പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് Creutzfeldt-Jakob രോഗം. ഇവ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെ അപചയത്താൽ പ്രകടമാകുന്ന അപൂർവ രോഗങ്ങളാണ്, അവയെ സബാക്യൂട്ട് ട്രാൻസ്മിസിബിൾ സ്പോംഗിഫോം എൻസെഫലോപ്പതികൾ (TSE) എന്നും വിളിക്കുന്നു. സാധാരണ എന്നാൽ മോശമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ, പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ (1) തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതാണ് അവയ്ക്ക് കാരണം. നിർഭാഗ്യവശാൽ, Creutzfeldt-Jakob രോഗം ദ്രുതഗതിയിലുള്ളതും മാരകവുമായ ഗതിയും അതുപോലെ ചികിത്സയുടെ അഭാവവുമാണ്. ഫ്രാൻസിൽ ഓരോ വർഷവും 100 മുതൽ 150 വരെ കേസുകളുണ്ട് (2).

ഉറക്കമില്ലായ്മ അല്ലെങ്കിൽ ഉത്കണ്ഠ പോലുള്ള വ്യക്തമല്ലാത്ത വൈകല്യങ്ങളോടെയാണ് രോഗം പലപ്പോഴും ആരംഭിക്കുന്നത്. ക്രമേണ, മെമ്മറി, ഓറിയന്റേഷൻ, ഭാഷാ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത് പിന്നീട് മാനസിക വൈകല്യങ്ങളും സെറിബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയയും (അലയാതെ നിൽക്കുമ്പോഴും നടക്കുമ്പോഴും ഉള്ള അസ്ഥിരത, മദ്യപാനത്തിന് സമാനമായ ഒരു സ്തംഭനാവസ്ഥ) എന്നിവയാൽ പ്രകടമാകുന്നു. കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിൽ സാധാരണ നിഖേദ് ഉണ്ട് (ഫ്ലോറിഡ് ഫലകങ്ങൾ, വാക്യൂളുകളാൽ ചുറ്റപ്പെട്ട PrPres ന്റെ അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ).

രണ്ട് ലിംഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും യുവാക്കളിൽ ഉയർന്ന ആവൃത്തിയുണ്ട്.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, വിശ്വസനീയമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനകളൊന്നുമില്ല. ഒരു ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാമിന് (EEG) തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിലെ താരതമ്യേന പ്രത്യേക അസ്വസ്ഥതകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ചില ഭാഗങ്ങളിൽ (ബേസൽ ഗാംഗ്ലിയ, കോർട്ടെക്സ്) പ്രത്യേക വൈകല്യങ്ങൾ MRI വെളിപ്പെടുത്തുന്നു, ഇതിന് കുറച്ച് ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് ഉണ്ട്.

ഈ ക്ലിനിക്കൽ, പാരാക്ലിനിക്കൽ ഘടകങ്ങൾക്കെല്ലാം ക്രീറ്റ്സ്ഫെൽഡ്-ജേക്കബ് രോഗനിർണയം സാധ്യമാക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ, ഇത് ഒരു സാധ്യതയുള്ള രോഗനിർണയം മാത്രമാണ്: വാസ്തവത്തിൽ, മരണശേഷം പലപ്പോഴും നടത്തുന്ന മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെ പരിശോധന മാത്രമേ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അനുവദിക്കൂ. രോഗനിർണയം.

ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ (പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ, E200K മ്യൂട്ടേഷൻ ഏറ്റവും സാധാരണമായത്), പകർച്ചവ്യാധി (മലിനീകരണത്തിന് ദ്വിതീയം) അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെ (ഇത്) ഉണ്ടാകാവുന്ന ഒരേയൊരു മനുഷ്യ രോഗമാണ് Creutzfeld-Jakob രോഗം. ക്രമരഹിതമായ സംഭവം, മ്യൂട്ടേഷനോ എക്സ്പോഷറോ ഇല്ലാതെ ഒരു എക്സോജനസ് പ്രിയോൺ കണ്ടെത്തി).

എന്നിരുന്നാലും, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രൂപമാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്: ഓരോ വർഷവും രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന എല്ലാ സബ്അക്യൂട്ട് ട്രാൻസ്മിസിബിൾ സ്പോംഗിഫോം എൻസെഫലോപ്പതികളിൽ (ടിഎസ്ഇ) 85% വരും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗം സാധാരണയായി 60 വർഷത്തിനു ശേഷം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ഏകദേശം 6 മാസത്തിനുള്ളിൽ പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം ജനിതകമോ പകർച്ചവ്യാധിയോ ആണെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തെയുള്ളതും കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നതുമാണ്. സാംക്രമിക രൂപങ്ങളിൽ, ഇൻകുബേഷൻ കാലയളവ് വളരെ നീണ്ടതും 50 വർഷം കവിയുന്നതുമാണ്.

പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ (PrPc) ഒരു ഫിസിയോളജിക്കൽ പ്രോട്ടീനാണ്, അത് പല ജീവിവർഗങ്ങളിലും വളരെ സംരക്ഷിത രീതിയിൽ കാണപ്പെടുന്നു. മസ്തിഷ്ക ന്യൂറോണുകളിൽ, പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ അതിന്റെ ത്രിമാന അനുരൂപീകരണം മാറ്റുന്നതിലൂടെ രോഗകാരിയാകാൻ കഴിയും: അത് വളരെ ദൃഢമായി സ്വയം ചുരുട്ടുന്നു, ഇത് ഹൈഡ്രോഫോബിക് ആക്കുന്നു, കുറഞ്ഞ അളവിൽ ലയിക്കുന്നതും നശീകരണത്തെ പ്രതിരോധിക്കുന്നതുമാണ്. അതിനെ പിന്നീട് "സ്ക്രാപ്പി" പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ (PrPsc) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. PrPsc പരസ്പരം സംയോജിപ്പിച്ച് മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങൾക്കകത്തും പുറത്തും പെരുകി അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തെയും അതിജീവന സംവിധാനങ്ങളെയും തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന നിക്ഷേപങ്ങൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്നു.

ഈ അസാധാരണ രൂപത്തിൽ, പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ അതിന്റെ അനുരൂപമായ അപാകത കൈമാറ്റം ചെയ്യാനും പ്രാപ്തമാണ്: ഒരു PrPsc-യുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുമ്പോൾ, ഒരു സാധാരണ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ അസാധാരണമായ ഒരു രൂപീകരണം സ്വീകരിക്കുന്നു. ഇതാണ് ഡോമിനോ പ്രഭാവം.

വ്യക്തികൾക്കിടയിൽ പകരാനുള്ള സാധ്യത

ടിഷ്യു ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷനിലൂടെയോ വളർച്ചാ ഹോർമോണുകളുടെ ഭരണത്തെ തുടർന്നോ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത കൈമാറ്റം സാധ്യമാണ്. ഏറ്റവും അപകടകരമായ ടിഷ്യുകൾ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിൽ നിന്നും കണ്ണിൽ നിന്നും വരുന്നു. ഒരു പരിധി വരെ, സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകം, രക്തം, ചില അവയവങ്ങൾ (വൃക്കകൾ, ശ്വാസകോശങ്ങൾ മുതലായവ) അസാധാരണമായ പ്രിയോൺ പകരും.

ഭക്ഷണത്തിന്റെ അപകടസാധ്യത

 1996-ൽ നാടകീയമായ "ഭ്രാന്തൻ പശു" പ്രതിസന്ധിയുടെ സമയത്ത്, മലിനമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലൂടെ കന്നുകാലികളിൽ നിന്ന് മനുഷ്യരിലേക്ക് ഒരു പ്രിയോൺ പകരുന്നത് സംശയിക്കപ്പെട്ടു. കുറച്ച് വർഷങ്ങളായി, യുണൈറ്റഡ് കിംഗ്ഡത്തിൽ ബോവിൻ സ്പോംഗിഫോം എൻസെഫലോപ്പതി (ബിഎസ്ഇ) എന്ന പകർച്ചവ്യാധി ബാധിച്ചു. ഓരോ വർഷവും പതിനായിരക്കണക്കിന് മൃഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഈ പ്രിയോൺ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം നിസ്സംശയമായും, ശവങ്ങളിൽ നിന്ന് ഉൽപ്പാദിപ്പിച്ചതും വേണ്ടത്ര അണുവിമുക്തമാക്കാത്തതുമായ മൃഗങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിന്റെ ഉപയോഗമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അതിന്റെ ഉത്ഭവം ഇപ്പോഴും ചർച്ചാവിഷയമാണ്.

ഇന്ന്, പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ല. രോഗത്തിന്റെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാനോ പരിമിതപ്പെടുത്താനോ കഴിയുന്ന മരുന്നുകൾ മാത്രമേ നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയൂ. നാഷണൽ CJD സപ്പോർട്ട് യൂണിറ്റ് രോഗികൾക്കും അവരുടെ കുടുംബങ്ങൾക്കും മെഡിക്കൽ, സാമൂഹിക, മാനസിക പിന്തുണ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. PrPc യുടെ പരിവർത്തനം തടയുന്നതിനും പ്രോട്ടീന്റെ അസാധാരണ രൂപങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുന്നതിനും അതിന്റെ വ്യാപനം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള മരുന്നുകൾക്കായുള്ള തിരയൽ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതാണ്. അണുബാധയ്ക്കിടെ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന സെല്ലുലാർ മധ്യസ്ഥരിൽ ഒരാളായ PDK1 നെ രസകരമായ ഒരു ലീഡ് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. PrPc യുടെ പിളർപ്പ് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ പരിവർത്തന പ്രതിഭാസത്തെ തടയുന്നതിനും ന്യൂറോണുകളുടെ നിലനിൽപ്പിൽ അതിന്റെ പകർപ്പിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും ഇതിന്റെ തടസ്സം സാധ്യമാക്കും.