ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോം

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോം - ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇത് അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ഒന്നിലധികം അപാകതകളിൽ പ്രകടിപ്പിക്കുകയും ന്യൂറോ മസ്കുലർ എക്സിറ്റബിലിറ്റി പ്രക്രിയയിലെ പരാജയങ്ങൾക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. പാത്തോളജിയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണമായ വർദ്ധിച്ച ആവേശത്തിന്റെ (മെക്കാനിക്കൽ, ഇലക്ട്രിക്കൽ) പശ്ചാത്തലത്തിൽ, സങ്കോചിച്ച പേശികളെ വിശ്രമിക്കുന്നതിൽ രോഗികൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നു.

സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1962-ൽ രണ്ട് ഡോക്ടർമാരാണ്: ആർഎസ് ജാംപെൽ (ന്യൂറോ-ഓഫ്താൽമോളജിസ്റ്റ്), ഒ.ഷ്വാർട്സ് (ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ). അവർ രണ്ട് കുട്ടികളെ നിരീക്ഷിച്ചു - 6 ഉം 2 ഉം വയസ്സുള്ള ഒരു സഹോദരനും സഹോദരിയും. കുട്ടികൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുണ്ടായിരുന്നു (ബ്ലെഫറോഫിമോസിസ്, കണ്പീലികളുടെ ഇരട്ട നിര, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ മുതലായവ), ഇത് രചയിതാക്കൾ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഈ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിൽ ഒരു പ്രധാന സംഭാവന നൽകിയത് മറ്റൊരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ഡി. അബർഫെൽഡാണ്, അദ്ദേഹം പാത്തോളജി പുരോഗമിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവണതയെ ചൂണ്ടിക്കാണിക്കുകയും ന്യൂറോളജിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും ചെയ്തു. ഇക്കാര്യത്തിൽ, പലപ്പോഴും രോഗത്തിന്റെ പേരുകൾ ഉണ്ട്: ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോം, മയോടോണിയ കോണ്ട്രോഡിസ്ട്രോഫിക്.

Schwartz-Jampel syndrome ഒരു അപൂർവ രോഗമായി അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. 1 ആളുകൾക്ക് 2000 കേസുകളിൽ കൂടുതൽ രോഗനിർണയം നടത്താത്ത രോഗങ്ങളാണ് സാധാരണയായി അപൂർവ രോഗങ്ങൾ. സിൻഡ്രോമിന്റെ വ്യാപനം ഒരു ആപേക്ഷിക മൂല്യമാണ്, കാരണം മിക്ക രോഗികളുടെയും ജീവിതം വളരെ ചെറുതാണ്, മാത്രമല്ല രോഗം തന്നെ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും പാരമ്പര്യ ന്യൂറോ മസ്കുലർ പാത്തോളജി മേഖലയിൽ അറിവില്ലാത്ത ഡോക്ടർമാരാണ് പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്.

മിഡിൽ ഈസ്റ്റ്, കോക്കസസ്, ദക്ഷിണാഫ്രിക്ക എന്നിവിടങ്ങളിലാണ് ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഈ രാജ്യങ്ങളിലാണ് അടുത്ത ബന്ധമുള്ള വിവാഹങ്ങളുടെ എണ്ണം ലോകത്തെ മൊത്തത്തിൽ ഉള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതലായി വിദഗ്ദ്ധർ ഈ വസ്തുതയ്ക്ക് കാരണം. അതേസമയം, ഈ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ ആവൃത്തിയെ ലിംഗഭേദം, പ്രായം, വംശം എന്നിവ ബാധിക്കില്ല.

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളാണ്. ഈ ന്യൂറോ മസ്കുലർ പാത്തോളജി നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് തരം പാരമ്പര്യമാണെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു.

സിൻഡ്രോമിന്റെ ഫിനോടൈപ്പിനെ ആശ്രയിച്ച്, വിദഗ്ദ്ധർ അതിന്റെ വികസനത്തിന്റെ ഇനിപ്പറയുന്ന കാരണങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നു:

• ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ക്ലാസിക് തരം ടൈപ്പ് 1 എ ആണ്. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് തരം അനുസരിച്ചാണ് പാരമ്പര്യം സംഭവിക്കുന്നത്, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള ഇരട്ടകളുടെ ജനനം സാധ്യമാണ്. ക്രോമസോം 2p1-p34-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന HSPG36,1 ജീൻ പരിവർത്തനത്തിന് വിധേയമാകുന്നു. പേശി ടിഷ്യു ഉൾപ്പെടെ വിവിധ ടിഷ്യൂകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന റിസപ്റ്ററുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പ്രോട്ടീൻ രോഗികൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനിനെ പെർലെക്കൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ക്ലാസിക്കൽ രൂപത്തിൽ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പെർലെക്കൻ സാധാരണ അളവിൽ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അത് മോശമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

• ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് 1 ബി. ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യം സംഭവിക്കുന്നത്, ഒരേ ക്രോമസോമിലെ അതേ ജീൻ, എന്നാൽ പെർലെകാൻ മതിയായ അളവിൽ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല.

• Schwartz-Jampel syndrome type 2. പാരമ്പര്യവും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് രീതിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, എന്നാൽ ക്രോമസോം 5p13,1-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന null LIFR ജീൻ പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ സമയത്ത് ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിലെ പേശികൾ നിരന്തരമായ പ്രവർത്തനത്തിലായിരിക്കുന്നതിന്റെ കാരണം നന്നായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പെർലെകാൻ പേശി കോശങ്ങളുടെ (അവരുടെ ബേസ്മെൻറ് മെംബ്രണുകൾ) പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ എല്ലിൻറെയും പേശികളുടെയും അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ഇതുവരെ വിശദീകരിച്ചിട്ടില്ല. കൂടാതെ, മറ്റൊരു സിൻഡ്രോമിന് (സ്റ്റുവ-വൈഡെമാൻ സിൻഡ്രോം) പേശി വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ സമാനമായ ഒരു രോഗലക്ഷണമുണ്ട്, എന്നാൽ പെർലെകാൻ ബാധിക്കില്ല. ഈ ദിശയിൽ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഇപ്പോഴും സജീവമായ ഗവേഷണം തുടരുന്നു.

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 2008-ൽ ലഭ്യമായ എല്ലാ കേസ് റിപ്പോർട്ടുകളിൽ നിന്നും വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഇനിപ്പറയുന്ന സവിശേഷതകളാൽ സവിശേഷതയാണ്:

• രോഗിയുടെ ഉയരം ശരാശരിയിലും താഴെയാണ്;

• സ്വമേധയാ ഉള്ള ചലനങ്ങൾക്ക് ശേഷം സംഭവിക്കുന്ന നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ടോണിക്ക് പേശി രോഗാവസ്ഥ;

• മുഖം മരവിച്ചു, "ദുഃഖം";

• ചുണ്ടുകൾ ദൃഡമായി കംപ്രസ് ചെയ്യുന്നു, താഴത്തെ താടിയെല്ല് ചെറുതാണ്;

• പാൽപെബ്രൽ വിള്ളലുകൾ ഇടുങ്ങിയതാണ്;

• മുടിയിഴകൾ കുറവാണ്;

• മുഖം പരന്നതാണ്, വായ ചെറുതാണ്;

• സംയുക്ത ചലനങ്ങൾ പരിമിതമാണ് - ഇത് കാലുകളുടെയും കൈകളുടെയും ഇന്റർഫലാഞ്ചൽ സന്ധികൾ, സുഷുമ്ന കോളം, ഫെമറൽ സന്ധികൾ, കൈത്തണ്ട സന്ധികൾ എന്നിവയ്ക്ക് ബാധകമാണ്;

• മസിൽ റിഫ്ലെക്സുകൾ കുറയുന്നു;

• എല്ലിൻറെ പേശികൾ ഹൈപ്പർട്രോഫിയാണ്;

• വെർട്ടെബ്രൽ ടേബിൾ ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു;

• കഴുത്ത് ചെറുതാണ്;

• ഹിപ് ഡിസ്പ്ലാസിയ രോഗനിർണയം;

• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ഉണ്ട്;

• പാദങ്ങളുടെ കമാനങ്ങൾ വികൃതമാണ്;

• രോഗികളുടെ ശബ്ദം നേർത്തതും ഉയർന്നതുമാണ്;

• കാഴ്ച തകരാറിലാകുന്നു, പാൽപെബ്രൽ വിള്ളൽ ചുരുങ്ങുന്നു, കണ്ണിന്റെ പുറം കോണിലുള്ള കണ്പോളകൾ ഉരുകിയിരിക്കുന്നു, കോർണിയ ചെറുതാണ്, പലപ്പോഴും മയോപിയയും തിമിരവും ഉണ്ടാകുന്നു;

• കണ്പീലികൾ കട്ടിയുള്ളതും നീളമുള്ളതുമാണ്, അവയുടെ വളർച്ച ക്രമരഹിതമാണ്, ചിലപ്പോൾ രണ്ട് നിര കണ്പീലികൾ ഉണ്ട്;

• ചെവികൾ താഴ്ന്നതാണ്;

• പലപ്പോഴും കുട്ടികളിൽ ഒരു ഹെർണിയ കാണപ്പെടുന്നു - ഇൻഗ്വിനൽ ആൻഡ് പൊക്കിൾ;

• ആൺകുട്ടികൾക്ക് ചെറിയ വൃഷണങ്ങളുണ്ട്;

• നടത്തം വാഡ്ലിംഗ് ആണ്, താറാവ്, പലപ്പോഴും ഒരു ക്ലബ്ഫൂട്ട് ഉണ്ട്;

• നിൽക്കുമ്പോഴും നടക്കുമ്പോഴും കുട്ടി പകുതി സ്ക്വാറ്റിലാണ്;

• രോഗിയുടെ സംസാരം അവ്യക്തവും അവ്യക്തവുമാണ്, ഉമിനീർ സ്വഭാവമാണ്;

• മാനസിക കഴിവുകൾ അസ്വസ്ഥമാണ്;

• വളർച്ചയിലും വികസനത്തിലും ഒരു കാലതാമസമുണ്ട്;

• അസ്ഥികളുടെ പ്രായം പാസ്‌പോർട്ട് പ്രായത്തേക്കാൾ കുറവാണ്.

കൂടാതെ, ഷ്വാർട്സ്-ജാംപെൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ പ്രതിഭാസത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:

ഫിനോടൈപ്പ് 1 എ ഒരു ലക്ഷണമാണ്

രോഗത്തിന്റെ ആദ്യകാല പ്രകടനമാണ് 1A ഫിനോടൈപ്പിന്റെ സവിശേഷത. ഇത് 3 വയസ്സിന് മുമ്പാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. കുട്ടിക്ക് മിതമായ വിഴുങ്ങാനും ശ്വസിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ട്. സന്ധികളിൽ സങ്കോചങ്ങളുണ്ട്, അവ ജനനം മുതൽ ഉണ്ടാകുകയും ഏറ്റെടുക്കുകയും ചെയ്യാം. രോഗിയുടെ ഇടുപ്പ് ചെറുതാണ്, കൈഫോസ്കോളിയോസിസും അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വികാസത്തിലെ മറ്റ് അപാകതകളും ഉച്ചരിക്കപ്പെടുന്നു.

കുട്ടിയുടെ ചലനശേഷി കുറവാണ്, ഇത് ചലനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ വിശദീകരിക്കുന്നു. മുഖം ചലനരഹിതമാണ്, മുഖംമൂടിയെ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്നു, ചുണ്ടുകൾ കംപ്രസ് ചെയ്യുന്നു, വായ ചെറുതാണ്.

പേശികൾ ഹൈപ്പർട്രോഫിയാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് തുടകളുടെ പേശികൾ. ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ ക്ലാസിക് കോഴ്സുള്ള കുട്ടികളെ ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ, അനസ്തെറ്റിക് സങ്കീർണതകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മാരകമായ ഹൈപ്പർതേർമിയ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത കണക്കിലെടുക്കണം. 25% കേസുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു, 65-80% കേസുകളിൽ ഇത് മാരകമാണ്.

മാനസിക വൈകല്യം മിതമായത് മുതൽ മിതമായത് വരെയാണ്. അതേസമയം, അത്തരം രോഗികളിൽ 20% ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ളവരായി അംഗീകരിക്കപ്പെടുന്നു, എന്നിരുന്നാലും ആളുകളുടെ ബുദ്ധി വളരെ ഉയർന്നതായിരുന്ന ക്ലിനിക്കൽ കേസുകളുടെ വിവരണങ്ങളുണ്ട്.

കാർബമാസാപൈൻ എടുക്കുമ്പോൾ മയോടോണിക് സിൻഡ്രോം കുറയുന്നു.

ഫിനോടൈപ്പ് 1 ബി ഒരു ലക്ഷണമാണ്

രോഗം ശൈശവാവസ്ഥയിൽ വികസിക്കുന്നു. രോഗത്തിൻറെ ഗതിയുടെ ക്ലാസിക്കൽ വേരിയന്റിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടതിന് സമാനമാണ് ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ. വ്യത്യാസം അവർ കൂടുതൽ വ്യക്തമാണ് എന്നതാണ്. ഒന്നാമതായി, ഇത് സോമാറ്റിക് ഡിസോർഡേഴ്സിനെ ബാധിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗിയുടെ ശ്വസനം.

അസ്ഥികൂടത്തിലെ അപാകതകൾ കൂടുതൽ കഠിനമാണ്, അസ്ഥികൾ വികൃതമാണ്. രോഗികളുടെ രൂപം നിസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളോട് സാമ്യമുള്ളതാണ് (ചുരുക്കമുള്ള ശരീരവും താഴ്ന്ന അവയവങ്ങളും). രോഗത്തിന്റെ ഈ പ്രതിഭാസത്തിന്റെ പ്രവചനം പ്രതികൂലമാണ്, പലപ്പോഴും രോഗികൾ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു.

ഫിനോടൈപ്പ് 2 ഒരു ലക്ഷണമാണ്

ഒരു കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത് രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. നീളമുള്ള അസ്ഥികൾ രൂപഭേദം വരുത്തുന്നു, വളർച്ചാ നിരക്ക് കുറയുന്നു, പാത്തോളജിയുടെ ഗതി കഠിനമാണ്.

രോഗിക്ക് പതിവ് ഒടിവുകൾ, പേശികളുടെ ബലഹീനത, ശ്വസന, വിഴുങ്ങൽ തകരാറുകൾ എന്നിവ സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ്. കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും സ്വതസിദ്ധമായ മാരകമായ ഹൈപ്പർതേർമിയ വികസിപ്പിക്കുന്നു. പ്രവചനം 1A, 1B എന്നീ ഫിനോടൈപ്പുകളേക്കാൾ മോശമാണ്, രോഗം മിക്കപ്പോഴും അവസാനിക്കുന്നത് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ രോഗിയുടെ മരണത്തോടെയാണ്.

കുട്ടിക്കാലത്ത് രോഗത്തിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്സിന്റെ സവിശേഷതകൾ:

• ശരാശരി, ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ രോഗം ആരംഭിക്കുന്നു;

• കുട്ടിക്ക് മുലകുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട് (മുലയിൽ ഘടിപ്പിച്ച ശേഷം ഒരു നിശ്ചിത കാലയളവിനു ശേഷം മുലകുടിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു);

• മോട്ടോർ പ്രവർത്തനം കുറവാണ്;

• ഒരു കുട്ടിക്ക് തന്റെ കൈകളിൽ നിന്ന് പിടിച്ചിരിക്കുന്ന ഒരു വസ്തു ഉടനടി എടുക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും;

• ബൗദ്ധിക വികസനം സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിയും, 25% കേസുകളിൽ ലംഘനങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു;

• മിക്ക രോഗികളും സ്കൂളിൽ നിന്ന് വിജയകരമായി ബിരുദം നേടുന്നു, കുട്ടികൾ ഒരു പൊതു വിദ്യാഭ്യാസ സ്ഥാപനത്തിൽ പങ്കെടുക്കുന്നു, പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ സ്ഥാപനങ്ങളല്ല.

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ പെരിനാറ്റൽ രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. ഇതിനായി, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഈ സമയത്ത് എല്ലിൻറെ അപാകതകൾ, പോളിഹൈഡ്രാംനിയോസ്, ദുർബലമായ മുലകുടിക്കുന്ന ചലനങ്ങൾ എന്നിവ കണ്ടെത്തുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 17-19 ആഴ്ചകളിൽ അപായ സങ്കോചങ്ങൾ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കപ്പെടാം, അതുപോലെ തന്നെ ഇടുപ്പിന്റെ ചുരുങ്ങൽ അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യം.

രക്തത്തിലെ സെറത്തിന്റെ ബയോകെമിക്കൽ വിശകലനം LDH, AST, CPK എന്നിവയിൽ നേരിയതോ മിതമായതോ ആയ വർദ്ധനവ് നൽകുന്നു. എന്നാൽ സ്വതന്ത്രമായി വികസിക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ പ്രകോപിതരായ മാരകമായ ഹൈപ്പർതേർമിയയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, സിപികെയുടെ അളവ് ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു.

പേശികളുടെ തകരാറുകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന്, ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി നടത്തുന്നു, കുട്ടിക്ക് ആറ് മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ മാറ്റങ്ങൾ ഇതിനകം തന്നെ ശ്രദ്ധേയമാകും. മസിൽ ബയോപ്സിയും സാധ്യമാണ്.

നട്ടെല്ലിന്റെ കൈഫോസിസ്, ഓസ്റ്റിയോചോൻഡ്രോഡിസ്ട്രോഫി എക്സ്-റേ പരിശോധനയിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. എംആർഐയിലും സിടിയിലും മസ്കുലോസ്കെലെറ്റൽ സിസ്റ്റത്തിന്റെ മുറിവുകൾ വ്യക്തമായി കാണാം. ഈ രണ്ട് ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികളാണ് ആധുനിക ഡോക്ടർമാർ മിക്കപ്പോഴും ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

നിസ്റ്റ് രോഗം, പൈൽസ് രോഗം, റോളണ്ട്-ഡെസ്ബുക്കോയിസ് ഡിസ്പ്ലാസിയ, ആദ്യ തരത്തിലുള്ള അപായ മയോട്ടോണിയ, ഐസക്ക് സിൻഡ്രോം എന്നിങ്ങനെയുള്ള രോഗങ്ങളുമായി ഒരു ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പാത്തോളജികളെ വേർതിരിച്ചറിയുന്നത് ജനിതക ഡിഎൻഎ ടൈപ്പിംഗ് പോലുള്ള ഒരു ആധുനിക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി അനുവദിക്കുന്നു.

ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ഇപ്പോൾ, ഷ്വാർട്സ്-ജാമ്പൽ സിൻഡ്രോമിന് രോഗകാരി ചികിത്സയില്ല. പാത്തോളജിയുടെ പുരോഗതിയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഏറ്റവും ശക്തമായ ഘടകമായതിനാൽ, രോഗികൾ ദൈനംദിന ദിനചര്യകൾ പാലിക്കുകയോ ശാരീരിക അമിതഭാരം പരിമിതപ്പെടുത്തുകയോ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാക്കുകയോ ചെയ്യണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

രോഗികളുടെ പുനരധിവാസത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഈ പ്രവർത്തനങ്ങൾ വ്യക്തിഗത അടിസ്ഥാനത്തിൽ തിരഞ്ഞെടുക്കുകയും രോഗത്തിന്റെ ഘട്ടത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഡോസ് ചെയ്തതും പതിവ് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളുള്ളതുമായ ഫിസിയോതെറാപ്പി വ്യായാമങ്ങൾ രോഗികൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

പോഷകാഹാരത്തെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, അവയുടെ ഘടനയിൽ വലിയ അളവിൽ പൊട്ടാസ്യം ലവണങ്ങൾ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം - ഇവ വാഴപ്പഴം, ഉണക്കിയ ആപ്രിക്കോട്ട്, ഉരുളക്കിഴങ്ങ്, ഉണക്കമുന്തിരി മുതലായവയാണ്. ഭക്ഷണക്രമം സമതുലിതവും വിറ്റാമിനുകളും നാരുകളും അടങ്ങിയതായിരിക്കണം. ദ്രവരൂപത്തിലുള്ള പ്യുരിയുടെ രൂപത്തിൽ രോഗിക്ക് വിഭവങ്ങൾ നൽകണം. മുഖത്തെ പേശികളുടെയും മാസ്റ്റേറ്ററി പേശികളുടെയും രോഗാവസ്ഥയുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ഭക്ഷണം ചവയ്ക്കുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഇത് കുറയ്ക്കും. കൂടാതെ, ഒരു ഫുഡ് ബോലസ് ഉപയോഗിച്ച് ശ്വാസനാളത്തിന്റെ അഭിലാഷത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ഒരാൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം, ഇത് ആസ്പിരേഷൻ ന്യുമോണിയയുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. കൂടാതെ, ശീതളപാനീയങ്ങളുടെയും ഐസ്ക്രീമിന്റെയും ഉപയോഗം, തണുത്ത വെള്ളത്തിൽ കുളിക്കുന്നത് എന്നിവ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ സ്വാധീനിക്കുന്നു.

സിൻഡ്രോം ചികിത്സയ്ക്കായി ഫിസിയോതെറാപ്പിയുടെ പ്രയോജനങ്ങൾ കുറച്ചുകാണരുത്.

ഷ്വാർട്സ്-ജാംപെൽ. ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റിന് നൽകിയിട്ടുള്ള ജോലികൾ:

• മയോട്ടിക് പ്രകടനങ്ങളുടെ തീവ്രത കുറയ്ക്കുന്നു;

• കാലുകളുടെയും കൈകളുടെയും എക്സ്റ്റൻസർ പേശികളുടെ പരിശീലനം;

• അസ്ഥികളുടെയും പേശികളുടെയും സങ്കോചങ്ങളുടെ രൂപീകരണം നിർത്തുകയോ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

ദിവസേന അല്ലെങ്കിൽ മറ്റെല്ലാ ദിവസവും 15 മിനിറ്റ് നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന വിവിധ ബത്ത് (ഉപ്പ്, പുതിയത്, coniferous) ഫലപ്രദമാണ്. ജലത്തിന്റെ താപനിലയിൽ ക്രമാനുഗതമായ വർദ്ധനവ്, ഓസോസെറൈറ്റ്, പാരഫിൻ പ്രയോഗങ്ങൾ, ഇൻഫ്രാറെഡ് രശ്മികളുമായുള്ള എക്സ്പോഷർ, സൌമ്യമായ മസാജ്, മറ്റ് നടപടിക്രമങ്ങൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് പ്രാദേശിക ബത്ത് ഉപയോഗപ്രദമാണ്.

സ്പാ ചികിത്സയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ശുപാർശകൾ ഇപ്രകാരമാണ്: രോഗി താമസിക്കുന്ന സാധാരണ അവസ്ഥകളോട് കഴിയുന്നത്ര അടുത്ത് കാലാവസ്ഥയുള്ള പ്രദേശങ്ങളിലേക്ക് യാത്ര ചെയ്യുക, അല്ലെങ്കിൽ മിതമായ കാലാവസ്ഥയുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ സന്ദർശിക്കുക.

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത കുറയ്ക്കുന്നതിന്, ഇനിപ്പറയുന്ന മരുന്നുകൾ സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ആന്റി-റിഥമിക് ഏജന്റുകൾ: ക്വിനൈൻ, ഡിഫെനിൻ, ക്വിനിഡിൻ, ക്വിനോറ, കാർഡിയോക്വിൻ.

• അസറ്റാസോളമൈഡ് (ഡയാകാർബ്), വാമൊഴിയായി എടുക്കുന്നു.

• ആന്റികൺവൾസന്റ്സ്: ഫെനിറ്റോയിൻ, കാർബമാസാപൈൻ.

• ബോട്ടുലിനം ടോക്സിൻ പ്രാദേശികമായി നൽകപ്പെടുന്നു.

• വിറ്റാമിൻ ഇ, സെലിനിയം, ടോറിൻ, കോഎൻസൈം ക്യു 10 എന്നിവ കഴിച്ചാണ് പേശികളുടെ പോഷണം നിലനിർത്തുന്നത്.

ഉഭയകക്ഷി ബ്ലെഫറോസ്പാസ്മിന്റെ വികാസത്തോടെയും ഉഭയകക്ഷി ptosis ന്റെ സാന്നിധ്യത്തിലും, രോഗികൾക്ക് നേത്ര ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. പുരോഗമന അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, സങ്കോചങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് - ഇതെല്ലാം രോഗികൾക്ക് നിരവധി ഓർത്തോപീഡിക് ഓപ്പറേഷനുകളിലൂടെ കടന്നുപോകേണ്ടിവരും എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്ത് മാരകമായ ഹൈപ്പർതേർമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കാരണം, മരുന്നുകൾ മലദ്വാരം വഴിയോ വാമൊഴിയായോ ഇൻട്രാനാസലായോ നൽകപ്പെടുന്നു. പരാജയപ്പെടാതെയുള്ള പ്രവർത്തനത്തിന് ബാർബിറ്റ്യൂറേറ്റുകളോ ബെൻസോഡിയാസെപൈനുകളോ ഉപയോഗിച്ച് പ്രാഥമിക മയക്കം ആവശ്യമാണ്.

ഫിനോടൈപ്പ് 1 എ അനുസരിച്ച് രോഗത്തിന്റെ ക്ലാസിക്കൽ കോഴ്സ് രോഗിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നില്ല. ഭാരമുള്ള ചരിത്രമുള്ള ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. രോഗികൾക്ക് മാനസികവും സാമൂഹികവുമായ പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, രോഗിയെ അത്തരം വിദഗ്ധർ നയിക്കണം: ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ, ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ഒരു അനസ്തേഷ്യോളജിസ്റ്റ്, ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ്, ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ. സംഭാഷണ വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, സ്പീച്ച് പാത്തോളജിസ്റ്റ്-ഡിഫെക്റ്റോളജിസ്റ്റ് ഉള്ള ക്ലാസുകൾ കാണിക്കുന്നു.