ഹീമോഫീലിയ

രോഗത്തിന്റെ പൊതുവായ വിവരണം

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ നിരീക്ഷിക്കുന്ന അപൂർവ പാരമ്പര്യ രക്ത വൈകല്യമാണിത്.

ഹീമോഫീലിയയുടെ തരങ്ങൾ

എക്സ് ക്രോമസോമിലെ ഒരു ജീൻ മാറുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഹീമോഫീലിയ. ഏത് ജീൻ രൂപാന്തരപ്പെട്ടു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഒരു പ്രത്യേക തരം രോഗത്തെ വേർതിരിക്കുന്നു. ഹീമോഫീലിയ മൂന്ന് തരത്തിലാണ്: എ, ബി, സി.

• തരം A - രക്തത്തിൽ പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ഇല്ല: ആന്റിഹെമോഫിലിക് ഗ്ലോബുലിൻ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകം VIII. ഈ ജീൻ വൈകല്യം 85% രോഗികളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ക്ലാസിക് ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.
• ഇനം ബി - ഘടകം IX വേണ്ടത്ര സജീവമല്ല, അതിനാൽ ദ്വിതീയ ക്ലോട്ടിംഗ് പ്ലഗ് രൂപപ്പെടുന്ന പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെടുന്നു.
• ടൈപ്പ് സി - XI കോഗ്യുലേഷൻ ഫാക്ടറിന്റെ അപര്യാപ്തത മൂലമാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള ഹീമോഫീലിയ സംഭവിക്കുന്നത്. ടൈപ്പ് സി വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരം ആണ്, ഇത് പ്രധാനമായും അഷ്‌കെനാസി ജൂതന്മാരെ ബാധിച്ചു. സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും ഇത് ബാധിക്കാം. ആദ്യ രണ്ട് തരങ്ങളിൽ നിന്ന് അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണെന്നതിനാൽ ഇപ്പോൾ ഈ തരം വർഗ്ഗീകരണത്തിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ഹീമോഫീലിയയുടെ വികസനത്തിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു പാരമ്പര്യ ഘടകമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

കേസുകൾ വളരെ അപൂർവമാണ് “സ്വാഭാവിക ഹീമോഫീലിയ“. കുടുംബത്തിന് മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിരുന്നില്ലെങ്കിലും അവൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. തുടർന്ന്, ഈ രീതിയിലുള്ള ഹീമോഫീലിയ പരമ്പരാഗതമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു - ജനിതക തലത്തിൽ. രോഗത്തിന്റെ വികസനത്തിനുള്ള കൃത്യമായ കാരണങ്ങൾ മെഡിക്കൽ പ്രൊഫഷണലുകൾ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. ഇതൊരു പുതിയ ജീൻ പരിവർത്തനമാണെന്ന് അവർ വിശ്വസിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത

കൂടുതലും പുരുഷന്മാർ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം പുരുഷ ലൈംഗികതയിലേക്ക് മാന്ദ്യപരമായ രീതിയിലാണ് പകരുന്നത് (എക്സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു). മകന് മാതൃ എക്സ് - ക്രോമസോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ലഭിക്കുന്നില്ല. സ്ത്രീകൾക്ക് “കണ്ടക്ടർ” അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ എന്ന വേഷം നൽകിയിട്ടുണ്ട്, പക്ഷേ ഒഴിവാക്കലുകൾ ഉണ്ടാകാം. പിതാവിന് ഹീമോഫീലിയ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, അമ്മ ഒരു കാരിയറാണെങ്കിൽ, അത്തരം മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ അസുഖം ബാധിച്ച ഒരു പെൺകുട്ടി ഉണ്ടായിരിക്കാം. ലോകത്ത് പെൺകുട്ടികളിൽ ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച 60 ഓളം കേസുകൾ രജിസ്റ്റർ ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

ഹീമോഫീലിയയുടെ പ്രക്ഷേപണത്തിന്റെ 3 വകഭേദങ്ങളുണ്ട്

1. 1 അമ്മ ജീനിന്റെ കാരിയറാണ്, പക്ഷേ പിതാവ് ആരോഗ്യവാനാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, 4 ഫലങ്ങൾ സാധ്യമാണ്, 25% സാധ്യതയുണ്ട്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു മകനോ ആരോഗ്യമുള്ള മകളോ രോഗിയായ മകനോ കാരിയർ മകളോ ജനിച്ചേക്കാം.
2. 2 അമ്മ ആരോഗ്യവതിയാണ്, അച്ഛന് ഹീമോഫീലിയ രോഗമുണ്ട്. ഈ അവസ്ഥയിൽ, എല്ലാ ആൺമക്കളും ആരോഗ്യവാന്മാരാകും, ഒപ്പം എല്ലാ പെൺമക്കളും വാഹകരായിത്തീരും.
3. 3 അമ്മയാണ് ജീനിന്റെ കാരിയർ, പിതാവ് രോഗിയാണ്. ഈ വേരിയന്റിൽ, 4 ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം: ആരോഗ്യമുള്ള മകൻ, രോഗിയായ മകൾ, രോഗിയായ മകൻ അല്ലെങ്കിൽ കാരിയർ മകൾ. ഓരോ ഫലത്തിനും തുല്യ ശക്തിയുണ്ട്.

ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഹീമോഫീലിയയിൽ, അമിതമായ രക്തസ്രാവം നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് വിവിധ പരിക്കുകൾ, മെഡിക്കൽ നടപടിക്രമങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഇൻട്രാമുസ്കുലർ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ, ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ), പല്ലുകൾ വേർതിരിച്ചെടുക്കുമ്പോൾ വിവിധ പ്രാദേശികവൽക്കരണങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നു.

മോണയോ മൂക്കുപൊത്തയോ നിർത്താൻ വളരെ പ്രയാസമാണ്. കൂടാതെ, സ്വാഭാവിക രക്തസ്രാവം ആരംഭിക്കാം.

ചെറിയ പരിക്കുകളും മുറിവുകളും ഉള്ളതിനാൽ, ഒരു വലിയ ഹെമറ്റോമ രൂപം കൊള്ളുന്നു.

ഹീമോഫീലിയയുടെ പ്രധാന സവിശേഷത ഇൻട്രാ ആർട്ടിക്യുലർ രക്തസ്രാവമാണ് - ഹെമറോട്രോസിസ്. അവ സംയുക്തത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുമ്പോൾ, ചലനാത്മകത തകരാറിലാകുന്നു, വീക്കം സംഭവിക്കുന്നു. ഇതെല്ലാം കഠിനമായ വേദനയോടൊപ്പമാണ്. അത്തരം ആദ്യത്തെ രക്തസ്രാവത്തിനുശേഷം, സംയുക്തത്തിലെ രക്തം സ്വയം അലിഞ്ഞുചേരുകയും സംയുക്തത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പുന .സ്ഥാപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നാൽ ആവർത്തനത്തോടെ, ജോയിന്റ് കാപ്സ്യൂളിലും തരുണാസ്ഥികളിലും കട്ടകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, അവ ബന്ധിത ടിഷ്യു കൊണ്ട് മൂടിയിരിക്കുന്നു. അത്തരം പ്രക്രിയകൾ കാരണം അങ്കിലോസിസ് വികസിക്കുന്നു.

രക്തസ്രാവത്തിന്റെ വൈകിയതും വൈകിയതുമായ സ്വഭാവമാണ് ഹീമോഫീലിയയിലെ മറ്റൊരു പ്രധാന അടയാളം. പരിക്കേറ്റ ഉടൻ രക്തസ്രാവം തുറക്കില്ല, പക്ഷേ ഒരു നിശ്ചിത സമയത്തിനുശേഷം. തുടക്കത്തിൽ രക്തസ്രാവം പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളാൽ നിർത്തുന്നു, ഇതിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റമില്ല എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. രക്തസ്രാവം തുറക്കുന്നതിന് 6 മുതൽ 12 മണിക്കൂർ വരെ എടുക്കും - ഇതെല്ലാം രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

മൂത്രത്തിലോ മലത്തിലോ ഇപ്പോഴും രക്തം ഉണ്ടാകാം. ഹീമോഫീലിയയുടെ ഏറ്റവും പ്രയാസമേറിയതും മാരകമായതുമായ അടയാളം സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലോ തലച്ചോറിലോ ഉള്ള രക്തസ്രാവമാണ്.

കുട്ടികളെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഹീമോഫീലിയ വികസിക്കാൻ വളരെയധികം സമയമെടുക്കും. അമ്മ മുലയൂട്ടുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഇത് ബാധകമാണ്. സാധാരണ ഗതിയിൽ കട്ടപിടിക്കാനുള്ള കഴിവിനെ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന പ്രത്യേക പദാർത്ഥങ്ങൾ മുലപ്പാലിലുണ്ട്. അതിനാൽ, അമ്മ കുഞ്ഞിന് എത്രനേരം മുലയൂട്ടുന്നുവോ, പിന്നീട് ആദ്യത്തെ അടയാളങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും.

ഹീമോഫീലിയയുടെ രൂപങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ കാഠിന്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഹീമോഫീലിയയുടെ 3 രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

• ര്џസ്Ђര്ё സൗമമായ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടയിലോ കടുത്ത ആഘാതത്തിനു ശേഷമോ മാത്രമാണ് ഹീമോഫീലിയ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നത്. രക്തത്തിൽ, ശീതീകരണ ഘടകം 5-25% അളവിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
• ര്џസ്Ђര്ё മിതമായ കോഴ്സ് രക്തത്തിലെ ഹീമോഫീലിയ കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകം 1 മുതൽ 5% വരെയാണ്. ആദ്യ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. ഈ രൂപത്തിന്, രക്തസ്രാവം മിതമായ പരിക്കുകളിൽ അന്തർലീനമാണ്, ചെറിയ മുറിവുകളോടെ, കഠിനമായ ഹെമറ്റോമകൾ സംഭവിക്കുന്നു.
• ര്џസ്Ђര്ё കഠിനമായ രൂപം രോഗങ്ങൾ, രക്തത്തിൽ 1% ൽ താഴെയുള്ള ശീതീകരണ ഘടകം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ ഹീമോഫീലിയ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു - പല്ല് സമയത്ത്, രക്തസ്രാവം തുറക്കുന്നു, നടക്കാനുള്ള ആദ്യ ശ്രമങ്ങളിൽ, കഠിനവും വിപുലവുമായ ഹെമറ്റോമകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു (ക്രാൾ ചെയ്യുമ്പോൾ, ഏതെങ്കിലും വസ്തുക്കളുടെയോ വെള്ളച്ചാട്ടത്തിന്റെയോ തട്ടിപ്പ് കാരണം).

അറിയപ്പെടുന്ന രോഗികളും ഹീമോഫീലിയയുടെ കാരിയറുകളും

വിക്ടോറിയ രാജ്ഞി ചരിത്രത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ ഹീമോഫീലിയ കാരിയറായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. മാത്രമല്ല, എന്ത് കാരണങ്ങളാലാണ് അവൾ അങ്ങനെ ആയിത്തീർന്നതെന്ന് വിശ്വസനീയമല്ല. എല്ലാത്തിനുമുപരി, അതിനുമുമ്പ്, കുടുംബത്തിൽ ആരും ഈ അസുഖം ബാധിച്ചില്ല. 2 പതിപ്പുകളുണ്ട്.

കെന്റ് എഡ്വേർഡ് അഗസ്റ്റസിന്റെ ഡ്യൂക്ക് അല്ല, ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച മറ്റൊരാളായിരിക്കാം അവളുടെ പിതാവിന് എന്ന് ആദ്യത്തേത് സമ്മതിക്കുന്നു. എന്നാൽ ഡോക്യുമെന്ററി തെളിവുകളൊന്നുമില്ല.

അതിനാൽ, രണ്ടാമത്തെ പതിപ്പ് മുന്നോട്ട് വച്ചിട്ടുണ്ട് - വിക്ടോറിയയ്ക്ക് അവളുടെ ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്. അതായത്, അവൾക്ക് “സ്വതസിദ്ധമായ” ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടായിരുന്നു. പതിവ് തത്ത്വമനുസരിച്ച്, ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് അവളുടെ മകൻ - ആൽബാനി ഡ്യൂക്ക്, ലിയോപോൾഡ്, ചില കൊച്ചുമക്കളും കൊച്ചുമക്കളും അവകാശപ്പെട്ടു.

ഹീമോഫീലിയയെ രാജാക്കന്മാരുടെ രോഗമായി കണക്കാക്കുന്നു. നേരത്തെ, തലക്കെട്ട് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനായി, അടുത്ത ബന്ധുക്കളുമായുള്ള വിവാഹങ്ങൾ അനുവദിച്ചിരുന്നു എന്ന വസ്തുത ഈ വസ്തുത വിശദീകരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, കോടതിയിൽ രോഗികളായ കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിച്ചു.

ഹീമോഫീലിയയുടെ മിത്ത്

ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ഒരാൾക്ക് ചർമ്മത്തിന് ചെറിയ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച് രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാമെന്ന ഒരു മിഥ്യയുണ്ട്. ഈ പ്രസ്താവന ശരിയല്ല, അത്തരം ആളുകൾക്ക് ചെറിയ പോറലുകളും മുറിവുകളും മാരകമായ അപകടമുണ്ടാക്കില്ല.

ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകൾ, പല്ലുകൾ പുറത്തെടുക്കൽ, പ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ, പേശികളിലേക്കും രക്തക്കുഴലുകളിലേക്കും സ്വമേധയാ രക്തസ്രാവം എന്നിവയാണ് അപകടങ്ങൾ, ഇത് രോഗികളിൽ വാസ്കുലർ മതിലുകൾ ദുർബലമാണ്.

മുന്നറിയിപ്പ്!

നൽകിയിരിക്കുന്ന വിവരങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനുള്ള ഏതൊരു ശ്രമത്തിനും അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ ഉത്തരവാദിയല്ല, മാത്രമല്ല ഇത് നിങ്ങളെ വ്യക്തിപരമായി ഉപദ്രവിക്കില്ലെന്ന് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല. ചികിത്സ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിനും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനും മെറ്റീരിയലുകൾ ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയില്ല. എല്ലായ്പ്പോഴും നിങ്ങളുടെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടറുമായി ബന്ധപ്പെടുക!