സ്റ്റോൺ മാൻസ് രോഗം, അല്ലെങ്കിൽ പ്രോഗ്രസീവ് ഓസിഫൈയിംഗ് ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ (എഫ്ഒപി) വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരമായി പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നതുമായ ജനിതക രോഗമാണ്. രോഗബാധിതരായ ആളുകളുടെ പേശികളും ടെൻഡോണുകളും ക്രമേണ ഓസിഫൈ ചെയ്യുന്നു: ശരീരം ക്രമേണ അസ്ഥി മാട്രിക്സിൽ കുടുങ്ങിയിരിക്കുന്നു. നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല, എന്നാൽ കുറ്റകരമായ ജീനിന്റെ കണ്ടെത്തൽ വാഗ്ദാനമായ ഗവേഷണത്തിന് വഴിയൊരുക്കി.

നിര്വചനം

സ്റ്റോൺ മാൻ ഡിസീസ് എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്ന പ്രോഗ്രസീവ് ഓസിഫൈയിംഗ് ഫൈബ്രോഡിസ്പ്ലാസിയ (പിഎഫ്ഒ) ഗുരുതരമായ വൈകല്യമുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. വലിയ കാൽവിരലുകളുടെ അപായ വൈകല്യങ്ങളും ചില എക്സ്ട്രാസ്കെലെറ്റൽ മൃദുവായ ടിഷ്യൂകളുടെ പുരോഗമനപരമായ ഓസിഫിക്കേഷനും ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്.

ഈ ഓസിഫിക്കേഷൻ ഹെറ്ററോടോപ്പിക് ആണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു: ഗുണപരമായി സാധാരണ അസ്ഥി അത് നിലവിലില്ലാത്തിടത്ത് രൂപം കൊള്ളുന്നു, വരയുള്ള പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, ലിഗമെന്റുകൾ, ബന്ധിത ടിഷ്യുകൾ എന്നിവയിൽ ഫാസിയാസ്, അപ്പോണ്യൂറോസസ്. കണ്ണ് പേശികൾ, ഡയഫ്രം, നാവ്, ശ്വാസനാളം, ശ്വാസനാളം, മിനുസമാർന്ന പേശികൾ എന്നിവ ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു.

സ്റ്റോൺ മാൻസ് രോഗം ഫ്ളേ-അപ്പുകളിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു, ഇത് ക്രമേണ ചലനശേഷിയും സ്വാതന്ത്ര്യവും കുറയ്ക്കുന്നു, ഇത് സന്ധികളുടെ ആങ്കിലോസിസിലേക്കും വൈകല്യത്തിലേക്കും നയിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

രണ്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന സംശയാസ്പദമായ ജീൻ 2006 ഏപ്രിലിൽ കണ്ടെത്തി. ACVR1 / ALK2 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഇത് ഒരു പ്രോട്ടീൻ റിസപ്റ്ററിന്റെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു, ഇത് അസ്ഥി രൂപീകരണത്തെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന വളർച്ചാ ഘടകങ്ങളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഒരൊറ്റ മ്യൂട്ടേഷൻ - ജനിതക കോഡിലെ ഒരു "അക്ഷരം" "തെറ്റ്" - രോഗം ട്രിഗർ ചെയ്യാൻ മതി.

മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇടയ്ക്കിടെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും സന്തതികളിലേക്ക് പകരില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ചെറിയ എണ്ണം പാരമ്പര്യ കേസുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്

രോഗനിർണയം ശാരീരിക പരിശോധനയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണതകൾ കാണിക്കുന്ന സാധാരണ എക്സ്-റേകൾ അനുബന്ധമായി നൽകുന്നു. 

ജീനോമിന്റെ തന്മാത്രാ പഠനത്തിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം നേടുന്നതിന് ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ ഉപയോഗപ്രദമാണ്. മതിയായ ജനിതക കൗൺസിലിങ്ങിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം നേടുന്നതിന്, സംശയാസ്പദമായ മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയുന്നത് ഇത് സാധ്യമാക്കും. തീർച്ചയായും, ഈ പാത്തോളജിയുടെ ക്ലാസിക് രൂപങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, മറ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിചിത്രമായ രൂപങ്ങൾ സാധ്യമാണ്.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ഇതുവരെ ലഭ്യമല്ല.

ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകൾ

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 2 ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാളിൽ താഴെ മാത്രമേ FOP ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ (അസോസിയേഷൻ FOP ഫ്രാൻസ് അനുസരിച്ച് 2500 കേസുകൾ രോഗനിർണയം), ലിംഗഭേദമോ വംശീയതയോ ഇല്ലാതെ. ഫ്രാൻസിൽ ഇന്ന് 89 പേർ ആശങ്കയിലാണ്.

രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ പുരോഗമനപരമായ തുടക്കമാണ്. 

പെരുവിരലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ

ജനനസമയത്ത്, കാൽവിരലുകളുടെ അപായ വൈകല്യങ്ങൾ ഒഴികെയുള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഇവ ചെറുതും അകത്തേക്ക് വ്യതിചലിക്കുന്നതുമാണ് ("തെറ്റായ ഹാലക്സ് വാൽഗസ്"), 1-ആം മെറ്റാറ്റാർസലിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു തകരാറ് കാരണം, ആദ്യത്തെ ഫാലാൻക്സിനൊപ്പം പാദത്തിന്റെ നീളമുള്ള അസ്ഥിയും.

ഈ അപാകത ഒരു മോണോ ഫലാങ്കിസവുമായി ബന്ധപ്പെടുത്താം; ചിലപ്പോൾ, ഇത് രോഗത്തിന്റെ ഒരേയൊരു ലക്ഷണമാണ്. 

തള്ളുന്നു

പേശികളുടെയും ടെൻഡോണുകളുടെയും തുടർച്ചയായ ഓസിഫിക്കേഷനുകൾ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഇരുപത് വർഷങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ശരീരത്തിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്ത് നിന്ന് താഴോട്ടും പുറകിൽ നിന്ന് മുൻവശത്തേക്കും പുരോഗമിക്കുന്നു. അവർ കൂടുതലോ കുറവോ കഠിനമായ, വേദനാജനകമായ വീക്കം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പാണ്. ആഘാതം (പരിക്ക് അല്ലെങ്കിൽ നേരിട്ടുള്ള ആഘാതം), ഇൻട്രാമുസ്കുലർ കുത്തിവയ്പ്പ്, വൈറൽ അണുബാധ, പേശി നീട്ടൽ, അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷീണം അല്ലെങ്കിൽ സമ്മർദ്ദം എന്നിവയാൽ ഈ കോശജ്വലന ജ്വലനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

മറ്റ് അപാകതകൾ

കാൽമുട്ടിലെ അസാധാരണമായ അസ്ഥി ഉത്പാദനം അല്ലെങ്കിൽ സെർവിക്കൽ കശേരുക്കളുടെ സംയോജനം പോലുള്ള അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ മുതൽ കേൾവിക്കുറവ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

പരിണാമം

"രണ്ടാമത്തെ അസ്ഥികൂടം" രൂപപ്പെടുന്നത് ക്രമേണ ചലനശേഷി കുറയ്ക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഇന്റർകോസ്റ്റൽ, ബാക്ക് പേശികൾ, വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയുടെ പുരോഗമനപരമായ ഓസിഫിക്കേഷന്റെ ഫലമായി ശ്വസന സങ്കീർണതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടുന്നത് ത്രോംബോബോളിക് സംഭവങ്ങളുടെ (ഫ്ലെബിറ്റിസ് അല്ലെങ്കിൽ പൾമണറി എംബോളിസം) സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 40 വർഷമാണ്.

നിലവിൽ, രോഗശമന ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല. സംശയാസ്പദമായ ജീനിന്റെ കണ്ടെത്തൽ, എന്നിരുന്നാലും, ഗവേഷണത്തിൽ ഒരു വലിയ മുന്നേറ്റം അനുവദിച്ചു. ഗവേഷകർ പ്രത്യേകിച്ചും വാഗ്ദാനമായ ഒരു ചികിത്സാ മാർഗം പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യുകയാണ്, ഇത് ഇടപെടുന്ന ആർഎൻഎ സാങ്കേതികത ഉപയോഗിച്ച് ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനെ നിശബ്ദമാക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കും.

രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ

പൊട്ടിപ്പുറപ്പെട്ടതിന്റെ ആദ്യ 24 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ, ഉയർന്ന അളവിൽ കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡ് തെറാപ്പി ആരംഭിച്ചേക്കാം. 4 ദിവസത്തേക്ക് പ്രയോഗിച്ചാൽ, രോഗത്തിൻറെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്ന തീവ്രമായ കോശജ്വലനവും നീർവീക്കവും കുറയ്ക്കുന്നതിലൂടെ രോഗികൾക്ക് കുറച്ച് ആശ്വാസം നൽകും.

വേദനസംഹാരികളും മസിൽ റിലാക്സന്റുകളും കഠിനമായ വേദനയെ സഹായിക്കും.

രോഗിയുടെ പിന്തുണ

കല്ല് മനുഷ്യൻ എന്ന രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് പരമാവധി സ്വയംഭരണാവകാശം നിലനിർത്താനും വിദ്യാഭ്യാസപരമായും പിന്നെ തൊഴിൽപരമായും സമന്വയിപ്പിക്കാനും ആവശ്യമായ എല്ലാ മാനുഷികവും സാങ്കേതികവുമായ സഹായങ്ങൾ നടപ്പിലാക്കണം.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, FOP ന്റെ തുടക്കം തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല. എന്നാൽ അതിന്റെ വികസനം മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ മുൻകരുതൽ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാവുന്നതാണ്.

ആവർത്തനങ്ങളുടെ പ്രതിരോധം

പരിക്കുകളും വീഴ്ചകളും തടയുന്നതിന് വിദ്യാഭ്യാസവും പരിസ്ഥിതി ക്രമീകരണങ്ങളും ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ചെറിയ കുട്ടികൾക്ക് ഹെൽമറ്റ് ധരിക്കുന്നത് ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. 

സ്റ്റോൺ മാൻ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾ വൈറൽ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് ഒഴിവാക്കുകയും അവരുടെ ദന്ത ശുചിത്വത്തിൽ വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കുകയും വേണം, കാരണം ആക്രമണാത്മക ദന്ത സംരക്ഷണം ജ്വലനത്തിന് കാരണമാകും.

അത്യന്താപേക്ഷിതമായ സന്ദർഭങ്ങളിലൊഴികെ ഏതെങ്കിലും ആക്രമണാത്മക മെഡിക്കൽ നടപടിക്രമങ്ങൾ (ബയോപ്‌സികൾ, ശസ്ത്രക്രിയകൾ മുതലായവ) നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇൻട്രാമുസ്കുലർ കുത്തിവയ്പ്പുകളും (വാക്സിനുകൾ മുതലായവ) ഒഴിവാക്കിയിരിക്കുന്നു.

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പികൾ

മൃദുലമായ ചലനങ്ങളാൽ ശരീരത്തിന്റെ മൊബിലൈസേഷൻ ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനെതിരെ പോരാടാൻ സഹായിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, നീന്തൽക്കുളം പുനരധിവാസം പ്രയോജനകരമാണ്.

ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തകരാറിലാകുന്നത് തടയാനും ശ്വസന പരിശീലന വിദ്യകൾ ഉപയോഗപ്രദമാണ്.

മറ്റ് നടപടികൾ

• കേൾവി നിരീക്ഷണം
• ഫ്ലെബിറ്റിസ് തടയൽ (കിടക്കുമ്പോൾ താഴത്തെ കൈകാലുകൾ ഉയർത്തുക, കംപ്രഷൻ സ്റ്റോക്കിംഗ്സ്, പ്രായപൂർത്തിയായതിന് ശേഷം കുറഞ്ഞ അളവിൽ ആസ്പിരിൻ)