ബോൺവില്ലെ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഒരു സങ്കീർണ്ണ ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ ഒരു നല്ല (അർബുദമല്ലാത്ത) ട്യൂമർ വികസിക്കുന്നു. ഈ മുഴകൾ ചർമ്മത്തിലും തലച്ചോറിലും വൃക്കകളിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും ടിഷ്യൂകളിലും സ്ഥിതിചെയ്യാം. ഈ പാത്തോളജി ഒരു വ്യക്തിയുടെ വികസനത്തിൽ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിൻറെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളും തീവ്രതയും ഓരോ രോഗിക്കും വ്യത്യസ്തമാണ്.

അനുബന്ധ ചർമ്മ വൈകല്യങ്ങൾ സാധാരണയായി ചർമ്മത്തിലെ പാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ചർമ്മത്തിന് ഭാരം കുറഞ്ഞ പ്രദേശങ്ങൾ പോലെയാണ്. മുഖത്തെ മുഴകളുടെ വികാസത്തെ ആൻജിയോഫിബ്രോമ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മസ്തിഷ്ക ക്ഷതത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ (ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി, ആക്രമണാത്മകത, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, പഠന പ്രശ്നങ്ങൾ മുതലായവ) ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ. ഈ രോഗമുള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ഓട്ടിസം, വികസന വൈകല്യങ്ങൾ, സാമൂഹിക ഇടപെടലുകളെയും ആശയവിനിമയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ബെനിൻ ബ്രെയിൻ ട്യൂമറുകൾ വിഷയത്തിന് മാരകമായേക്കാവുന്ന സങ്കീർണതകൾക്കും കാരണമാകും.

ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ളവരിൽ വൃക്കകളിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇത് വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാക്കും. കൂടാതെ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, റെറ്റിന എന്നിവയിൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം. (2)

ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണ്, ഇതിന്റെ വ്യാപനം (ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിലെ കേസുകളുടെ എണ്ണം) 1 / 8 മുതൽ 000 / 1 ആളുകൾ വരെയാണ്. (15)

ബോൺവില്ലിലെ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ ബാധിച്ച അവയവങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങളോടെ.

അപസ്മാരം പിടിപെടൽ, വൈജ്ഞാനിക, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ, ത്വക്ക് അസാധാരണത്വങ്ങൾ തുടങ്ങിയവയാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും വ്യാപകമായി തിരിച്ചറിഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങൾ. മിക്കപ്പോഴും ബാധിക്കുന്ന അവയവങ്ങൾ ഇവയാണ്: തലച്ചോറ്, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, ശ്വാസകോശം, ചർമ്മം.

മാരകമായ (കാൻസർ) മുഴകളുടെ വികസനം ഈ രോഗത്തിൽ സാധ്യമാണ്, പക്ഷേ അപൂർവവും പ്രധാനമായും വൃക്കകളെ ബാധിക്കുന്നതുമാണ്.

തലച്ചോറിലെ രോഗത്തിന്റെ ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങൾ വിവിധ തലങ്ങളിലുള്ള ആക്രമണങ്ങളിൽ നിന്നാണ് ഉത്ഭവിക്കുന്നത്:

- കോർട്ടിക്കൽ ട്യൂബർക്കിളുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ;

- എപെൻഡൈമൽ നോഡ്യൂളുകൾ (SEN);

- ഭീമൻ എപെൻഡൈമൽ ആസ്ട്രോസൈറ്റോമസ്.

അവ കാരണമാകുന്നു: ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ, ആക്രമണാത്മകത, ശ്രദ്ധക്കുറവ്, ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി, ഒബ്സസീവ്-കംപൾസീവ് ഡിസോർഡേഴ്സ് മുതലായവ.

കിഡ്നി തകരാറുകൾ സിസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ആൻജിയോമിയോലിപോമകളുടെ വികസനം മുഖേനയാണ്. ഇവ കിഡ്‌നി വേദനയ്ക്കും കിഡ്‌നി പരാജയത്തിനും വരെ കാരണമാകും. കനത്ത രക്തസ്രാവം ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, അത് കടുത്ത വിളർച്ചയോ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദമോ ആകാം. കൂടുതൽ ഗുരുതരമായതും എന്നാൽ അപൂർവവുമായ മറ്റ് അനന്തരഫലങ്ങളും ദൃശ്യമാകാം, പ്രത്യേകിച്ചും കാർസിനോമകളുടെ വികസനം (എപിത്തീലിയത്തിന്റെ ഘടക കോശങ്ങളുടെ ട്യൂമർ).

കണ്ണിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് റെറ്റിനയിലെ ദൃശ്യമായ പാടുകൾക്ക് സമാനമാണ്, ഇത് കാഴ്ച തകരാറുകളോ അന്ധതയോ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ചർമ്മത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ പലതാണ്:

- ഹൈപ്പോമെലാനിക് മാക്യുലുകൾ: ചർമ്മത്തിന് നിറം നൽകുന്ന പ്രോട്ടീനായ മെലാനിന്റെ കുറവിന്റെ ഫലമായി ചർമ്മത്തിൽ, ശരീരത്തിൽ എവിടെയും നേരിയ പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു;

മുഖത്ത് ചുവന്ന പാടുകളുടെ രൂപം;

- നെറ്റിയിൽ നിറവ്യത്യാസമുള്ള പാടുകൾ;

- മറ്റ് ചർമ്മ അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

1/3 രോഗികളിൽ നേരിയ സ്ത്രീ ആധിപത്യം ഉള്ളവരിൽ ശ്വാസകോശ നിഖേദ് ഉണ്ട്. അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീട് കൂടുതലോ കുറവോ കഠിനമായ ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകളാണ്.

രോഗത്തിന്റെ ഉത്ഭവം ജനിതകവും പാരമ്പര്യവുമാണ്.

ട്രാൻസ്മിഷനിൽ TSC1, TSC2 ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രോട്ടീനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിൽ താൽപ്പര്യമുള്ള ഈ ജീനുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നു: ഹമാർട്ടിൻ, ട്യൂബറിൻ. ഈ രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളും ഒരു സംവേദനാത്മക ഗെയിമിലൂടെ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

ഈ രോഗമുള്ള രോഗികൾ അവരുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ഈ ജീനുകളുടെ ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് കോപ്പി എങ്കിലും ജനിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പിന്നീട് ഹാമാർടൈൻ അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബർട്ടൈൻ രൂപീകരണം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു.

ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്ന സന്ദർഭത്തിൽ, ഈ രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ അവ പൂർണ്ണമായും തടയുന്നു. അതിനാൽ ഈ പ്രോട്ടീന്റെ കുറവ് ചില കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ശരീരത്തെ അനുവദിക്കുന്നില്ല, ഈ അർത്ഥത്തിൽ, വിവിധ ടിഷ്യൂകളിലും / അല്ലെങ്കിൽ അവയവങ്ങളിലും ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

അത്തരമൊരു പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ ജനിതകമാണ്.

തീർച്ചയായും, രോഗം പകരുന്നത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ മോഡിലൂടെ ഫലപ്രദമാണ്. ഒന്നുകിൽ, താൽപ്പര്യമുള്ള മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ ലൈംഗികേതര ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിന്റെ സാന്നിധ്യം മാത്രമേ രോഗം വികസിക്കാൻ പര്യാപ്തമാണ്.

ഈ അർത്ഥത്തിൽ, രോഗം ബാധിച്ച ഈ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ കൈവശമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് അസുഖമുള്ള പ്രതിഭാസം സ്വയം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള 50% അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

രോഗനിർണയം ആദ്യം വ്യത്യസ്തമാണ്. ഇത് അസാധാരണമായ ശാരീരിക മാനദണ്ഡങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ: ആവർത്തിച്ചുള്ള അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കലുകളുടെ സാന്നിധ്യം, വിഷയത്തിന്റെ വികസനത്തിൽ കാലതാമസം. മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ചർമ്മത്തിലെ പാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹാർട്ട് ട്യൂമർ തിരിച്ചറിയുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.

ഈ ആദ്യ രോഗനിർണ്ണയത്തിനു ശേഷം, രോഗനിർണയം സാധൂകരിക്കുന്നതിന് അധിക പരിശോധനകൾ അത്യാവശ്യമാണ്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:

- ഒരു മസ്തിഷ്ക സ്കാൻ;

- തലച്ചോറിന്റെ ഒരു എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്);

- ഹൃദയം, കരൾ, വൃക്ക എന്നിവയുടെ അൾട്രാസൗണ്ട്.

കുട്ടിയുടെ ജനനസമയത്ത് രോഗനിർണയം ഫലപ്രദമാകും. അല്ലാത്തപക്ഷം, കഴിയുന്നത്ര വേഗം രോഗിയുടെ ചുമതല ഏറ്റെടുക്കാൻ കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തിൽ അത് നടപ്പിലാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിലവിൽ, രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ ബന്ധപ്പെട്ട ചികിത്സകൾ ഓരോ വ്യക്തിയും അവതരിപ്പിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് സ്വതന്ത്രമാണ്.

സാധാരണഗതിയിൽ, അപസ്മാരം തടയുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ, അപസ്മാരം പരിമിതപ്പെടുത്താൻ നൽകുന്നു. കൂടാതെ, തലച്ചോറിന്റെയും വൃക്കകളുടെയും ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകളും നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ സാധാരണയായി ദീർഘകാലമാണ്. (1)