മുതിർന്നവരിൽ വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗം

വിവിധ അവയവങ്ങളുടെ പ്രദേശത്ത് ചെമ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത്, ടിഷ്യു കേടുപാടുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കരൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ, കണ്ണിന്റെ ഐറിസിലെ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയാണ് രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിൽ ഒന്ന്.

എന്താണ് വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗം

വിൽസൺ-കൊനോവലോവ്സ് രോഗം എന്ന പദം ഒരു പാരമ്പര്യ പാത്തോളജി ആണ്. മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു വികലമായ ജീൻ (ATP7B) കൈമാറുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് പാത്തോളജികളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, അതായത്, ഓരോ മാതാപിതാക്കളും അവരുടെ കോശങ്ങളിൽ സമാനമായ ജീൻ വഹിക്കുകയും കുട്ടിക്ക് രണ്ട് ജീനുകളും ഒരേസമയം അവകാശമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ - അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും.

ഈ വികലമായ ജീൻ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ചെമ്പിന്റെ കൈമാറ്റവും ഗതാഗതവും നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ സമന്വയത്തിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നു. അതിന്റെ വൈകല്യത്തോടെ, ചെമ്പ് കരളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, നാഡി ഗാംഗ്ലിയയിൽ കേന്ദ്രീകരിക്കുകയും കണ്ണിന്റെ ഐറിസിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പാത്തോളജി സാധാരണമല്ല, ചിലപ്പോൾ ഇത് തിരിച്ചറിയാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് കുടുംബത്തിൽ അത്തരം രോഗികൾ ഇല്ലെങ്കിൽ.

മുതിർന്നവരിൽ വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ

ഈ പാത്തോളജിയിലെ പ്രധാന പ്രക്രിയ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള വികലമായ ജീനിന്റെ അനന്തരാവകാശമാണ്. ഇത് 13-ആം ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുകയും ചെമ്പ് മെറ്റബോളിസത്തെ നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ശരാശരി, മുതിർന്നവരുടെ ശരീരത്തിൽ ഏകദേശം 50-70 മില്ലിഗ്രാം ചെമ്പ് അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, ഇതിന് പ്രതിദിനം 2 മില്ലിഗ്രാമിൽ കൂടുതൽ മൂലകങ്ങൾ ആവശ്യമില്ല, ഇത് ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് വരുന്നു.

മൈക്രോലെമെന്റിന്റെ ബഹുഭൂരിപക്ഷവും (95%) പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീനായ സെറുലോപ്ലാസ്മിനുമായി അടുത്ത ബന്ധത്തിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഇത് കരളിൽ നിരന്തരം രൂപം കൊള്ളുന്നു, കൂടാതെ ചെമ്പിന്റെ 5% മാത്രമേ ആൽബുമിനോടൊപ്പം കൊണ്ടുപോകുന്നുള്ളൂ.

ഓക്സിഡേറ്റീവ് ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഉപാപചയ പ്രക്രിയകളിൽ പങ്കെടുക്കാൻ ചെമ്പ് ആവശ്യമാണ്. വിൽസൺസ് രോഗം വികസിച്ചാൽ, അതിന്റെ വിസർജ്ജനം അസ്വസ്ഥമാകുന്നു, പ്ലാസ്മയിലെ സാന്ദ്രത വർദ്ധിക്കുന്നു, അവിടെ നിന്ന് അത് ടിഷ്യൂകളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്നു. ചെമ്പിന്റെ പ്രധാന ശേഖരണം തലച്ചോറിലും ഐറിസിന്റെ മേഖലയിലും കരളിനുള്ളിലും വൃക്കകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു മൈക്രോലെമെന്റിന്റെ അധികത്തിന് ഒരു വിഷ ഫലമുണ്ട്.

മുതിർന്നവരിൽ വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

സാധ്യമായ പ്രകടനങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, കരൾ കഷ്ടപ്പെടുന്നു (ഏകദേശം 40 - 50% കേസുകൾ), മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ന്യൂറോളജിക്കൽ നിഖേദ്, മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധിക്കാവുന്നതാണ്. നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും കാഴ്ചയ്ക്കും കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു സാധാരണ ലക്ഷണം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു - കൈസർ-ഫ്ലീഷർ വളയത്തിന്റെ പ്രകടനമാണ് (ഐറിസിൽ ചെമ്പ് അതിന്റെ പ്രത്യേക തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള നിക്ഷേപം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്).

രോഗത്തിന്റെ ഉദര രൂപത്തിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 40 വയസ്സിന് അടുത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. പ്രധാന സവിശേഷതകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കരളിന്റെ സിറോസിസ്;
• ക്രോണിക് അല്ലെങ്കിൽ ഫുൾമിനന്റ് (ഫുൾമിനന്റ്) ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ്.

കുട്ടിക്കാലത്ത്, രോഗത്തിന്റെ ഒരു കർക്കശ-അരിഥ്മോഹൈപ്പർകൈനറ്റിക് വേരിയന്റ് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. പേശികളുടെ കാഠിന്യം (കോംപാക്ഷൻ, മോശം പാലിക്കൽ), മുഖഭാവ വൈകല്യങ്ങൾ, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകൾ ആവശ്യമുള്ള ചലനങ്ങൾ നിർവഹിക്കുന്നതിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, ബുദ്ധിശക്തിയിൽ ചില കുറവ് എന്നിവയിൽ നിന്നാണ് ഇത് ആരംഭിക്കുന്നത്. രോഗം മൂർച്ഛിക്കുന്നതിന്റെയും മോചനത്തിന്റെയും കാലഘട്ടങ്ങളോടെ ക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു.

വിറയ്ക്കുന്ന വിൽസൺസ് രോഗത്തിന്റെ ഒരു വകഭേദം സാധാരണയായി 10 നും 30 നും 35 നും ഇടയിൽ സംഭവിക്കുന്നു. വിറയൽ, ചലനങ്ങൾ മന്ദഗതിയിലാക്കൽ, സംസാരശേഷി കുറയൽ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ, മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പ്രകടനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും അപൂർവമായ രൂപം എക്സ്ട്രാപ്രാമിഡൽ-കോർട്ടിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആണ്. ഇത് എല്ലാ രൂപങ്ങൾക്കും സമാനമാണ്, കൂടാതെ ഹൃദയാഘാതം, കഠിനമായ ബൗദ്ധിക പ്രശ്നങ്ങൾ, ചലന വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയും ഉണ്ടാകും.

മുതിർന്നവരിൽ വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ

ഫലപ്രദമായ ചികിത്സയ്ക്ക് നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം അത്യാവശ്യമാണ്. ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും എളുപ്പമല്ല, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു മോതിരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനൊപ്പം സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും ഐറിസ് നിഖേദ് ഇല്ലാത്ത സാഹചര്യങ്ങളിൽ. മിക്കപ്പോഴും, രോഗികൾ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ്, അല്ലെങ്കിൽ പ്രശ്നം ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

കണ്ണ് ലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രകടനത്തെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നതെങ്കിൽ, കൈസർ-ഫ്ലീഷർ റിംഗിന്റെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ ആദ്യം കണ്ണുകളുടെ അവസ്ഥ ഒരു സ്ലിറ്റ് ലാമ്പ് ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധിക്കുന്നു.

രക്തത്തിന്റെയും മൂത്രത്തിന്റെയും ബയോകെമിക്കൽ പരിശോധനകളുടെ നിയമനം കാണിക്കുന്നു, ഇത് മൂത്രത്തിൽ ചെമ്പിന്റെ വർദ്ധിച്ച ഉള്ളടക്കവും രക്ത പ്ലാസ്മയിലെ സെറുലോപ്ലാസ്മിന്റെ സാന്ദ്രത കുറയുകയും ചെയ്യും.

സിടി അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ തലച്ചോറിലെയും സെറിബെല്ലത്തിലെയും അട്രോഫിക് പ്രക്രിയകൾ കാണിക്കും, ബേസൽ ന്യൂക്ലിയസുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ.

കൂടാതെ, ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായുള്ള കൂടിയാലോചനയും വികലമായ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയുന്ന നിരവധി ജനിതക പരിശോധനകളും നടത്തുന്നു.

ആധുനിക ചികിത്സകൾ

ഈ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന രീതി തയോൾ മരുന്നുകളുടെ നിയമനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് യൂണിറ്റിയോൾ അല്ലെങ്കിൽ ഡി-പെൻസിലാമൈൻ, കപ്രെനിൽ. മരുന്നുകൾ വളരെക്കാലം എടുക്കുന്നു, ഡോക്ടർ ഏറ്റവും ഒപ്റ്റിമൽ ഡോസ് തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു, ഇത് പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഒഴിവാക്കും.

കൂടാതെ, ഡോക്ടർക്ക് ന്യൂറോലെപ്റ്റിക്സ് ഗ്രൂപ്പിൽ നിന്നുള്ള മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാം, പേശികളുടെ കാഠിന്യം - ലെവോഡോപ്പ അല്ലെങ്കിൽ കാർബിഡോപ്പ.

കഠിനമായ കേസുകളിൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ, രോഗപ്രതിരോധ ചികിത്സ എന്നിവ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. കരൾ ഉപയോഗിച്ച് പ്ലീഹയുടെ ജീവനുള്ള സെല്ലുലാർ മൂലകങ്ങളുടെ ഒരു ഒറ്റപ്പെടൽ ഉപയോഗിച്ച് ബയോഹെമോപെർഫ്യൂഷൻ ഉപയോഗിക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്.

കൂടാതെ, വലിയ അളവിൽ ചെമ്പ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ ഒഴികെയുള്ള ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

വീട്ടിൽ മുതിർന്നവരിൽ വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗം തടയൽ

"പാത്തോളജി തടയുന്നതിന്," അദ്ദേഹം പറയുന്നു. ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് വാലന്റീന കുസ്മിന, – ഡയറ്റ് നമ്പർ 5 പാലിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, കൂടാതെ ചെമ്പ് കഴിക്കുന്നത് പ്രതിദിനം 1 ഗ്രാം ആയി പരിമിതപ്പെടുത്തുക - പരിപ്പ്, ഉണക്കിയ പഴങ്ങൾ, ചോക്കലേറ്റ്, ക്രേഫിഷ്, ബിസ്ക്കറ്റ്, ഗോതമ്പ് എന്നിവ ഒഴിവാക്കുക. വിറ്റാമിൻ ബി 6 ഗ്രൂപ്പ്, യൂണിറ്റിയോൾ, ട്രൈൻറൈൻ എന്നിവയുടെ മരുന്നുകൾ കഴിക്കാനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ജനപ്രിയ ചോദ്യങ്ങളും ഉത്തരങ്ങളും

വിൽസൺ-കൊനോവലോവ് രോഗത്തിന്റെ പ്രശ്നങ്ങൾ, അതിന്റെ സങ്കീർണതകൾ, സ്വയം ചികിത്സയുടെ സാധ്യത എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ഞങ്ങൾ സംസാരിച്ചു. ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് വാലന്റീന കുസ്മിന.