കുട്ടിയുടെ നേരത്തെയുള്ള വാർദ്ധക്യം സ്വഭാവമുള്ള അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ് പ്രൊജീരിയ.

ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന പ്രൊജീരിയ ഒരു അപൂർവ ജനിതക രോഗമാണ്. ശരീരത്തിന്റെ വർദ്ധിച്ച വാർദ്ധക്യം ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള കുട്ടികൾ വാർദ്ധക്യത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു.

ജനിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിക്ക് അസാധാരണത്വങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ല. ശൈശവം വരെ ഇത് "സാധാരണ" ആയി കാണപ്പെടുന്നു. ക്രമേണ, അദ്ദേഹത്തിന്റെ രൂപഘടനയും ശരീരവും അസാധാരണമായി വികസിക്കുന്നു: അവൻ സാധാരണയേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരുകയും അവന്റെ പ്രായത്തിലുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ ഭാരം നേടുകയും ചെയ്യുന്നില്ല. മുഖത്ത്, വികസനവും വൈകുന്നു. അവൻ പ്രമുഖ കണ്ണുകൾ (ആശ്വാസത്തോടെ, ശക്തമായി പുരോഗമിക്കുന്നു), വളരെ നേർത്തതും കൊളുത്തിയതുമായ മൂക്ക്, നേർത്ത ചുണ്ടുകൾ, ഒരു ചെറിയ താടി, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെവികൾ എന്നിവ അവതരിപ്പിക്കുന്നു. ഗണ്യമായ മുടികൊഴിച്ചിൽ (അലോപ്പീസിയ), പ്രായമായ ചർമ്മം, ജോയിന്റ് കുറവുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ഫാറ്റ് പിണ്ഡം (സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ഫാറ്റ്) നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയ്ക്കും കാരണം പ്രോജേറിയയാണ്.

കുട്ടിയുടെ വൈജ്ഞാനികവും ബുദ്ധിപരവുമായ വികാസത്തെ പൊതുവെ ബാധിക്കില്ല. ഇത് പ്രധാനമായും മോട്ടോർ വികസനത്തിലെ ഒരു കുറവും പരിണതഫലവുമാണ്, ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ പോലും ബുദ്ധിമുട്ട് സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ചില ധമനികളുടെ സങ്കോചവുമുണ്ട്, ഇത് രക്തപ്രവാഹത്തിന് (ധമനികളുടെ തടസ്സം) വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ സെറിബ്രൽ വാസ്കുലർ ആക്സിഡന്റ് (സ്ട്രോക്ക്) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിൽ ആർട്ടീരിയോസ്ക്ലോറോസിസ് ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം (മൊത്തം ജനസംഖ്യയിൽ ബാധിക്കപ്പെട്ട ആളുകളുടെ എണ്ണം) ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 1/4 ദശലക്ഷം നവജാതശിശുക്കളാണ്. അതിനാൽ ഇത് ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്.

പ്രോജീരിയ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, അത്തരമൊരു രോഗം വരാനുള്ള ഏറ്റവും അപകടസാധ്യതയുള്ള വ്യക്തികൾ മാതാപിതാക്കൾക്കും പ്രോജീരിയ ഉള്ളവരാണ്. ക്രമരഹിതമായ ജനിതകമാറ്റങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതയും സാധ്യമാണ്. കുടുംബ സർക്കിളിൽ ഈ രോഗം ഇല്ലെങ്കിൽപ്പോലും, പ്രൊജേറിയ ഏതെങ്കിലും വ്യക്തിയെ ബാധിച്ചേക്കാം.

അപൂർവവും ജനിതക രോഗവുമാണ് പ്രൊജീരിയ. ഈ പാത്തോളജിയുടെ ഉത്ഭവം എൽഎംഎൻഎ ജീനിനുള്ളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്. ഈ ജീൻ ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ രൂപീകരണത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ്: ലാമിൻ എ. സെൽ ന്യൂക്ലിയസ് രൂപപ്പെടുന്നതിൽ രണ്ടാമത്തേത് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ന്യൂക്ലിയർ എൻവലപ്പ് (കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള മെംബറേൻ) രൂപപ്പെടുന്നതിൽ ഇത് ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ്.

ഈ ജീനിലെ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾ ലാമിൻ എയുടെ അസാധാരണ രൂപവത്കരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

മനുഷ്യശരീരത്തിന്റെ വികാസത്തിൽ ഈ പ്രോട്ടീന്റെ പങ്കാളിത്തത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വിശദാംശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ നിലവിൽ ഈ വിഷയത്തെക്കുറിച്ച് സ്വയം ചോദിക്കുന്നു.

ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ജനിതക കൈമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത് ഓട്ടോസോമൽ പ്രബലമായ പാരമ്പര്യത്തിലൂടെയാണ്. ഒന്നുകിൽ നിർദ്ദിഷ്ട ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് (അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ) കൈമാറ്റം ചെയ്താൽ മതി കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിക്കാൻ.

കൂടാതെ, എൽ‌എം‌എൻ‌എ ജീനിന്റെ ക്രമരഹിതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളും (രക്ഷാകർതൃ ജീനുകളുടെ കൈമാറ്റത്തിന്റെ ഫലമല്ല) അത്തരമൊരു രോഗത്തിന്റെ ഉത്ഭവത്തിൽ ആകാം.

പ്രോജീരിയയുടെ പൊതു ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ശരീരത്തിന്റെ ആദ്യകാല വാർദ്ധക്യം (കുട്ടിക്കാലം മുതൽ);
• സാധാരണയേക്കാൾ കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരം;
• കുട്ടിയുടെ ചെറിയ വലിപ്പം;
• മുഖത്തെ അസാധാരണതകൾ: നേർത്ത, കൊളുത്തിയ മൂക്ക്, പ്രമുഖ കണ്ണുകൾ, ഒരു ചെറിയ താടി, നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ചെവികൾ മുതലായവ;
• മോട്ടോർ കാലതാമസം, നിൽക്കാനോ ഇരിക്കാനോ നടക്കാനോ പോലും ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാക്കുന്നു;
• ധമനികളുടെ സങ്കോചം, ആർട്ടീരിയോസ്ക്ലീറോസിസിന്റെ ഒരു പ്രധാന അപകട ഘടകമാണ്.

പ്രോജീരിയ അപൂർവവും ജനിതകവും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള രോഗമായതിനാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട അപകട ഘടകമാണ്.

പ്രൊജീരിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ പുരോഗമനപരമാണ്, ഇത് രോഗിയുടെ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

നിലവിൽ രോഗത്തിന് ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമാണ് പ്രൊജീരിയയുടെ ചികിത്സ.

അത്തരമൊരു രോഗം ഭേദമാക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു ചികിത്സ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഗവേഷണം ശ്രദ്ധയിൽ പെടുന്നു.