എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് ശേഷമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ടാമത്തെ ജനിതക രോഗം, ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉപയോഗിച്ച്, 18-ആം ക്രോമസോമിന്റെ പൂർണ്ണമോ ഭാഗികമോ ആയ ട്രൈസോമി ഉണ്ട്, അതിന്റെ ഫലമായി അതിന്റെ അധിക പകർപ്പ് രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ മാറ്റാനാവാത്ത നിരവധി വൈകല്യങ്ങളെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് മിക്ക കേസുകളിലും ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല. ഈ പാത്തോളജിയുടെ ആവൃത്തി 5-7 ആയിരം കുട്ടികൾക്ക് ഒരു കേസാണ്, അതേസമയം എഡ്വേർഡ്സിന്റെ ലക്ഷണമുള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ ഭൂരിഭാഗവും പെൺകുട്ടികളാണ്. പ്രസവസമയത്തോ പ്രസവസമയത്തോ ആണ് കുഞ്ഞുങ്ങൾ മരിക്കുന്നത് എന്ന് ഗവേഷകർ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു.

1960-ൽ എഡ്വേർഡ്സ് എന്ന ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനാണ് ഈ രോഗത്തെ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്, ഈ പാത്തോളജിയുടെ സവിശേഷതയായ 130 ലധികം ലക്ഷണങ്ങൾ അദ്ദേഹം തിരിച്ചറിഞ്ഞു. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതല്ല, മറിച്ച് ഒരു മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമാണ്, അതിന്റെ സംഭാവ്യത 1% ആണ്. റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ, അച്ഛനും അമ്മയും തമ്മിലുള്ള രക്തബന്ധം, ഗർഭകാലത്തും ഗർഭകാലത്തും നിക്കോട്ടിൻ, മദ്യം എന്നിവയുമായുള്ള ദീർഘകാല എക്സ്പോഷർ, രാസപരമായി ആക്രമണാത്മക പദാർത്ഥങ്ങളുമായുള്ള സമ്പർക്കം എന്നിവയാണ് പാത്തോളജിയെ പ്രകോപിപ്പിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ.

ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണമായ വിഭജനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, ഇതുമൂലം 18-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു അധിക പകർപ്പ് രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇത് നിരവധി ജനിതക വൈകല്യങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, അപായ ഹൃദയം, കരൾ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം, മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ പാത്തോളജികളാൽ പ്രകടമാണ്.

രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ് - 1: 7000 കേസുകൾ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക നവജാതശിശുക്കളും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ ജീവിക്കുന്നില്ല. പ്രായപൂർത്തിയായ രോഗികളിൽ, ഭൂരിഭാഗവും (75%) സ്ത്രീകളാണ്, കാരണം ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള പുരുഷ ഭ്രൂണങ്ങൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയിലും മരിക്കുന്നു, ഇതുമൂലം ഗർഭം അലസലിൽ അവസാനിക്കുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന അപകട ഘടകം അമ്മയുടെ പ്രായമാണ്, കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പാത്തോളജിക്ക് കാരണമായ ക്രോമസോമുകളുടെ ലംഘനമാണ്, മിക്ക കേസുകളിലും (90%) അമ്മയുടെ ബീജകോശത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ബാക്കിയുള്ള 10% കേസുകൾ പിളർപ്പ് സമയത്ത് സൈഗോട്ട് ക്രോമസോമുകളുടെ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷനുകളും നോൺ-ഡിസ്ജംഗ്ഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലെയുള്ള എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, നാൽപ്പതു വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള അമ്മമാർ ഗർഭിണികളാകുന്ന കുട്ടികളിൽ സാധാരണമാണ്. (ഇതും വായിക്കുക: ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും)

ക്രോമസോം തകരാറുകളാൽ പ്രകോപിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന അപായ വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികൾക്ക് സമയബന്ധിതമായ വൈദ്യസഹായം നൽകുന്നതിന്, നവജാതശിശുക്കളെ ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, പീഡിയാട്രിക് യൂറോളജിസ്റ്റ്, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് എന്നിവർ പരിശോധിക്കണം. ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ, കുഞ്ഞിന് ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധന ആവശ്യമാണ്, അതിൽ പെൽവിസിന്റെയും വയറിന്റെയും അൾട്രാസൗണ്ട്, അതുപോലെ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് എക്കോകാർഡിയോഗ്രാഫി എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിന്റെ പ്രധാന അടയാളങ്ങളിലൊന്നാണ് ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പാത്തോളജിക്കൽ കോഴ്സ്. ഗര്ഭപിണ്ഡം നിഷ്ക്രിയമാണ്, അപര്യാപ്തമായ മറുപിള്ള വലിപ്പം, പോളിഹൈഡ്രാംനിയോസ്, ഒരു പൊക്കിൾ ധമനികൾ മാത്രം. ജനനസമയത്ത്, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കുറഞ്ഞ ശരീരഭാരം, ഗർഭധാരണം വൈകിയാലും, ജനിച്ചയുടനെ ശ്വാസംമുട്ടൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ശിശുക്കളുടെ അപായ പാത്തോളജികൾ, അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ ഹൃദയസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, സാധാരണ ശ്വസനത്തിന്റെയും ദഹനത്തിന്റെയും അസാധ്യത എന്നിവ കാരണം മരിക്കുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ജനിച്ചയുടനെ, അവരുടെ പോഷകാഹാരം ഒരു ട്യൂബിലൂടെയാണ് നടത്തുന്നത്, അവർക്ക് മുലകുടിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും കഴിയാത്തതിനാൽ, ശ്വാസകോശത്തെ കൃത്രിമമായി വായുസഞ്ചാരം നടത്തേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

മിക്ക ലക്ഷണങ്ങളും നഗ്നനേത്രങ്ങൾക്ക് ദൃശ്യമാണ്, അതിനാൽ രോഗം ഏതാണ്ട് ഉടനടി നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ബാഹ്യ പ്രകടനങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: ചുരുങ്ങിയ സ്റ്റെർനം, ക്ലബ്ഫൂട്ട്, ഇടുപ്പിന്റെ സ്ഥാനചലനം, വാരിയെല്ലുകളുടെ അസാധാരണ ഘടന, ക്രോസ്ഡ് വിരലുകൾ, ചർമ്മം പാപ്പിലോമകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹെമാൻജിയോമകൾ കൊണ്ട് മൂടിയിരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള നവജാതശിശുക്കൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക മുഖ ഘടനയുണ്ട് - താഴ്ന്ന നെറ്റി, അമിതമായ ചർമ്മ മടക്കുകളുള്ള ഒരു ചുരുക്കിയ കഴുത്ത്, ഒരു ചെറിയ വായ, ഒരു വിള്ളൽ ചുണ്ട്, ഒരു കുത്തനെയുള്ള നേപ്പ്, മൈക്രോഫ്താൽമിയ; ചെവികൾ താഴ്ന്നതാണ്, ചെവി കനാലുകൾ വളരെ ഇടുങ്ങിയതാണ്, ഓറിക്കിളുകൾ വികൃതമാണ്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഗുരുതരമായ തകരാറുകൾ ഉണ്ട് - മൈക്രോസെഫാലി, സെറിബെല്ലാർ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്, മെനിംഗോമൈലോസെലെ തുടങ്ങിയവ. ഈ വൈകല്യങ്ങളെല്ലാം ബുദ്ധിയുടെ ലംഘനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഒളിഗോഫ്രീനിയ, ആഴത്തിലുള്ള വിഡ്ഢിത്തം.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്, മിക്കവാറും എല്ലാ സിസ്റ്റങ്ങളിൽ നിന്നും അവയവങ്ങളിൽ നിന്നും രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനങ്ങളുണ്ട് - അയോർട്ട, ഹാർട്ട് സെപ്റ്റ, വാൽവുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ, കുടൽ തടസ്സം, അന്നനാളം ഫിസ്റ്റുലകൾ, പൊക്കിൾ, ഇൻജുവൈനൽ ഹെർണിയ. ആൺ ശിശുക്കളിൽ ജനിതകവ്യവസ്ഥയിൽ നിന്ന്, വൃഷണങ്ങൾ സാധാരണമാണ്, പെൺകുട്ടികളിൽ - ക്ലിറ്റോറൽ ഹൈപ്പർട്രോഫിയും ബൈകോർണ്യൂറ്റ് ഗർഭാശയവും, അതുപോലെ തന്നെ സാധാരണ പാത്തോളജികളും - ഹൈഡ്രോനെഫ്രോസിസ്, വൃക്കസംബന്ധമായ പരാജയം, മൂത്രസഞ്ചി ഡൈവർട്ടികുല.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ആവിർഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ബീജകോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണ ഘട്ടത്തിൽ പോലും സംഭവിക്കുന്നു - ഓജനിസിസ്, ബീജസങ്കലനം, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് ബീജകോശങ്ങൾ ചേർന്ന് രൂപപ്പെടുന്ന സൈഗോട്ട് ശരിയായി തകർക്കപ്പെടാത്തപ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ അപകടസാധ്യതകൾ മറ്റ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ്, മിക്കവാറും ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് സമാനമാണ്.

നിരവധി ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ പാത്തോളജി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, അവയിൽ പ്രധാനം അമ്മയുടെ പ്രായമാണ്. 45 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകളിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. റേഡിയേഷന്റെ സമ്പർക്കം ക്രോമസോം തകരാറുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, മദ്യം, മയക്കുമരുന്ന്, ശക്തമായ മയക്കുമരുന്ന്, പുകവലി എന്നിവയും ഇതിന് കാരണമാകുന്നു. മോശം ശീലങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കുകയും ജോലിസ്ഥലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ താമസസ്ഥലത്ത് രാസപരമായി ആക്രമണാത്മക വസ്തുക്കളുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് ഒഴിവാക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് ഗർഭകാലത്ത് മാത്രമല്ല, ഗർഭധാരണത്തിന് മാസങ്ങൾക്ക് മുമ്പും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം

സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണയം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ തിരിച്ചറിയാനും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സാധ്യമായ എല്ലാ സങ്കീർണതകളും അപായ വൈകല്യങ്ങളും കണക്കിലെടുത്ത് അത് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനുള്ള ഉപദേശം തീരുമാനിക്കുന്നതും സാധ്യമാക്കുന്നു. ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളിലെ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങൾ എന്നിവ കണ്ടെത്തുന്നതിന് മതിയായ ഡാറ്റ നൽകുന്നില്ല, പക്ഷേ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഗതിയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും. പോളിഹൈഡ്രാംനിയോസ് അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ ഗര്ഭപിണ്ഡം പോലുള്ള മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള വ്യതിയാനങ്ങൾ, അധിക ഗവേഷണത്തിനും ഒരു സ്ത്രീയെ റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുന്നതിനും ഭാവിയിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഗതിയിൽ നിയന്ത്രണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു.

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഫലപ്രദമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമമാണ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്. സ്‌ക്രീനിംഗ് രണ്ട് ഘട്ടങ്ങളിലായാണ് നടക്കുന്നത്, അതിൽ ആദ്യത്തേത് ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 11-ാം ആഴ്ചയിൽ നടത്തുകയും ബയോകെമിക്കൽ രക്ത പാരാമീറ്ററുകൾ പഠിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഭീഷണിയെക്കുറിച്ചുള്ള ഡാറ്റ നിർണായകമല്ല, അവയുടെ വിശ്വാസ്യത സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, സ്ക്രീനിംഗിന്റെ രണ്ടാം ഘട്ടം കടന്നുപോകേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുള്ള സ്ത്രീകൾ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഒരു ആക്രമണാത്മക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു, ഇത് കൂടുതൽ പെരുമാറ്റ തന്ത്രം വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

അൾട്രാസൗണ്ടിൽ കണ്ടെത്തിയ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ചെറിയ പ്ലാസന്റയോടുകൂടിയ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ സമൃദ്ധി, പൊക്കിൾ ധമനിയുടെ അജീനിസിസ് എന്നിവയാണ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ വികസനം സൂചിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് അടയാളങ്ങൾ. ഗർഭാശയ രക്തചംക്രമണം, അൾട്രാസൗണ്ട്, സ്റ്റാൻഡേർഡ് സ്ക്രീനിംഗ് എന്നിവയുടെ ഡോപ്ലർ ഡാറ്റ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അവസ്ഥയുടെയും ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പാത്തോളജിക്കൽ കോഴ്സിന്റെയും സൂചകങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഭാവിയിലെ അമ്മയെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ഗ്രൂപ്പിൽ ചേർക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാനം 40-45 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളതും അമിതഭാരവുമാണ്.

സ്‌ക്രീനിംഗിന്റെ ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അവസ്ഥയും ഗർഭാവസ്ഥയുടെ സവിശേഷതകളും നിർണ്ണയിക്കാൻ, PAPP-A പ്രോട്ടീന്റെയും കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ (hCG) ബീറ്റാ ഉപയൂണിറ്റുകളുടെയും സാന്ദ്രതയെക്കുറിച്ചുള്ള ഡാറ്റ നേടേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. HCG ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് ഭ്രൂണം തന്നെ, അത് വികസിക്കുമ്പോൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള പ്ലാസന്റയാണ്.

രണ്ടാമത്തെ ഘട്ടം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 20-ാം ആഴ്ച മുതൽ ആരംഭിക്കുന്നു, ഹിസ്റ്റോളജിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്കായി ടിഷ്യു സാമ്പിളുകളുടെ ശേഖരണം ഉൾപ്പെടുന്നു. ചരട് രക്തവും അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകവും ഈ ആവശ്യങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമാണ്. പെരിനാറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഈ ഘട്ടത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ കാരിയോടൈപ്പിനെക്കുറിച്ച് മതിയായ കൃത്യതയോടെ നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാനാകും. പഠനത്തിന്റെ ഫലം നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ക്രോമസോം അസാധാരണതകളൊന്നുമില്ല, അല്ലാത്തപക്ഷം എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് അടിസ്ഥാനങ്ങളുണ്ട്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സ

ക്രോമസോം തകരാറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് ജനിതക രോഗങ്ങളെപ്പോലെ, എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്കുള്ള രോഗനിർണയം മോശമാണ്. വൈദ്യസഹായം നൽകിയിട്ടും അവരിൽ പലരും ജനിച്ചയുടനെ അല്ലെങ്കിൽ ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. പെൺകുട്ടികൾക്ക് പത്ത് മാസം വരെ ജീവിക്കാം, ആൺകുട്ടികൾ ആദ്യത്തെ രണ്ടോ മൂന്നോ മാസത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. നവജാതശിശുക്കളിൽ 1% മാത്രമേ പത്തു വയസ്സുവരെ അതിജീവിക്കുന്നുള്ളൂ, അതേസമയം ഗുരുതരമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം സ്വാതന്ത്ര്യവും സാമൂഹിക പൊരുത്തപ്പെടുത്തലും ചോദ്യത്തിന് പുറത്താണ്.

സിൻഡ്രോമിന്റെ മൊസൈക് രൂപത്തിലുള്ള രോഗികളിൽ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ അതിജീവിക്കാൻ കൂടുതൽ സാധ്യതയുണ്ട്, കാരണം കേടുപാടുകൾ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളെയും ബാധിക്കില്ല. ആൺ-പെൺ ബീജകോശങ്ങളുടെ സംയോജനത്തിന് ശേഷം സൈഗോട്ട് ഡിവിഷൻ ഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടായാൽ മൊസൈക് രൂപം സംഭവിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭജനം ഇല്ലാത്ത സെൽ, അതിന്റെ ഫലമായി ട്രൈസോമി രൂപപ്പെട്ടു, വിഭജന സമയത്ത് അസാധാരണമായ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് എല്ലാ പാത്തോളജിക്കൽ പ്രതിഭാസങ്ങളെയും പ്രകോപിപ്പിക്കുന്നു. ഒരു ബീജകോശവുമായി ഗെയിംടോജെനിസിസിന്റെ ഘട്ടത്തിലാണ് ട്രൈസോമി സംഭവിച്ചതെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ എല്ലാ കോശങ്ങളും അസാധാരണമായിരിക്കും.

ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലെയും ക്രോമസോം തലത്തിൽ ഇടപെടാൻ ഇതുവരെ സാധ്യമല്ലാത്തതിനാൽ, വീണ്ടെടുക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു മരുന്നില്ല. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിന് നൽകാൻ കഴിയുന്ന ഒരേയൊരു കാര്യം രോഗലക്ഷണ ചികിത്സയും കുട്ടിയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത നിലനിർത്തലും മാത്രമാണ്. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പാത്തോളജിക്കൽ പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ തിരുത്തൽ രോഗിയുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. അപായ വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടൽ അഭികാമ്യമല്ല, കാരണം ഇത് രോഗിയുടെ ജീവിതത്തിന് വലിയ അപകടസാധ്യതകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും നിരവധി സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ നിന്ന് എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ നിരീക്ഷിക്കണം, കാരണം അവർ പകർച്ചവ്യാധികൾക്ക് വളരെ ദുർബലരാണ്. ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ, കൺജങ്ക്റ്റിവിറ്റിസ്, ജനിതകവ്യവസ്ഥയുടെ പകർച്ചവ്യാധികൾ, ഓട്ടിറ്റിസ് മീഡിയ, സൈനസൈറ്റിസ്, ന്യുമോണിയ എന്നിവ സാധാരണമാണ്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് വീണ്ടും പ്രസവിക്കാൻ കഴിയുമോ എന്ന ചോദ്യത്തെക്കുറിച്ച് പലപ്പോഴും ആശങ്കയുണ്ട്, അടുത്ത ഗർഭധാരണവും പാത്തോളജിക്കൽ ആയിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്. 1% കേസുകളുടെ ശരാശരി സംഭാവ്യതയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഒരേ ദമ്പതികളിൽ എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം ആവർത്തിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണെന്ന് പഠനങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു. ഇതേ പാത്തോളജി ഉള്ള മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 0,01% ആണ്.

എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം സമയബന്ധിതമായി നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്, ഗർഭിണികൾ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ആന്റിനറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്താൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പാത്തോളജികൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, മെഡിക്കൽ കാരണങ്ങളാൽ ഗർഭച്ഛിദ്രം നടത്താൻ കഴിയും.