ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്

എന്തിനാണ് ഒരു ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ?

ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ ദമ്പതികൾക്ക് അവരുടെ ഭാവി കുട്ടിക്ക് ഒരു ജനിതക രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. പോലുള്ള ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങൾക്ക് ചോദ്യം മിക്കപ്പോഴും ഉയർന്നുവരുന്നു സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, മയോപതികൾ , ഹീമോഫീലിയ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, ജന്മനായുള്ള വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി 21 പോലെയുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം.

ഈ മെഡിക്കൽ ആക്റ്റ് ഭാവി പ്രവചിക്കാനുള്ള ഒരു ശ്രമമാണ്, കൂടാതെ ഇതുവരെ നിലവിലില്ലാത്ത ഒരു വ്യക്തിയെ (നിങ്ങളുടെ ഭാവി കുട്ടി) ആശങ്കപ്പെടുത്തുന്നതിനാൽ നമുക്ക് “പ്രവചന വൈദ്യം” എന്നതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം.

അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾ

രണ്ട് പങ്കാളികളിൽ ഒരാൾക്ക് തന്നെ അറിയപ്പെടുന്ന ഹീമോഫീലിയ പോലുള്ള ജനിതക രോഗമുള്ളവരോ അല്ലെങ്കിൽ ചില വൈകല്യങ്ങളോ വളർച്ച മുരടിക്കുന്നതോ പോലുള്ള പാരമ്പര്യ പ്രശ്‌നങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നവരോ ആണ് ആദ്യം ബന്ധപ്പെട്ട ദമ്പതികൾ. ഇത്തരത്തിലുള്ള അവസ്ഥയുള്ള ആദ്യ കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളും അവരുടെ കുഞ്ഞിന് ജനിതക രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലോ നിങ്ങളുടെ കൂട്ടാളിയിലോ ഒന്നോ അതിലധികമോ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ സ്വയം ഈ ചോദ്യം ചോദിക്കണം.

ഒരു കുട്ടിയെ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് അത് പരിഗണിക്കുന്നതാണ് അഭികാമ്യമെങ്കിൽപ്പോലും, നിങ്ങൾ അപകടസാധ്യതയുള്ളവരിൽ ഒരാളാണെങ്കിൽ ഗർഭകാലത്ത് ഒരു ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ അത്യാവശ്യമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് നല്ല ആരോഗ്യമുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പുനൽകാനും ആവശ്യമെങ്കിൽ, സാധ്യമായ വ്യത്യസ്ത മനോഭാവങ്ങൾ പരിശോധിക്കാനും ഇത് നിങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

ഒരു അപാകത കണ്ടെത്തുമ്പോൾ

ദമ്പതികൾക്ക് പ്രത്യേക ചരിത്രമൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് ഒരു അപാകത കണ്ടെത്തിയേക്കാം. അമ്മയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ, സംശയാസ്പദമായ അപാകതകൾ വിശകലനം ചെയ്യുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, അവ കുടുംബത്തിൽ നിന്നുള്ളതാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ, തുടർന്ന് പ്രസവത്തിനു മുമ്പും പ്രസവാനന്തര ചികിത്സയും പരിഗണിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യമായ അഭ്യർത്ഥനയോ ആണ്. . സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, മയോപ്പതികൾ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം, അപായ വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി 21 പോലെയുള്ള ക്രോമസോം അപാകത എന്നിവ പോലുള്ള ഗുരുതരവും ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയാത്തതുമായ രോഗങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസാന ചോദ്യം ചോദിക്കാൻ കഴിയൂ.

കുടുംബ സർവ്വേ

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായുള്ള കൂടിയാലോചനയുടെ തുടക്കം മുതൽ, രണ്ടാമത്തേത് നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിപരമായ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കൂട്ടാളിയെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബങ്ങളിൽ ദൂരെയുള്ള ബന്ധുക്കളുടെയോ മരണപ്പെട്ടവരുടെയോ ഉൾപ്പെടെ, ഒരേ രോഗത്തിന്റെ നിരവധി കേസുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ അദ്ദേഹം അങ്ങനെ ശ്രമിക്കുന്നു. ഈ ഘട്ടം വളരെ മോശമായി ജീവിക്കാം, കാരണം ഇത് ചിലപ്പോൾ രോഗികളോ മരിച്ചവരോ ആയ കുട്ടികളുടെ കുടുംബ കഥകൾ നിഷിദ്ധമായി കണക്കാക്കുന്നു, പക്ഷേ ഇത് നിർണ്ണായകമായി മാറുന്നു. ഈ ചോദ്യങ്ങളെല്ലാം ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ കുടുംബത്തിലെ രോഗത്തിന്റെ വിതരണത്തെയും അതിന്റെ സംക്രമണ രീതിയെയും പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ഒരു വംശാവലി വൃക്ഷം സ്ഥാപിക്കാൻ അനുവദിക്കും.

ജനിതക പരിശോധനകൾ

നിങ്ങൾ ഏത് ജനിതക രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നിർണ്ണയിച്ച ശേഷം, ഈ രോഗത്തിന്റെ കൂടുതലോ കുറവോ അപ്രാപ്തമാക്കുന്ന സ്വഭാവം, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന സുപ്രധാന രോഗനിർണയം, നിലവിലുള്ളതും ഭാവിയിലുള്ളതുമായ ചികിത്സാ സാധ്യതകൾ, പരിശോധനകളുടെ വിശ്വാസ്യത എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ നിങ്ങളുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിന്റെ അസ്തിത്വവും പോസിറ്റീവ് രോഗനിർണയം ഉണ്ടായാൽ അതിന്റെ പ്രത്യാഘാതങ്ങളും പരിഗണിക്കപ്പെടുന്നു.

ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്താൻ അനുവദിക്കുന്ന വിവരമുള്ള സമ്മതപത്രത്തിൽ ഒപ്പിടാൻ നിങ്ങളോട് ആവശ്യപ്പെട്ടേക്കാം.. ക്രോമസോമുകളെ പഠിക്കുന്നതിനോ തന്മാത്രാ പരിശോധനയ്ക്കായി ഡിഎൻഎ വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്നതിനോ വേണ്ടിയുള്ള ലളിതമായ രക്ത സാമ്പിളിൽ നിന്നാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്. അവർക്ക് നന്ദി, ഭാവിയിലെ കുട്ടിക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക രോഗം പകരാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യതകൾ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് ഉറപ്പിച്ച് സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും.

ഡോക്ടർമാരുമായി കൂടിയാലോചിച്ചാണ് തീരുമാനം

ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ പങ്ക് പലപ്പോഴും കൂടിയാലോചിക്കാൻ വന്ന ദമ്പതികൾക്ക് ഉറപ്പുനൽകുന്നു. അല്ലാത്തപക്ഷം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അനുഭവിക്കുന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ചുള്ള വസ്തുനിഷ്ഠമായ വിവരങ്ങൾ ഡോക്ടർക്ക് നൽകാനും സാഹചര്യം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കാനും അങ്ങനെ നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ചതായി തോന്നുന്ന തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും നിങ്ങളെ അനുവദിക്കും.

ഇതെല്ലാം സ്വാംശീകരിക്കാൻ പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, മിക്കപ്പോഴും കൂടുതൽ കൂടിയാലോചനകളും ഒരു സൈക്കോളജിസ്റ്റിന്റെ പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്. എന്തായാലും, ഈ പ്രക്രിയയിലുടനീളം, നിങ്ങളുടെ സമ്മതമില്ലാതെ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത് ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞന് പരിഗണിക്കാനാവില്ലെന്നും എല്ലാ തീരുമാനങ്ങളും സംയുക്തമായി എടുക്കുമെന്നും അറിഞ്ഞിരിക്കുക.

പ്രത്യേക കേസ്: പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ രോഗനിർണയം

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പാരമ്പര്യ അപാകതയുണ്ടെന്ന് ജനിതക കൺസൾട്ടേഷൻ വെളിപ്പെടുത്തുകയാണെങ്കിൽ, അത് ചിലപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പിജിഡി വാഗ്ദാനം ചെയ്യാൻ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനെ നയിച്ചേക്കാം. ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ വഴി ലഭിച്ച ഭ്രൂണങ്ങളിൽ ഈ അപാകത തിരയുന്നത് ഈ രീതി സാധ്യമാക്കുന്നു. (IVF), അതായത്, അവർ ഗർഭാശയത്തിൽ വികസിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്. അപാകത വഹിക്കാത്ത ഭ്രൂണങ്ങൾ അങ്ങനെ ഗർഭാശയത്തിലേക്ക് മാറ്റാം, അതേസമയം ബാധിച്ച ഭ്രൂണങ്ങൾ നശിപ്പിക്കപ്പെടും. ഫ്രാൻസിൽ മൂന്ന് കേന്ദ്രങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ പിജിഡി നൽകാൻ അധികാരമുള്ളൂ.

ഞങ്ങളുടെ ഫയൽ കാണുക " പിജിഡിയെക്കുറിച്ചുള്ള 10 ചോദ്യങ്ങൾ »