ദി മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ ബലഹീനതയും പുരോഗമന മസ്കുലർ ഡീജനറേഷനും സ്വഭാവമുള്ള പേശി രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കുടുംബവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു: ശരീരത്തിന്റെ പേശികളുടെ നാരുകൾ നശിക്കുന്നു. പേശികൾ ക്രമേണ ക്ഷയിക്കുന്നു, അതായത്, അവയുടെ അളവ് നഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ അവയുടെ ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

അവ രോഗങ്ങൾ യഥാർത്ഥ ജനിതക ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം: ജനനം മുതൽ, കുട്ടിക്കാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പോലും. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പ്രായം, ബാധിച്ച പേശികളുടെ സ്വഭാവം, തീവ്രത എന്നിവയിൽ വ്യത്യാസമുള്ള 30-ലധികം രൂപങ്ങളുണ്ട്. മിക്ക മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളും ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. നിലവിൽ, ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഏറ്റവും അറിയപ്പെടുന്നതും ഏറ്റവും സാധാരണവുമാണ് ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം, "ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ബാധിച്ച പേശികൾ പ്രധാനമായും അനുവദിക്കുന്നവയാണ്. സന്നദ്ധ പ്രസ്ഥാനങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് പേശികൾ, തുടകൾ, കാലുകൾ, ആയുധങ്ങൾ കൈത്തണ്ടകളും. ചില ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ, ശ്വസന പേശികളെയും ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കാം. മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുള്ള ആളുകൾക്ക് നടക്കുമ്പോൾ ക്രമേണ ചലനശേഷി നഷ്ടപ്പെടാം. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പേശികളുടെ ബലഹീനതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ഹൃദയം, ദഹനനാളം, കണ്ണ് പ്രശ്നങ്ങൾ മുതലായവ.

പ്രബലത

ദി മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ അപൂർവവും അനാഥവുമായ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. കൃത്യമായ ആവൃത്തി അറിയാൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം ഇത് വ്യത്യസ്ത രോഗങ്ങളെ ഒരുമിച്ച് കൊണ്ടുവരുന്നു. ചില പഠനങ്ങൾ കണക്കാക്കുന്നത് ഏകദേശം 1 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ഉണ്ടെന്നാണ്.

exemple വേണ്ടി:

• La മൈപ്പിട്ടി ഡുചെൻ¹ ഡുചെൻ¹3500 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു.
• ബെക്കറിന്റെ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി 1 ആൺകുട്ടികളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു²,
• Facioscapulohumeral dystrophy ഏകദേശം 1 ആളുകളിൽ 20 പേരെ ബാധിക്കുന്നു.
• എമെറി-ഡ്രീഫസ് രോഗം, 1 ൽ 300 പേരെ ബാധിക്കുകയും ടെൻഡോൺ പിൻവലിക്കലിനും ഹൃദയപേശികളുടെ തകരാറിനും കാരണമാകുന്നു

ചില മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ ലോകത്തിന്റെ ചില പ്രദേശങ്ങളിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. അതുവഴി: 

• ഫുകുയാമ കൺജെനിറ്റൽ മയോപ്പതി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് ജപ്പാനെയാണ് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത്.
• ക്യൂബെക്കിൽ, മറുവശത്ത്, അത് ഒക്യുലോഫറിംഗൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഇത് ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു (ഒരാൾക്ക് 1 കേസ്), ലോകത്തിന്റെ മറ്റു ഭാഗങ്ങളിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ് (ശരാശരി 1 കേസുകൾ¹) പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഈ രോഗം പ്രധാനമായും കണ്പോളകളുടെയും തൊണ്ടയുടെയും പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു.
• അതിന്റെ ഭാഗത്ത്, ദി സ്റ്റൈനെർട്ട്സ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ "സ്റ്റൈനെർട്ടിന്റെ മയോട്ടോണിയ", സഗുനെ-ലാക് സെന്റ്-ജീൻ മേഖലയിൽ വളരെ സാധാരണമാണ്, അവിടെ ഇത് 1 പേരിൽ 500 പേരെ ബാധിക്കുന്നു.
• ദി സാർകോഗ്ലൈക്കാനോപതികൾ വടക്കേ ആഫ്രിക്കയിൽ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്, വടക്കുകിഴക്കൻ ഇറ്റലിയിൽ 200 പേരിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു.
• കാൽപൈനോപതികൾ റീയൂണിയൻ ദ്വീപിലാണ് ആദ്യം വിവരിച്ചത്. 200 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗം ബാധിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങൾ

ദി മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ ആകുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അതായത് പേശികളുടെ ശരിയായ പ്രവർത്തനത്തിനോ അവയുടെ വികാസത്തിനോ ആവശ്യമായ ഒരു ജീനിന്റെ അപാകത (അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജീൻ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുമ്പോൾ, പേശികൾക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ ചുരുങ്ങാൻ കഴിയില്ല, അവയുടെ ശക്തിയും ക്ഷയവും നഷ്ടപ്പെടും.

നിരവധി ഡസൻ വ്യത്യസ്ത ജീനുകൾ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ഇവ പേശി കോശങ്ങളുടെ സ്തരത്തിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ "ഉണ്ടാക്കുന്ന" ജീനുകളാണ്.³.

exemple വേണ്ടി:

• ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി മയോപ്പതി ഒരു കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു ഡിസ്ട്രോഫിൻ, പേശി കോശങ്ങളുടെ സ്തരത്തിന് കീഴിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ, പേശികളുടെ സങ്കോചത്തിൽ ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.
• അപായ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ പകുതിയോളം (ജനനസമയത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നവ) ഇത് ഒരു ന്യൂനതയാണ്. മെറോസിൻ, പേശി കോശങ്ങളുടെ മെംബ്രണിലെ ഒരു ഘടകമാണ്, അതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

പലതും പോലെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ മിക്കപ്പോഴും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നു. വളരെ അപൂർവ്വമായി, ഒരു ജീൻ ആകസ്മികമായി പരിവർത്തനം ചെയ്യുമ്പോൾ അവ സ്വയമേവ "കാണാൻ" കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, രോഗബാധിതമായ ജീൻ മാതാപിതാക്കളിലോ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളിലോ ഇല്ല.

മിക്കപ്പോഴും, ദി പേശി അണുവിഘടനം ഒരു വിധത്തിൽ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു മാന്ദ്യം. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, രോഗം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിന്, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും വാഹകരായിരിക്കണം കൂടാതെ അസാധാരണമായ ജീൻ കുട്ടിക്ക് കൈമാറുകയും വേണം. എന്നാൽ ഈ രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ പ്രകടമാകില്ല, കാരണം ഓരോന്നിനും ഒരു അസാധാരണ രക്ഷാകർതൃ ജീൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, രണ്ട് അസാധാരണ രക്ഷാകർതൃ ജീനുകളല്ല. എന്നിരുന്നാലും, പേശികളുടെ സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന് ഒരൊറ്റ സാധാരണ ജീൻ മതിയാകും.

കൂടാതെ, ചില ഡിസ്ട്രോഫികൾ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ ആൺകുട്ടികളും : ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെയും ബെക്കറുടെ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെയും അവസ്ഥ ഇതാണ്. രണ്ട് സാഹചര്യങ്ങളിലും, ഈ രണ്ട് രോഗങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീൻ പുരുഷന്മാരിൽ ഒരൊറ്റ പകർപ്പിൽ നിലനിൽക്കുന്ന X ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

രണ്ട് വലിയ കുടുംബങ്ങൾ

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ രണ്ട് പ്രധാന കുടുംബങ്ങളുണ്ട്:

- മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ പറയുക അപായ (DMC), ഇത് ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 6 മാസങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പ്രൈമറി മെറോസിൻ കുറവുള്ള CMD, Ullrich's CMD, സ്റ്റിഫ് നട്ടെല്ല് സിൻഡ്രോം, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയുൾപ്പെടെ, വ്യത്യസ്ത തീവ്രതയുള്ള പത്ത് രൂപങ്ങളുണ്ട്;

- മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും പിന്നീട് ബാല്യത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായോ, ഉദാഹരണങ്ങളായി³ :

• ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അണുവിഘടനം
• ബെക്കറുടെ മയോപ്പതി
• എമെറി-ഡ്രെഫസ് മയോപ്പതി (പല രൂപങ്ങളുണ്ട്)
• ഫാസിയോസ്കാപ്പുലോ-ഹ്യൂമറൽ മയോപ്പതി, ലാൻഡൂസി-ഡെജെറിൻ മയോപ്പതി എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു
• തോളിലും ഇടുപ്പിലും സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന പേശികളെയാണ് അവ പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനാലാണ് അരക്കെട്ടുകളുടെ മയോപതികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്.
• സ്റ്റൈനെർട്ട്സ് രോഗം ഉൾപ്പെടെയുള്ള മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫികൾ (തരം I, II). ഇവയുടെ സവിശേഷത എ മയോടോണി, അതായത്, ഒരു സങ്കോചത്തിനു ശേഷം പേശികൾ സാധാരണ വിശ്രമിക്കാൻ പരാജയപ്പെടുന്നു.
• ഒക്യുലോഫറിംഗൽ മയോപ്പതി

പരിണാമം

ന്റെ പരിണാമം മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ ഒരു രൂപത്തിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് വളരെ വേരിയബിൾ ആണ്, മാത്രമല്ല ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക്. ചില രൂപങ്ങൾ അതിവേഗം വികസിക്കുന്നു, ഇത് ചലനശേഷിയും നടത്തവും നേരത്തെ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിലേക്കും ചിലപ്പോൾ മാരകമായ ഹൃദയസംബന്ധമായ അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ സങ്കീർണതകളിലേക്കും നയിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവ പതിറ്റാണ്ടുകളായി വളരെ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു. മിക്ക ജന്മനായുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾക്കും, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറിയ പുരോഗതിയോ ഇല്ല, എന്നിരുന്നാലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉടനടി ഗുരുതരമായേക്കാം.³.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ തരം അനുസരിച്ച് സങ്കീർണതകൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ചില ഡിസ്ട്രോഫികൾ ശ്വസന പേശികളെയോ ഹൃദയത്തെയോ ബാധിക്കും, ചിലപ്പോൾ വളരെ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

അങ്ങനെ, ഹൃദയ സങ്കീർണതകൾ വളരെ സാധാരണമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ഉള്ള ആൺകുട്ടികളിൽ.

കൂടാതെ, എസ് പേശി ശോഷണം ശരീരവും സന്ധികളും ക്രമേണ രൂപഭേദം വരുത്തുന്നു: രോഗബാധിതർക്ക് സ്കോളിയോസിസ് ബാധിക്കാം. പേശികളുടെയും ടെൻഡോണുകളുടെയും ചുരുങ്ങൽ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, അതിന്റെ ഫലമായി പേശി പിൻവലിക്കലുകൾ (അല്ലെങ്കിൽ ടെൻഡോണുകൾ). ഈ വിവിധ ആക്രമണങ്ങൾ സംയുക്ത വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു: പാദങ്ങളും കൈകളും ഉള്ളിലേക്കും താഴേക്കും തിരിയുന്നു, കാൽമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കൈമുട്ടുകൾ വികലമാണ് ...

അവസാനമായി, രോഗം ഒപ്പമുണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ് ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ വിഷാദരോഗം അത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.