ട്രൈസോമി 21 ന്റെ ആദ്യകാല കണ്ടെത്തൽ: നിലവിലെ ടെസ്റ്റുകൾക്ക് ബദലായി

ട്രൈസോമി 21 ന്റെ ആദ്യകാല കണ്ടെത്തൽ: നിലവിലെ ടെസ്റ്റുകൾക്ക് ബദലായി

മാൽക്കം റിട്ടർ എഴുതിയത്

 

 

 

ജൂൺ 17, 2011

ന്യൂയോർക്ക് - പ്രസവിക്കുന്ന പ്രായത്തിലുള്ള സ്ത്രീകൾ ഈ വാർത്തയിൽ സന്തുഷ്ടരായിരിക്കണം: ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള രക്തപരിശോധന വികസിപ്പിക്കാൻ അമേരിക്കൻ കമ്പനികൾ ശ്രമിക്കുന്നു, അത് നിലവിൽ ലഭ്യമായതിനേക്കാൾ കൃത്യമാണ്. അമ്നിയോസെന്റസിസിൽ നിന്ന് പല സ്ത്രീകളെയും രക്ഷിക്കാൻ ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും.

ഗർഭത്തിൻറെ ഒമ്പത് ആഴ്ചയിൽ, ചുറ്റുമുള്ളവർക്ക് അത് വ്യക്തമാകുന്നതിന് മുമ്പ്, അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഡിഎന്എ വീണ്ടെടുക്കുന്നത് ഈ പരിശോധന സാധ്യമാക്കുന്നു. അതുവരെ, അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഒരു സിറിഞ്ച് കയറ്റി അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്ന അമ്നിയോസെന്റസിസ് എന്ന പരിശോധന, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ നാല് മാസങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ അതിലും കൂടുതലായി മാത്രമേ നടത്താൻ കഴിയൂ.

മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം. ഇത് അനുഭവിക്കുന്നവർക്ക് പരന്ന മുഖവും ചെറിയ കഴുത്തും ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും ഉണ്ട്. അവർക്ക് സങ്കീർണതകളുടെ കാര്യമായ അപകടസാധ്യതയുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് കാർഡിയാക് അല്ലെങ്കിൽ ഓഡിറ്ററി. അവരുടെ ആയുസ്സ് ഏകദേശം 21 വർഷമാണ്.

മിക്ക കേസുകളിലും, ട്രൈസോമി 21 ജനനത്തിനു ശേഷമാണ് രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുന്നത്, എന്നാൽ ഈ പുതിയ രക്തപരിശോധന സാമാന്യവൽക്കരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അത് വളരെ മുമ്പായിരിക്കാം. ഗർഭച്ഛിദ്രം വേണോ വേണ്ടയോ എന്ന് തീരുമാനിക്കേണ്ട ദമ്പതികൾക്ക് ഗർഭകാല രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു പ്രശ്നത്തെ പ്രതിനിധീകരിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിലും. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ വിദ്യാഭ്യാസ മേഖലയിലും പ്രായപൂർത്തിയായ ഈ കുട്ടിയുടെ പരിചരണത്തിലും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ നേരിടുന്നതിനാൽ, പ്രായമായ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള കാലഘട്ടമാണെന്ന് ഡോക്ടർ പറഞ്ഞു. മേരി നോർട്ടൺ, സ്റ്റാൻഫോർഡ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിലെ ഒബ്‌സ്റ്റട്രിക്‌സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി പ്രൊഫസർ.

ബോസ്റ്റൺ പീഡിയാട്രിക് ഹോസ്പിറ്റലിലെ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിലെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റായ ഡോ. ബ്രയാൻ സ്‌കോട്ട്‌കോ വിശ്വസിക്കുന്നത് “ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ ബഹുഭൂരിപക്ഷവും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളും ഈ ജീവിതങ്ങൾ വളരെ വിലപ്പെട്ടതാണെന്ന്” എന്നാണ്. ഡോക്ടർമാരുടെ ഉപയോഗത്തിനും ട്രൈസോമി രോഗനിർണയത്തിന്റെ പ്രഖ്യാപനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതുമായ ഒരു ശാസ്ത്രീയ ലേഖനത്തിന്റെ രചയിതാവാണ് അദ്ദേഹം.

തുടക്കത്തിൽ, അപകടസാധ്യതയുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ളവർക്കായി ഈ പരിശോധന റിസർവ് ചെയ്യണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ കരുതി. ആത്യന്തികമായി, ഇത് ഏതെങ്കിലും ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന പതിവ് പരിശോധനകൾക്ക് പകരമാകും. നിലവിലെ ടെസ്റ്റുകളേക്കാൾ കുറച്ച് തെറ്റായ അലാറങ്ങൾ ഇത് നൽകുന്നതിനാൽ, കുറച്ച് സ്ത്രീകൾക്ക് അനാവശ്യ അമ്നിയോസെന്റസിസ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുമെന്ന് വിദഗ്ധർ പറയുന്നു. ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത പൂജ്യമായതിനാൽ, കൂടുതൽ സ്ത്രീകളെ ഇതിന് കീഴടങ്ങാൻ ക്ഷണിച്ചേക്കാം. തൽഫലമായി, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് തങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെന്ന് അറിയുന്ന സ്ത്രീകളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

രണ്ട് കാലിഫോർണിയൻ കമ്പനികളായ സെക്വെനോം, വെരിനാറ്റ ഹെൽത്ത് എന്നിവ അടുത്ത ഏപ്രിലോടെ അമേരിക്കൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് ടെസ്റ്റ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഈ കമ്പനികൾ 2012 ന്റെ ആദ്യ പാദത്തിൽ അവരുടെ റിലീസ് പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു, ഗർഭത്തിൻറെ 10 ആഴ്ച മുതൽ പ്രാബല്യത്തിൽ വരുന്ന സീക്മോൺ, വെരിനാറ്റ, എട്ട് ആഴ്ച മുതൽ. ഏഴ് മുതൽ പത്ത് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം ഫലം ലഭ്യമാകും. അതിന്റെ ഭാഗമായി, ജർമ്മൻ കമ്പനിയായ LifeCodexx AG, 2011 അവസാനം മുതൽ യൂറോപ്യൻ വിപണിയിൽ തങ്ങളുടെ ടെസ്റ്റുകൾ ലഭ്യമാക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെന്ന് പ്രഖ്യാപിക്കുന്നു, 12 നും ഇടയിൽ നടത്താവുന്ന ടെസ്റ്റുകൾe ഒപ്പം 14e ആഴ്ച. ഈ കമ്പനികളൊന്നും വില പറഞ്ഞിട്ടില്ല.

ഗർഭധാരണം ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ അമ്മയ്ക്ക് തന്റെ കുഞ്ഞിന്റെ ചലനം അനുഭവപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പോ പരിശോധന വളരെ നേരത്തെ തന്നെ പ്രതികരണം നൽകുന്നതിനാൽ, ആദ്യ ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തിന് മുമ്പ് ഗർഭം സ്വമേധയാ അവസാനിപ്പിക്കാൻ ഇത് അനുവദിച്ചേക്കാം. “നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെന്ന് ആരും അറിയേണ്ടതില്ല,” ബ്രയാൻ സ്‌കോട്ട്‌കോ കൂട്ടിച്ചേർത്തു. ഒരുപക്ഷേ നിങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഭർത്താവിനോട് പോലും പറഞ്ഞില്ല. ”

ന്യൂജേഴ്‌സിയിൽ നിന്നുള്ള നാൻസി മക്‌ക്രീ ഇയനോൺ ആറ് വർഷം മുമ്പ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു പെൺകുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകി. "ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസ് വേണോ വേണ്ടയോ എന്ന ആശയക്കുഴപ്പത്തേക്കാൾ ഒരു നോൺ-ഇൻവേസീവ് ടെസ്റ്റ് ഞാൻ ശരിക്കും തിരഞ്ഞെടുക്കുമായിരുന്നു," അവൾ പറയുന്നു. ഗർഭം അലസിപ്പോകുമോ എന്ന ഭയവും "അവളുടെ വയറ്റിൽ ഒരു സൂചിയും" ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഒടുവിൽ ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയയാകാൻ അവൾ സമ്മതിച്ചു. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ഭാവി അമ്മമാരെ അവൾ ഇപ്പോൾ ഉപദേശിക്കുകയും പ്രസവത്തിന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം അറിയേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകതയെക്കുറിച്ച് നിർബന്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

 

© The Canadian Press, 2011-ൽ നിന്നുള്ള വാർത്ത.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുക