ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഒരു ജനിതകവും പാരമ്പര്യവുമായ ന്യൂറോ ഡിജനറേറ്റീവ് രോഗമാണ്. മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ ന്യൂറോണുകളെ നശിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ, അത് ഗുരുതരമായ മോട്ടോർ, സൈക്യാട്രിക് ഡിസോർഡറുകൾക്ക് കാരണമാകുകയും സ്വയംഭരണാവകാശം പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുകയും മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. 90-കളിൽ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമായ ജീൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞിരുന്നു, എന്നാൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഇന്നും ഭേദമാക്കാനാവാത്തതാണ്. ഏകദേശം 10 രോഗികളെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ഫ്രാൻസിൽ 000 പേരിൽ ഒരാളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ഇത് ഇപ്പോഴും ചിലപ്പോൾ "ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് കൊറിയ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സവിശേഷമായ ലക്ഷണം അത് ഉണ്ടാക്കുന്ന അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങളാണ് (കോറിക് എന്ന് വിളിക്കുന്നത്). എന്നിരുന്നാലും, ചില രോഗികൾക്ക് കോറിക് ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകില്ല, രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ വിശാലമാണ്: ഈ സൈക്കോമോട്ടോർ ഡിസോർഡേഴ്സിലേക്ക് മാനസികവും പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങളും പതിവായി ചേർക്കുന്നു. രോഗത്തിൻറെ തുടക്കത്തിൽ (ചിലപ്പോൾ മോട്ടോർ ഡിസോർഡേഴ്സിന് മുമ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടും) ഈ മാനസികരോഗങ്ങൾ ഡിമെൻഷ്യയിലേക്കും ആത്മഹത്യയിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 40-50 വയസ്സിനിടയിലാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്, എന്നാൽ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യകാലവും വൈകിയും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ എല്ലാ വാഹകരും ഒരു ദിവസം രോഗം പ്രഖ്യാപിക്കുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക.

അമേരിക്കൻ ഭിഷഗ്വരനായ ജോർജ്ജ് ഹണ്ടിംഗ്ടൺ 1872-ൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് വിവരിച്ചു, എന്നാൽ 1993-ൽ മാത്രമാണ് ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ തിരിച്ചറിഞ്ഞത്. ക്രോമസോം 4 ന്റെ ചെറിയ കൈയിൽ ഇത് പ്രാദേശികവൽക്കരിക്കുകയും നാമകരണം ചെയ്യുകയും ചെയ്തു IT15. ഹണ്ടിംഗ്ടിൻ പ്രോട്ടീന്റെ ഉൽപാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഈ ജീനിലെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ പ്രോട്ടീന്റെ കൃത്യമായ പ്രവർത്തനം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്, പക്ഷേ ജനിതകമാറ്റം അതിനെ വിഷലിപ്തമാക്കുന്നുവെന്ന് നമുക്കറിയാം: ഇത് തലച്ചോറിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത്, കൂടുതൽ കൃത്യമായി കോഡേറ്റ് ന്യൂക്ലിയസിന്റെ ന്യൂറോണുകളുടെ ന്യൂക്ലിയസിലും പിന്നീട് സെറിബ്രൽ കോർട്ടക്സിലും നിക്ഷേപത്തിന് കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം IT15 മായി വ്യവസ്ഥാപിതമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടില്ലെന്നും മറ്റ് ജീനുകൾ പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ ഇത് സംഭവിക്കാമെന്നും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. (1)

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് പകരാം (ഇതിനെ "ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു) കൂടാതെ സന്താനങ്ങളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത രണ്ടിലൊന്നാണ്.

അപകടസാധ്യതയുള്ള ആളുകളിൽ (കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള) രോഗത്തിന്റെ ജനിതക പരിശോധന സാധ്യമാണ്, പക്ഷേ മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷൻ വളരെ മേൽനോട്ടം വഹിക്കുന്നു, കാരണം പരിശോധനയുടെ ഫലം മാനസിക പ്രത്യാഘാതങ്ങളില്ലാതെയല്ല.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയവും സാധ്യമാണ്, പക്ഷേ ഇത് നിയമപ്രകാരം കർശനമായി രൂപപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു, കാരണം ഇത് ബയോഎത്തിക്സിന്റെ ചോദ്യങ്ങൾ ഉയർത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ വഹിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ ഗർഭധാരണം സ്വമേധയാ അവസാനിപ്പിക്കുന്നത് പരിഗണിക്കുന്ന ഒരു അമ്മയ്ക്ക് ഈ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം അഭ്യർത്ഥിക്കാൻ അവകാശമുണ്ട്.

ഇന്നുവരെ, രോഗശമന ചികിത്സകളൊന്നുമില്ല, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സയ്ക്ക് മാത്രമേ രോഗിക്ക് ആശ്വാസം നൽകാനും അവരുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ തകർച്ചയെ മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ കഴിയൂ: മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും വിഷാദരോഗത്തിന്റെ എപ്പിസോഡുകളും ലഘൂകരിക്കാനുള്ള സൈക്കോട്രോപിക് മരുന്നുകൾ. ; കോറിക് ചലനങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിന് ന്യൂറോലെപ്റ്റിക് മരുന്നുകൾ; ഫിസിയോതെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവയിലൂടെ പുനരധിവാസം.

ഭാവിയിലെ ചികിത്സകൾക്കായുള്ള തിരയൽ തലച്ചോറിന്റെ മോട്ടോർ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സുസ്ഥിരമാക്കുന്നതിന് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ന്യൂറോണുകളുടെ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. 2008-ൽ പാസ്ചർ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെയും സിഎൻആർഎസിലെയും ഗവേഷകർ ന്യൂറോൺ ഉൽപാദനത്തിന്റെ ഒരു പുതിയ ഉറവിടം കണ്ടെത്തി സ്വയം നന്നാക്കാനുള്ള തലച്ചോറിന്റെ കഴിവ് തെളിയിച്ചു. ഈ കണ്ടെത്തൽ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനും പാർക്കിൻസൺസ് രോഗം പോലെയുള്ള മറ്റ് ന്യൂറോ ഡിജെനറേറ്റീവ് അവസ്ഥകൾക്കും ചികിത്സയിൽ പുതിയ പ്രതീക്ഷകൾ ഉയർത്തുന്നു. (2)

പല രാജ്യങ്ങളിലും ജീൻ തെറാപ്പി പരീക്ഷണങ്ങൾ നടക്കുന്നുണ്ട്, അവ പല ദിശകളിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു, അതിലൊന്ന് പരിവർത്തനം ചെയ്ത ഹണ്ടിംഗ്ടിൻ ജീനിന്റെ പ്രകടനത്തെ തടയുക എന്നതാണ്.