ഫെനിലലനൈൻ സ്വാംശീകരിക്കാത്ത (അല്ലെങ്കിൽ നോൺ-മെറ്റബോളിസേഷൻ) സ്വഭാവമുള്ള ഒരു രോഗമാണ് ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയ.

തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ അടിസ്ഥാനപരമായ പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ഒരു അവശ്യ അമിനോ ആസിഡാണ് ഫെനിലലനൈൻ. ഇത് ഒരു ബൗദ്ധിക ഉത്തേജനം കൂടിയാണ്. ഈ അമിനോ ആസിഡ് ശരീരം സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അതിനാൽ അത് നൽകണം. by ഭക്ഷണം. തീർച്ചയായും, മൃഗങ്ങളുടെയും പച്ചക്കറികളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളാൽ സമ്പന്നമായ എല്ലാ ഭക്ഷണങ്ങളുടെയും ഘടകങ്ങളിലൊന്നാണ് ഫെനിലലാനൈൻ: മാംസം, മത്സ്യം, മുട്ട, സോയ, പാൽ, ചീസ് മുതലായവ.

പ്രത്യേക പരിഗണനയില്ലാതെ പെൺകുട്ടികളെയും ആൺകുട്ടികളെയും ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ജനിതകവും പാരമ്പര്യവുമായ രോഗമാണിത്.

ദ്രുതഗതിയിലുള്ള ചികിത്സയ്ക്കായി രോഗം വളരെ നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ഈ പദാർത്ഥത്തിന്റെ ഒരു ശേഖരണം ശരീരത്തിലും പ്രത്യേകിച്ച് നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും സംഭവിക്കാം. വികസിക്കുന്ന മസ്തിഷ്കത്തിൽ വളരെയധികം ഫെനിലലാനൈൻ വിഷമാണ്.

ശരീരത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന അധിക ഫെനിലലാനൈൻ വൃക്കസംബന്ധമായ സംവിധാനത്താൽ പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ രോഗിയുടെ മൂത്രത്തിൽ, ഫിനൈൽകെറ്റോണുകളുടെ രൂപത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു. (2)

ഫ്രാൻസിൽ, ജനനസമയത്ത് ഒരു ഫെനിലലാനൈൻ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് ചിട്ടയായതാണ്: ഗുത്രി ടെസ്റ്റ്.

വ്യാപനം (ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് ജനസംഖ്യയിൽ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ എണ്ണം), ബന്ധപ്പെട്ട രാജ്യത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, 1 / 25 നും 000 / 1 നും ഇടയിൽ വ്യത്യാസപ്പെടാം.

ഫ്രാൻസിൽ, phenylketonuria യുടെ വ്യാപനം 1 / 17 ആണ്. (000)

രോഗിയുടെ ശരീരത്തിലെ ഫിനിലലാനൈൻ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനും മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനുമായി പ്രോട്ടീൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം ഈ രോഗത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നു.

രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല ചികിത്സ സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വികസനം തടയുന്നു.

കൂടാതെ, തലച്ചോറിലെ ഈ തന്മാത്രയുടെ ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന വൈകി ചികിത്സയ്ക്ക് പ്രത്യേക അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉണ്ട്: (3)

- പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ;

- പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ;

- അപസ്മാരം തകരാറുകൾ;

- എക്സിമ.

ജനനസമയത്ത് നടത്തിയ രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം രോഗത്തിന്റെ മൂന്ന് രൂപങ്ങൾ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്: (2)

- സാധാരണ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ: 20 mg / dl (അല്ലെങ്കിൽ 1 μmol / l) ൽ കൂടുതലുള്ള ഫെനിലലനൈമിയ (രക്തത്തിലെ ഫെനിലലനൈൻ അളവ്) കൂടെ;

- വിഭിന്ന phenylketonuria: 10 നും 20 mg / dl (അല്ലെങ്കിൽ 600-1 µmol / l) ഇടയിലുള്ള ലെവൽ;

- പെർമനന്റ് മിതമായ ഹൈപ്പർഫെനിലലാനിമിയ (HMP), അവിടെ ഫെനിലലാനിമിയ 10 mg / dl (അല്ലെങ്കിൽ 600 μmol / l) ൽ താഴെയാണ്. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപം ഗുരുതരമല്ല, ഏതെങ്കിലും തീവ്രത ഒഴിവാക്കാൻ ലളിതമായ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്.

ജനനസമയത്ത് ചിട്ടയായ സ്ക്രീനിംഗ്, മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗത്തിൻറെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

പ്രോട്ടീൻ കുറവുള്ള ഭക്ഷണക്രമത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ, കൂടാതെ ഫിനിലലാനിനെമിയ നിരീക്ഷിക്കുന്നത് ശരീരത്തിലും പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിലും ഫെനിലലാനൈൻ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു. (2)

നവജാതശിശു രോഗനിർണയം നടത്താത്ത സാഹചര്യത്തിൽ, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനത്തിനു ശേഷം പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച് കൂടുതലോ കുറവോ കഠിനമോ ആകാം.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

- കുട്ടിയുടെ മാനസിക വികാസത്തിലെ കാലതാമസം;

- വളർച്ചയുടെ കാലതാമസം;

- മൈക്രോസെഫാലി (തലയോട്ടിയുടെ അസാധാരണമായ ചെറിയ വലിപ്പം);

- വിറയലും വിറയലും;

- എക്സിമ;

- ഛർദ്ദി;

പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ (ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി);

- മോട്ടോർ ഡിസോർഡേഴ്സ്.

ഹൈപ്പർഫെനിലലാനിമിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഫെനിലലാനൈനെ ടൈറോസിൻ (കോ-ഫാക്ടർ ബിഎച്ച്എ) ആക്കി മാറ്റുന്നതിനുള്ള ഒരു കോ-ഫാക്ടർ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധ്യമാണ്. ടൈറോസിൻ ഉൽപാദനത്തിലെ ഈ തകരാറുകൾ ഇതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു:

- നല്ല ചർമ്മം;

- നല്ല മുടി.

ഫെനിലലനൈൻ ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ്. ഇത് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ ട്രാൻസ്മിഷൻ മോഡ് ഒരു ഓട്ടോസോമിനെ (ലൈംഗികേതര ക്രോമസോമിനെ) ബാധിക്കുന്നു, കൂടാതെ രോഗബാധിതമായ ഫിനോടൈപ്പ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് വിഷയത്തിന് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് അല്ലീലിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകതയിൽ റിസീസിവിറ്റി കാരണമാകുന്നു. (4)

PAH ജീനിന്റെ (12q22-q24.2) പരിവർത്തനമാണ് രോഗത്തിന്റെ ഉത്ഭവം. ഈ ജീൻ ഹൈഡ്രോളിസിസ് (ജലത്താൽ ഒരു പദാർത്ഥത്തിന്റെ നാശം) അനുവദിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈമിനെ കോഡ് ചെയ്യുന്നു: ഫെനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്സൈലേസ്.

അതിനാൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ജീൻ ഫെനിലലാനൈൻ ഹൈഡ്രോക്‌സിലേസിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു, അതിനാൽ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള ഫെനിലലനൈൻ ശരീരം ഫലപ്രദമായി സംസ്‌കരിക്കുന്നില്ല. അതിനാൽ, രോഗബാധിതരുടെ രക്തത്തിൽ ഈ അമിനോ ആസിഡിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ ഈ അളവിൽ ഫെനിലലാനൈൻ വർദ്ധിക്കുന്നതിനെത്തുടർന്ന്, അതിന്റെ സംഭരണം വിവിധ അവയവങ്ങളിലും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യൂകളിലും, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിൽ നടക്കും. (4)

രോഗവുമായുള്ള ബന്ധത്തിൽ മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ബിഎച്ച്എ എൻകോഡിംഗ് ജീനുകളുടെ തലത്തിലുള്ള പരിഷ്കാരങ്ങളാണിവ (ഫെനിലലനൈനെ ടൈറോസിനാക്കി മാറ്റുന്നതിനുള്ള കോ-ഫാക്ടർ) പ്രത്യേകിച്ച് ഹൈപ്പർഫെനിലലാനിമിയയുടെ രൂപത്തെ ബാധിക്കുന്നു. (1)

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകട ഘടകങ്ങൾ ജനിതകമാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ രോഗം പകരുന്നത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ട്രാൻസ്ഫർ വഴിയാണ്. ഒന്നുകിൽ, ജീനിനായി രൂപാന്തരപ്പെട്ട രണ്ട് അല്ലീലുകളുടെ സാന്നിധ്യം രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് വ്യക്തിയിൽ ഉണ്ടായിരിക്കണം.

ഈ അർത്ഥത്തിൽ, രോഗിയായ വ്യക്തിയുടെ ഓരോ രക്ഷിതാവിനും പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഇതൊരു മാന്ദ്യ രൂപമായതിനാൽ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമുള്ള മാതാപിതാക്കൾ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഓരോന്നിനും പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ സന്തതികളിലേക്ക് കൈമാറാൻ 50% വരെ അവ ആവശ്യമാണ്. കുട്ടിയുടെ അച്ഛനും അമ്മയും ഓരോരുത്തർക്കും ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ കൈമാറുകയാണെങ്കിൽ, വിഷയത്തിന് രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് അല്ലീലുകൾ ഉണ്ടാകും, തുടർന്ന് രോഗബാധിതമായ ഫിനോടൈപ്പ് വികസിപ്പിക്കും. (4)

ഫെനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ രോഗനിർണയം പ്രധാനമായും ജനന സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമിലൂടെയാണ് നടത്തുന്നത്: സിസ്റ്റമാറ്റിക് നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ്. ഇതാണ് ഗുഥ്രി ടെസ്റ്റ്.

 രക്തത്തിലെ ഫെനിലലാനൈൻ അളവ് 3 mg / dl (അല്ലെങ്കിൽ 180 µmol / l) ൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ ഈ പരിശോധന പോസിറ്റീവ് ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അമിതമായ ഫെനിലലാനെമിയയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനോ അല്ലാതെയോ ഒരു പ്രത്യേക കേന്ദ്രത്തിൽ രണ്ടാമത്തെ രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു. രണ്ടാമത്തെ ഡോസേജിൽ ഫെനിലലാനൈനിന്റെ അളവ് ഇപ്പോഴും 3 mg / dl-ൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, മറ്റ് കാരണമായേക്കാവുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളൊന്നും കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. (2)

ഈ രോഗത്തിന്റെ രോഗനിർണയം BH4 ന്റെ കുറവിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയണം. തീർച്ചയായും, രണ്ടാമത്തേത് ഹൈപ്പർഫെനിലലാനെമിയയുടെ സവിശേഷതയാണ്, മാത്രമല്ല ലളിതമായ നിരീക്ഷണം മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. വിഷയത്തിൽ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുടെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയും കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണവും ആവശ്യമാണ്. (1)

അതിനാൽ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയ്ക്കുള്ള പ്രാഥമിക ചികിത്സ ഫെനിലലാനൈൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണമാണ്, അതായത് ഭക്ഷണത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ ഉപഭോഗം കുറയ്ക്കുക. നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുമ്പോൾ തന്നെ ഈ കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഡയറ്റ് നടപ്പിലാക്കണം. ജീവിതത്തിലുടനീളം ഇത് പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട്, രോഗത്തിന്റെ വിഷയത്തെയും രൂപത്തെയും ആശ്രയിച്ച് കൂടുതലോ കുറവോ കർശനമായിരിക്കാം. (2)

ഫെനിലലാനൈനിൽ കുറവായ ഈ ഭക്ഷണത്തിന് പുറമേ, സപ്രോപ്റ്ററിൻ ഡൈഹൈഡ്രോക്ലോറൈഡ് രോഗിക്ക് നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്, അതിനാൽ അവന്റെ ഭക്ഷണക്രമം കർശനമായിരിക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവന്റെ ഭക്ഷണക്രമം സാധാരണമായി തുടരുന്നു. (2)

കൂടാതെ, അമിനോ ആസിഡുകൾ (ഫെനിലലനൈൻ ഒഴികെ), വിറ്റാമിനുകളും ധാതുക്കളും അടങ്ങിയ ഭക്ഷണ സപ്ലിമെന്റുകൾ ഈ ഭക്ഷണക്രമം കാരണം ഈ കഴിക്കുന്നതിലെ ഏതെങ്കിലും അസന്തുലിതാവസ്ഥ പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. (3)

അസ്പാർട്ടേം (വ്യാവസായിക പാനീയങ്ങൾ, ഭക്ഷണം തയ്യാറാക്കൽ തുടങ്ങിയ പല ഉൽപ്പന്നങ്ങളിലും ഉപയോഗിക്കുന്ന കൃത്രിമ മധുരം) ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഉള്ളവർ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കണം. വാസ്തവത്തിൽ, ഒരിക്കൽ ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, അസ്പാർട്ടേം ശരീരത്തിൽ ഫെനിലലാനൈൻ ആയി രൂപാന്തരപ്പെടുന്നു. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, ഈ തന്മാത്ര ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും രോഗിക്ക് വിഷാംശം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പല മരുന്നുകളിലും അസ്പാർട്ടേം ഉണ്ട്, ചില മരുന്നുകൾ കഴിക്കുമ്പോൾ രോഗികളിൽ നിന്ന് പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ആവശ്യമാണ്.

പ്രതിരോധത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, രോഗം പകരുന്നത് പാരമ്പര്യമായതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുടുംബങ്ങൾക്ക് ജനിതക സഹായവും ഉപദേശവും ലഭിക്കും.

രോഗിയെയും രോഗത്തിൻറെ രൂപത്തെയും ആശ്രയിച്ച് രോഗനിർണയം വ്യത്യസ്തമാണ്.