ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 1 പേരിൽ 5 പേരെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം. ഇത് ബന്ധിത ടിഷ്യുവിനെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ഏകീകരണം ഉറപ്പാക്കുകയും ശരീരത്തിന്റെ വളർച്ചയിൽ ഇടപെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കാം: ഹൃദയം, അസ്ഥികൾ, സന്ധികൾ, ശ്വാസകോശം, നാഡീവ്യൂഹം, കണ്ണുകൾ. രോഗലക്ഷണ മാനേജ്മെന്റ് ഇപ്പോൾ ആയുർദൈർഘ്യമുള്ള ആളുകൾക്ക് നൽകുന്നു, അത് ബാക്കിയുള്ള ജനസംഖ്യയുടെ അത്രയും ദൈർഘ്യമുള്ളതാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ വ്യക്തിക്കും വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അവ ഹൃദയ, മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ, ഒഫ്താൽമോളജിക്കൽ, പൾമണറി എന്നിവയാണ്.

ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വരുന്ന അയോർട്ടയുടെ പുരോഗമനപരമായ വികാസമാണ് ഹൃദയ സംബന്ധമായ ഇടപെടൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായ സവിശേഷത.

മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ ക്ഷതം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അസ്ഥികൾ, പേശികൾ, അസ്ഥിബന്ധങ്ങൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. അവർ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഒരു സ്വഭാവരൂപം നൽകുന്നു: അവർ ഉയരവും മെലിഞ്ഞതുമാണ്, നീളമേറിയ മുഖവും നീളമുള്ള വിരലുകളുമുണ്ട്, നട്ടെല്ലിനും (സ്കോളിയോസിസ്) നെഞ്ചിനും വൈകല്യമുണ്ട്.

ലെൻസ് എക്ടോപ്പിയ പോലുള്ള നേത്ര തകരാറുകൾ സാധാരണമാണ്, സങ്കീർണതകൾ അന്ധതയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

മറ്റ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ: മസ്തിഷ്കാഘാതങ്ങളും സ്ട്രെച്ച് മാർക്കുകളും, ന്യൂമോത്തോറാക്സ്, എക്റ്റേഷ്യ (സുഷുമ്നാ നാഡിയെ സംരക്ഷിക്കുന്ന എൻവലപ്പിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗത്തിന്റെ വിപുലീകരണം) മുതലായവ.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് ബന്ധിത ടിഷ്യു ഡിസോർഡേഴ്സിന് സമാനമാണ്, ഇത് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ രോഗനിർണയം ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

ഫൈബ്രിലിൻ-1 എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ നിർമ്മാണത്തിന് കോഡ് നൽകുന്ന FBN1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ശരീരത്തിലെ ബന്ധിത ടിഷ്യു ഉൽപാദനത്തിൽ ഇത് ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. FBN1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ, ബന്ധിത ടിഷ്യൂകൾക്ക് ശക്തിയും വഴക്കവും നൽകുന്ന നാരുകൾ രൂപപ്പെടുത്തുന്നതിന് ലഭ്യമായ ഫംഗ്ഷണൽ ഫൈബ്രിലിൻ-1 ന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കും.

FBN1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (15q21) ഭൂരിഭാഗം കേസുകളിലും ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് രൂപങ്ങൾ TGFBR2 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ്. (1)

കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള ആളുകൾക്ക് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഈ സിൻഡ്രോം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്നത് " ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം ". രണ്ട് കാര്യങ്ങൾ പിന്തുടരുന്നു:

• മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾ തന്റെ കുട്ടിക്ക് രോഗം പിടിപെടാൻ ഒരു വാഹകനായാൽ മതി;
• രോഗം ബാധിച്ച ഒരു വ്യക്തിക്ക്, പുരുഷനോ സ്ത്രീയോ, രോഗത്തിന് കാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് പകരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, സിൻഡ്രോം ചിലപ്പോൾ FBN1 ജീനിന്റെ ഒരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്നാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് എന്നത് അവഗണിക്കരുത്: മാർഫാൻ നാഷണൽ റഫറൻസ് സെന്റർ (20) അനുസരിച്ച് 2% കേസുകളിലും മറ്റ് ഉറവിടങ്ങൾ അനുസരിച്ച് ഏകദേശം 1 കേസുകളിലും. അതിനാൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് കുടുംബ ചരിത്രമില്ല.

ഇന്നുവരെ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ സുഖപ്പെടുത്തണമെന്ന് ഞങ്ങൾക്ക് അറിയില്ല. എന്നാൽ അതിന്റെ രോഗനിർണ്ണയത്തിലും അനുബന്ധ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സയിലും ഗണ്യമായ പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്. രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണ ജനങ്ങളുടേതിന് തുല്യവും നല്ല ജീവിത നിലവാരവുമാണ്. (2)

അയോർട്ടയുടെ (അല്ലെങ്കിൽ അയോർട്ടിക് അനൂറിസം) വികസിക്കുന്നത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഹൃദയപ്രശ്നമാണ്, ഇത് രോഗിക്ക് ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ അപകടസാധ്യത സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഹൃദയമിടിപ്പ് നിയന്ത്രിക്കാനും ധമനിയിലെ സമ്മർദ്ദം ഒഴിവാക്കാനും ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കിംഗ് മരുന്നുകൾ കഴിക്കേണ്ടതുണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ വാർഷിക എക്കോകാർഡിയോഗ്രാമുകളുടെ കർശനമായ ഫോളോ-അപ്പ് ആവശ്യമാണ്. അയോർട്ടയുടെ ഭാഗം കീറുന്നതിന് മുമ്പ് കൂടുതൽ വികസിച്ചിരിക്കുന്ന ഭാഗം നന്നാക്കുന്നതിനോ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

സ്കോളിയോസിസിൽ നട്ടെല്ലിന്റെ സ്ഥിരത പോലുള്ള ചില നേത്രങ്ങളുടെയും എല്ലിൻറെയും വികാസത്തിലെ അസാധാരണത്വങ്ങളും ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് ശരിയാക്കാനാകും.