സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് അല്ലെങ്കിൽ ഇംഗ്ലീഷിൽ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. അരിവാൾ സെൽ രോഗം. വിട്ടുമാറാത്തതും പാരമ്പര്യവുമായ അനീമിയയുടെ ഈ രൂപത്തിന്റെ സവിശേഷത, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, വളരെ വേദനാജനകമായ ആക്രമണങ്ങളാണ്. താരതമ്യേന വ്യാപകമാണ്, ഇത് പ്രധാനമായും കറുത്ത നിറമുള്ള ആളുകളെ ബാധിക്കുന്നു: ആഫ്രിക്കയിൽ 0% മുതൽ 40% വരെ, ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കക്കാർക്കിടയിൽ 10% ആണ് ഇതിന്റെ വ്യാപനം. നിലവിൽ യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, 1 ആഫ്രിക്കൻ അമേരിക്കൻ നവജാതശിശുക്കളിൽ 500 പേർക്ക് അരിവാൾ കോശ രോഗമുണ്ട്; ഹിസ്പാനിക് കുട്ടികളിൽ 1 മുതൽ 1 ​​വരെ ആണ് ഈ വ്യാപനം. വെസ്റ്റ് ഇൻഡീസിലെയും തെക്കേ അമേരിക്കയിലെയും ആളുകൾക്ക് അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഈ രോഗം ജനിതകമാണ്: ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രവർത്തനരഹിതമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന അസാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യവുമായി ഇത് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ വികലമാക്കുകയും അവയെ ചന്ദ്രക്കലയോ ചന്ദ്രക്കലയോ പോലെയാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഒരു അരിവാൾ (അതിനാൽ അതിന്റെ അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള പേര്), അവ അകാലത്തിൽ മരിക്കുന്നതിന് പുറമേ. ഈ വികലമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ അരിവാൾ കോശങ്ങൾ എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ രൂപഭേദം ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ദുർബലമാക്കുന്നു. ഇവ പെട്ടെന്ന് സ്വയം നശിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അവയുടെ അസാധാരണമായ രൂപം ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. അവ ചിലപ്പോൾ ചില അവയവങ്ങളിലേക്കുള്ള രക്ത വിതരണം തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും രക്തചംക്രമണ അപകടങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ത്വരിതഗതിയിലുള്ള നാശം ഒടുവിൽ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയിലേക്ക് പുരോഗമിക്കുന്നു - അതായത്, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അസാധാരണമായ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള നാശം മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിളർച്ച. കൂടാതെ, ഇവയുടെ അസാധാരണമായ രൂപം കാപ്പിലറികളിൽ തടസ്സങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുകയും രക്തചംക്രമണം മോശമായതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവിധ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും. ഭാഗ്യവശാൽ, സിക്കിൾ സെൽ രോഗികൾക്ക് - ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് - ഒരു പരിധിവരെ സങ്കീർണതകളും പിടിച്ചെടുക്കലും തടയാൻ കഴിയും. അവർ മുമ്പത്തേക്കാൾ കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുന്നു (രോഗത്തിന്റെ ഗതി).

കാരണങ്ങൾ

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് സാന്നിദ്ധ്യം വിശദീകരിക്കുന്നത് ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ നിർമ്മാണത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. ആയിരക്കണക്കിന് വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, മലേറിയ നിരവധി ആളുകളെ കൊന്ന ഒരു സമയത്ത്, ഈ ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ആളുകൾക്ക് അതിജീവനത്തിനുള്ള മികച്ച അവസരമുണ്ടായിരുന്നു, കാരണം ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് മലേറിയ പരാദത്തെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ പ്രവേശിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. ഈ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം ജീവജാലങ്ങളുടെ നിലനിൽപ്പിന് ഒരു നേട്ടമായതിനാൽ, അത് നിലനിർത്തി. ഇക്കാലത്ത്, മലേറിയ നന്നായി ചികിത്സിച്ചതിനാൽ ഇത് തീർച്ചയായും ഒരു വൈകല്യമായി മാറിയിരിക്കുന്നു.

ഒരു കുട്ടിക്ക് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ് ജീൻ അവർക്ക് കൈമാറിയിരിക്കണം. ഒരു രക്ഷിതാവ് മാത്രമേ അവർക്ക് ജീൻ കൈമാറുകയുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിയും തെറ്റായ ജീൻ വഹിക്കും. , എന്നാൽ അവൻ ഈ രോഗം ബാധിക്കില്ല. മറുവശത്ത്, അയാൾക്ക് ജീൻ പകരാൻ കഴിയും.

രോഗത്തിന്റെ കോഴ്സ്

ആറുമാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ഒരു രോഗിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരു രോഗിക്ക് വ്യത്യസ്തമായി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ചിലർക്ക് നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, പ്രതിവർഷം ഒന്നിൽ താഴെ ആക്രമണം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, ഈ സമയത്ത് ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു. മുൻകാലങ്ങളിൽ, അഞ്ച് വയസ്സിന് താഴെയുള്ള കുട്ടികളിൽ ഈ രോഗം പലപ്പോഴും മാരകമായിരുന്നു. ഈ പ്രായത്തിലുള്ളവരിൽ മരണനിരക്ക് ഉയർന്നതാണെങ്കിലും, ചികിത്സകൾ ഇപ്പോൾ രോഗികളെ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയെങ്കിലും ജീവിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

അവ പലതാണ്. പ്രധാനവയിൽ, ഞങ്ങൾ ഇവ കണ്ടെത്തുന്നു:

• അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള കുട്ടികളിൽ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള പ്രധാന കാരണം ബാക്ടീരിയ അണുബാധയാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് ആൻറിബയോട്ടിക് തെറാപ്പി പലപ്പോഴും അവർക്ക് നൽകുന്നത്. അണുബാധ നിയന്ത്രണത്തിൽ സുപ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്ന പ്ലീഹയെ അരിവാൾ കോശങ്ങൾ നശിപ്പിക്കുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച്, വളരെ പതിവുള്ളതും അപകടകരവുമായ ന്യൂമോകോക്കൽ അണുബാധകൾ ഭയപ്പെടേണ്ടതാണ്. കൗമാരക്കാരും മുതിർന്നവരും അണുബാധകളിൽ നിന്ന് സ്വയം പരിരക്ഷിക്കണം.
• വളർച്ചയും പ്രായപൂർത്തിയാകലും വൈകി, മുതിർന്നവരിൽ ഭരണഘടന ദുർബലമാണ്. ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അഭാവം മൂലമാണ് ഈ പ്രതിഭാസം ഉണ്ടാകുന്നത്.
• വേദനാജനകമായ പ്രതിസന്ധികൾ. അവ സാധാരണയായി കൈകാലുകൾ, അടിവയർ, പുറം അല്ലെങ്കിൽ നെഞ്ച്, ചിലപ്പോൾ അസ്ഥികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അരിവാൾ കോശങ്ങൾ കാപ്പിലറികളിലെ രക്തപ്രവാഹത്തെ തടയുന്നു എന്ന വസ്തുതയുമായി അവ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. കേസിനെ ആശ്രയിച്ച്, അവ കുറച്ച് മണിക്കൂറുകൾ മുതൽ ആഴ്ചകൾ വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും.
• വിഷ്വൽ അസ്വസ്ഥതകൾ. കണ്ണുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള ചെറിയ പാത്രങ്ങളിൽ രക്തചംക്രമണം മോശമാകുമ്പോൾ, അത് റെറ്റിനയെ നശിപ്പിക്കുകയും അന്ധതയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.
• പിത്താശയക്കല്ലുകൾ. അരിവാൾ കോശങ്ങളുടെ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള നാശം മഞ്ഞപ്പിത്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു പദാർത്ഥം പുറത്തുവിടുന്നു, ബിലിറൂബിൻ. എന്നിരുന്നാലും, ബിലിറൂബിൻ അളവ് വളരെയധികം ഉയർന്നാൽ, പിത്തസഞ്ചിയിൽ കല്ലുകൾ ഉണ്ടാകാം. മാത്രമല്ല, ഈ തരത്തിലുള്ള അനീമിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് മഞ്ഞപ്പിത്തം.
• കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും എഡെമ അല്ലെങ്കിൽ കൈ-കാൽ സിൻഡ്രോം. വീണ്ടും, അസാധാരണമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന രക്തചംക്രമണ തടസ്സത്തിന്റെ അനന്തരഫലമാണിത്. ഇത് പലപ്പോഴും ശിശുക്കളിൽ രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണമാണ്, പല കേസുകളിലും പനി ആക്രമണങ്ങളും വേദനയും ഉണ്ടാകുന്നു.
• കാലിലെ അൾസർ. രക്തം ചർമ്മത്തിലേക്ക് മോശമായി സഞ്ചരിക്കുന്നതിനാൽ, ചർമ്മത്തിന് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഒന്നിനുപുറകെ ഒന്നായി, ചർമ്മകോശങ്ങൾ മരിക്കുകയും തുറന്ന മുറിവുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
• പ്രിയാപിസ്മി. അരിവാൾ കോശങ്ങൾ കാരണം രക്തം തിരികെ ഒഴുകാൻ കഴിയാതെ ലിംഗത്തിൽ രക്തം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു എന്ന വസ്തുത വിശദീകരിക്കുന്ന വേദനാജനകവും നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമായ ഉദ്ധാരണങ്ങളാണിവ. നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഈ ഉദ്ധാരണം ലിംഗത്തിലെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം (അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം). അതിന്റെ പ്രകടനങ്ങൾ ഇപ്രകാരമാണ്: പനി, ചുമ, കഫം, നെഞ്ചിലെ വേദന, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (ശ്വാസതടസ്സം), ഓക്സിജന്റെ അഭാവം (ഹൈപ്പോക്സീമിയ). ഈ സിൻഡ്രോം ശ്വാസകോശ അണുബാധയിൽ നിന്നോ ശ്വാസകോശത്തിൽ കുടുങ്ങിയ അരിവാൾ കോശ കോശങ്ങളിൽ നിന്നോ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇത് രോഗിയുടെ ജീവനെ ഗുരുതരമായി അപകടപ്പെടുത്തുന്നു, അടിയന്തിരമായി ചികിത്സിക്കണം.
• ജൈവ നിഖേദ്. ഓക്‌സിജന്റെ വിട്ടുമാറാത്ത അഭാവം നാഡികൾക്കും വൃക്കകൾ, കരൾ അല്ലെങ്കിൽ പ്ലീഹ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങൾക്കും കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള പ്രശ്‌നങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ മരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
• സ്ട്രോക്ക്. തലച്ചോറിലേക്കുള്ള രക്തചംക്രമണം തടയുന്നതിലൂടെ, അരിവാൾ കോശങ്ങൾ ഒരു സ്ട്രോക്ക് ഉണ്ടാക്കും. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 10% ഇത് അനുഭവിക്കുന്നു.