La  സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ഇവിടെയുണ്ട് ജനിതക രോഗം ഏറ്റവും പതിവ്. പ്രധാന പ്രകടനങ്ങൾ ശ്വസന, ദഹനനാളങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു, പക്ഷേ മിക്കവാറും എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കാം. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും വ്യക്തികൾക്കനുസരിച്ച് തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗം എ കട്ടിയാക്കൽ സൈനസ്, ബ്രോങ്കി, കുടൽ, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ, പ്രത്യുൽപാദന സംവിധാനം എന്നിവയുടെ കഫം ചർമ്മത്തിൽ നിന്ന് സ്രവിക്കുന്ന മ്യൂക്കസ് (രേഖാചിത്രം കാണുക).

ദി ശ്വാസകോശം പലപ്പോഴും ഏറ്റവും ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. ദി കട്ടിയുള്ള, വിസ്കോസ് സ്രവങ്ങൾ ശ്വാസനാളത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുക, ശ്വസിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. കൂടാതെ ശ്വാസകോശത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന കഫം രോഗാണുക്കളുടെ വളർച്ചയ്ക്ക് സഹായകമാണ്. അതിനാൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പതിവുള്ളതും ഗുരുതരമായതുമായ ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

La സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്നതും തൊടുന്നു ദഹനവ്യവസ്ഥ. മ്യൂക്കസ് പാൻക്രിയാസിന്റെ നേർത്ത നാളങ്ങളെ തടയുന്നു, പാൻക്രിയാസ് ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന ദഹന എൻസൈമുകൾ കുടലിൽ പ്രവേശിച്ച് അവയുടെ പ്രവർത്തനം നടത്തുന്നത് തടയുന്നു. ഭക്ഷണം ഭാഗികമായി ദഹിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കൊഴുപ്പുകളും ചില വിറ്റാമിനുകളും, കാര്യമായ കുറവുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. അവയ്ക്ക് എ സൃഷ്ടിക്കാൻ കഴിയും വളർച്ച മന്ദഗതി.

ഈ രോഗം കരളിലും പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളിലും വലിയ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും സ്ത്രീകളിൽ വന്ധ്യതയ്ക്കും കാരണമാകുന്നു. വന്ധ്യത ബാധിച്ച പുരുഷന്മാരിൽ.

ഒരു നന്ദി നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം മികച്ച പരിചരണവും,ആയുർദൈർഘ്യം രോഗബാധിതരുടെ ജീവിതനിലവാരം കഴിഞ്ഞ ദശകങ്ങളായി മെച്ചപ്പെട്ടുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും ജനിതക അപാകതയെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള പുതിയ ചികിത്സകൾ ഉയർന്നുവരാൻ തുടങ്ങിയതിനാൽ, ഇടത്തരം കാലയളവിൽ രോഗികളുടെ മാനേജ്മെന്റിനെ പരിഷ്കരിക്കും. .

പ്രബലത

La സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആകുന്നു  ജനിതക രോഗം ഫ്രാൻസിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് 6000-ത്തോളം ആളുകൾ രോഗബാധിതരാണ്¹.. 4 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. കറുത്തവരിൽ (000 ൽ 1), ഓറിയന്റലുകൾ (13 ൽ 000) ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഇത് പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ബാധിക്കുന്നു. പടിഞ്ഞാറൻ ഫ്രാൻസിലെ ജനസംഖ്യയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്.

La സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ആകുന്നു ജനിതക രോഗം കാനഡയിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഗുരുതരമായ രോഗം. 3 നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗം ബാധിക്കുന്നു¹. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് കുറച്ചുകൂടി സാധാരണമാണ് ക്യൂബെക്ക് കാനഡയുടെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച്: 3 ക്യൂബെക്കറുകൾ ഉൾപ്പെടെ 500 കനേഡിയൻമാരെ ബാധിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

La സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് 1936-ൽ ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് ഡി^r ഗൈഡോ ഫാൻകോണി, ഒരു സ്വിസ് ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ. CFTR (“സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ട്രാൻസ്മെംബ്രേൻ കണ്ടക്റ്റൻസ് റെഗുലേറ്റർ” എന്നതിന്) എന്ന് പേരിട്ടിരിക്കുന്ന ഉത്തരവാദിത്ത ജീൻ 1989 വരെ കനേഡിയൻ ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടില്ല. രോഗികളിൽ, ഇത് ജീൻ is അസാധാരണമായ (അവനെ ട്രാൻസ്ഫർ ചെയ്തുവെന്ന് ഞങ്ങൾ പറയുന്നു). മ്യൂക്കസിന്റെ ജലാംശം നിയന്ത്രിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒരു ക്ലോറിൻ ചാനലിന്റെ സമന്വയത്തിന് ഇത് ഉത്തരവാദിയാണ്. CFTR ജീനിൽ ഒരു അസാധാരണത്വമുണ്ടായാൽ, മൂക്കള ഉൽപ്പന്നം വളരെ കട്ടിയുള്ളതും സാധാരണയായി ഒഴുകുന്നില്ല. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന CFTR ജീനിലെ ഒന്നിലധികം വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.^{2, 3,4.} വിവിധ തരത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനരഹിതമായ രീതി അനുസരിച്ച് അവയെ 6 ക്ലാസുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു²ഈ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ, ഫ്രാൻസിൽ ബാധിച്ച 508% ആളുകളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഡെൽറ്റ F81 മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. സ്വന്തമായുള്ള ആളുകൾ രോഗകാരി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ CFTR ജീനിന്റെ രോഗം എത്രയും വേഗം അല്ലെങ്കിൽ പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു, പക്ഷേ വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രതയിലേക്ക്.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്

സാധാരണയായി, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ തന്നെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു ശ്വസന ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ നേരത്തെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. 90% കേസുകളിലും, 10 വയസ്സിന് മുമ്പ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ, ഡോക്ടർ ഒരു നടത്തുന്നു വിയർപ്പ് പരിശോധന (അല്ലെങ്കിൽ വിയർപ്പ് പരിശോധന). തീർച്ചയായും, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആളുകളുടെ വിയർപ്പ് വളരെ കൂടുതലാണ് ഉപ്പ് കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു (സാധാരണയേക്കാൾ 2 മുതൽ 5 മടങ്ങ് വരെ). ദി ജനിതക പരിശോധനകൾ  CFTR ജീനിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ അനുവദിക്കുക. ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ചികിത്സകൾ പരിഗണിക്കുന്നതിന് അവ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.

ഫ്രാൻസിൽ, 2002 മുതൽ എല്ലാ നവജാതശിശുക്കളിലും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് വ്യവസ്ഥാപിതമായി പരിശോധിക്കുന്നു.⁵. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ജീവിതനിലവാരവും ആയുർദൈർഘ്യവും നേരത്തേയുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നുവെന്ന് തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. നവജാതശിശുക്കളുടെ 3 ദിവസത്തെ ജീവിതത്തിന് ശേഷം മാതാപിതാക്കളുടെ സമ്മതത്തിന് ശേഷം, ഡിസ്ചാർജ് ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. പ്രസവാവധി. പരിശോധന ഒരു കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നൽകുന്നില്ല, എന്നാൽ ഇത് പ്രത്യേക അധിക പരിശോധനകളിലൂടെ (വിയർപ്പ് പരിശോധന, ജനിതക പഠനം) സ്ഥിരീകരിക്കുകയോ അസാധുവാക്കുകയോ ചെയ്യും.

ക്യൂബെക്കിൽ, ഇല്ല വ്യവസ്ഥാപിത സ്ക്രീനിംഗ് ഈ രോഗം. എന്നിരുന്നാലും, നിരവധി ഡോക്ടർമാരുടെ പിന്തുണയുള്ള കനേഡിയൻ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഫൗണ്ടേഷൻ, നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് നടപ്പിലാക്കാൻ വർഷങ്ങളായി ആവശ്യപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ ജീവിതനിലവാരവും ആയുർദൈർഘ്യവും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ലൈഫ് എക്സപ്റ്റൻസി

1960 ൽ, നബിആയുർദൈർഘ്യം സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികളിൽ 5 വയസ്സ് കവിയരുത്. ഇക്കാലത്ത്, ഏറ്റവും പുതിയ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ശരാശരി അതിജീവന പ്രായം 47 വയസ്സാണ്¹.  ശ്വസന അണുബാധ മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമായി തുടരുക.

പതിവ് സങ്കീർണതകൾ

ശ്വാസകോശം, പാൻക്രിയാസ്, കരൾ എന്നിവയെ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ദി മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം എന്നിരുന്നാലും, സങ്കീർണതകളുടെ തീവ്രതയും ആവൃത്തിയും കുറയ്ക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.

ദി ശ്വസന സങ്കീർണതകൾ ബ്രോങ്കിയുടെ വികാസം, ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, ആവർത്തനങ്ങളോടുകൂടിയ ന്യുമോണിയ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് ഉൾപ്പെടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായവയാണ്. ശ്വാസകോശ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്ന കാലഘട്ടങ്ങളുണ്ട്, രോഗികൾ വളരെ "തിരക്കിലാണ്", കൂടുതൽ ശ്വാസം മുട്ടുന്നു, ശരീരഭാരം കുറയുന്നു, പലപ്പോഴും അണുബാധ കാരണം. ശ്വാസതടസ്സം ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

സംബന്ധിച്ച് ദഹനവ്യവസ്ഥ, ദഹനനാളത്തിലേക്ക് പിത്തരസം ഒഴുകാൻ അനുവദിക്കുന്ന പിത്തരസം കുഴലുകളുടെ തടസ്സം കരളിന്റെ സിറോസിസിന് കാരണമാകും. തടസ്സവും പുരോഗമന സ്ക്ലിറോസിസും പാൻക്രിയാസ്, പോഷകങ്ങളുടെ അപചയത്തിനും പ്രമേഹത്തിന്റെ വികാസത്തിനും കാരണമാകും. ഈ വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും നയിക്കുന്നു പോഷകാഹാര കുറവുകൾ കഠിനവും വിട്ടുമാറാത്തതുമായ വയറിളക്കം. പൊതുവേ, ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം വഴി പോരായ്മകൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയും. നേരെമറിച്ച്, കാര്യമായ മലബന്ധം, അല്ലെങ്കിൽ കുടൽ തടസ്സം പോലും സംഭവിക്കാം.

സാധാരണയായി, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആൺകുട്ടികളിലും പെൺകുട്ടികളിലും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് പിന്നീട് സംഭവിക്കുന്നു. ഒടുവിൽ, ദി ഫെർട്ടിലിറ്റി ആണ് കുറഞ്ഞു, പ്രത്യേകിച്ച് വാസ് ഡിഫറൻസിന്റെ തടസ്സം കാരണം മിക്കവാറും എല്ലാ (95%) അണുവിമുക്തരായ പുരുഷന്മാരിൽ. ഈ നാളങ്ങൾ ബീജത്തെ വൃഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് സെമിനൽ വെസിക്കിളുകളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു. സ്ത്രീകളിൽ, യോനിയിലെ മ്യൂക്കസിന്റെ വർദ്ധിച്ച വിസ്കോസിറ്റി ബീജത്തിന്റെ ചലനത്തെ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു. അണ്ഡോത്പാദനത്തിന്റെ ക്രമത്തെയും ആവൃത്തിയെയും ഈ രോഗം ബാധിക്കും. ഫെർട്ടിലിറ്റി കുറയുന്നു, പക്ഷേ ഗർഭധാരണം ഇപ്പോഴും സാധ്യമാണ്.