ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ചെമ്പ് പുറന്തള്ളുന്നത് തടയുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ് വിൽസൺസ് രോഗം. കരളിലും തലച്ചോറിലും ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് കരളിനോ നാഡീസംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കോ ​​കാരണമാകുന്നു. വിൽസൺസ് രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം വളരെ കുറവാണ്, ഏകദേശം 1 പേരിൽ ഒരാൾ. (30) ഈ രോഗത്തിന് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയുണ്ട്, എന്നാൽ ഇത് വളരെക്കാലം നിശബ്ദത പാലിക്കുന്നതിനാൽ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം പ്രശ്നകരമാണ്.

ജനനസമയത്ത് ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ആരംഭിക്കുന്നു, എന്നാൽ വിൽസൺസ് രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും കൗമാരത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാറില്ല. അവ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമായിരിക്കും, കാരണം ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് പല അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു: ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, കണ്ണുകൾ, രക്തം... ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഹെപ്പാറ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ നാഡീസംബന്ധമായ മുക്കാൽ ഭാഗങ്ങളിലും (യഥാക്രമം 40%, 35%) , പക്ഷേ അവയ്ക്ക് കഴിയും. മാനസികരോഗം, വൃക്കസംബന്ധമായ, ഹെമറ്റോളജിക്കൽ, എൻഡോക്രൈനോളജിക്കൽ എന്നിവയും. കരളിനെയും തലച്ചോറിനെയും പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നു, കാരണം അവയിൽ ഇതിനകം തന്നെ ഏറ്റവും കൂടുതൽ ചെമ്പ് അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. (2)

• കരൾ തകരാറുകൾ: മഞ്ഞപ്പിത്തം, സിറോസിസ്, കരൾ പരാജയം ...
• ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്: വിഷാദം, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വിറയൽ, മലബന്ധം, സങ്കോചങ്ങൾ (ഡിസ്റ്റോണിയ) ...

ഐറിസിന് ചുറ്റുമുള്ള കീസർ-ഫ്ലീഷർ മോതിരം കണ്ണിൽ ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. ഈ നിശിത ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, പൊതുവായ ക്ഷീണം, വയറുവേദന, ഛർദ്ദിയും ഭാരക്കുറവും, വിളർച്ച, സന്ധി വേദന തുടങ്ങിയ സ്വഭാവമില്ലാത്ത ലക്ഷണങ്ങളും വിൽസൺസ് രോഗത്തിന് ഉണ്ടാകാം.

വിൽസൺസ് രോഗത്തിന്റെ ഉത്ഭവത്തിൽ, ക്രോമസോം 7 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ATP13B ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്, ഇത് ചെമ്പിന്റെ മെറ്റബോളിസത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കരളിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് ചെമ്പ് എത്തിക്കുന്നതിൽ ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ATPase 2 പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനത്തെ ഇത് നിയന്ത്രിക്കുന്നു. പല കോശ പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കും കോപ്പർ അത്യാവശ്യമായ ഒരു ഘടകമാണ്, എന്നാൽ ചെമ്പിന്റെ അധികമായാൽ അത് വിഷലിപ്തമാവുകയും ടിഷ്യൂകളെയും അവയവങ്ങളെയും നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

വിൽസൺസ് രോഗം പകരുന്നത് ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ആണ്. അതിനാൽ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ (അച്ഛനിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും) സ്വീകരിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഇതിനർത്ഥം പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഒരുപോലെ തുറന്നുകാട്ടപ്പെടുന്നുവെന്നും പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീൻ വഹിക്കുന്ന രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്ക് രോഗം പകരുന്ന ഓരോ ജനനത്തിലും നാലിൽ നാല് പേർക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്നുമാണ്.

രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി തടയുന്നതിനും അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കുകയോ ഇല്ലാതാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയുണ്ട്. ഇത് നേരത്തെ തന്നെ ആരംഭിക്കേണ്ടതും ആവശ്യമാണ്, എന്നാൽ ഈ നിശ്ശബ്ദ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിച്ച് മാസങ്ങൾ എടുക്കും, അധികമൊന്നും അറിയപ്പെടാത്തതും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് പല അവസ്ഥകളിലേക്കും വിരൽ ചൂണ്ടുന്നു (ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് കരൾ തകരാറും മാനസിക ഇടപെടലിനുള്ള വിഷാദവുമാണ്) .

ഒരു "ചേലിംഗ്" ചികിത്സ ചെമ്പ് ആകർഷിക്കാനും മൂത്രത്തിൽ അത് ഇല്ലാതാക്കാനും സാധ്യമാക്കുന്നു, അങ്ങനെ അവയവങ്ങളിൽ അതിന്റെ ശേഖരണം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് ഡി-പെൻസിലാമൈൻ അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈൻറൈൻ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, വായിലൂടെ എടുക്കുന്ന മരുന്നുകൾ. അവ ഫലപ്രദമാണ്, പക്ഷേ ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം (വൃക്ക തകരാറുകൾ, അലർജി പ്രതികരണങ്ങൾ മുതലായവ). ഈ പാർശ്വഫലങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുമ്പോൾ, കുടലിൽ ചെമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന സിങ്ക് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ ഞങ്ങൾ അവലംബിക്കുന്നു.

കരളിന് വളരെയധികം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, ഇത് വിൽസൺ രോഗമുള്ള 5% ആളുകളുടെ കാര്യമാണ് (1).

രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ സഹോദരങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. ATP7B ജീനിൽ ഒരു ജനിതക വൈകല്യം കണ്ടെത്തിയാൽ അത് ഫലപ്രദമായ പ്രതിരോധ ചികിത്സയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.