നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് ക്രാബ്സ് രോഗം. ഇത് 1 ൽ 100 പേരെ ബാധിക്കുന്നു, മിക്കപ്പോഴും ഇത് ശിശുക്കളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. മൈലിൻ കവചത്തിന് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന ഒരു എൻസൈമിന്റെ തകരാറാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

നിര്വചനം

സെൻട്രൽ (മസ്തിഷ്കം, സുഷുമ്നാ നാഡി), പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥ എന്നിവയുടെ നാഡീകോശങ്ങളെ (മൈലിൻ) ചുറ്റുന്ന ഉറയെ നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് ക്രാബ്ബെ രോഗം.

മിക്ക കേസുകളിലും, ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും 6 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് കുട്ടികളിൽ വികസിക്കുന്നു, സാധാരണയായി 2 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ മരണം സംഭവിക്കുന്നു. മുതിർന്ന കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും ഇത് വികസിക്കുമ്പോൾ, രോഗത്തിന്റെ ഗതി വളരെ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല, ചികിത്സ സപ്പോർട്ടീവ് കെയറിലാണ് ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സിക്കുന്ന ശിശുക്കളിലും ചില മുതിർന്ന കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് രീതികൾ ചില വിജയം കാണിച്ചു.

ക്രാബ്ബെ രോഗം ഏകദേശം 1 ആളുകളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. വടക്കൻ യൂറോപ്പിലെ ജനസംഖ്യയിൽ 100% കേസുകൾ ശിശുരൂപമാണ്. ഇത് ഗ്ലോബോയിഡ് സെൽ ല്യൂക്കോഡിസ്ട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

ക്രാബ്സ് രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം (ഗാലക്റ്റോസെറെബ്രോസിഡേസ്) ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ (GALC) പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ക്രാബ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ എൻസൈമിന്റെ അഭാവം, ഉൽപന്നങ്ങളുടെ (ഗാലക്ടോലിപിഡുകൾ) ശേഖരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ഒളിഗോഡെൻഡ്രോസൈറ്റുകളെ നശിപ്പിക്കും - മൈലിൻ രൂപീകരണത്തിന്റെ ഉത്ഭവസ്ഥാനത്തുള്ള കോശങ്ങൾ. മൈലിൻ (ഡീമെയിലിനേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രതിഭാസം) തുടർന്നുള്ള നഷ്ടം നാഡീകോശങ്ങളെ സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്‌ക്കുന്നതിൽ നിന്നും സ്വീകരിക്കുന്നതിൽ നിന്നും തടയുന്നു.

ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?

മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും രോഗിക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ ക്രാബ്ബെ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ രോഗത്തിന് കാരണമാകൂ. രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പികളുടെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന രോഗത്തെ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഡിസോർഡർ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഓരോ രക്ഷിതാവിനും ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിക്കുള്ള അപകടസാധ്യത ഇപ്രകാരമായിരിക്കും:

• രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പികൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 25% അപകടസാധ്യത, ഇത് രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കും.
• ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പിയിൽ നിന്ന് അനന്തരാവകാശം ലഭിക്കാനുള്ള 50% റിസ്ക്. കുട്ടി പിന്നീട് മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകനാണെങ്കിലും രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല.
• ജീനിന്റെ രണ്ട് സാധാരണ പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 25% അപകടസാധ്യത.

ക്രാബ്ബെ രോഗനിർണയം

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളിലൂടെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ക്രാബ്ബെ രോഗം നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, ഒരു പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്, സാധ്യമായ കാരണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള പര്യവേക്ഷണത്തോടെയാണ്.

ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ

GALC എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തന നിലവാരം വിലയിരുത്തുന്നതിനായി ഒരു രക്ത സാമ്പിളും ബയോപ്സിയും (ചർമ്മത്തിന്റെ ചെറിയ സാമ്പിൾ) ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. വളരെ താഴ്ന്ന നില അല്ലെങ്കിൽ പൂജ്യം പ്രവർത്തന നില ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം പ്രതിഫലിപ്പിച്ചേക്കാം.

രോഗനിർണയം നടത്താൻ ഒരു ഡോക്ടറെ ഫലങ്ങൾ സഹായിക്കുമെങ്കിലും, രോഗം എത്ര വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുമെന്നതിന്റെ തെളിവുകൾ അവർ നൽകുന്നില്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, വളരെ കുറഞ്ഞ GALC പ്രവർത്തനം രോഗം വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല.

ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (EEG)

അസാധാരണമായ EEG ഒരു രോഗത്തിന്റെ അനുമാനത്തെ ശക്തിപ്പെടുത്തും.

ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒന്നോ അതിലധികമോ ഇമേജിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം, അത് തലച്ചോറിന്റെ ബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ മൈലിൻ നഷ്ടപ്പെടുന്നത് കണ്ടെത്താനാകും. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്, വിശദമായ 3-ഡി ഇമേജുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ റേഡിയോ തരംഗങ്ങളും കാന്തിക മണ്ഡലവും ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു സാങ്കേതികവിദ്യ.
• കമ്പ്യൂട്ടറൈസ്ഡ് ടോമോഗ്രഫി, ദ്വിമാന ചിത്രങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക റേഡിയോളജി സാങ്കേതികവിദ്യ.
• ഞരമ്പുകൾക്ക് എത്ര വേഗത്തിൽ സന്ദേശം അയയ്‌ക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് അളക്കുന്ന നാഡി ചാലകത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനം. ഞരമ്പുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള മൈലിൻ തകരാറിലാകുമ്പോൾ, നാഡി ചാലകം മന്ദഗതിയിലാകും.

ജനിതക പരിശോധന

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താം.

ക്രാബെ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ പരിഗണിക്കാം:

• മാതാപിതാക്കൾ അറിയപ്പെടുന്ന രോഗവാഹകരാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാൻ സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ അവർക്ക് ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഉത്തരവിടാം.
• ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ അറിയപ്പെടുന്ന കുടുംബ ചരിത്രം കാരണം ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളും GALC ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാണോ.
• ഒരു കുട്ടിക്ക് ക്രാബ്ബെ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ഒരു കുടുംബം പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ രോഗം വികസിപ്പിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് കുട്ടികളെ തിരിച്ചറിയാൻ ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിച്ചേക്കാം.
• വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന അറിയപ്പെടുന്ന വാഹകർ, ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് അഭ്യർത്ഥിച്ചേക്കാം.

നവജാത സ്ക്രീനിംഗ്

ചില സംസ്ഥാനങ്ങളിൽ, നവജാതശിശുക്കൾക്കുള്ള ഒരു സ്റ്റാൻഡേർഡ് മൂല്യനിർണ്ണയത്തിന്റെ ഭാഗമാണ് ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിനുള്ള പരിശോധന. പ്രാരംഭ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് GALC എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു. എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവാണെങ്കിൽ, ഫോളോ-അപ്പ് GALC ടെസ്റ്റുകളും ജനിതക പരിശോധനകളും നടത്തുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിൽ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളുടെ ഉപയോഗം താരതമ്യേന പുതിയതാണ്.

പരിണാമവും സങ്കീർണതകളും സാധ്യമാണ്

വിപുലമായ ക്രാബ് രോഗമുള്ള കുട്ടികളിൽ അണുബാധകളും ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ഉൾപ്പെടെ നിരവധി സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. രോഗത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ, കുട്ടികൾ വികലാംഗരായിത്തീരുന്നു, അവരുടെ കിടക്കകളിൽ തുടരുന്നു, ഒരു തുമ്പില് നിലത്തു അവസാനിക്കുന്നു.

കുട്ടിക്കാലത്ത് ക്രാബ്ബെ രോഗം വികസിക്കുന്ന മിക്ക കുട്ടികളും 2 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു, മിക്കപ്പോഴും ശ്വസന പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ ചലനശേഷി പൂർണ്ണമായി നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതിലൂടെയും മസിൽ ടോണിൽ പ്രകടമായ കുറവുമൂലമുള്ള സങ്കീർണതകൾ മൂലവും. കുട്ടിക്കാലത്ത് പിന്നീട് രോഗം വികസിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് കുറച്ച് ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ടായിരിക്കാം, സാധാരണയായി രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം രണ്ട് മുതൽ ഏഴ് വർഷം വരെ.

കുട്ടിക്കാലത്തെ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും നിരവധി രോഗങ്ങളോ വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങളോ പോലെയാകാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് രോഗത്തിൻറെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ വേഗത്തിലും കൃത്യമായും രോഗനിർണയം നടത്തേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

മുതിർന്ന കുട്ടികളുമായും മുതിർന്നവരുമായും സാധാരണയായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ക്രാബ് രോഗത്തിന് പ്രത്യേകമല്ല, സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം ആവശ്യമാണ്.

രോഗലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ ചോദിക്കുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ ഇപ്രകാരമാണ്:

• എന്ത് ലക്ഷണങ്ങളാണ് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചത്? അവർ എപ്പോഴാണ് ആരംഭിച്ചത്?
• കാലക്രമേണ ഈ ലക്ഷണങ്ങളോ ലക്ഷണങ്ങളോ മാറിയിട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശ്രദ്ധയിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ നിരീക്ഷിച്ചിട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പനി ഉണ്ടായിരുന്നോ?
• അസാധാരണമായ അല്ലെങ്കിൽ അമിതമായ ക്ഷോഭം നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ?
• ഭക്ഷണ ശീലങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ?

ചോദ്യങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് മുതിർന്ന കുട്ടികൾക്കോ ​​​​മുതിർന്നവർക്കോ ഉള്ളവ ഇവയാകാം:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അക്കാദമിക് പ്രകടനത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ?
• സാധാരണ ജോലികളിലോ ജോലി സംബന്ധമായ ജോലികളിലോ നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടി മറ്റെന്തെങ്കിലും മെഡിക്കൽ പ്രശ്നത്തിന് ചികിത്സയിലാണോ?
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അടുത്തിടെ ഒരു പുതിയ ചികിത്സ ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ?

മിക്ക കേസുകളിലും, ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അവ ക്രമേണ ആരംഭിക്കുകയും ക്രമേണ മോശമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ ആരംഭത്തിൽ (ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടിനും ആറ് മാസത്തിനും ഇടയിൽ) സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഇനിപ്പറയുന്നവയാണ്:

• തീറ്റ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• വിവരണാതീതമായ നിലവിളി
• കടുത്ത ക്ഷോഭം
• അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ പനി
• ജാഗ്രത കുറഞ്ഞു
• വികസന ഘട്ടങ്ങളിലെ കാലതാമസം
• മസിലുകൾ
• മോശം തല നിയന്ത്രണം
• ഇടയ്ക്കിടെ ഛർദ്ദി

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും. അവ ഉൾപ്പെടാം:

• അസാധാരണമായ വികസനം
• കേൾവിയുടെയും കാഴ്ചയുടെയും പുരോഗമനപരമായ നഷ്ടം
• ദൃഢവും ഇറുകിയതുമായ പേശികൾ
• വിഴുങ്ങാനും ശ്വസിക്കാനുമുള്ള കഴിവ് ക്രമേണ നഷ്ടപ്പെടുന്നു

കുട്ടിക്കാലത്ത് (1 മുതൽ 8 വർഷം വരെ) അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ (8 വർഷത്തിന് ശേഷം) ക്രാബെയുടെ രോഗം വികസിക്കുമ്പോൾ, ലക്ഷണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും വ്യാപകമായി വ്യത്യാസപ്പെടാം കൂടാതെ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി ഉപയോഗിച്ചോ അല്ലാതെയോ പുരോഗമനപരമായ കാഴ്ച നഷ്ടം
• നടക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് (അറ്റാക്സിയ)
• കത്തുന്ന സംവേദനത്തോടുകൂടിയ പരെസ്തേഷ്യ
• കൈ വൈദഗ്ധ്യം നഷ്ടപ്പെടുന്നു
• പേശി ബലഹീനത

ഒരു പൊതുനിയമം എന്ന നിലയിൽ, ക്രാബ്ബെ രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം, വേഗത്തിൽ രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നു.

കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോഴോ രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ചില ആളുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവായിരിക്കാം, പേശികളുടെ ബലഹീനത ഒരു പ്രാഥമിക അവസ്ഥയാണ്. അവർക്ക് അവരുടെ വൈജ്ഞാനിക കഴിവുകളിൽ ഒരു മാറ്റവും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.

കുട്ടിയുടെ വികസനം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് കുട്ടിയെ പിന്തുടരേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ചും:

• അവന്റെ വളർച്ച
• അവന്റെ മസിൽ ടോൺ
• അവന്റെ പേശികളുടെ ശക്തി
• അതിന്റെ ഏകോപനം
• അവന്റെ ഭാവം
• അവരുടെ സെൻസറി കഴിവുകൾ (കാഴ്ച, കേൾവി, സ്പർശനം)
• അവന്റെ ഭക്ഷണക്രമം

ക്രാബ്ബെ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ശിശുക്കൾക്ക്, രോഗത്തിന്റെ ഗതി മാറ്റാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ചികിത്സയും നിലവിൽ ഇല്ല. അതിനാൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും സഹായ പരിചരണം നൽകുന്നതിലും ചികിത്സ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

ഇടപെടലുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ ആൻറികൺവൾസന്റ് മരുന്നുകൾ;
• പേശി സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി, ക്ഷോഭം എന്നിവ ഒഴിവാക്കാൻ മരുന്നുകൾ;
• മസിൽ ടോണിന്റെ അപചയം കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഫിസിയോതെറാപ്പി;
• പോഷകങ്ങളുടെ വിതരണം, ഉദാഹരണത്തിന് ഗ്യാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് ഉപയോഗിച്ച് ദ്രാവകങ്ങളും പോഷകങ്ങളും നേരിട്ട് വയറിലേക്ക് എത്തിക്കുക.

പ്രായമായ കുട്ടികൾക്കോ ​​​​മുതിർന്നവർക്കോ വേണ്ടിയുള്ള ഇടപെടലുകളിൽ രോഗത്തിന്റെ നേരിയ രൂപങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

• മസിൽ ടോണിന്റെ അപചയം കുറയ്ക്കുന്നതിന് ഫിസിയോതെറാപ്പി;
• ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ കഴിയുന്നത്ര സ്വാതന്ത്ര്യം നേടുന്നതിന് ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി;
• GALC എൻസൈമുകൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിച്ച് മൈലിൻ നിലനിർത്താൻ കഴിയുന്ന ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സ്റ്റെം സെല്ലുകളുടെ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ. പൊക്കിൾക്കൊടി രക്തം, ദാതാവിന്റെ അസ്ഥിമജ്ജ അല്ലെങ്കിൽ രക്തചംക്രമണമുള്ള സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ എന്നിവയിൽ നിന്നാണ് അവ വരുന്നത്.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ, അതായത്, നവജാത ശിശുവിന്റെ സ്‌ക്രീൻ പരിശോധിച്ചതിന് ശേഷം രോഗനിർണയം നടത്തുമ്പോൾ ഈ തെറാപ്പി ശിശുക്കളിൽ ഫലങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഇതുവരെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാത്തതും സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് സ്വീകരിക്കുന്നതുമായ ശിശുക്കൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി കുറവാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് ഇപ്പോഴും സംസാരിക്കുന്നതിനും നടത്തുന്നതിനും മറ്റ് മോട്ടോർ കഴിവുകൾക്കും കാര്യമായ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ട്.

പ്രായമായ കുട്ടികൾക്കും നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള മുതിർന്നവർക്കും ഈ ചികിത്സ പ്രയോജനപ്പെടുത്താം.