അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക തരം കോണ്ട്രോഡിപ്ലാസിയയാണ്, ഒന്നുകിൽ കൈകാലുകൾ ഇടുങ്ങിയതും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ നീളം കൂട്ടുന്നതുമായ ഒരു രൂപമാണ്. ഈ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത:

- റൈസോമെലിയ: ഇത് കൈകാലുകളുടെ വേരിനെ ബാധിക്കുന്നു, ഒന്നുകിൽ തുടയിലോ കൈകളിലോ;

- ഹൈപ്പർ-ലോർഡോസിസ്: ഡോർസൽ വക്രതകളുടെ ഉച്ചാരണ;

- ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി: വിരലുകളുടെയും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകളുടെയും ഫാലാഞ്ചുകളുടെ അസാധാരണമായ ചെറിയ വലിപ്പം;

- മാക്രോസെഫാലി: തലയോട്ടിയുടെ ചുറ്റളവിന്റെ അസാധാരണമായ വലിപ്പം;

ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ: ഒരു ടിഷ്യുവിന്റെയും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അവയവത്തിന്റെയും വളർച്ച വൈകുന്നു.

വംശശാസ്ത്രപരമായി, അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ എന്നാൽ "തരുണാസ്ഥി രൂപപ്പെടാതെ" എന്നാണ്. ഈ തരുണാസ്ഥി അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ ഘടനയുടെ ഭാഗമായ കട്ടിയുള്ളതും എന്നാൽ വഴക്കമുള്ളതുമായ ടിഷ്യു ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പാത്തോളജിയിൽ, തരുണാസ്ഥി തലത്തിൽ ഒരു മോശം രൂപവത്കരണമല്ല, മറിച്ച് ഓസിഫിക്കേഷനിലെ (അസ്ഥികളുടെ രൂപീകരണം) പ്രശ്നമാണ്. കൈകളും കാലുകളും പോലുള്ള നീളമുള്ള അസ്ഥികൾക്ക് ഇത് കൂടുതൽ ബാധകമാണ്.

achondroplasia ബാധിച്ച വിഷയങ്ങൾ ഒരു ചെറിയ ബിൽഡ് സാക്ഷ്യപ്പെടുത്തുന്നു. അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള ഒരു പുരുഷന്റെ ശരാശരി ഉയരം 1,31 മീറ്ററും രോഗിയായ സ്ത്രീയുടേത് 1,24 മീറ്ററുമാണ്.

രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ തുമ്പിക്കൈയുടെ വലിയ വലിപ്പത്തിന് കാരണമാകുന്നു, എന്നാൽ കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും അസാധാരണമായ വലിപ്പം. നേരെമറിച്ച്, മാക്രോസെഫാലി പൊതുവെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് തലയോട്ടിയുടെ ചുറ്റളവിന്റെ, പ്രത്യേകിച്ച് നെറ്റിയുടെ വിപുലീകരണത്താൽ നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗികളുടെ വിരലുകൾ സാധാരണയായി ചെറുതാണ്, നടുവിരലിന്റെ ദൃശ്യമായ വ്യതിചലനം, തത്ഫലമായി ത്രിശൂലത്തിന്റെ ആകൃതി.

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും ശ്വാസോച്ഛ്വാസത്തോടൊപ്പമുള്ള ശ്വസന വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യമാണ്, ഇത് ശ്വാസോച്ഛ്വാസം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ സ്‌പർട്ടുകളാൽ മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. കൂടാതെ, പൊണ്ണത്തടിയും ചെവി അണുബാധയും പലപ്പോഴും രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. പോസ്ചറൽ പ്രശ്നങ്ങളും ദൃശ്യമാണ് (ഹൈപ്പർ ലോർഡോസിസ്).

സ്‌പൈനൽ സ്റ്റെനോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സുഷുമ്‌നാ കനാലിന്റെ സങ്കോചം പോലെയുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം. ഇത് സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ കംപ്രഷനിൽ കലാശിക്കുന്നു. ഈ സങ്കീർണതകൾ സാധാരണയായി വേദന, കാലുകളിലെ ബലഹീനത, ഇക്കിളി സംവേദനം എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്.

കുറഞ്ഞ ആവൃത്തിയിൽ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് (കടുത്ത ന്യൂറോളജിക്കൽ അസാധാരണത്വം) പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് സാധ്യമാണ്. (2)

ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണ്, ഇതിന്റെ വ്യാപനം (ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിലെ കേസുകളുടെ എണ്ണം) 1 ജനനങ്ങളിൽ 15 ആണ്. (000)

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ ജനനസമയത്ത് പ്രകടമാണ്:

- റൈസോമെലിയ ഉള്ള കൈകാലുകളുടെ അസാധാരണമായ ചെറിയ വലിപ്പം (കൈകാലുകളുടെ വേരുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ);

- തുമ്പിക്കൈയുടെ അസാധാരണമായ വലിയ വലിപ്പം;

- തലയോട്ടിയുടെ ചുറ്റളവിന്റെ അസാധാരണമായ വലിയ വലിപ്പം: മാക്രോസെഫാലി;

ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ: ഒരു ടിഷ്യുവിന്റെയും കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ ഒരു അവയവത്തിന്റെയും വളർച്ച വൈകുന്നു.

മോട്ടോർ കഴിവുകളിലെ കാലതാമസവും പാത്തോളജിയിൽ പ്രധാനമാണ്.

സ്ലീപ് അപ്നിയ, ആവർത്തിച്ചുള്ള ചെവി അണുബാധ, ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഡെന്റൽ ഓവർലാപ്പുകൾ, തോറകൊളംബാർ കൈഫോസിസ് (നട്ടെല്ലിന്റെ രൂപഭേദം) തുടങ്ങിയ മറ്റ് അനന്തരഫലങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം.

രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ കേസുകളിൽ, സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെ കംപ്രഷൻ അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം, ഇത് അപ്നിയ, വികസനത്തിലെ കാലതാമസം, പിരമിഡൽ അടയാളങ്ങൾ (മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ എല്ലാ തകരാറുകളും) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. കൂടാതെ, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികൾക്കും ഹൃദയ രോഗങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.

രോഗബാധിതരായ ആളുകൾക്ക് പുരുഷന്മാരുടെ ശരാശരി ഉയരം 1,31 മീറ്ററും സ്ത്രീകൾക്ക് 1,24 മീറ്ററുമാണ്.

കൂടാതെ, ഈ രോഗികളിൽ പൊണ്ണത്തടി വ്യാപകമായി കാണപ്പെടുന്നു. (1)

അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ ഉത്ഭവം ജനിതകമാണ്.

തീർച്ചയായും, ഈ രോഗത്തിന്റെ വികസനം FGFR3 ജീനിനുള്ളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമാണ്. ഈ ജീൻ അസ്ഥികളുടെയും മസ്തിഷ്ക കോശങ്ങളുടെയും വികസനത്തിലും നിയന്ത്രണത്തിലും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ രൂപീകരണത്തെ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു.

ഈ ജീനിൽ രണ്ട് പ്രത്യേക മ്യൂട്ടേഷനുകളുണ്ട്. ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, സംശയാസ്പദമായ ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രോട്ടീൻ വളരെയധികം സജീവമാക്കുന്നു, ഇത് അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ വികാസത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും അസ്ഥി വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. (2)

ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പ്രക്രിയയിലൂടെയാണ് രോഗം പകരുന്നത്. അല്ലെങ്കിൽ, ബന്ധപ്പെട്ട അസുഖകരമായ പ്രതിഭാസം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് വിഷയത്തിന് താൽപ്പര്യമുള്ള മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രം മതിയാകും. രോഗിയായ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് പരിവർത്തനം ചെയ്ത FGFR3 ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അനന്തരാവകാശമായി ലഭിക്കും.

ഈ സംക്രമണ രീതിയിലൂടെ, സന്താനങ്ങളിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. (1)

താൽപ്പര്യമുള്ള ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം ചെയ്ത രണ്ട് പകർപ്പുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന വ്യക്തികൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ രൂപം വികസിക്കുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി ഗുരുതരമായ കൈകാലുകളും അസ്ഥികളും ഇടുങ്ങിയതാണ്. ഈ രോഗികൾ സാധാരണയായി മാസം തികയാതെ ജനിക്കുകയും ശ്വാസതടസ്സം മൂലം ജനിച്ചയുടനെ മരിക്കുകയും ചെയ്യും. (2)

രോഗത്തിന്റെ അപകട ഘടകങ്ങൾ ജനിതകമാണ്.

വാസ്തവത്തിൽ, രോഗം FGFR3 ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ കൈമാറ്റം വഴിയാണ് പകരുന്നത്.

മാറ്റപ്പെട്ട ജീനിന്റെ ഒരൊറ്റ പകർപ്പിന്റെ അദ്വിതീയ സാന്നിധ്യം രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് പര്യാപ്തമാണെന്ന് ഈ പ്രക്ഷേപണ തത്വം പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്നു.

ഈ അർത്ഥത്തിൽ, ഈ പാത്തോളജി ബാധിച്ച തന്റെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള 50% അപകടസാധ്യതയുണ്ട്, അതുവഴി രോഗം വികസിപ്പിക്കാനും.

രോഗനിർണയം ആദ്യം വ്യത്യസ്തമാണ്. തീർച്ചയായും, വിവിധ അനുബന്ധ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ വീക്ഷണത്തിൽ: rhizomelia, ഹൈപ്പർ-ലോർഡോസിസ്, ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റൈലി, മാക്രോസെഫാലി, ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ മുതലായവ. ഡോക്ടർക്ക് വിഷയത്തിൽ രോഗം അനുമാനിക്കാം.

ഈ ആദ്യ രോഗനിർണ്ണയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്, ജനിതക പരിശോധനകൾ പരിവർത്തനം ചെയ്ത FGFR3 ജീനിന്റെ സാദ്ധ്യമായ സാന്നിധ്യം ഹൈലൈറ്റ് ചെയ്യുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ ഒരു അനന്തരഫലമായ പ്രതിരോധത്തോടെ ആരംഭിക്കുന്നു. ഇത് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ രോഗികളിൽ മാരകമായേക്കാവുന്ന സങ്കീർണതകളുടെ വികസനം തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു.

നവജാതശിശുക്കളിൽ ഹൈഡ്രോസെഫാലസിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ പലപ്പോഴും ആവശ്യമാണ്. കൂടാതെ, കൈകാലുകൾ നീട്ടുന്നതിന് മറ്റ് ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്താം.

ചെവിയിലെ അണുബാധ, ചെവിയിലെ അണുബാധ, കേൾവിക്കുറവ് തുടങ്ങിയവയ്ക്ക് മതിയായ മരുന്നുകൾ നൽകി ചികിത്സിക്കുന്നു.

സ്പീച്ച് തെറാപ്പി കോഴ്സുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നത് ചില അസുഖ വിഷയങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗപ്രദമാകും.

സ്ലീപ് അപ്നിയയുടെ ചികിത്സയിൽ അഡിനോടോൺസിലക്ടമി (ടോൺസിലുകളും അഡിനോയിഡുകളും നീക്കംചെയ്യൽ) നടത്താം.

ഈ ചികിത്സകൾക്കും ശസ്ത്രക്രിയകൾക്കും പുറമേ, പോഷകാഹാര നിരീക്ഷണവും ഭക്ഷണക്രമവും സാധാരണയായി രോഗികളായ കുട്ടികൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണക്കാരുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തേക്കാൾ അല്പം കുറവാണ്. കൂടാതെ, സങ്കീർണതകളുടെ വികസനം, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയധമനികൾ, രോഗികളുടെ സുപ്രധാന രോഗനിർണയത്തിൽ നെഗറ്റീവ് പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. (1)