വലിയ കുടലിന്റെ ടെർമിനൽ ഭാഗത്ത് പക്ഷാഘാതമുണ്ടാകുന്നതാണ് ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗം (എച്ച്എസ്സിആർ).

ഈ പാത്തോളജി ജനനം മുതൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, കുടലിന്റെ ചുമരിൽ നാഡി ഗാംഗ്ലിയ (ഞരമ്പിന്റെ പാതയിൽ കോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുന്നു) ഇല്ലാത്തതിന്റെ അനന്തരഫലമാണ് ഇത്.

ദഹനനാളത്തിലൂടെ ഭക്ഷണം പുറന്തള്ളുന്നതുവരെ വിഴുങ്ങുന്നത്, വലിയ അളവിൽ, കുടൽ പെരിസ്റ്റാൽസിസിന് നന്ദി. ഈ പെരിസ്റ്റാൽസിസ് ദഹനനാളത്തിലൂടെ ഭക്ഷണ ബോളസിന്റെ മുന്നേറ്റം അനുവദിക്കുന്ന കുടൽ പേശികളുടെ സങ്കോചങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്.

വൻകുടലിൽ നാഡി ഗാംഗ്ലിയയുടെ അഭാവം ഉള്ള ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പെരിസ്റ്റാൽസിസ് ഇനി ശരീരം നൽകില്ല. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, കുടലിന്റെ വികാസവും അതിന്റെ അളവിൽ വർദ്ധനവും സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു.

നാഡി ഗാംഗ്ലിയയുടെ വിസ്തീർണ്ണം വലുതാണെങ്കിൽ ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളാണ് കൂടുതൽ പ്രധാനം. (1)

അതിനാൽ ഈ രോഗം വ്യത്യസ്തമായ കുടൽ ലക്ഷണങ്ങളാൽ നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു: കുടൽ തടസ്സം. ഇത് വയറുവേദന, കോളിക് (കുടൽ മലബന്ധം), ഓക്കാനം, വീക്കം മുതലായവയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഗതാഗതത്തിന്റെയും വാതകത്തിന്റെയും തടസ്സമാണ്.

HSCR പ്രതിവർഷം 1 ജനനങ്ങളിൽ 5 പേരെ ബാധിക്കുന്നു. വൻകുടലിന്റെ (വലിയ കുടൽ) ടെർമിനൽ ഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്ന രൂപം പ്രധാനമായും ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു. (000) പെൺകുട്ടികൾ കൂടുതൽ വ്യാപകമായ രൂപത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് കൂടുതൽ വിധേയരാണ്. (2)

ഈ പാത്തോളജി പ്രധാനമായും കുട്ടികളെയും കൊച്ചുകുട്ടികളെയും ബാധിക്കുന്നു. (3)

രോഗത്തിന്റെ പല രൂപങ്ങളും തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് (2):

-"ക്ലാസിക്" ആകൃതി, അല്ലെങ്കിൽ "ഹ്രസ്വ-സെഗ്മെന്റ് ആകൃതി" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഈ പാത്തോളജി ഉള്ള രോഗികളിൽ ഈ ഫോം ഏറ്റവും സാധാരണമാണ്, 80%വരെ. രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപം വൻകുടലിന്റെ ടെർമിനൽ ഭാഗത്തെ മലാശയ വിഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു;

 -സിഗ്മോയിഡ് വൻകുടലിലേക്ക് വ്യാപിക്കുന്ന "ലോംഗ്-സെഗ്മെന്റ്" ഫോം ഏകദേശം 15% രോഗികളെ ബാധിക്കുന്നു;

- "മൊത്തം കോളിക്" ഫോം, വൻകുടലിനെ മൊത്തത്തിൽ ബാധിക്കുന്നത്, 5% രോഗികളെ ബാധിക്കുന്നു.

കുടൽ ഗതാഗതം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് നാഡീവ്യവസ്ഥയാണ്. ഞരമ്പ് ഗാംഗ്ലിയ കുടലിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, അതിനാൽ കുടൽ പെരിസ്റ്റാൽസിസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ദഹനനാളത്തിലൂടെ ഭക്ഷണത്തിന്റെ പുരോഗതിക്കും തലച്ചോറിൽ നിന്ന് വിവരങ്ങൾ കൈമാറാൻ അനുവദിക്കുന്നു.

ഈ നോഡുകളുടെ അഭാവം, ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്നത് തടയുന്നു, അങ്ങനെ കുടൽ പെരിസ്റ്റാൽസിസ് തടയുന്നു. ഭക്ഷണത്തിന് ഇനി കുടലിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ കഴിയില്ല, ദഹനനാളത്തിൽ അടഞ്ഞുപോകുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് വളരെ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടും. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ വർഷത്തിനുശേഷം അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. (3)

നവജാതശിശുക്കളെയും കുട്ടികളെയും ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രധാനമായും:

- ഗതാഗത ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ;

- ആദ്യത്തെ 48 മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ മെക്കോണിയം (നവജാതശിശുവിന്റെ ആദ്യ വിസർജ്ജനം) പുറന്തള്ളാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ;

- മലബന്ധം;

- മഞ്ഞപ്പിത്തം;

- ഛർദ്ദി;

- അതിസാരം;

- വയറുവേദന;

- പോഷകാഹാരക്കുറവ്.

മുതിർന്ന കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

- സങ്കീർണതകളോടുകൂടിയ കടുത്ത മലബന്ധം (ഉയരത്തിലും ഭാരത്തിലും അഭിവൃദ്ധിപ്പെടുന്നതിൽ പരാജയം);

- മോശം പോഷകാഹാരം;

- വയറുവേദന;

- ഒരു പനി.

എന്ററോകോളിറ്റിസ് പോലുള്ള കുടൽ അണുബാധയും കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടാകാം.

അധിക വൈകല്യങ്ങളും ദൃശ്യമാകാം: സെൻസറിനറൽ ശ്രവണ നഷ്ടം (വാർഡൻബർഗ്-ഷാ സിൻഡ്രോം), ബൗദ്ധിക വൈകല്യം (മൊവാറ്റ്-വിൽസൺ സിൻഡ്രോം), സെൻട്രൽ അൽവിയോളാർ ഹൈപ്പോവെന്റിലേഷൻ (ഹദ്ദാദ് സിൻഡ്രോം), അവയവ വൈകല്യങ്ങൾ (ബാർഡറ്റ്-സിൻഡ്രോം) ബൈഡൽ), മെഡല്ലറി തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ (മൾട്ടിപ്പിൾ എൻഡോക്രൈൻ നിയോപ്ലാസിയ ടൈപ്പ് 2 ബി) അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം). (2)

എന്ററിക് നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണത്വമാണ് ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗം ഉണ്ടാക്കുന്നത്. ഇത് ഒരു അഗാംഗ്ലിയോനോസിസ് ആണ്, അതായത് കുടലിൽ നാഡി ഗാംഗ്ലിയ ("കാജൽ സെല്ലുകൾ" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ഇല്ല. ഈ ലിംഫ് നോഡ് കുറവ് പ്രത്യേകിച്ചും വലിയ കുടലിന്റെ (വൻകുടൽ) ടെർമിനൽ ഭാഗത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.

ഈ പാത്തോളജി ബാധിച്ച വിഷയത്തിൽ, കുടലിന്റെ ഈ ഭാഗം ടോണിക്ക്, സ്ഥിരമായ സങ്കോചത്തിന്റെ അവസ്ഥയിൽ തുടരുന്നു. ഈ സാഹചര്യം കുടൽ തടസ്സത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. (2)

ജനിതകവും പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളും ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിൽ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. (2)

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ രോഗകാരി വികസനത്തിൽ ചില ജീനുകൾ തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു പോളിജെനിറ്റിക് രോഗമാണ്:

- പ്രോക്കോ-ഓങ്കോജിൻ റെറ്റ് (RET);

-ഗ്ലിയൽ സെൽ-ഡെറിവേഡ് ന്യൂട്രോട്രോഫിക് ഫാക്ടർ ജീൻ (ജിഡിഎൻഎഫ്);

- ടൈപ്പ് ബി എൻഡോതെലിൻ റിസപ്റ്റർ ജീൻ (EDNRB);

- എൻഡോതെലിൻ 3 ജീൻ (EDN3);

- എൻഡോതെലിൻ 1 പരിവർത്തനം ചെയ്യുന്ന എൻസൈം 1 (ECE1) ന്റെ ജീൻ;

സെൽ അഡീഷൻ മോളിക്യൂൾ L1 (L1CAM) ന്റെ ജീൻ.

മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, വൻകുടലിൽ മലദ്വാരം വരെ നാഡി ഗാംഗ്ലിയയുടെ അഭാവത്തിന്റെ അനന്തരഫലമാണ് ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗം, കുടൽ പെരിസ്റ്റാൽസിസ് തടയുകയും അതിനാൽ ഈ നിലയിലേക്ക് ഭക്ഷണം കയറുകയും ചെയ്യുന്നു.

കാജൽ കോശങ്ങളുടെ ഈ കുറവ് (നാഡി ഗാംഗ്ലിയ) ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിനിടയില് ഈ കോശങ്ങളുടെ വളര്ച്ചയുടെ അഭാവത്തിന്റെ അനന്തരഫലമാണ്. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള കോശ വളർച്ചയുടെ അഭാവത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അമ്മയുടെ പൊതുവായ ആരോഗ്യവും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള കോശങ്ങളുടെ അഭാവവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധത്തിന്റെ സാധ്യത മുന്നോട്ട് വച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിൽ നിരവധി ജീനുകൾ കാണിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം ഒരേ കുടുംബത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാം. പാരമ്പര്യത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഈ രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ ഉത്ഭവസ്ഥാനമായിരിക്കും.

ഇതുകൂടാതെ, ചില പാത്തോളജികൾ ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഒരു അധിക അപകട ഘടകമാണ്. ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും. (3)

വിഷയം അവതരിപ്പിക്കുന്ന രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് നടത്തുന്നത്: കുടൽ തടസ്സം, അനോറെക്റ്റൽ സ്റ്റെനോസിസ്, പെൽവിക് ട്യൂമറുകൾ മുതലായവ (2)

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗനിർണയം മിക്കപ്പോഴും ഒരു മലാശയ ബയോപ്സിയിലൂടെയാണ്. ഈ ബയോപ്സി വലിയ കുടലിൽ നാഡി ഗാംഗ്ലിയയുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അഭാവം കാണിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അസറ്റൈൽകോളിൻ എസ്റ്റെറേസിന്റെ അമിതപ്രകാശനം (അസറ്റൈൽകോളിനെ അസറ്റിക് ആസിഡിലേക്കും കോളിനിലേക്കും ഹൈഡ്രോലൈസ് ചെയ്യാൻ അനുവദിക്കുന്ന എൻസൈം). (2)

ഈ പാത്തോളജിയുടെ രോഗനിർണയത്തിൽ ഒരു ബാരിയം എനിമ (വൻകുടൽ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുന്നതിനുള്ള എക്സ്-റേ പരിശോധന) നടത്താനും കഴിയും. ഈ രീതി നാഡീകോശങ്ങളുടെ അഭാവത്തിന്റെ ഒരു താൽക്കാലിക പ്രദേശം ദൃശ്യമാക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, ഇത് ഹിഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതി 100% വിശ്വസനീയമല്ല. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ രോഗനിർണയ ശ്രമത്തിന് ശേഷം 10 മുതൽ 15% വരെ ഹിർഷ്സ്പ്രംഗ് രോഗത്തിന്റെ രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയില്ല. (4)

രോഗത്തിനുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചികിത്സ ശസ്ത്രക്രിയയാണ്. കുടൽ കുറവുള്ള നാഡീകോശങ്ങളുടെ ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കാൻ ഇത് അനുവദിക്കുന്നു. (4)

വൻകുടലിന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, വൻകുടൽ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. (2)

ഇതിനെത്തുടർന്ന്, കുടലിന്റെ പ്രവർത്തന ഭാഗത്തെ മലദ്വാരവുമായി അല്ലെങ്കിൽ കുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഒരു ഓസ്റ്റോമി (രണ്ട് അവയവങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ബന്ധം ഉണ്ടാക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ശസ്ത്രക്രിയാ സാങ്കേതികത) നടത്താവുന്നതാണ്. കേസിനെ ആശ്രയിച്ച് ഈ സ്റ്റോമ ശാശ്വതമോ താൽക്കാലികമോ ആകാം. (4)

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ സഹായിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രോഗനിർണയം പൂർണ്ണമല്ല, കോശജ്വലന സങ്കീർണതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും മാരകമായേക്കാം.