ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുമ്പോൾ, നമ്മൾ ആദ്യം ചിന്തിക്കുന്നത് ഇതാണ് ട്രൈസോമി 21, അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ, അവർക്ക് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾ കണക്കാക്കുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈസോമി എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി ഒരു ജനിതക അപാകതയെ നിർവചിക്കുന്നു, അതിനാൽ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ എടുക്കാം. അതിനാൽ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ പല തരത്തിലുണ്ട്.
എന്താണ് ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം?
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി ഒരു കഥയാണ് ക്രോമോസോമുകൾ. നമ്മൾ അനൂപ്ലോയിഡി അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ ലളിതമായി ക്രോമസോം അപാകതയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കുന്നത്. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാത്ത ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയിൽ, ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായി പോകുന്നു. മനുഷ്യരിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ. ജോഡികളിൽ ഒന്നിന് രണ്ടെണ്ണം ഇല്ലാത്തപ്പോൾ നമ്മൾ ട്രൈസോമിയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു, പക്ഷേ മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ.
ഈ ക്രോമസോം അപാകത രണ്ട് പങ്കാളികളുടെ ജനിതക പൈതൃകത്തിന്റെ വിതരണ വേളയിൽ ഗെയിമറ്റുകളുടെ (ഓസൈറ്റും ബീജസങ്കലനവും) പിന്നീട് ബീജസങ്കലന സമയത്ത് സംഭവിക്കാം.
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ബാധിക്കാം ഏതെങ്കിലും ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ21-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളെ സംബന്ധിക്കുന്ന ഏറ്റവും നന്നായി അറിയപ്പെടുന്നത്. വാസ്തവത്തിൽ, ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളത്ര ട്രൈസോമികളും ഉണ്ടാകാം. മനുഷ്യരിൽ മാത്രം, മിക്ക ട്രൈസോമികളും ഗർഭം അലസലിൽ അവസാനിക്കുന്നു, കാരണം ഭ്രൂണം പ്രായോഗികമല്ല. ട്രൈസോമി 16, ട്രൈസോമി 8 എന്നിവയ്‌ക്ക് ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും ബാധകമാണ്.
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരങ്ങൾ ഏതാണ്?
- ട്രൈസോമി 21, അല്ലെങ്കിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ട്രൈസോമി 21 ആണ് നിലവിൽ ജനിതക മാനസിക അപര്യാപ്തതയുടെ കാരണം ആദ്യം കണ്ടെത്തി. ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണവും പ്രായോഗികവുമായ ട്രൈസോമി കൂടിയാണ്. 27-ൽ 10 ഗർഭാവസ്ഥകളിൽ ഇത് ശരാശരി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, മാതൃ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അതിന്റെ ആവൃത്തി വർദ്ധിക്കുന്നു. ലെജ്യൂൺ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിന്റെ കണക്കനുസരിച്ച്, ഫ്രാൻസിൽ ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 000 കുട്ടികൾ പ്രതിവർഷം ജനിക്കുന്നു. മെഡിക്കൽ, മാനസിക പിന്തുണ ബാധിച്ചവർക്ക്.
ട്രൈസോമി 21-ൽ, ക്രോമസോം 21-ൽ രണ്ടിന് പകരം ട്രിപ്പിൾ ആണ്. എന്നാൽ ട്രൈസോമി 21 നിയോഗിക്കാൻ "ഉപവിഭാഗങ്ങൾ" ഉണ്ട്:
- സ്വതന്ത്രവും സമ്പൂർണ്ണവും ഏകതാനവുമായ ട്രൈസോമി 21, ട്രൈസോമി 95 ന്റെ ഏകദേശം 21% കേസുകൾ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു: മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ 21 പരസ്പരം വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ പരിശോധിച്ച എല്ലാ കോശങ്ങളിലും അപാകത നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടു (കുറഞ്ഞത് ലബോറട്ടറിയിൽ വിശകലനം ചെയ്തവ);
- മൊസൈക് ട്രൈസോമി 21 : 47 ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ (3 ക്രോമസോമുകൾ 21 ഉൾപ്പെടെ) 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടെ 2 ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങളുമായി സഹവർത്തിക്കുന്നു 21. കോശങ്ങളുടെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളുടെ അനുപാതം ഒരു വിഷയത്തിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്കും ഒരേ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്കും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. അവയവം അല്ലെങ്കിൽ ടിഷ്യു മുതൽ ടിഷ്യു വരെ;
- ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ വഴി ട്രൈസോമി 21 : ജീനോം കാരിയോടൈപ്പ് മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ 21 കാണിക്കുന്നു, എന്നാൽ എല്ലാം ഒരുമിച്ച് ഗ്രൂപ്പാക്കിയിട്ടില്ല. മൂന്ന് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് 21, ഉദാഹരണത്തിന് രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ 14 അല്ലെങ്കിൽ 12 എന്നിവയ്‌ക്കൊപ്പമായിരിക്കാം…
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ
« ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഓരോ വ്യക്തിയും ഒന്നാമതായി, സമ്പൂർണ ജനിതക പൈതൃകവും ഈ ആധിക്യമുള്ള ജീനുകളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള അവന്റെ യഥാർത്ഥ മാർഗവും ഉള്ള, അതുല്യനാണ്. », ലെജ്യൂൺ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിന്റെ വിശദാംശങ്ങൾ. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്കുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിൽ വലിയ വ്യത്യാസമുണ്ടെങ്കിലും, പൊതുവായ ചില ശാരീരികവും മാനസികവുമായ സ്വഭാവങ്ങളുണ്ട്.
ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് കൂടുതലോ കുറവോ അടയാളപ്പെടുത്തിയാലും ബൗദ്ധിക വൈകല്യം സ്ഥിരമാണ്. സ്വഭാവ സവിശേഷതകളായ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്: ചെറുതും വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതുമായ തല, ചെറുതും വീതിയുള്ളതുമായ കഴുത്ത്, വിശാലമായ തുറന്ന കണ്ണുകൾ, സ്ട്രാബിസ്മസ്, മൂക്കിന്റെ അവ്യക്തമായ റൂട്ട്, ദൃഢമായ കൈകൾ, ചെറിയ വിരലുകൾ ... ജന്മനായുള്ള സങ്കീർണതകൾ ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചേർക്കാം, കൂടാതെ വിപുലമായ മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്: ഹൃദയം, കണ്ണ്, ദഹനം, ഓർത്തോപീഡിക് തകരാറുകൾ ...
ഈ സങ്കീർണതകളെ നന്നായി നേരിടാനും ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്താനും, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി കെയർ : ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ, സൈക്കോമോട്ടോർ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ ...
- ട്രൈസോമി 13, അല്ലെങ്കിൽ പടാവുവിന്റെ സിൻഡ്രോം
ട്രൈസോമി 13 മൂന്നാമന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലമാണ് ക്രോമസോം 13. 1960-ൽ അമേരിക്കൻ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ക്ലോസ് പടൗ ആണ് ഇത് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. 1 / 8 നും 000 / 1 നും ഇടയിലാണ് ഇതിന്റെ സംഭവങ്ങൾ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. ഈ ജനിതക അപാകത നിർഭാഗ്യവശാൽ, ബാധിച്ച ഭ്രൂണത്തിന് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു: ഗുരുതരമായ സെറിബ്രൽ, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ, കണ്ണിലെ അപാകതകൾ, അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെയും തകരാറുകൾ. ബാധിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും (ഏകദേശം 15-000%) മരിക്കുന്നു ഗർഭാശയത്തിൽ. അവൻ അതിജീവിച്ചാലും, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉണ്ട് വളരെ കുറഞ്ഞ ആയുർദൈർഘ്യം, വൈകല്യങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഏതാനും മാസങ്ങൾ മുതൽ ഏതാനും വർഷങ്ങൾ വരെ, പ്രത്യേകിച്ച് മൊസൈസിസം (വ്യത്യസ്ത ജനിതകരൂപങ്ങൾ) ഉണ്ടാകുമ്പോൾ.
- ട്രൈസോമി 18, അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം
ട്രൈസോമി 18, അതിന്റെ പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഒരു അധിക 18 ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യം സൂചിപ്പിക്കുന്നു. 1960-ൽ ഇംഗ്ലീഷ് ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജോൺ എച്ച്. എഡ്വേർഡ്സ് ആണ് ഈ ജനിതക അപാകത ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. ഈ ട്രൈസോമിയുടെ സംഭവവികാസങ്ങൾ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു 1/6 മുതൽ 000/1 വരെയുള്ള ജനനങ്ങളിൽ. 18% കേസുകളിൽ, ട്രൈസോമി 95 ഫലം നൽകുന്നു ഒരു മരണം ഗർഭാശയത്തിൽ, ഓർഫനെറ്റ് സൈറ്റ് ഉറപ്പുനൽകുന്നു, അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള പോർട്ടൽ. ഗുരുതരമായ ഹൃദയ, നാഡീസംബന്ധമായ, ദഹനസംബന്ധമായ അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കസംബന്ധമായ തകരാറുകൾ കാരണം, ട്രൈസോമി 18 ഉള്ള നവജാതശിശുക്കൾ അവരുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ സാധാരണയായി മരിക്കുന്നു. മൊസൈക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 18 ഉപയോഗിച്ച്, ആയുർദൈർഘ്യം കൂടുതലാണ്, പക്ഷേ പ്രായപൂർത്തിയായവർ കവിയുന്നില്ല.
- ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
കാരിയോടൈപ്പിലെ ഒരു അധിക ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യത്താൽ ട്രൈസോമി നിർവചിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടെ എല്ലാ ക്രോമസോമുകളും ഉൾപ്പെടാം. കൂടാതെ X അല്ലെങ്കിൽ XY ക്രോമസോമുകളുടെ ജോഡിയെ ബാധിക്കുന്ന ട്രൈസോമികളുണ്ട്. ഈ ട്രൈസോമികളുടെ പ്രധാന അനന്തരഫലം ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രവർത്തനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെയും പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളുടെയും അളവ്.
മൂന്ന് തരം ലൈംഗിക ക്രോമസോം ട്രൈസോമി ഉണ്ട്:
- ട്രൈസോമി എക്സ്, അല്ലെങ്കിൽ ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം, ഒരു വ്യക്തിക്ക് മൂന്ന് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ. ഈ ട്രൈസോമി ഉള്ള കുട്ടി സ്ത്രീയാണ്, മാത്രമല്ല വലിയ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളൊന്നും അവതരിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഈ ജനിതക വൈകല്യം പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട് പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ആഴത്തിലുള്ള പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തി.
- ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ XXY ട്രൈസോമി : വ്യക്തിക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും ഒരു Y ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. വ്യക്തി പൊതുവെ പുരുഷനാണ്, കൂടാതെ വന്ധ്യത. ഈ ട്രൈസോമി ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, പക്ഷേ വലിയ വൈകല്യങ്ങളൊന്നുമില്ല.
- ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി 47-XYY : രണ്ട് Y ക്രോമസോമുകളുടെയും ഒരു X ക്രോമസോമിന്റെയും സാന്നിധ്യം. വ്യക്തി പുരുഷനാണ്. ഈ ജനിതക വൈകല്യം കാരണമാകില്ല സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല പ്രധാനമായി, ഇത് പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, മറ്റൊരു ആവശ്യത്തിനായി നടത്തുന്ന ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് സമയത്ത് നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.
ചെറിയ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, X, Y ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഈ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. ഗർഭാശയത്തിൽ.
മറുവശത്ത്, മറ്റെല്ലാ ട്രൈസോമികളും (ട്രൈസോമി 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), സ്വാഭാവികമായും അവ സ്വാഭാവികമായി ഗർഭം അലസലിന് കാരണമാകുന്നില്ലെങ്കിൽ, സാധാരണയായി അൾട്രാസൗണ്ടിൽ സംശയിക്കപ്പെടുന്നു, വളർച്ചാ മന്ദത, ന്യൂച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യത അളക്കൽ, ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റ് ബയോപ്‌സി അല്ലെങ്കിൽ 'ആംനിയോസെന്റസിസ്, ട്രൈസോമിയെന്ന് സംശയിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു കാരിയോടൈപ്പ് നടത്തുക. ട്രൈസോമി അപ്രാപ്തമാക്കുന്നത് തെളിയിക്കപ്പെട്ടാൽ, മെഡിക്കൽ സംഘം ഗർഭധാരണം അവസാനിപ്പിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.