എ സമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്താം സ്ക്രീനിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ രോഗിക്ക് ഉള്ളപ്പോൾ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ.

രോഗത്തിന്റെ ആവൃത്തിയും തീവ്രതയും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഉള്ളവരിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ന്യായമാണ്. എന്ന് നിശ്ചയിച്ചാണ് ഈ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത് ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ കോഫിഫിഷ്യന്റ് ഒരു ജനിതക പരിശോധന ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ജനിതകമാറ്റം തേടി. ഒരു ലളിതമായ രക്തപരിശോധന മതി:

• രക്തത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് (30 µmol / l-ൽ കൂടുതൽ) 50%-ൽ കൂടുതലുള്ള ട്രാൻസ്ഫറിൻ (രക്തത്തിലെ ഇരുമ്പിന്റെ ഗതാഗതം ഉറപ്പാക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ) സാച്ചുറേഷൻ കോഫിഫിഷ്യന്റ് വർദ്ധനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് രോഗനിർണയം സാധ്യമാക്കുന്നു. അസുഖത്തിന്റെ. ഫെറിറ്റിൻ (കരളിൽ ഇരുമ്പ് സംഭരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ) രക്തത്തിലും വർദ്ധിക്കുന്നു. കരളിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന് കരൾ ബയോപ്സിയുടെ ആവശ്യമില്ല, ന്യൂക്ലിയർ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) ആണ് ഇന്ന് തിരഞ്ഞെടുക്കേണ്ട പരീക്ഷ.
• എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി, HFE ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷന്റെ പ്രകടനമാണ് രോഗനിർണയത്തിനുള്ള തിരഞ്ഞെടുക്കാനുള്ള പരിശോധന.

മറ്റ് അധിക പരിശോധനകൾ രോഗം ബാധിച്ചേക്കാവുന്ന മറ്റ് അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം വിലയിരുത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ട്രാൻസാമിനേസുകൾ, ഫാസ്റ്റിംഗ് ബ്ലഡ് ഷുഗർ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ (മനുഷ്യരിൽ), ഹൃദയത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവയ്ക്കുള്ള ഒരു പരിശോധന നടത്താം.

ജനിതക വശങ്ങൾ

കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത

ഫാമിലിയൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ സംപ്രേക്ഷണം ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആണ്, അതായത് അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ സ്വീകരിച്ച കുട്ടികൾ മാത്രമേ ഈ രോഗം ബാധിക്കുകയുള്ളൂ. ഇതിനകം രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകിയ ദമ്പതികൾക്ക്, രോഗം ബാധിച്ച മറ്റൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 1 ൽ 4 ആണ്.

മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതകൾ

ഒരു രോഗിയുടെ ഫസ്റ്റ്-ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കൾ ഒന്നുകിൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ വഹിക്കാനോ അല്ലെങ്കിൽ രോഗം വരാനോ സാധ്യതയുണ്ട്. അതുകൊണ്ടാണ് ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ കോഫിഫിഷ്യന്റ് നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനു പുറമേ, അവർക്ക് ഒരു ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നത്. കുട്ടികളിൽ രോഗം പ്രകടമാകാത്തതിനാൽ, മുതിർന്നവർ (18 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ളവർ) മാത്രമാണ് സ്ക്രീനിംഗിൽ ആശങ്കപ്പെടുന്നത്. കുടുംബത്തിൽ ഒരു വ്യക്തിയെ ബാധിക്കുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അപകടസാധ്യതയുടെ കൃത്യമായ വിലയിരുത്തലിനായി ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക കേന്ദ്രത്തെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.