രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്ന ഒരു ജനിതക രക്തസ്രാവ രോഗമാണ് ഹീമോഫീലിയ, പരിക്കേൽക്കുമ്പോഴും ചിലപ്പോൾ മുറിവില്ലാതെയും അസാധാരണമായ നീണ്ട രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാക്കുന്നു. കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളുടെ അഭാവത്തിനും അഭാവത്തിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് രക്തസ്രാവം തടയാൻ ശക്തമായ ഒരു കട്ട ഉണ്ടാക്കുന്നത് തടയുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ ആൺകുട്ടികളുടെ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ആൺകുട്ടികളുടെ 1 ൽ 5000 ജനനത്തെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പെൺകുട്ടികൾക്ക് ജനിതകമാറ്റം വഹിക്കാനും രോഗത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ രൂപം വികസിപ്പിക്കാനും കഴിയും. മൊത്തം ജനസംഖ്യയിൽ, 1 ൽ ഒരാൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ട്. (12) രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്: ഹീമോഫീലിയ എ, ബി. ഹീമോഫീലിയ എയുടെ വ്യാപനം ഹീമോഫീലിയ ബി (000/1 പുരുഷന്മാർ 1 /6) നെക്കാൾ കൂടുതലാണ്. (000).

ഹീമോഫീലിയ കുട്ടിക്കാലം മുതൽ കൗമാരകാലം വരെ ഏതാനും ദശാബ്ദങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് വളരെ ദുർബലവും മാരകവുമായ രോഗമായിരുന്നു. ഇന്ന്, ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച ആളുകളിൽ രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിനും ശാരീരിക ഉപദ്രവങ്ങളും വൈകല്യങ്ങളും പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതും ഫലപ്രദവും എന്നാൽ നിയന്ത്രിതവുമായ ചികിത്സകൾ സാധ്യമാക്കുന്നു.

കുട്ടി. ഒരു പരിക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ചെറിയ ആഘാതത്തെ തുടർന്ന് നീണ്ട രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ കഠിനമായ രൂപങ്ങളിൽ അവ സ്വതസിദ്ധമായേക്കാം (അതിനാൽ ട്രോമയുടെ അഭാവത്തിൽ ഇടപെടുക). രക്തസ്രാവം ആന്തരികമോ ബാഹ്യമോ ആകാം. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ രക്തസ്രാവം കൂടുതൽ തീവ്രമല്ല, മറിച്ച് അതിന്റെ ദൈർഘ്യം കൂടുതലാണ് എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക. പ്രധാനമായും കണങ്കാലുകളിലും കാൽമുട്ടിലും ഇടുപ്പിലും പേശികളിലും (മുറിവുകൾ) സന്ധികളിലും (ഹെമർത്ത്രോസിസ്) രക്തസ്രാവം കാലാകാലങ്ങളിൽ കാഠിന്യത്തിനും വൈകല്യങ്ങൾ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കാനും ഇടയാക്കും, ഇത് പക്ഷാഘാതത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

രക്തത്തിലെ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ അളവ് കുറയുമ്പോൾ രോഗം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും (1):

• കഠിനമായ രൂപം: സ്വാഭാവികവും പതിവ് രക്തസ്രാവവും (50% കേസുകൾ);
• മിതമായ രൂപം: ചെറിയ പരിക്കുകൾക്കും അപൂർവ്വമായ സ്വാഭാവിക രക്തസ്രാവത്തിനും ശേഷമുള്ള അസാധാരണമായ നീണ്ട രക്തസ്രാവം (10 മുതൽ 20% വരെ കേസുകൾ);
• ചെറിയ ഫോം: അസാധാരണമായ നീണ്ട രക്തസ്രാവം എന്നാൽ സ്വാഭാവിക രക്തസ്രാവത്തിന്റെ അഭാവം (30 മുതൽ 40% വരെ കേസുകൾ).

രക്തത്തിൽ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു, അതിനാൽ രക്തസ്രാവം നിർത്തുന്നു. ജനിതകമാറ്റം ഈ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ തടയുന്നു. ഹീമോഫീലിയ എ, ബി എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സാമ്യമുള്ളതാണെങ്കിൽ, ഈ രണ്ട് തരം രോഗങ്ങൾക്കും വ്യത്യസ്ത ജനിതക ഉത്ഭവമുണ്ട്: ഹീമോഫീലിയ എ F8 ജീനിലെ (Xq28) മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം VIII, l ഹീമോഫീലിയ ബി എന്നിവ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കോഗുലേഷൻ ഘടകം IX എൻകോഡിംഗ് F9 ജീനിൽ (Xq27).

എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ജീനുകളാണ് ഹീമോഫീലിയയ്ക്ക് കാരണം. "എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റിസീസീവ് പാരമ്പര്യം" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണിത്. രോഗിയായ ഒരാൾ തന്റെ പെൺമക്കൾക്ക് മാത്രമേ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ കൈമാറുകയുള്ളൂ, ഇത് 50% അപകടസാധ്യതയോടെ അവരുടെ പെൺമക്കൾക്കും ആൺകുട്ടികൾക്കും കൈമാറും. തൽഫലമായി, ഈ രോഗം മിക്കവാറും പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നു, പക്ഷേ സ്ത്രീകൾ രോഗവാഹകരാണ്. ഹീമോഫീലിയയുടെ 70% കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ട്. (1) (3)

രക്തസ്രാവം തടയാനും നിയന്ത്രിക്കാനും ഇപ്പോൾ ചികിത്സകൾ സാധ്യമാക്കുന്നു. അവയിൽ ഒരു ആന്റിഹീമോഫിലിക് ഘടകം ഇൻട്രാവെനസ് ആയി നൽകപ്പെടുന്നു: ഹീമോഫീലിയാക്‌സ് എയ്ക്കുള്ള ഫാക്ടർ VIII ഉം ഹീമോഫീലിയാക്സ് ബിക്കുള്ള ഫാക്ടർ IX ഉം. ഈ ആന്റിഹീമോഫിലിക് മരുന്നുകൾ രക്തത്തിൽ നിന്ന് (പ്ലാസ്മ ഉത്ഭവം) ഉരുത്തിരിഞ്ഞോ എഞ്ചിനീയറിംഗ് നിർമ്മിച്ചതോ ആയ ഉൽപ്പന്നങ്ങളിൽ നിന്നാണ് നിർമ്മിക്കുന്നത്. ജനിതകശാസ്ത്രം (പുനഃസംയോജനം). രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നതിനെ തുടർന്നോ പതിവുള്ളതും ചിട്ടയായതുമായ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ ഉപയോഗിച്ചാണ് അവ നൽകുന്നത്. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർക്ക് പേശികളുടെ വഴക്കവും ആവർത്തിച്ചുള്ള രക്തസ്രാവം നേരിടുന്ന സന്ധികളുടെ ചലനാത്മകതയും നിലനിർത്താൻ ഫിസിയോതെറാപ്പി അനുവദിക്കുന്നു.