. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ വഴി ഇത് ട്രൈസോമി 21 ആണ്.

പ്രബലത

ഫ്രാൻസിൽ, ജനിതക ഉത്ഭവത്തിന്റെ മാനസിക വൈകല്യത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ട്രൈസോമി 21 ആണ്. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 50 പേരുണ്ട്. ഈ പാത്തോളജി 000 മുതൽ 21 വരെ ജനനങ്ങളിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു.

ക്യൂബെക്ക് ആരോഗ്യ മന്ത്രാലയത്തിന്റെ കണക്കനുസരിച്ച്, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം 21 പ്രസവത്തിൽ ഏകദേശം 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു. ഏതൊരു സ്ത്രീക്കും ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാം, പക്ഷേ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. 770-ആം വയസ്സിൽ, ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 21-ൽ 20-ഉം ഉണ്ടാകും. 1 വയസ്സിൽ, അപകടസാധ്യത 1500-ൽ 30 ആണ്. ഈ അപകടസാധ്യത 1-ത്തിൽ 1000-ൽ നിന്ന് 1 വർഷമായും 100-ൽ നിന്ന് 40-ൽ നിന്ന് 1 വർഷമായും കുറയും.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ജനനത്തിനു ശേഷം, നിങ്ങൾ കുഞ്ഞിന്റെ സവിശേഷതകൾ കാണുമ്പോൾ. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് (= ക്രോമസോമുകളുടെ പഠനം അനുവദിക്കുന്ന പരിശോധന) നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. കോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ കുഞ്ഞിന്റെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ

ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ട്രൈസോമി 21 കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്ന രണ്ട് തരത്തിലുള്ള ഗർഭകാല പരിശോധനകളുണ്ട്.

ദി സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ എല്ലാ ഗർഭിണികൾക്കും വേണ്ടിയുള്ളതാണ്, കുഞ്ഞിന് ട്രൈസോമി 21 ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയോ അപകടസാധ്യതയോ കുറവാണോ ഉയർന്നതാണോ എന്ന് വിലയിരുത്തുക. ഈ പരിശോധനയിൽ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, തുടർന്ന് നച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യതയുടെ വിശകലനം, അതായത് കഴുത്തിന്റെ ചർമ്മത്തിനും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ നട്ടെല്ലിനും ഇടയിലുള്ള ഇടം. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11-നും 13-നും ഇടയ്ക്കുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്താണ് ഈ പരിശോധന നടക്കുന്നത്. ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് സുരക്ഷിതമാണ്.

ദി ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകൾ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്ത്രീകൾക്കായി ഉദ്ദേശിച്ചിട്ടുള്ളവ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകൾ സാധാരണയായി 15 ന് ഇടയിലാണ് നടത്തുന്നത്^st ഒപ്പം 20^st ഗർഭത്തിൻറെ ആഴ്ച. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഈ സാങ്കേതിക വിദ്യകളുടെ കൃത്യത ഏകദേശം 98% മുതൽ 99% വരെയാണ്. 2-3 ആഴ്ചയ്ക്കുള്ളിൽ പരിശോധനാ ഫലം ലഭിക്കും. ഇവയിലേതെങ്കിലും പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ്, ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയും അവളുടെ പങ്കാളിയും ഒരു ജനിതക കൺസൾട്ടന്റിനെ കണ്ട് ഈ ഇടപെടലുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകളും നേട്ടങ്ങളും ചർച്ച ചെയ്യാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

അമ്നിയോസെന്റസിസ്

ദിഅമ്നിയോസെന്റസിസ് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ഡൌണ്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി 21 ന് ഇടയിലാണ് നടത്തുന്നത്^st ഒപ്പം 22^st ഗർഭത്തിൻറെ ആഴ്ച. ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ നിന്ന് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ അടിവയറ്റിലേക്ക് തിരുകിയ നേർത്ത സൂചി ഉപയോഗിച്ച് എടുക്കുന്നു. അമ്നിയോസെന്റസിസ് സങ്കീർണതകളുടെ ചില അപകടസാധ്യതകൾ വഹിക്കുന്നു, ഇത് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ നഷ്ടം വരെ പോകാം (1 സ്ത്രീകളിൽ 200 സ്ത്രീയെ ബാധിക്കുന്നു). സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്ത്രീകൾക്കാണ് ഈ ടെസ്റ്റ് പ്രാഥമികമായി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നത്.

കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ.

കോറിയോണിക് വില്ലിയുടെ (അല്ലെങ്കിൽ ബയോപ്സി) സാമ്പിൾ (അല്ലെങ്കിൽ ബയോപ്സി) ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ട്രൈസോമി 21 പോലെയുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണതയുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. പ്ലാസന്റയുടെ ശകലങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് കോറിയോണിക് വില്ലി. സാമ്പിൾ വയറിലെ ഭിത്തിയിലൂടെയോ യോനിയിലൂടെയോ എടുക്കുന്നു^st ഒപ്പം 13^st ഗർഭത്തിൻറെ ആഴ്ച. ഈ രീതി 0,5 മുതൽ 1% വരെ ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വഹിക്കുന്നു.

കുടുംബത്തിൽ സ്വാധീനം

ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ കുടുംബത്തിലെ വരവ് ക്രമീകരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേക പരിചരണവും അധിക ശ്രദ്ധയും ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ അറിയാനും കുടുംബത്തിൽ അവനുവേണ്ടി ഒരു സ്ഥാനം ഉണ്ടാക്കാനും സമയമെടുക്കുക. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ കുട്ടിക്കും അവരുടേതായ തനതായ വ്യക്തിത്വമുണ്ട്, മറ്റുള്ളവരെപ്പോലെ സ്നേഹവും പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്.