അവയവങ്ങളുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തെ മാറ്റുന്ന പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപങ്ങളുടെ രൂപവത്കരണമാണ് ഈ പകർച്ചവ്യാധിയല്ലാത്ത രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത. ഇത് മിക്കപ്പോഴും ഗുരുതരമായ രൂപത്തിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുകയും എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ അപൂർവ രോഗം ഫ്രാൻസിൽ ബാധിച്ച മൊത്തം ആളുകളുടെ എണ്ണം കൃത്യമായി ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല, പക്ഷേ ഇത് 1 ൽ 100 പേരെ ബാധിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. (000) ഫ്രാൻസിൽ ഓരോ വർഷവും ഏകദേശം 1 പുതിയ എഎൽ അമിലോയിഡോസിസ് കേസുകൾ കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ അപൂർവമായ രൂപം.

ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ ടിഷ്യൂകളിലും അവയവങ്ങളിലും അമിലോയിഡോസിസ് നിക്ഷേപം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ബാധിത അവയവങ്ങളെ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കുന്നതിലൂടെ അമിലോയിഡോസിസ് ഗുരുതരമായ രൂപത്തിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു: വൃക്ക, ഹൃദയം, ദഹനനാളം, കരൾ എന്നിവയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്ന അവയവങ്ങൾ. എന്നാൽ അമിലോയിഡോസിസ് അസ്ഥികൾ, സന്ധികൾ, ചർമ്മം, കണ്ണുകൾ, നാവ് എന്നിവയെയും ബാധിക്കും.

അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യാപ്തി വളരെ വിശാലമാണ്: ഹൃദയം ഉൾപ്പെടുമ്പോൾ അസ്വാസ്ഥ്യവും ശ്വാസതടസ്സവും, വൃക്കയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് കാലുകളുടെ നീർവീക്കം, പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുമ്പോൾ പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു, വയറിളക്കം / മലബന്ധം, തടസ്സം വൃക്ക. ദഹനനാളം മുതലായവ. ശ്വാസതടസ്സം, വയറിളക്കം, രക്തസ്രാവം തുടങ്ങിയ നിശിത ലക്ഷണങ്ങൾ ജാഗ്രത പാലിക്കുകയും അമിലോയിഡോസിസിനുള്ള സ്ക്രീനിങ്ങിലേക്ക് നയിക്കുകയും വേണം.

പ്രോട്ടീന്റെ തന്മാത്രാ ഘടനയിൽ മാറ്റം വരുത്തി ശരീരത്തിൽ ലയിക്കാത്തതാണ് അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത്. പ്രോട്ടീൻ പിന്നീട് തന്മാത്രാ നിക്ഷേപം ഉണ്ടാക്കുന്നു: അമിലോയ്ഡ് പദാർത്ഥം. അമിലോയിഡോസിസിനെക്കാൾ അമിലോയിഡോസിസിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് കൂടുതൽ ശരിയാണ്, കാരണം ഈ രോഗത്തിന് ഒരേ കാരണം ഉണ്ടെങ്കിലും, അതിന്റെ പ്രകടനങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ഇരുപതോളം പ്രോട്ടീനുകൾ പല പ്രത്യേക രൂപങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മൂന്ന് തരം അമിലോയിഡോസിസ് പ്രബലമാണ്: AL (ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിനിക്), AA (ഇൻഫ്ലമേറ്ററി), ATTR (ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ).

• ചില വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ (പ്ലാസ്മ സെല്ലുകൾ) ഗുണനത്തിന്റെ ഫലമായാണ് AL അമിലോയിഡോസിസ്. അവ ആൻറിബോഡികൾ (ഇമ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻസ്) ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, അത് കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയും നിക്ഷേപം ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.
• വിട്ടുമാറാത്ത വീക്കം SAA പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉയർന്ന ഉൽപാദനത്തിന് കാരണമാകുമ്പോൾ AA അമിലോയിഡോസിസ് സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ടിഷ്യൂകളിൽ അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടാക്കും.
• ട്രാൻസ് തൈറെറ്റിൻ പ്രോട്ടീൻ ATTR അമിലോയിഡോസിസിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപം ജനിതകമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച രക്ഷിതാവിന് മ്യൂട്ടേഷൻ തങ്ങളുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

അമിലോയിഡോസിസ് പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നതായി എപ്പിഡെമിയോളജിക്കൽ ഡാറ്റ വ്യക്തമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു (അമിലോയിഡോസിസ് പലപ്പോഴും 60-70 വർഷത്തിനുള്ളിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു). സാംക്രമിക അല്ലെങ്കിൽ കോശജ്വലന രോഗങ്ങളുള്ളവരും അതുപോലെ ദീർഘനേരം ഡയാലിസിസിന് വിധേയരായവരും കൂടുതൽ ദുർബലരാണ്. ATTR അമിലോയിഡോസിസ് പോലെയുള്ള ചില അമിലോയിഡോസിസുകൾ ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതകമാറ്റവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഒന്നോ അതിലധികമോ അംഗങ്ങളെ ബാധിച്ച കുടുംബങ്ങൾ പ്രത്യേക നിരീക്ഷണത്തിന് വിധേയരായിരിക്കണം.

ഇന്നുവരെ, അമിലോയിഡോസിസിനെതിരെ പോരാടുന്നതിന് പ്രതിരോധ മാർഗ്ഗങ്ങളൊന്നുമില്ല. ടിഷ്യൂകളിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും സമാഹരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന വിഷ പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുന്നതിലാണ് ചികിത്സകൾ എല്ലാം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നത്, എന്നാൽ അമിലോയിഡോസിസിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് അവ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു:

• AL അമിലോയിഡോസിസിന്റെ കാര്യത്തിൽ കീമോതെറാപ്പി വഴി. അദ്ദേഹത്തിന്റെ ചികിത്സയിൽ ഉപയോഗിച്ച മരുന്നുകൾ കാണിക്കുന്നു ” യഥാർത്ഥ കാര്യക്ഷമത », ഹൃദയാഘാതം ഗുരുതരമായി തുടരുന്നുവെന്ന് വ്യക്തമാക്കുമ്പോൾ നാഷണൽ സൊസൈറ്റി ഓഫ് ഇന്റേണൽ മെഡിസിൻ (SNFMI) സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
• എഎ അമിലോയിഡോസിസിന് കാരണമായ വീക്കത്തിനെതിരെ പോരാടുന്നതിന് ശക്തമായ വിരുദ്ധ ബാഹ്യാവിഷ്ക്കാര മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ATTR അമിലോയിഡോസിസിന്, ടോക്സിക് പ്രോട്ടീൻ ഉപയോഗിച്ച് കോളനിവൽക്കരിച്ച കരൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിന് ഒരു ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

അമിലോയിഡോസിസിനെതിരായ ഫ്രഞ്ച് അസോസിയേഷൻ ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അതിന്റെ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും രോഗികൾക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും വേണ്ടിയുള്ള ധാരാളം വിവരങ്ങൾ പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്നു.