ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (സിൻഡ്രോം 47, XXY) - കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

തെളിയിക്കപ്പെട്ട ഉള്ളടക്കം

ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം (47, XXY അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർഗൊനാഡോട്രോഫിക് ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അല്ലെങ്കിൽ ചില കോശങ്ങളിലും അധിക X ക്രോമസോം ഉള്ള ജനിതക പദാർത്ഥങ്ങൾ ഉള്ള പുരുഷന്മാരിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. 2 സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം - ഒരു X, ഒരു Y ക്രോമസോം, ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു പുരുഷന്റെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, Klinefelter syndrome ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മൂന്ന് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട് - 2 X ക്രോമസോമുകളും ഒരു Y ക്രോമസോമും. 47, XXY സിൻഡ്രോം മനുഷ്യരിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഉയർന്ന അളവിലുള്ള ഗോണഡോട്രോഫിനുകൾ (പ്രധാനമായും FSH) സഹിതം കുറഞ്ഞ രക്തത്തിലെ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ നിലയാണ് ഈ രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് അടിസ്ഥാന കാരണം.

ഈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഓരോ പുരുഷനും ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം അധികമുണ്ടെങ്കിലും, എല്ലാവർക്കും താഴെ ലിസ്റ്റുചെയ്തിരിക്കുന്ന എല്ലാ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. മാത്രമല്ല, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത, അസാധാരണമായ ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ള കോശങ്ങളുടെ എണ്ണം, ശരീരത്തിലെ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോണിന്റെ അളവ്, രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്ന പ്രായം എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസനത്തിന്റെ മൂന്ന് അടിസ്ഥാന മേഖലകളെ ബാധിക്കുന്നു:

1. ശാരീരിക,
2. പ്രസംഗം,
3. സാമൂഹിക.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം - ശാരീരിക വികസനം

കുട്ടിക്കാലത്ത്, പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കവും ശക്തിയും പലപ്പോഴും ദുർബലമാകുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളേക്കാൾ പിന്നീട് ഇഴയാനും ഇരിക്കാനും സ്വതന്ത്രമായി നടക്കാനും തുടങ്ങും. 4 വയസ്സിനു ശേഷം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഉയരം കൂടുതലായിരിക്കും, പലപ്പോഴും ഏകോപനം കുറവായിരിക്കും. അവർ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, അവരുടെ ശരീരം ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളേക്കാൾ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഇത് പേശികളുടെ ബലം കുറയാനും മുഖത്തും ശരീരത്തിലും രോമങ്ങൾ കുറയാനും ഇടയാക്കും. കൗമാരത്തിൽ, ആൺകുട്ടികൾക്ക് സ്തനങ്ങൾ വലുതാകുകയും (ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ) അസ്ഥികളുടെ ദുർബലത വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്തേക്കാം.

പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാർ ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളോട് സാമ്യമുള്ളതായി കാണപ്പെടാം, എന്നിരുന്നാലും അവർ പലപ്പോഴും മറ്റുള്ളവരേക്കാൾ ഉയരത്തിലാണ്. കൂടാതെ, അവർക്ക് സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗങ്ങൾ, സ്തനാർബുദം, സിര രോഗങ്ങൾ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, ദന്തക്ഷയം എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

പ്രായപൂർത്തിയായതിനുശേഷം, ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ആളുകളുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

- ഉയർന്ന വളർച്ച,

- വിളറിയ ത്വക്ക്,

- മോശമായി വികസിപ്പിച്ച പേശികൾ (യൂണുകോയിഡ് ശരീരഘടന എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ),

ശരീരത്തിലെ ചെറിയ രോമങ്ങൾ: മുഖത്തെ ദുർബലമായ രോമങ്ങൾ, ബാഹ്യ ജനനേന്ദ്രിയത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള സ്ത്രീ തരത്തിലുള്ള ഗുഹ്യരോമങ്ങൾ,

ശരിയായ ലിംഗ ഘടനയുള്ള ചെറിയ വൃഷണങ്ങൾ,

- ലിബിഡോ കുറയുന്നു;

- ഉഭയകക്ഷി ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണ ലൈംഗിക ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, അവരുടെ ശരീരത്തിന് വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ബീജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയൂ എന്നതിനാൽ, അവയിൽ 95 മുതൽ 99% വരെ അണുവിമുക്തമാണ്.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം - സംസാരം

കുട്ടിക്കാലത്ത്, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ 25 മുതൽ 85% വരെ സംസാര പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്. അവർ തങ്ങളുടെ സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ പിന്നീട് അവരുടെ ആദ്യ വാക്കുകൾ ഉച്ചരിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, അവരുടെ ആവശ്യങ്ങളും ചിന്തകളും വാക്കാൽ പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ അവർ കേൾക്കുന്ന വിവരങ്ങൾ വായിക്കുകയും പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. മുതിർന്നവർ എന്ന നിലയിൽ, അവരുടെ വായനയും എഴുത്തും ജോലികൾ പൂർത്തിയാക്കാൻ അവർക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, എന്നാൽ അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ജോലി ചെയ്യുകയും അവരുടെ തൊഴിൽ ജീവിതത്തിൽ വിജയം നേടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം - സാമൂഹിക ജീവിതം

കുട്ടിക്കാലത്ത്, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി നിശബ്ദരാണ്, ചുറ്റുമുള്ള ആളുകളുടെ ശ്രദ്ധ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നില്ല. പിന്നീട്, അവർ ആത്മവിശ്വാസവും സജീവവും കുറവായിരിക്കാം, ഒപ്പം സഹപാഠികളേക്കാൾ സഹായിക്കാനും അനുസരിക്കാനും കൂടുതൽ സന്നദ്ധത കാണിക്കും.

കൗമാരത്തിൽ, ആൺകുട്ടികൾ ലജ്ജാശീലരും നിശബ്ദരുമാണ്, അതുകൊണ്ടാണ് അവരുടെ സമപ്രായക്കാരുടെ ഗ്രൂപ്പുമായി "ഇണങ്ങുന്ന" പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, അവർ ഒരു സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, കുടുംബം തുടങ്ങുന്നു, സുഹൃത്തുക്കളുണ്ട്. സാധാരണ സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങളിലേക്ക് പ്രവേശിക്കാൻ അവർ പ്രാപ്തരാണ്.

Klinefelter's syndrome - ഈ രോഗം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോം ജന്മനാ ഉള്ളതിനാൽ ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയും. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ശാരീരികവും വാക്കാലുള്ളതും പെരുമാറ്റപരവും സൈക്കോതെറാപ്പിയും കുടുംബചികിത്സയും ഉൾപ്പെടെ നിരവധി തെറാപ്പികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ദുർബലമായ പേശി പിരിമുറുക്കം, സംസാര പ്രശ്നങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ആത്മാഭിമാനം കുറയൽ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ അവ സഹായിക്കുന്നു. ഫാർമക്കോതെറാപ്പി ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ടിആർടി) ഉപയോഗത്തിലേക്ക് ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു. രക്തത്തിലെ ഈ ഹോർമോണിന്റെ അളവ് സാധാരണ മൂല്യങ്ങളിലേക്ക് പുനഃസ്ഥാപിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു, ഇത് പേശികളുടെ വികസനം, ശബ്ദം കുറയ്ക്കുക, കൂടുതൽ സമൃദ്ധമായ മുടിയുടെ വികസനം എന്നിവ അനുവദിക്കുന്നു.

ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകങ്ങളിലൊന്നാണ് അത് നടപ്പിലാക്കുന്നതിന്റെ ആദ്യകാല നിമിഷം.

നിങ്ങൾക്കു അറിയാമൊ:

ബീജസങ്കലനത്തെ (ശുക്ല രൂപീകരണ പ്രക്രിയ) തകരാറിലാക്കുന്ന ഒരു ഘടകം ജനിച്ച ആൺകുട്ടിയുടെ വൃഷണങ്ങളിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മുകളിൽ ചർച്ച ചെയ്ത യഥാർത്ഥ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിന് സമാനമാണ്, എന്നാൽ കാരിയോടൈപ്പ് പരിശോധന ഒരു എക്സ് സെക്‌സ് ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം വെളിപ്പെടുത്തുന്നില്ല.

വാചകം: MD Matylda Mazur

medTvoiLokony വെബ്‌സൈറ്റിന്റെ ഉള്ളടക്കം വെബ്‌സൈറ്റ് ഉപയോക്താവും അവരുടെ ഡോക്ടറും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതാണ്, പകരം വയ്ക്കാനല്ല. വെബ്‌സൈറ്റ് വിവരദായകവും വിദ്യാഭ്യാസപരവുമായ ആവശ്യങ്ങൾക്ക് മാത്രമുള്ളതാണ്. ഞങ്ങളുടെ വെബ്‌സൈറ്റിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് അറിവ്, പ്രത്യേകിച്ച് മെഡിക്കൽ ഉപദേശം പിന്തുടരുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം. വെബ്‌സൈറ്റിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന വിവരങ്ങളുടെ ഉപയോഗത്തിന്റെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന അനന്തരഫലങ്ങളൊന്നും അഡ്മിനിസ്ട്രേറ്റർ വഹിക്കുന്നില്ല.