അക്രോമറ്റോപ്‌സിയ, അക്രോമാറ്റിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, നിറങ്ങൾ കാണുന്നതിൽ നിന്ന് നിങ്ങളെ തടയുന്ന കണ്ണിന്റെ അപൂർവ അവസ്ഥയാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും ഇതിന് ജനിതക ഉത്ഭവമുണ്ട്, പക്ഷേ മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം. രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ ലോകത്തെ കറുപ്പിലും വെളുപ്പിലും കാണുന്നു.

ഒരു വ്യക്തിക്ക് നിറങ്ങൾ കാണാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയെയാണ് അക്രോമാറ്റോപ്സിയ എന്ന് പറയുന്നത്. നിരവധി രൂപങ്ങളുണ്ട്:

സമ്പൂർണ്ണ അപായ അക്രോമാറ്റോപ്സിയ

വർണ്ണ കാഴ്ചയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളിലെ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം, കണ്ണിന്റെ പിൻഭാഗത്ത് വരയ്ക്കുന്ന റെറ്റിനയിൽ പ്രകാശത്തിലെ നിറങ്ങളും വിശദാംശങ്ങളും വേർതിരിച്ചറിയുന്ന "കോൺ" ഫോട്ടോറിസെപ്റ്റർ സെല്ലുകൾ ഇല്ല. ഫലം: രോഗം ബാധിച്ച രോഗികൾ ചാരനിറത്തിലുള്ള ഷേഡുകളിൽ കാണുന്നു. 

കൂടാതെ, അവർക്ക് പ്രകാശത്തോടുള്ള ഉയർന്ന സംവേദനക്ഷമതയും വളരെ കുറഞ്ഞ കാഴ്ചശക്തിയും ഉണ്ട്. ഇതെല്ലാം ജനനം മുതൽ. ഈ വർണ്ണാന്ധത മാന്ദ്യമുള്ള ജീനുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളുടെ ഒരേ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരും അതിലേക്ക് പകരുന്നവരുമായ ആളുകളെ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 1 മുതൽ 30 വരെ ജനനങ്ങളിൽ 000 കേസുകൾ എന്ന ക്രമത്തിൽ, അതിന്റെ വ്യാപനം കുറവാണ്.

ഭാഗികമോ അപൂർണ്ണമോ ആയ അപായ അക്രോമാറ്റോപ്സിയ

ഈ രൂപവും ജനിതകമാണ്, പക്ഷേ, ആദ്യത്തേതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഇത് എക്സ് ക്രോമസോമിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഇത് റെറ്റിനയുടെ എല്ലാ കോണുകളെയും ബാധിക്കില്ല. ഇത് നീലയോട് സംവേദനക്ഷമതയുള്ളവരെ ഉപേക്ഷിക്കുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ പാത്തോളജിയെ "ബ്ലൂ കോൺ മോണോക്രോമാറ്റിസം" എന്നും വിളിക്കുന്നത്. 

ഇതിലുള്ള രോഗികൾ ചുവപ്പും പച്ചയും കാണുന്നില്ല, പക്ഷേ നീലയാണ് കാണുന്നത്. മതിയായ കോണുകളുടെ അഭാവം കാരണം, അവയുടെ കാഴ്ചശക്തി വളരെ മോശമാണ്, മാത്രമല്ല അവയ്ക്ക് പ്രകാശം സഹിക്കാൻ കഴിയില്ല. അപൂർണ്ണമായ അക്രോമാറ്റോപ്‌സിയ, എക്‌സ് ക്രോമസോമുമായി ബന്ധിപ്പിച്ചിട്ടുള്ള റീസെസിവ് മ്യൂട്ടേഷനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ഈ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമുള്ള ആൺകുട്ടികളെയാണ് ഇത് പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് (അവരുടെ 23-ാമത്തെ ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഒരു എക്‌സും വൈയും ചേർന്നതാണ്). പെൺകുട്ടികൾക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ, അവർക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും അക്രോമാറ്റുകൾ ആകാനുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിരിക്കണം, ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്;

സെറിബ്രൽ അക്രോമാറ്റോപ്സിയ 

ഇത് ജനിതക ഉത്ഭവമല്ല. മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം അല്ലെങ്കിൽ വിഷ്വൽ കോർട്ടക്സിനെ ബാധിക്കുന്ന സെറിബ്രോവാസ്കുലർ അപകടം (സ്ട്രോക്ക്) എന്നിവയെ തുടർന്നാണ് ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. റെറ്റിന സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കുന്നവരും ഇതുവരെ നിറങ്ങൾ നന്നായി കണ്ടിട്ടുള്ളവരുമായ രോഗികൾക്ക് ഈ കഴിവ് പൂർണ്ണമായോ ഭാഗികമായോ നഷ്ടപ്പെടും. അവരുടെ തലച്ചോറിന് ഇനി ഇത്തരത്തിലുള്ള വിവരങ്ങൾ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

ജന്മനായുള്ള അക്രോമാറ്റോപ്സിയ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. നിരവധി ജീനുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം: 

• GNAT2 (ക്രോമസോം 1);
• CNGA3 (ക്രോമസോം 2);
• CNGB3 (ക്രോമസോം 8);
• PDE6C (ക്രോമസോം 10) ;
• PDE6H (ക്രോമസോം 12) ;
• കൂടാതെ, നീല കോൺ മോണോക്രോമാറ്റിസത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, OPN1LW, OPN1MW (X ക്രോമസോം). 

അപായ അക്രോമാറ്റോപ്‌സിയ ജനനം മുതൽ പ്രകടമാകുമ്പോൾ, അക്രൊമറ്റോപ്‌സിയയുടെ ചില കേസുകളുണ്ട്. മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം മൂലമാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത്: വിഷ്വൽ കോർട്ടക്സിനെ ബാധിക്കുന്ന ട്രോമ അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്ക്.

ഈ ജീനുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള രോഗികളിൽ, റെറ്റിനയിൽ നിറങ്ങളും വിശദാംശങ്ങളും കാണാൻ നമ്മെ അനുവദിക്കുന്ന കോണുകൾ ഇല്ല. ചാരനിറത്തിലുള്ള ഷേഡുകളിൽ രാത്രി കാഴ്ചയ്ക്ക് ഉത്തരവാദികളായ "വടികളിൽ" മാത്രമേ അവയ്ക്ക് കോശങ്ങളുള്ളൂ.

അപായ അക്രോമാറ്റോപ്സിയയുടെ സവിശേഷത:

• വർണ്ണാന്ധത : ലോകത്തെ കറുപ്പിലും വെളുപ്പിലും കാണുന്ന പൂർണ്ണമായ അക്രോമാറ്റുകളിൽ ഇത് മൊത്തമാണ്, അല്ലെങ്കിൽ ഇപ്പോഴും നീലയെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന മോണോക്രോമാറ്റുകളിൽ ഏതാണ്ട് മൊത്തത്തിൽ;
• കാര്യമായ ഫോട്ടോഫോബിയ, അതായത്, പ്രകാശത്തോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി;
• 1/10 നും 2/10 നും ഇടയിൽ കാഴ്ചശക്തി കുറയുന്നു;
• un nystagmus, അതായത്, ഐബോളിന്റെ അനിയന്ത്രിതമായ, ഞെട്ടിപ്പിക്കുന്ന ആന്ദോളനം, പ്രത്യേകിച്ച് ശോഭയുള്ള പ്രകാശത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തിൽ. ഈ ലക്ഷണം പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് മങ്ങാം;
• ഒരു സെൻട്രൽ പെറ്റിറ്റ് സ്കോട്ടോം, അതായത്, വിഷ്വൽ ഫീൽഡിന്റെ മധ്യഭാഗത്ത് ഒന്നോ അതിലധികമോ ചെറിയ പാടുകൾ.

ഈ കുറവ് ചെറുപ്പം മുതലേ ഉണ്ട്, പക്ഷേ വെളിച്ചത്തോടുള്ള വെറുപ്പും അവരുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കണ്ണുകളുടെ അസാധാരണമായ ചലനവുമാണ് മാതാപിതാക്കളെ ആദ്യം അറിയിക്കുന്നത്, പ്രത്യേകിച്ച് കുടുംബത്തിൽ മറ്റ് കേസുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ. കുട്ടിക്ക് സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കാൻ പ്രായമാകുമ്പോൾ, ഒരു വർണ്ണ പരിശോധന നടത്താം, പക്ഷേ അത് പര്യാപ്തമല്ല, കാരണം ചില മോണോക്രോമാറ്റുകൾ ചില നിറങ്ങൾക്ക് പേരിടാൻ കഴിയുന്ന ഘട്ടത്തിലേക്ക് പൊരുത്തപ്പെടാൻ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. റെറ്റിനയിലെ ഫോട്ടോറിസെപ്റ്ററുകളുടെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്ന ഒരു ഇലക്ട്രോറെറ്റിനോഗ്രാം (ERG) മാത്രമേ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയൂ. ഒരു ജനിതക വിശകലനം ചോദ്യം ചെയ്യപ്പെടുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ വ്യക്തമാക്കുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു.

ജന്മനായുള്ള അക്രോമാറ്റോപ്സിയ ഒരു സ്ഥിരതയുള്ള പാത്തോളജിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മാക്യുലയുടെ പുരോഗമനപരമായ അപചയം, അതായത്, റെറ്റിനയുടെ മധ്യഭാഗത്ത്, ചില രോഗികളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രായമാകുമ്പോൾ, പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. 

സെറിബ്രൽ അക്രോമാറ്റോപ്‌സിയ എന്നത് തലയ്ക്ക് ക്ഷതമോ മസ്തിഷ്കാഘാതമോ ഉണ്ടായതിന് ശേഷം പെട്ടെന്നുള്ള വർണ്ണ കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടുന്നതാണ്. 

ഈ പാത്തോളജിക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാനുള്ള പരിഹാരങ്ങൾ മാത്രമാണ്. "ക്രോമോജെനിക്" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ചുവപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ തവിട്ട് നിറമുള്ള കണ്ണടകളോ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകളോ ധരിക്കുന്നതിലൂടെ പ്രകാശത്തോടുള്ള വെറുപ്പും വൈരുദ്ധ്യങ്ങളോടുള്ള സംവേദനക്ഷമതയും മെച്ചപ്പെടുത്താം. ഉയർന്ന മാഗ്‌നിഫിക്കേഷനിൽ ഭൂതക്കണ്ണാടി വായിക്കുന്നത് എളുപ്പമാക്കിയേക്കാം. രോഗിയുടെ സ്വയംഭരണം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള മറ്റ് സഹായങ്ങളും ഉണ്ട്: ലോക്കോമോഷനിൽ പരിശീലനം, യൂണിവേഴ്സിറ്റി പരീക്ഷകൾ എഴുതാനുള്ള സമയം പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ തുടങ്ങിയവ.

അതെ. അക്രോമാറ്റോപ്‌സിയ ഒരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം നൽകാം, അതായത് ഈ പാത്തോളജിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വാഹകരായി പങ്കാളികളായ ദമ്പതികൾക്ക്. ഒരേ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഒരു അക്രോമാറ്റിക് കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

മോണോക്രോമാറ്റിസത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, അമ്മയ്ക്ക് മാത്രമേ തന്റെ സന്തതികളിലേക്ക് കുറവുള്ള ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയൂ. ആൺകുട്ടിയാണെങ്കിൽ, അവൻ അക്രോമാറ്റിക് ആയിരിക്കും. പെൺകുട്ടിയാണെങ്കിൽ, അമ്മയെപ്പോലെ അവളും മ്യൂട്ടേഷന്റെ കാരിയർ ആയിരിക്കും.