ഉള്ളടക്കം
എന്താണ് ട്രൈസോമി 18, അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം?
ബീജസങ്കലന സമയത്ത്, അണ്ഡവും ബീജവും ലയിച്ച് ഒരേ കോശമായ അണ്ഡകോശമായി മാറുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി അമ്മയിൽ നിന്ന് വരുന്ന 23 ക്രോമസോമുകളും (ജനിതക പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പിന്തുണ) പിതാവിൽ നിന്ന് 23 ക്രോമസോമുകളും നൽകുന്നു. അപ്പോൾ നമുക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ലഭിക്കും, അല്ലെങ്കിൽ ആകെ 46. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പാരമ്പര്യത്തിന്റെ വിതരണത്തിൽ ഒരു അപാകത സംഭവിക്കുന്നു, ഒരു ജോഡിക്ക് പകരം ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ട്രൈനോമിയൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു. അപ്പോൾ നമ്മൾ ട്രൈസോമിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (1960-ൽ കണ്ടെത്തിയ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ പേരിലാണ്) ജോഡി 18-നെ ബാധിക്കുന്നത്. ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ടിന് പകരം മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ 18 ഉണ്ട്.
ട്രൈസോമി 18 ന്റെ സംഭവങ്ങൾ തമ്മിൽ ആശങ്കയുണ്ട് 6 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്ന്, 000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്ന്, ട്രൈസോമി 1 ന് ശരാശരി 400 ൽ 21 എന്നതിനെതിരെ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലെയല്ല (ട്രിസോമി 21), ട്രൈസോമി 18 95% കേസുകളിലും ഗർഭാശയത്തിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, കുറഞ്ഞത് അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പോർട്ടൽ അനുസരിച്ച് അനാഥാലയം.
ട്രൈസോമിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും പ്രവചനങ്ങളും 18
ട്രൈസോമി 18 ഒരു കഠിനമായ ട്രൈസോമിയാണ്, ഇത് കാരണമാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം. ട്രിസോമി 18 ഉള്ള നവജാതശിശുക്കൾക്ക് മോശം മസിൽ ടോൺ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ, അത് പിന്നീട് ഹൈപ്പർടോണിയയിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു), ഹൈപ്പോസ്‌പോൺസിവിറ്റി, മുലകുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഓവർലാപ്പ് ചെയ്യുന്ന നീണ്ട വിരലുകൾ, മുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞ മൂക്ക്, ചെറിയ വായ എന്നിവയുണ്ട്. ഗർഭാശയ, പ്രസവാനന്തര വളർച്ചാ മാന്ദ്യം സാധാരണയായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, അതുപോലെ മൈക്രോസെഫാലി (താഴ്ന്ന തല ചുറ്റളവ്), ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, മോട്ടോർ പ്രശ്നങ്ങൾ. അപാകതകൾ പലതും പതിവുള്ളതുമാണ്: കണ്ണുകൾ, ഹൃദയം, ദഹനവ്യവസ്ഥ, താടിയെല്ല്, വൃക്കകൾ, മൂത്രനാളി... സാധ്യമായ മറ്റ് ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങളിൽ, നമുക്ക് ഒരു വിള്ളൽ ചുണ്ടുകൾ, ഐസ് കോടാലിയിൽ ക്ലബ് പാദങ്ങൾ, ചെവികൾ താഴ്ന്നതും മോശമായി ഹെംഡ്, കോണാകൃതിയിലുള്ളതും ("ജന്തുജാലങ്ങൾ") , സ്പൈന ബിഫിഡ എന്നിവ പരാമർശിക്കാം. (ന്യൂറൽ ട്യൂബ് അടയ്ക്കൽ അസാധാരണത്വം) അല്ലെങ്കിൽ ഇടുങ്ങിയ ഇടുപ്പ്.
ഗുരുതരമായ ഹൃദയ, ന്യൂറോളജിക്കൽ, ദഹന അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ കാരണം, ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള നവജാതശിശുക്കൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ മരിക്കുന്നു. "മൊസൈക്ക്" അല്ലെങ്കിൽ "ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ" ട്രൈസോമി 18 (ചുവടെ കാണുക), ആയുർദൈർഘ്യം കൂടുതലാണ്, പക്ഷേ പ്രായപൂർത്തിയായവർ കവിയരുത്.
ഈ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളെല്ലാം ക്രോമസോം അസാധാരണത്വവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ട്രൈസോമി 18-ന്റെ രോഗനിർണയം വളരെ പ്രതികൂലമാണ്: രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ (90%) ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ്, സങ്കീർണതകൾ കാരണം മരിക്കുന്നു.
എങ്കിലും അത് ശ്രദ്ധിക്കുകനീണ്ടുനിൽക്കുന്ന അതിജീവനം ചിലപ്പോൾ സാധ്യമാണ്, പ്രത്യേകിച്ചും ട്രൈസോമി ഭാഗികമായിരിക്കുമ്പോൾ, അതായത് 47 ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ (3 ക്രോമസോമുകൾ 18 ഉൾപ്പെടെ) 46 ക്രോമസോമുകൾ 2 (മൊസൈക് ട്രൈസോമി) ഉൾപ്പെടെ 18 ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങളുമായി സഹവർത്തിക്കുമ്പോൾ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം 18 ജോഡി 18 എന്നതിനേക്കാൾ മറ്റൊരു ജോഡിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുമ്പോൾ (ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി). എന്നാൽ പ്രായപൂർത്തിയായ ആളുകൾക്ക് പിന്നീട് സംസാരിക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ല.
ട്രൈസോമി 18 എങ്ങനെ കണ്ടുപിടിക്കാം?
ട്രൈസോമി 18 പലപ്പോഴും അൾട്രാസൗണ്ടിൽ സംശയിക്കപ്പെടുന്നു, ശരാശരി അമെനോറിയയുടെ 17-ാം ആഴ്ച (അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 15-ാം ആഴ്ച), ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയത്തിലും തലച്ചോറിലും), നച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യത വളരെ കട്ടിയുള്ളതും വളർച്ചാ മാന്ദ്യവും ... ശ്രദ്ധിക്കുക. ട്രൈസോമി 21-ന്റെ സ്ക്രീനിംഗിനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന മാർക്കറുകൾ ചിലപ്പോൾ അസാധാരണമാണ്, എന്നാൽ ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും അങ്ങനെയല്ല. ട്രൈസോമി 18 എന്ന രോഗനിർണയത്തിന് അൾട്രാസൗണ്ട് കൂടുതൽ അനുകൂലമാണ്. ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാരിയോടൈപ്പ് (എല്ലാ ക്രോമസോമുകളുടെയും ക്രമീകരണം) പിന്നീട് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം സ്ഥിരീകരിക്കാനോ അല്ലയോ സാധ്യമാക്കുന്നു.
ട്രൈസോമി 18: എന്ത് ചികിത്സ? എന്ത് പിന്തുണ?
നിർഭാഗ്യവശാൽ, ട്രൈസോമി 18 ഭേദമാക്കാൻ ഇന്നുവരെ ഒരു ചികിത്സയും ഇല്ല. സൈറ്റ് അനുസരിച്ച് അനാഥാലയം, വൈകല്യങ്ങളുടെ ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ രോഗനിർണയത്തിൽ കാര്യമായ മാറ്റം വരുത്തുന്നില്ല. കൂടാതെ, ചില അപാകതകൾ അവ ഓപ്പറേഷൻ ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തതാണ്.
അതിനാൽ ട്രൈസോമി 18 ന്റെ മാനേജ്മെന്റ് എല്ലാറ്റിനും ഉപരിയാണ് പിന്തുണയും സാന്ത്വന പരിചരണവും. രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജീവിതം കഴിയുന്നത്ര മെച്ചപ്പെടുത്തുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. ഉദാഹരണത്തിന് ഫിസിയോതെറാപ്പി വഴി. മെച്ചപ്പെട്ട പോഷകാഹാരത്തിനും ഓക്സിജനും ലഭിക്കുന്നതിന് കൃത്രിമ വെന്റിലേഷനും ഗ്യാസ്ട്രിക് ട്യൂബും സ്ഥാപിക്കാവുന്നതാണ്. ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി മെഡിക്കൽ ടീമാണ് മാനേജ്മെന്റ് നടത്തുന്നത്.