കുട്ടിക്കാലത്ത് വളർച്ചാ ഹോർമോൺ അമിതമായി സ്രവിക്കുന്നതാണ് ഭീമാകാരതയ്ക്ക് കാരണം, ഇത് വളരെ വലിയ ഉയരത്തിന് കാരണമാകുന്നു. വളരെ അപൂർവമായ ഈ അവസ്ഥ മിക്കപ്പോഴും പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി, പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമയുടെ ഒരു നല്ല ട്യൂമർ വികസിപ്പിക്കുന്നതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, ഗവേഷണം ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ പതിവ് ഇടപെടൽ കണ്ടെത്തി. ചികിത്സ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, പലപ്പോഴും മൾട്ടിമോഡൽ ആണ്.

Gigantism എന്നത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അക്രോമെഗലി ആണ്, ഇത് വളർച്ച ഹോർമോണിന്റെ അമിതമായ സ്രവണം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്, GH എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു വളർച്ച ഹോർമോൺ), ഓ ഹോർമോൺ സോമാറ്റോട്രോപ്പ് (STH). 

പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് (ജുവനൈൽ ആൻഡ് ഇൻഫന്റൈൽ അക്രോമെഗാലി) സംഭവിക്കുമ്പോൾ, അസ്ഥി തരുണാസ്ഥികൾ ഇതുവരെ ഒന്നായിട്ടില്ലാത്തപ്പോൾ, ഈ ഹോർമോൺ വ്യതിയാനത്തോടൊപ്പം എല്ലുകളുടെ നീളവും അതോടൊപ്പം ശരീരത്തിന്റെ അതിവേഗ വളർച്ചയും ഉണ്ടാകുന്നു. ഭീമാകാരതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

കൗമാരപ്രായത്തിൽ ആൺകുട്ടികൾ 2 മീറ്ററോ അതിൽ കൂടുതലോ എത്തുന്ന അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾ അസാധാരണമായി ഉയരമുള്ളവരാണ്.

സാധാരണഗതിയിൽ, വളർച്ചാ ഹോർമോൺ തലച്ചോറിന്റെ അടിഭാഗത്തുള്ള പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ചെറിയ ഗ്രന്ഥിയാണ് രക്തത്തിലേക്ക് പുറപ്പെടുവിക്കുന്നത്. കുട്ടികളിൽ, അതിന്റെ പ്രധാന പങ്ക് വളർച്ചയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്. പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ ഉത്പാദനം സ്വയം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് GHRH ആണ് (വളർച്ച ഹോർമോൺ-റിലീസ് ഹോർമോൺ), അടുത്തുള്ള ഹൈപ്പോതലാമസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഹോർമോൺ.

ഭീമാകാരതയുള്ള കുട്ടികളിൽ വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ഹൈപ്പർസെക്രഷൻ മിക്കപ്പോഴും പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥിയിൽ ഒരു നല്ല ട്യൂമർ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിനാലാണ്, പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമ: ഹോർമോൺ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനം അതിന്റെ അളവ് അസാധാരണമായി ഉയർന്നതിനെ വിശദീകരിക്കുന്നു.

1% ൽ താഴെ കേസുകളിൽ, പിറ്റ്യൂട്ടറി ഗ്രന്ഥി അമിതമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു, കാരണം ഇത് GHRH- ൽ അമിതമായി ഉത്തേജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിൽ എവിടെയും സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന ഒരു ട്യൂമർ വഴി അധികമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.

ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്

ഗണ്യമായ ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ വളർച്ചയുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ ഭീമാകാരത സംശയിക്കപ്പെടുന്നു (ഉയരം വളർച്ച വളവ് ശരാശരി വക്രവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു), കുട്ടി തന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് അംഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ ഉയരമുള്ളപ്പോൾ. ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധന ഭീമാകാരതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് അസാധാരണതകൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു (ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുക).

രോഗനിർണയം രക്തപരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ ആവർത്തിച്ചുള്ള അളവുകളും ഗ്ലൂക്കോസ് ബ്രേക്കിംഗ് ടെസ്റ്റും ഉൾപ്പെടുന്നു - ഒരു പഞ്ചസാര പാനീയം ആഗിരണം ചെയ്തതിനെത്തുടർന്ന് രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നത് സാധാരണയായി വളർച്ചാ ഹോർമോൺ സ്രവത്തിൽ കുറവുണ്ടാക്കുന്നു, വിഷയങ്ങളിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നില്ല ഭീമാകാരത.

ഭീമാകാരതയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ട്യൂമർ കണ്ടെത്താൻ ഇമേജിംഗ് പരീക്ഷകൾ നടത്തുന്നു:

• MRI (മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) ഒരു പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമ ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുന്നതിനുള്ള തിരഞ്ഞെടുപ്പിന്റെ പരിശോധനയാണ്;
• പാൻക്രിയാസ്, അണ്ഡാശയം അല്ലെങ്കിൽ അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയിൽ GHRH സ്രവിക്കുന്ന മുഴകൾ നോക്കാനാണ് പ്രധാനമായും സ്കാനർ ഉപയോഗിക്കുന്നത്;
• അസ്ഥി വളർച്ചയുടെ അസാധാരണതകൾ വസ്തുനിഷ്ഠമാക്കാൻ റേഡിയോഗ്രാഫി സാധ്യമാക്കുന്നു.

ഒരു പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമയുടെ സാന്നിധ്യം വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള പിറ്റ്യൂട്ടറിയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തും. വളർച്ചാ ഹോർമോണിന് പുറമേ, ഇത് പ്രോലാക്റ്റിനും (മുലയൂട്ടൽ ഹോർമോൺ) ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, കൂടാതെ മറ്റ് ഹോർമോണുകളും അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥികൾ, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, ജനനേന്ദ്രിയ ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയിൽ നിന്ന് സ്രവങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഒരു പൂർണ്ണ ഹോർമോൺ വിലയിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്.

ട്യൂമറിന് ഒപ്റ്റിക് ഞരമ്പുകളെ കംപ്രസ് ചെയ്യാനും കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാനും കഴിയും, അതിനാൽ സമഗ്രമായ നേത്രരോഗ പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.

ഭീമാകാരതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടേക്കാവുന്ന വിവിധ അപര്യാപ്തതകൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന് മറ്റ് അധിക പരീക്ഷകൾ ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം.

ബന്ധപ്പെട്ട ആളുകൾ

മുതിർന്നവരെ ബാധിക്കുന്ന അക്രോമെഗലിയേക്കാൾ ഭീമാകാരത വളരെ വിരളമാണ്, എന്നിരുന്നാലും ഈ അവസ്ഥ വളരെ വിരളമാണ് (പ്രതിവർഷം ഒരു ദശലക്ഷം നിവാസികൾക്ക് 3 മുതൽ 5 വരെ പുതിയ കേസുകൾ). യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, നൂറുകണക്കിന് ഭീമാകാരമായ കേസുകൾ മാത്രമേ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ളൂ.

ആൺകുട്ടികളിൽ മൊത്തത്തിൽ ഭീമാകാരത നിലനിൽക്കുന്നു, എന്നാൽ ചില ആദ്യകാല രൂപങ്ങൾ പ്രധാനമായും സ്ത്രീകളാണ്

അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ

ഭീമാകാരത സാധാരണയായി സ്വയം ഒറ്റപ്പെട്ടതും ഇടയ്ക്കിടെയുള്ളതുമായ ഹോർമോൺ പാത്തോളജിയായി അവതരിപ്പിക്കുന്നു, അതായത് ഏത് പാരമ്പര്യ പശ്ചാത്തലത്തിനും പുറത്ത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നാൽ കുടുംബ പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമകളുടെ അപൂർവ കേസുകളുണ്ട്, ഭീമാകാരത മക്യൂൺ-ആൽബ്രിഗ് സിൻഡ്രോം, ടൈപ്പ് 1 മൾട്ടിപ്പിൾ എൻഡോക്രൈൻ നിയോപ്ലാസിയ (NEM1) അല്ലെങ്കിൽ ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് പോലുള്ള പാരമ്പര്യ മൾട്ടിട്യൂമർ സിൻഡ്രോമുകളുടെ ഘടകങ്ങളിലൊന്നാണ്. .

പാരമ്പര്യമോ അല്ലാതെയോ, പിറ്റ്യൂട്ടറി ഭീമാകാരതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട നിരവധി ജനിതക, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ സമീപ വർഷങ്ങളിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ബെൽജിയൻ എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ആൽബർട്ട് ബെക്കേഴ്സ് ഏകോപിപ്പിച്ച ഒരു വലിയ മുൻകാല അന്താരാഷ്ട്ര പഠനം, ഭീമാകാരതയുടെ 208 കേസുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, അങ്ങനെ 46% കേസുകളിൽ ജനിതക ഘടകങ്ങളുടെ പങ്കാളിത്തം എടുത്തുകാണിക്കുന്നു. 

ഭീമാകാരമായ ശരീരത്തിന് പുറമേ, ഭീമാകാരതയുള്ള കുട്ടികൾക്കും കൗമാരക്കാർക്കും അവരുടെ പാത്തോളജിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് പ്രകടനങ്ങൾ അവതരിപ്പിക്കാൻ കഴിയും:

• മിതമായ (പതിവ്) പൊണ്ണത്തടി,
• തലയോട്ടിയുടെ (മാക്രോസെഫാലി) അളവിന്റെ അതിശയോക്തിപരമായ വികസനം, പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതോ അല്ലാത്തതോ (പ്രവചനം, മുൻവശത്തെ മുഴകൾ മുതലായവ)
• ദർശന മേഖലയിലെ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ ഇരട്ട ദർശനം പോലുള്ള കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ,
• അസാധാരണമായി വലിയ കൈകളും കാലുകളും, നേർത്ത വിരലുകൾ കൊണ്ട്,
• പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി,
• ഹൃദയ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾ,
• നല്ല ട്യൂമറുകൾ,
• ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ ...

ഭീമാകാരതയുള്ള കുട്ടികളുടെ മാനേജ്മെന്റ് അവരുടെ വളർച്ച ഹോർമോണിന്റെ അമിതമായ സ്രവണം നിയന്ത്രിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു, ഇതിന് സാധാരണയായി നിരവധി ചികിത്സാ രീതികൾ നടപ്പിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ

പിറ്റ്യൂട്ടറി അഡിനോമ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കംചെയ്യുന്നത് ഒരു പ്രഥമ ചികിത്സയായി അഭികാമ്യമാണ്. ഇത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു പ്രവർത്തനമാണ്, ഇത് മിക്കപ്പോഴും മൂക്കിലൂടെ ചെയ്യാവുന്നതാണ്, എന്നിരുന്നാലും അഡിനോമ വലുതായിരിക്കുമ്പോൾ തലയോട്ടി തുറക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ് (മാക്രോഡെനോമ).

ട്യൂമർ വളരെ വലുതായിരിക്കുമ്പോഴോ തലച്ചോറിലെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടനകളോട് വളരെ അടുത്താണെങ്കിലോ, അത് ഓപ്പറേറ്റ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

റേഡിയോ തെറാപ്പി

ഏതെങ്കിലും അവശിഷ്ട ട്യൂമർ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാനും പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന മുഴകൾ ചികിത്സിക്കാനും (ഏകദേശം മുപ്പത് സെഷനുകൾ) ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് പുറമേ എക്സ്-റേ വികിരണം ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഈ സാങ്കേതികത വേദനയില്ലാത്തതാണെങ്കിലും വിവിധ തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഹോർമോൺ അസന്തുലിതാവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകും.

അടുത്തിടെ, ഗാമാ നൈഫ് റേഡിയോസർജറി ടെക്നിക് അവതരിപ്പിച്ചു. സ്കാൽപെലിനുപകരം, ഗാമാ വികിരണം, എക്സ്-റേയേക്കാൾ വളരെ ശക്തവും കൂടുതൽ കൃത്യതയുമുള്ള, ഒരു സിറ്റിംഗിൽ ട്യൂമർ നശിപ്പിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇത് ചെറിയ മുഴകൾക്കായി നീക്കിവച്ചിരിക്കുന്നു.

വളർച്ച ഹോർമോൺ സ്രവണം കുറയ്ക്കുന്നതിൽ ഫലപ്രദമായ തന്മാത്രകൾ ശസ്ത്രക്രിയ, റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം, പ്രത്യേകിച്ചും ട്യൂമർ നീക്കംചെയ്യൽ അപൂർണ്ണമാണെങ്കിൽ. ചികിത്സാ ആയുധശേഖരത്തിൽ സോമാറ്റോസ്റ്റാറ്റിൻ, ഡോപാമൈൻ എന്നിവയുടെ അനലോഗുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു, അവ വളരെ ഫലപ്രദമാണ്, പക്ഷേ കാര്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.