La സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, എന്നും വിളിക്കുന്നു സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, ഒരു പാരമ്പര്യ രക്ത രോഗമാണ് (കൂടുതൽ കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ), ഇത് ഫ്രാൻസിലും ക്യൂബെക്കിലും ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗമാണ്.

ഏകദേശം 1/700 നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് രോഗം ബാധിച്ച പ്രദേശമാണ് (DOM-TOM ഒഴികെ) Ile-de-France. മൊത്തത്തിൽ, ഫ്രാൻസിൽ, ഏകദേശം 10 പേർക്ക് അരിവാൾ കോശ രോഗം ബാധിച്ചതായി വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗം പ്രധാനമായും മെഡിറ്ററേനിയൻ, ആഫ്രിക്കൻ, കരീബിയൻ വംശജരെ ബാധിക്കുന്നു. ഏകദേശം 312 നവജാതശിശുക്കൾ ലോകമെമ്പാടും, ഭൂരിഭാഗവും സബ്-സഹാറൻ ആഫ്രിക്കയിൽ ബാധിച്ചതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ രോഗം എത്ര നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കുന്നുവോ അത്രയും മെച്ചപ്പെട്ട പരിചരണവും കുട്ടിയുടെ അതിജീവനത്തിനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ്.

ഫ്രാൻസിൽ, എ നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് അതിനാൽ, അപകടസാധ്യതയുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള മാതാപിതാക്കൾ വരുന്ന നവജാതശിശുക്കൾക്ക് വ്യവസ്ഥാപിതമായി വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. വിദേശ വകുപ്പുകളിലെ എല്ലാ നവജാതശിശുക്കളിലും ഇത് നടത്തുന്നു.

ക്യൂബെക്കിൽ, സ്ക്രീനിംഗ് വ്യവസ്ഥാപിതമോ സാമാന്യവൽക്കരിച്ചതോ അല്ല: നവംബർ 2013 മുതൽ, മോൺട്രിയൽ, ലാവൽ പ്രദേശങ്ങളിലെ ആശുപത്രികളിലും ജനന കേന്ദ്രങ്ങളിലും ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയ്ക്കുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റിലേക്ക് മാത്രമേ പ്രവേശനമുള്ളൂ.

എന്ന പരീക്ഷണം സ്ക്രീനിംഗ് സാന്നിധ്യം ഉയർത്തിക്കാട്ടാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു അസാധാരണമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ, ഒരു "അരിവാൾ" പോലെയാണ്. എന്നും വിളിക്കുന്നു അരിവാൾ സെൽ, അവയ്ക്ക് നീളമേറിയ ആകൃതിയുണ്ട്, അത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ കാണാൻ കഴിയും (രക്ത സ്മിയർ വഴി). മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിനെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്താനും സാധിക്കും.

പ്രായോഗികമായി, നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ വിശകലനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്, അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു വിശകലന രീതി, അത് ഒരു പ്രത്യേക മാധ്യമത്തിൽ മൈഗ്രേറ്റ് ചെയ്യുമ്പോൾ സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിനേക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ "നീങ്ങുന്നു".

നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് സമയത്ത്, ഉണങ്ങിയ രക്തത്തിൽ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ചെയ്യാൻ കഴിയും.

അതിനാൽ 72-ൽ വിവിധ അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഭാഗമായാണ് പരിശോധന നടത്തുന്നത്st നവജാതശിശുക്കളുടെ ജീവിത സമയം, കുതികാൽ കുത്തിയെടുക്കുന്ന രക്ത സാമ്പിളിൽ നിന്ന്. തയ്യാറെടുപ്പ് ആവശ്യമില്ല.

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരൊറ്റ പരിശോധനയുടെ ഫലം പര്യാപ്തമല്ല. സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം ബാധിച്ച നവജാതശിശുവിന്റെ മാതാപിതാക്കളെ ബന്ധപ്പെടുകയും രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാനും ചികിത്സ സംഘടിപ്പിക്കാനും കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്തും.

കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളെ കണ്ടെത്തുന്നത് ഈ പരിശോധന സാധ്യമാക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ബാധിക്കാത്ത കുട്ടികളും എന്നാൽ പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീൻ വഹിക്കുന്നു. ഈ കുട്ടികൾക്ക് അസുഖം വരില്ല, പക്ഷേ സ്വന്തം കുട്ടികളിലേക്ക് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. സിക്കിൾ സെൽ ജീനിനുള്ള "ആരോഗ്യകരമായ വാഹകർ" അല്ലെങ്കിൽ ഹെറ്ററോസൈഗോട്ടുകൾ എന്നാണ് അവ അറിയപ്പെടുന്നത്.

അവരുടെ മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് രോഗസാധ്യതയുണ്ടെന്ന വസ്തുത മാതാപിതാക്കളെ അറിയിക്കുകയും അവർക്ക് ജനിതക ഫോളോ-അപ്പ് വാഗ്ദാനം ചെയ്യുകയും ചെയ്യും.