Le ടർണർ സിൻഡ്രോം (ചിലപ്പോൾ വിളിക്കുന്നു ഗൊണാഡൽ ഡിസ്ജെനിസിസ്) ഒരു ആണ് ജനിതക രോഗം സ്ത്രീകളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നത്. അസാധാരണത X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിനെ (സെക്സ് ക്രോമസോമുകൾ) ബാധിക്കുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഏകദേശം ബാധിക്കുന്നു 1 സ്ത്രീകളിൽ ഒരാൾ ജനിച്ച് കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം, കൗമാരത്തിൽ പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ഉയരം കുറഞ്ഞതും അണ്ഡാശയത്തിന്റെ അസാധാരണമായ പ്രവർത്തനവുമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. 1938-ൽ അത് കണ്ടെത്തിയ അമേരിക്കൻ ഡോക്ടർ ഹെൻറി ടർണറുടെ പേരിലാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം അറിയപ്പെടുന്നത്.

XY എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രണ്ട് സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടെ 46 ക്രോമസോമുകളാണ് പുരുഷന്മാർക്കുള്ളത്. ഒരു പുരുഷന്റെ ജനിതക ഫോർമുല 46 XY ആണ്. 46 XX എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടെ 46 ക്രോമസോമുകളും സ്ത്രീകൾക്കുണ്ട്. അതിനാൽ ഒരു സ്ത്രീയുടെ ജനിതക ഫോർമുല 46 XX ആണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകളിൽ, ജനിതക സംയോജനത്തിൽ ഒരൊറ്റ X ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ ജനിതക ഫോർമുല 45 X0 ആണ്. ഒന്നുകിൽ ഈ സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു X ക്രോമസോം കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ X ക്രോമസോം നിലവിലുണ്ട്, പക്ഷേ ഇല്ലാതാക്കൽ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു അസാധാരണതയുണ്ട്. അതിനാൽ, എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ക്രോമസോം അഭാവം ഉണ്ട്.