ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് (ജനിതക ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഒരു ജനിതകവും പാരമ്പര്യവുമായ രോഗമാണ്. അമിതമായ ഇരുമ്പ് ആഗിരണം കുടലിലൂടെയും അതിന്റെയും സംഭരണം ശരീരത്തിൽ.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ കാരണങ്ങൾ

എയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളുടെ പരിവർത്തനം. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ലോകത്തിന്റെ വിവിധ പ്രദേശങ്ങളിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, അവ ഓരോന്നും രോഗത്തിന്റെ കൂടുതലോ കുറവോ ഗുരുതരമായ പ്രകടനവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു.

ദിഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് പാരമ്പര്യ HFE (ടൈപ്പ് I ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ്. ക്രോമസോം 6 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന HFE ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ ആവൃത്തി

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്.

1-ൽ ഒരാൾ ജനിതക വൈകല്യം വഹിക്കുന്നു, അത് രോഗം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുൻകൈയെടുക്കുന്നു¹. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ട കാര്യം, രോഗത്തിന് വേരിയബിൾ തീവ്രതയുടെ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനമുണ്ടാകാം, അതിനാൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ കഠിനമായ രൂപങ്ങൾ അപൂർവ്വമായി തുടരും.

രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾ

ദി പുരുഷന്മാർ സ്ത്രീകളേക്കാൾ കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നു (3 സ്ത്രീക്ക് 1 പുരുഷന്മാർ).

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മിക്കപ്പോഴും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു 40 വർഷത്തിനുശേഷം എന്നാൽ 5 നും 30 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കാം (ജുവനൈൽ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്).

ലോകത്തിന്റെ ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ ഈ രോഗം കൂടുതലായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് അമേരിക്കയിലോ വടക്കൻ യൂറോപ്പിലോ. തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യയിലെ രാജ്യങ്ങളിലോ കറുത്തവർഗ്ഗക്കാരുടെ ജനസംഖ്യയിലോ ഇത് കാണപ്പെടുന്നില്ല.

ഫ്രാൻസിൽ, ചില പ്രദേശങ്ങൾ (ബ്രിട്ടനി) കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നു.