ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ (ഓക്‌സിജൻ കടത്തിവിടുന്ന പ്രോട്ടീൻ) ഉൽപാദനത്തെ ബാധിക്കുന്ന പാരമ്പര്യ രക്ത രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് തലസീമിയ. അവ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ചിലത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല, മറ്റുള്ളവ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്. മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു.

തലസീമിയയുടെ നിർവ്വചനം

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉൽപാദനത്തിലെ അപാകതയാണ് തലസീമിയയുടെ സവിശേഷത. ഒരു ഓർമ്മപ്പെടുത്തൽ എന്ന നിലയിൽ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ (ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ) അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒരു വലിയ പ്രോട്ടീനാണ്, ഇതിന്റെ പങ്ക് ശ്വസനവ്യവസ്ഥയിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് ഡിക്‌സോയ്‌ജിന്റെ ഗതാഗതം ഉറപ്പാക്കുക എന്നതാണ്.

തലസീമിയ രക്തത്തിന്റെ രോഗമാണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഗതാഗത പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിൽ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ഒരേ സ്വഭാവസവിശേഷതകളോ ഒരേ അളവിലുള്ള തീവ്രതയോ ഇല്ലാത്ത നിരവധി തരം തലസീമിയകൾ ഉണ്ടെന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. ചിലർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല, മറ്റുള്ളവ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്.

തലസീമിയയുടെ കാരണങ്ങൾ

ജനിതക രോഗങ്ങളാണ് തലസീമിയ. ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സമന്വയത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളുടെ മാറ്റം മൂലമാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത്, കൂടാതെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകളുടെ ഉൽപാദനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ വ്യതിയാനം മൂലവുമാണ്. ഇവയിൽ നാലെണ്ണം ഉണ്ട്: രണ്ട് ആൽഫ ചെയിനുകളും രണ്ട് ബീറ്റാ ചെയിനുകളും.

ഈ ശൃംഖലകൾ ഓരോന്നും തലസീമിയയിൽ ബാധിക്കാം. നമുക്ക് വേർതിരിച്ചറിയാനും കഴിയും:

• ആൽഫ-തലസെമിയാസ്, ആൽഫ ശൃംഖലയുടെ വ്യതിയാനം;
• ബീറ്റാ-തലസീമിയയുടെ സവിശേഷത ബീറ്റാ ശൃംഖലയുടെ മാറ്റമാണ്.

ആൽഫ തലസീമിയ, ബീറ്റാ തലസീമിയ എന്നിവയുടെ തീവ്രത മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനുകളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അത് കൂടുതൽ പ്രധാനമാണ്, തീവ്രതയുടെ അളവ് കൂടും.

തലസീമിയ രോഗനിർണയം

രക്തപരിശോധനയിലൂടെയാണ് തലസീമിയ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. പൂർണ്ണമായ രക്തത്തിന്റെ എണ്ണം ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ രൂപവും എണ്ണവും വിലയിരുത്താനും ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ മൊത്തം അളവ് അറിയാനും സഹായിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ബയോകെമിക്കൽ വിശകലനങ്ങൾ ആൽഫ-തലാസീമിയയെ ബീറ്റാ-തലസീമിയയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു. അവസാനമായി, ജനിതക വിശകലനങ്ങൾ മാറ്റിമറിച്ച ജീനുകളുടെ എണ്ണം വിലയിരുത്താനും അതുവഴി തലസീമിയയുടെ തീവ്രത നിർവചിക്കാനും സാധ്യമാക്കുന്നു.

ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തികൾ

തലസീമിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക രോഗങ്ങളാണ്, അതായത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നു. അവർ പ്രധാനമായും മെഡിറ്ററേനിയൻ റിം, മിഡിൽ ഈസ്റ്റ്, ഏഷ്യ, സബ്-സഹാറൻ ആഫ്രിക്ക എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ആളുകളിലേക്ക് എത്തിച്ചേരുന്നു.

ഫ്രാൻസിൽ, ആൽഫ-തലസീമിയയുടെ വ്യാപനം 1 പേരിൽ 350 ആയി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ബീറ്റാ-തലസീമിയയുടെ സംഭവങ്ങൾ ലോകമെമ്പാടും ഒരു വർഷത്തിൽ 000 ജനനങ്ങൾ കണക്കാക്കുന്നു.

തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കേസിലും വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, പ്രധാനമായും ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലയുടെ ഉൽപാദനത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളുടെ മാറ്റത്തിന്റെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. തലസീമിയ അവരുടെ ചെറിയ രൂപങ്ങളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തതും കൂടുതൽ കഠിനമായ രൂപത്തിൽ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്നതുമാണ്.

താഴെ പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ തലാസീമിയയുടെ പ്രധാന രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് ഇടനിലക്കാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു. ഇവ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമാണ്. തലസീമിയയുടെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ച് വളരെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ കാണാവുന്നതാണ്.

അനീമിയ

തലസീമിയയുടെ സാധാരണ ലക്ഷണം വിളർച്ചയാണ്. ഇത് ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അഭാവമാണ്, ഇത് വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ ഇടയാക്കും:

• ക്ഷീണം;
• ശ്വാസം മുട്ടൽ;
• പല്ലർ;
• അസ്വസ്ഥത;
• ഹൃദയമിടിപ്പ്.

തലസീമിയയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

മഞ്ഞപ്പിത്തം

തലസീമിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചർമ്മത്തിലോ കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയിലോ ദൃശ്യമാകുന്ന മഞ്ഞപ്പിത്തം (മഞ്ഞപ്പിത്തം) ഉണ്ടാകാം. 

കല്ലുകൾ

പിത്തസഞ്ചിക്കുള്ളിൽ കല്ല് രൂപപ്പെടുന്നതും കാണാം. കണക്കുകൂട്ടലുകൾ "ചെറിയ കല്ലുകൾ" പോലെയാണ്.

സ്പ്ലെനോമെഗാലി

പ്ലീഹയുടെ വർദ്ധനവാണ് സ്പ്ലെനോമെഗാലി. രക്തം ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുകയും അസാധാരണമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ദോഷകരമായ വസ്തുക്കളെ ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഈ അവയവത്തിന്റെ ഒരു പങ്ക്. തലാസീമിയയിൽ, പ്ലീഹ ശക്തമായി ചലിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ക്രമേണ വലിപ്പം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വേദന അനുഭവപ്പെടാം.

മറ്റ്, അപൂർവ ലക്ഷണങ്ങൾ

കൂടുതൽ അപൂർവ്വമായി, തലസീമിയയുടെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ മറ്റ് അസാധാരണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഇത് നിരീക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്:

• ഹെപ്പറ്റോമെഗലി, അതായത്, കരളിന്റെ വലുപ്പത്തിൽ വർദ്ധനവ്;
• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ;
• കുട്ടികളുടെ വികസനം വൈകി;
• അൾസർ.

ഈ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിന് തലസീമിയയുടെ മാനേജ്മെന്റ് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.

തലസീമിയയുടെ മാനേജ്മെന്റ് തലാസീമിയയുടെ തരം, അതിന്റെ തീവ്രത, ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തിയുടെ അവസ്ഥ എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി പാരാമീറ്ററുകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഏറ്റവും ചെറിയ രൂപങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല, അതേസമയം കഠിനമായ രൂപങ്ങൾക്ക് പതിവായി മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണം ആവശ്യമാണ്.

താഴെ പരാമർശിച്ചിരിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ തലസീമിയയുടെ പ്രധാന രൂപങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഇന്റർമീഡിയറ്റിനെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു

അനീമിയയുടെ തിരുത്തൽ

ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ അഭാവം വളരെ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്. രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ സ്വീകാര്യമായ അളവ് നിലനിർത്താൻ ദാതാവിൽ നിന്ന് എടുത്ത രക്തമോ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെയോ ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തിക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നത് അവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

വിറ്റാമിൻ ബി 9 സപ്ലിമെന്റേഷൻ

ദിവസേന വിറ്റാമിൻ ബി 9 സപ്ലിമെന്റേഷൻ ആരംഭിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം, കാരണം തലസീമിയയുടെ കേസുകളിൽ ഈ വിറ്റാമിന്റെ ആവശ്യകത വർദ്ധിക്കുന്നു. വിറ്റാമിൻ ബി 9 ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ഉത്പാദനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

സ്പ്ലെഡെടൊമി

പ്ലീഹ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതാണ് സ്പ്ലീനെക്ടമി. അനീമിയ വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുമ്പോൾ ഈ പ്രവർത്തനം പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്.

ഇരുമ്പ് ഓവർലോഡ് ചികിത്സ

തലസീമിയ ഉള്ളവരുടെ ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അമിതഭാരമുണ്ട്. ഈ ശേഖരണം വിവിധ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. അതുകൊണ്ടാണ് അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യാൻ ഇരുമ്പ് ചെലേറ്ററുകൾ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നത്.

അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ

അസ്ഥിമജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ മാത്രമാണ് തലസീമിയയെ ശാശ്വതമായി സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന ഏക ചികിത്സ. രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപങ്ങളിൽ മാത്രം വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്ന ഒരു കനത്ത ചികിത്സയാണിത്.

തലസീമിയ ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ്. ഒരു പ്രതിരോധ നടപടിയുമില്ല.

മറുവശത്ത്, ജനിതക പരിശോധനകൾ ആരോഗ്യമുള്ള വാഹകരെ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു (ഒന്നോ അതിലധികമോ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ (കൾ) ഉള്ളവരും എന്നാൽ രോഗികളല്ലാത്തവരും). തലസീമിയ ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള അപകടസാധ്യതയെക്കുറിച്ച് ആരോഗ്യമുള്ള രണ്ട് വാഹകരെ അറിയിക്കണം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ അപകടസാധ്യത ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് വിലയിരുത്താവുന്നതാണ്. ചില വ്യവസ്ഥകളിൽ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയവും പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം.