മസ്തിഷ്കത്തിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന സെറിബെല്ലത്തിന്റെ അസുഖം അല്ലെങ്കിൽ ക്ഷതം മൂലമാണ് സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. പേശികളുടെ ചലനങ്ങളിലെ ഏകോപനക്കുറവാണ് ഈ രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷത. (1)

ഏകോപനം, സന്തുലിതാവസ്ഥ, ഭാഷ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന അനേകം വൈകല്യങ്ങളെ ഒന്നിച്ചു ചേർക്കുന്ന പദമാണ് അറ്റാക്സിയ.

ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളും രോഗം ബാധിച്ചേക്കാം, എന്നിരുന്നാലും അറ്റാക്സിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്:

- ബാലൻസ്, നടത്തം;

- ഭാഷ;

- വിഴുങ്ങൽ;

- എഴുതുകയോ ഭക്ഷണം കഴിക്കുകയോ പോലുള്ള ഒരു നിശ്ചിത അളവ് നിയന്ത്രണം ആവശ്യമുള്ള ജോലികൾ ചെയ്യുന്നതിൽ;

- ദർശനം.

വ്യത്യസ്‌തമായ ലക്ഷണങ്ങളും കാഠിന്യവും ഉള്ള വിവിധ തരം അറ്റാക്സിയകളുണ്ട്: (2)

- ട്രോമ, സ്ട്രോക്ക്, സ്ക്ലിറോസിസ്, ബ്രെയിൻ ട്യൂമർ, പോഷകാഹാരക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്ന മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രൂപമാണ് ഏറ്റെടുക്കുന്ന അറ്റാക്സിയ;

- പാരമ്പര്യ അറ്റാക്സിയ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്ന രൂപവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു (നിരവധി വർഷങ്ങളിൽ). മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ കാരണം ഈ രൂപമാണ്. ഈ രൂപത്തെ ഫ്രീഡ്രീക്കിന്റെ അറ്റാക്സിയ എന്നും വിളിക്കുന്നു.

- സെറിബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയയുടെ വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ഇഡിയൊപാത്തിക് അറ്റാക്സിയ, ഇതിൽ പലപ്പോഴും അജ്ഞാതമായ കാരണങ്ങളാൽ കാലക്രമേണ തലച്ചോറിനെ ക്രമേണ ബാധിക്കുന്നു.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് സെറിബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, ഇത് കേന്ദ്ര, പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഭാഗമാണ്. ഈ പാത്തോളജികൾ മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കും. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗത്തിന്റെ ഉത്ഭവം ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യമാണ്. അല്ലെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് താൽപ്പര്യമുള്ള ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ കൈമാറ്റം. രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പിന്റെ സാന്നിധ്യം ആവശ്യമാണ്.

രോഗത്തിന്റെ വികസനം പലപ്പോഴും 20 വയസ്സിന് മുമ്പാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇതൊരു അപൂർവ രോഗമാണ്, ഇതിന്റെ വ്യാപനം (ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് ഒരു നിശ്ചിത ജനസംഖ്യയിൽ കേസുകളുടെ എണ്ണം) 1 പേർക്ക് 4 മുതൽ 100 വരെ കേസുകൾ ആണ്. (000)

സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ ന്യൂറോളജിക്കൽ, മെക്കാനിക്കൽ എന്നിവയാണ്.

സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ സാധാരണയായി തുമ്പിക്കൈയെ ബാധിക്കുന്നു: കഴുത്ത് മുതൽ ഇടുപ്പ് വരെ, മാത്രമല്ല കൈകളും കാലുകളും.

സെറിബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയയുടെ പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: (1)

- വിചിത്രമായ സംഭാഷണ കോൺഫിഗറേഷൻ (ഡിസാർത്രിയ): ജോയിന്റ് ഡിസോർഡേഴ്സ്;

- നിസ്റ്റാഗ്മസ്: ആവർത്തിച്ചുള്ള കണ്ണ് ചലനങ്ങൾ;

- ഏകോപിപ്പിക്കാത്ത കണ്ണ് ചലനങ്ങൾ;

- അസ്ഥിരമായ നടത്തം.

സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയ പ്രധാനമായും ശരാശരി 3 വയസ്സുള്ള കുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു.

വൈറൽ അണുബാധയ്ക്ക് ശേഷം ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുശേഷം രോഗം വികസിക്കാം. സംശയാസ്പദമായ ഈ വൈറൽ അണുബാധകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു: ചിക്കൻപോക്സ്, എപ്റ്റീൻ-ബാർ വൈറസ് അണുബാധ, കോക്സാക്കി രോഗം അല്ലെങ്കിൽ എക്കോവൈറസ് അണുബാധ.

മറ്റ് ഉത്ഭവങ്ങൾ ഈ പാത്തോളജിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം, പ്രത്യേകിച്ചും: (1)

- സെറിബെല്ലത്തിലെ കുരു;

- മദ്യപാനം, ചില മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കീടനാശിനികളുമായി സമ്പർക്കം;

- സെറിബെല്ലത്തിൽ ആന്തരിക രക്തസ്രാവം;

മൾട്ടിപ്പിൾ സ്ക്ലിറോസിസ്: ഒരു അവയവത്തിലെ ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ വികസനം, അത് കഠിനമാക്കുന്നു;

- ഒരു സെറിബ്രൽ വാസ്കുലർ അപകടം;

- ചില വാക്സിനുകൾ.

അറ്റാക്സിയ സാധാരണയായി സെറിബെല്ലത്തിന്റെ തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണതകൾ കാരണമാകാം.

തലച്ചോറിനുണ്ടാകുന്ന ഈ കേടുപാടുകൾ ചില അവസ്ഥകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്: തലയ്ക്ക് പരിക്കേറ്റത്, തലച്ചോറിലെ ഓക്സിജന്റെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അമിതമായ മദ്യപാനം.

കൂടാതെ, ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രൂപത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ കൈമാറ്റത്തിലൂടെയും രോഗം പകരാം. അല്ലെങ്കിൽ, ലൈംഗികേതര ക്രോമസോമിൽ കാണപ്പെടുന്ന, താൽപ്പര്യമുള്ള ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീൻ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കൈമാറുക. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിന്റെ സാന്നിധ്യം മാത്രമേ സെറിബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയയുടെ വികാസത്തിന് പര്യാപ്തമാണ്. (2)

ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ സെറിബെല്ലർ അറ്റാക്സിയയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകട ഘടകങ്ങൾ ജനിതകമാണ്. പിന്നീടുള്ള സന്ദർഭത്തിൽ, സന്താനങ്ങളിലേക്ക് രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് താൽപ്പര്യമുള്ള പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരൊറ്റ പകർപ്പ് കൈമാറുന്നത് മതിയാകും. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് പാത്തോളജി ബാധിച്ചാൽ, കുട്ടിക്കും 50% അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ പാത്തോളജിയുടെ വികാസത്തിൽ മറ്റ് ഘടകങ്ങളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇതിൽ വൈറൽ അണുബാധകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു: ചിക്കൻപോക്സ്, എപ്റ്റീൻ-ബാർ വൈറസ് അണുബാധ, കോക്സാക്കി രോഗം അല്ലെങ്കിൽ എക്കോവൈറസ് അണുബാധ.

സെറിബെല്ലാർ അറ്റാക്സിയയിൽ ഏറ്റവും വ്യാപകമായി കാണപ്പെടുന്ന അപകട ഘടകം തലച്ചോറിന്റെയും നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെയും തകരാറുകളാണ്.

രോഗത്തിന്റെ പ്രാഥമിക രോഗനിർണയം പലപ്പോഴും ഒരു ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസുമായി കൂടിച്ചേർന്നതാണ്, അതിൽ ഡോക്ടർ രോഗിയോട് അടുത്തിടെ അസുഖം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റ് സാധ്യതയുള്ള കാരണങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കാനും ഈ ആദ്യ കാഴ്ചപ്പാട് സാധ്യമാക്കുന്നു.

ഈ ആദ്യ കാഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം, രോഗം ബാധിച്ച സെറിബ്രൽ കോർട്ടെക്സിന്റെ പ്രദേശങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനായി തലച്ചോറിന്റെയും കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെയും പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു. ഈ പരിശോധനകളിൽ, നമുക്ക് ഉദ്ധരിക്കാം:

- തലയുടെ സ്കാൻ;

- തലയുടെ എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്).

രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ അതിന്റെ കാരണത്തെ നേരിട്ട് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു: (1)

- മസ്തിഷ്ക രക്തസ്രാവം മൂലമാണ് അറ്റാക്സിയ സംഭവിക്കുന്നതെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്;

- സ്ട്രോക്ക് സമയത്ത് രക്തം നേർത്തതാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ;

- അണുബാധ സമയത്ത് ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളും ആൻറിവൈറലുകളും;

- സെറിബെല്ലത്തിന്റെ വീക്കം ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള സ്റ്റിറോയിഡുകൾ.

കൂടാതെ, അടുത്തിടെയുള്ള വൈറൽ അണുബാധ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അറ്റാക്സിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, മരുന്ന് ആവശ്യമില്ല.

രോഗത്തിന്റെ മിക്ക കേസുകളിലും, അതിന് ചികിത്സയില്ല. ആവശ്യമെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുകയും പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്ന ചികിത്സകൾ മാത്രമേ നിർദ്ദേശിക്കൂ.

ഭാഷാ സഹായങ്ങൾ, ചലനങ്ങളിലെ പോരായ്മകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള ഫിസിയോതെറാപ്പി, ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ പുനരവലോകനം ചെയ്യാൻ അനുവദിക്കുന്ന ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി സെഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വരയുള്ള പേശികൾ, കാരിഡാക്ക് പേശികൾ, ചലനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, കണ്ണ്, മൂത്രാശയ നിയന്ത്രണം എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെടുത്താം. (2)