xeroderma pidementosum (XP) എന്നറിയപ്പെടുന്ന വളരെ അപൂർവമായ പാരമ്പര്യ രോഗത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്ന ചന്ദ്രന്റെ കുട്ടികൾ അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണത്തോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റിയാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു, ഇത് അവരെ സൂര്യപ്രകാശത്തിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. പൂർണ്ണമായ സംരക്ഷണത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ, അവർക്ക് ചർമ്മ കാൻസറും കണ്ണിന് കേടുപാടുകളും സംഭവിക്കുന്നു, ചിലപ്പോൾ നാഡീസംബന്ധമായ തകരാറുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മാനേജ്‌മെന്റ് കാര്യമായ പുരോഗതി കൈവരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, രോഗനിർണയം ഇപ്പോഴും മോശമാണ്, കൂടാതെ രോഗം ദൈനംദിന അടിസ്ഥാനത്തിൽ ജീവിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

നിര്വചനം

സൂര്യപ്രകാശത്തിലും ചില കൃത്രിമ പ്രകാശ സ്രോതസ്സുകളിലും കാണപ്പെടുന്ന അൾട്രാവയലറ്റ് (UV) വികിരണങ്ങളോടുള്ള അങ്ങേയറ്റം സെൻസിറ്റിവിറ്റി സ്വഭാവമുള്ള ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ ജനിതക വൈകല്യമാണ് സീറോഡെർമ പിഗ്മെന്റോസം (XP).

രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ സൂര്യപ്രകാശം കുറയുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിനും കണ്ണിനും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു, വളരെ ചെറിയ കുട്ടികളിൽ ത്വക്ക് അർബുദം ഉണ്ടാകാം. രോഗത്തിന്റെ ചില രൂപങ്ങൾ ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡറുകളോടൊപ്പമുണ്ട്.

പൂർണ്ണ സൂര്യ സംരക്ഷണം ഇല്ലെങ്കിൽ, ആയുസ്സ് 20 വർഷത്തിൽ താഴെയാണ്. സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കാതിരിക്കാൻ രാത്രിയിൽ മാത്രം പുറത്തിറങ്ങാൻ നിർബന്ധിതരായ യുവ രോഗികളെ ചിലപ്പോൾ "ചന്ദ്രന്റെ കുട്ടികൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

UV വികിരണങ്ങൾ (UVA, UVB) ചെറിയ തരംഗദൈർഘ്യമുള്ളതും വളരെ തുളച്ചുകയറുന്നതുമായ അദൃശ്യ വികിരണങ്ങളാണ്.

മനുഷ്യരിൽ, സൂര്യൻ പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുമായുള്ള മിതമായ എക്സ്പോഷർ വിറ്റാമിൻ ഡിയുടെ സമന്വയത്തെ അനുവദിക്കുന്നു. മറുവശത്ത്, അമിതമായ എക്സ്പോഷറുകൾ ദോഷകരമാണ്, കാരണം അവ ചർമ്മത്തിലും കണ്ണുകളിലും ഹ്രസ്വകാല പൊള്ളലിന് കാരണമാകുന്നു, ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ, അകാല ചർമ്മത്തിന് കാരണമാകുന്നു. വാർദ്ധക്യവും അതുപോലെ ചർമ്മ കാൻസറും.

കോശങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്ന വളരെ റിയാക്ടീവ് തന്മാത്രകളായ ഫ്രീ റാഡിക്കലുകളുടെ ഉത്പാദനം മൂലമാണ് ഈ നാശം സംഭവിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി, കോശങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ സിസ്റ്റം മിക്ക ഡിഎൻഎ കേടുപാടുകളും പരിഹരിക്കുന്നു. കോശങ്ങളെ കാൻസർ കോശങ്ങളാക്കി മാറ്റുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന അവയുടെ ശേഖരണം വൈകുന്നു.

എന്നാൽ ചന്ദ്രനിലെ കുട്ടികളിൽ, ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ സിസ്റ്റം കാര്യക്ഷമമല്ല, കാരണം അതിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ജീനുകൾ പാരമ്പര്യ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വഴി മാറുന്നു.

കൂടുതൽ കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഏഴ് തരം "ക്ലാസിക്" XP (XPA, XPB, മുതലായവ. XPG) സമാനമായ രൂപങ്ങളിൽ സംഭവിക്കാൻ കഴിവുള്ള 8 വ്യത്യസ്ത ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളും അതുപോലെ തന്നെ "XP വേരിയന്റ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു തരവും തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചു. . , പിന്നീടുള്ള പ്രകടനങ്ങളുള്ള രോഗത്തിന്റെ ഒരു ദുർബലമായ രൂപവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

രോഗം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിന്, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് അതിന്റെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും ("ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്" മോഡിൽ സംക്രമണം) പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. അതിനാൽ മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ള വാഹകരാണ്, അവയിൽ ഓരോന്നിനും പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ട്.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്

കുട്ടിക്കാലത്തുതന്നെ, ഏകദേശം 1 മുതൽ 2 വയസ്സ് വരെ പ്രായമുള്ളപ്പോൾ, ആദ്യത്തെ ചർമ്മത്തിന്റെയും കണ്ണിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലൂടെ രോഗനിർണയം നടത്താം.

ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ഒരു ബയോപ്സി നടത്തുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന കോശങ്ങൾ എടുക്കുന്നു. സെല്ലുലാർ പരിശോധനകൾക്ക് ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ നിരക്ക് അളക്കാൻ കഴിയും.

ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകൾ

യൂറോപ്പിലും അമേരിക്കയിലും, 1 പേരിൽ 4 മുതൽ 1 വരെ ആളുകൾക്ക് XP ഉണ്ട്. ജപ്പാനിലും മഗ്രിബ് രാജ്യങ്ങളിലും മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലും 000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾ ഈ രോഗത്തിന്റെ ഇരയാണ്.

2017 ഒക്ടോബറിൽ, "ചിൽഡ്രൻ ഓഫ് ദി മൂൺ" എന്ന അസോസിയേഷൻ ഫ്രാൻസിൽ 91 കേസുകൾ കണ്ടെത്തി. 

ഈ രോഗം ത്വക്ക്, കണ്ണ് നിഖേദ് എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, അത് സാധാരണ ജനങ്ങളേക്കാൾ 4000 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.

ത്വക്ക് നിഖേദ്

• ചുവപ്പ് (എറിത്തമ): അൾട്രാവയലറ്റ് സംവേദനക്ഷമത ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞ എക്സ്പോഷർ കഴിഞ്ഞ് കഠിനമായ "സൂര്യതാപം" ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ പൊള്ളലുകൾ മോശമായി സുഖപ്പെടുത്തുകയും ആഴ്ചകളോളം നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ: മുഖത്ത് "പുള്ളികൾ" പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ശരീരത്തിന്റെ തുറന്ന ഭാഗങ്ങൾ ക്രമേണ ക്രമരഹിതമായ തവിട്ട് പാടുകളാൽ മൂടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ചർമ്മ കാൻസറുകൾ: ചെറിയ ചുവന്നതും പരുക്കൻതുമായ പാടുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പ്രീ-കാൻസർ നിഖേദ് (സോളാർ കെരാറ്റോസസ്) ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ക്യാൻസറുകൾ സാധാരണയായി 10 വയസ്സിന് മുമ്പ് വികസിക്കുന്നു, കൂടാതെ 2 വർഷത്തിനുള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഇവ പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച കാർസിനോമകളോ മെലനോമകളോ ആകാം, ഇവ പടരാനുള്ള പ്രവണത (മെറ്റാസ്റ്റെയ്‌സുകൾ) കാരണം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്.

കണ്ണിന് ക്ഷതം

ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഫോട്ടോഫോബിയയാൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു, വെളിച്ചം നന്നായി സഹിക്കില്ല. കോർണിയയുടെയും കൺജങ്ക്റ്റിവയുടെയും (കൺജങ്ക്റ്റിവിറ്റിസ്) അസാധാരണതകൾ 4 വയസ്സ് മുതൽ വികസിക്കുകയും നേത്ര അർബുദം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യും.

ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്

ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് അല്ലെങ്കിൽ സൈക്കോമോട്ടോർ ഡെവലപ്മെന്റ് അസാധാരണതകൾ (ബധിരത, മോട്ടോർ കോർഡിനേഷൻ പ്രശ്നങ്ങൾ മുതലായവ) രോഗത്തിന്റെ ചില രൂപങ്ങളിൽ (ഏകദേശം 20% രോഗികളിൽ) പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഫ്രാൻസിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ XPC രൂപത്തിൽ അവ നിലവിലില്ല.

രോഗശമന ചികിത്സയുടെ അഭാവത്തിൽ, ത്വക്ക്, കണ്ണ് എന്നിവയുടെ നിഖേദ് തടയൽ, കണ്ടെത്തൽ, ചികിത്സ എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് മാനേജ്മെന്റ്. ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റിന്റെയും നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെയും വളരെ കൃത്യമായ നിരീക്ഷണം (വർഷത്തിൽ പല തവണ) ആവശ്യമാണ്. ന്യൂറോളജിക്കൽ, ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയും പരിശോധിക്കണം.

എല്ലാ യുവി എക്സ്പോഷറും തടയൽ

യുവി എക്സ്പോഷർ ഒഴിവാക്കേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകത കുടുംബത്തിന്റെ ജീവിതം തലകീഴായി മാറ്റുന്നു. ഔട്ടിംഗുകൾ കുറയ്ക്കുകയും രാത്രിയിൽ പ്രവർത്തനങ്ങൾ പരിശീലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചന്ദ്രന്റെ കുട്ടികളെ ഇപ്പോൾ സ്കൂളിൽ സ്വാഗതം ചെയ്യുന്നു, പക്ഷേ സംഘടന സ്ഥാപിക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്.

സംരക്ഷണ നടപടികൾ അങ്ങേയറ്റം നിയന്ത്രിതവും ചെലവേറിയതുമാണ്:

• ഉയർന്ന സംരക്ഷണമുള്ള സൺസ്‌ക്രീനിന്റെ ആവർത്തിച്ചുള്ള പ്രയോഗങ്ങൾ,
• സംരക്ഷണ ഉപകരണങ്ങൾ ധരിക്കുക: തൊപ്പി, മാസ്ക് അല്ലെങ്കിൽ യുവി ഗ്ലാസുകൾ, കയ്യുറകൾ, പ്രത്യേക വസ്ത്രങ്ങൾ,
• പതിവായി വരുന്ന സ്ഥലങ്ങളിലെ ഉപകരണങ്ങൾ (വീട്, സ്കൂൾ, കാർ മുതലായവ) ആന്റി-യുവി വിൻഡോകളും ലൈറ്റുകളും (നിയോൺ ലൈറ്റുകൾ സൂക്ഷിക്കുക!). 

ത്വക്ക് മുഴകൾ ചികിത്സ

ലോക്കൽ അനസ്തേഷ്യയിൽ മുഴകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് സാധാരണയായി അഭികാമ്യം. ചിലപ്പോൾ രോഗശാന്തി പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനായി രോഗിയിൽ നിന്ന് തന്നെ എടുത്ത ഒരു സ്കിൻ ഗ്രാഫ്റ്റ് ചെയ്യാറുണ്ട്.

ട്യൂമർ പ്രവർത്തിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ളപ്പോൾ മറ്റ് ക്ലാസിക് കാൻസർ ചികിത്സകൾ (കീമോതെറാപ്പിയും റേഡിയോ തെറാപ്പിയും) ഇതരമാർഗങ്ങളാണ്.

മറ്റ് ചികിത്സാ മാർഗങ്ങൾ

• ഓറൽ റെറ്റിനോയിഡുകൾ ചർമ്മത്തിലെ മുഴകൾ തടയാൻ സഹായിക്കും, പക്ഷേ പലപ്പോഴും സഹിക്കില്ല.
• 5-ഫ്ലൂറൗറാസിൽ (കാൻസർ വിരുദ്ധ തന്മാത്ര) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ക്രീം പുരട്ടുകയോ ക്രയോതെറാപ്പി (കോൾഡ് ബേൺ) വഴിയോ ക്യാൻസറിനു മുമ്പുള്ള നിഖേദ് ചികിത്സിക്കുന്നു.
• സൂര്യപ്രകാശത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന കുറവുകൾ നികത്താൻ വിറ്റാമിൻ ഡി സപ്ലിമെന്റേഷൻ ആവശ്യമാണ്.

മാനസിക പരിചരണം

സാമൂഹിക ബഹിഷ്‌കരണത്തിന്റെ വികാരം, മാതാപിതാക്കളുടെ അമിത സംരക്ഷണം, ചർമ്മത്തിലെ മുറിവുകളുടെയും പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും സൗന്ദര്യാത്മക പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ എന്നിവ ജീവിക്കാൻ എളുപ്പമല്ല. കൂടാതെ, യുവിക്കെതിരെയുള്ള പൂർണ്ണ സംരക്ഷണത്തിനായി പുതിയ പ്രോട്ടോക്കോളുകൾ അടുത്തിടെ നടപ്പിലാക്കിയതിന് ശേഷം ഇത് വളരെ മികച്ചതായി തോന്നിയാലും സുപ്രധാന പ്രവചനം അനിശ്ചിതത്വത്തിലാണ്. മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരിചരണം രോഗിയെയും കുടുംബത്തെയും രോഗത്തെ നേരിടാൻ സഹായിക്കും.

തിരയൽ

ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ കണ്ടെത്തൽ ചികിത്സയുടെ പുതിയ വഴികൾ തുറന്നു. ഡിഎൻഎ നന്നാക്കാനുള്ള ജീൻ തെറാപ്പിയും പ്രാദേശിക ചികിത്സകളും ഭാവിയിൽ പരിഹാരമാകും.

ചന്ദ്രനിലെ കുട്ടികൾ ജനിച്ച കുടുംബങ്ങളിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഒരു പുതിയ ജനനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് ചർച്ച ചെയ്യാൻ ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

ഉൾപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്. ദമ്പതികൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണം മെഡിക്കൽ ടെർമിനേഷൻ സാധ്യമാണ്.