മൊസൈക് ട്രൈസോമി 8, വാർകനി സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ശരീരത്തിലെ ചില കോശങ്ങളിൽ അധികമായി 8 ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണതയാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ, കാരണങ്ങൾ, സംഭവങ്ങൾ, സ്ക്രീനിംഗ്... ട്രൈസോമി 8-നെ കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതെല്ലാം.

ഒരു ജോടി ക്രോമസോമുകളിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോമിന്റെ സാന്നിധ്യത്താൽ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമാണ് ട്രൈസോമി. തീർച്ചയായും, മനുഷ്യരിൽ, ഒരു സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പ് (ഒരു കോശത്തിലെ എല്ലാ ക്രോമസോമുകളും) 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു: 22 ജോഡി ക്രോമസോമുകളും ഒരു ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും (പെൺകുട്ടികളിൽ XX, ആൺകുട്ടികളിൽ XY).

ബീജസങ്കലനസമയത്ത് ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. അവയിൽ മിക്കതും ഗർഭാവസ്ഥയിൽ സ്വാഭാവിക ഗർഭഛിദ്രത്തിന് കാരണമാകുന്നു, കാരണം ഗര്ഭപിണ്ഡം പ്രായോഗികമല്ല. എന്നാൽ ചില ട്രൈസോമികളിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡം പ്രായോഗികമാണ്, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതുവരെ ഗർഭം തുടരും. ജനനസമയത്ത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രൈസോമികൾ ട്രൈസോമികൾ 21, 18, 13 എന്നിവയും മൊസൈക് ട്രൈസോമി 8 ഉം ആണ്. ലൈംഗിക ക്രോമസോം ട്രൈസോമികളും സാധ്യമായ നിരവധി കോമ്പിനേഷനുകളോടൊപ്പം വളരെ സാധാരണമാണ്:

• ട്രൈസോമി എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം (XXX);
• ലെ സിൻഡ്രോം ഡി ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ (XXY) ;
• ജേക്കബ്സ് സിൻഡ്രോം (XYY).

മൊസൈക് ട്രൈസോമി 8 1 ൽ 25 നും 000 ജനനത്തിൽ 1 നും ഇടയിൽ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു (50 മടങ്ങ് കൂടുതൽ). ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം കുട്ടികളിൽ പ്രകടമാകുന്നത് മിതമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം (ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ) മുഖത്തെ വൈകല്യങ്ങൾ (ഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോർഫിയ), ഓസ്റ്റിയോ ആർട്ടിക്യുലാർ അസാധാരണതകൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്.

മൊസൈക് ട്രൈസോമി 8 ഉള്ള കുട്ടികളിൽ മന്ദഗതിയിലുള്ള പെരുമാറ്റത്തിലൂടെയാണ് ബുദ്ധിമാന്ദ്യം പ്രകടമാകുന്നത്.

ഫേഷ്യൽ ഡിസ്മോർഫിയയുടെ സവിശേഷത:

• ഉയർന്നതും പ്രമുഖവുമായ നെറ്റി;
• നീളമേറിയ മുഖം;
• വിശാലമായ, മുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞ മൂക്ക്;
• വിചിത്രമായ കീഴ്ചുണ്ട്, മാംസളമായതും പുറത്തേക്ക് വളഞ്ഞതുമായ ഒരു വലിയ വായ;
• തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്ന കണ്പോളകളും കണ്ണ് സ്ട്രാബിസ്മസ്;
• തിരശ്ചീനമായ കുഴികളാൽ അടയാളപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന ഒരു ചെറിയ താടി;
• ഒരു വലിയ പവലിയൻ ഉള്ള ചെവികൾ;
• വിശാലമായ കഴുത്തും ഇടുങ്ങിയ തോളും.

ഈ കുട്ടികളിൽ കൈകാലുകളുടെ അപാകതകൾ (ക്ലബ് പാദങ്ങൾ, ഹാലക്സ് വാൽഗസ്, ഫ്ലെക്‌ഷൻ കോൺട്രാക്‌ചറുകൾ, ആഴത്തിലുള്ള ഈന്തപ്പന, പ്ലാന്റാർ ഫോൾഡുകൾ) എന്നിവയും പതിവായി കാണപ്പെടുന്നു. 40% കേസുകളിൽ, മൂത്രനാളിയിലെ അസാധാരണതകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, 25% കേസുകളിൽ ഹൃദയത്തിന്റെയും വലിയ പാത്രങ്ങളുടെയും അസാധാരണതകൾ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

മൊസൈക് ട്രൈസോമി 8 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളുടെ അഭാവത്തിൽ സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം വിൽംസ് ട്യൂമറുകൾ (കുട്ടികളിലെ മാരകമായ കിഡ്നി ട്യൂമർ), മൈലോഡിസ്പ്ലാസിയാസ് (അസ്ഥിമജ്ജ രോഗം), മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ (രക്താർബുദം) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

പരിചരണം മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ആണ്, ഓരോ കുട്ടിക്കും പ്രത്യേക പ്രശ്നങ്ങളുണ്ട്. പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യത്തിൽ ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയ പരിഗണിക്കാം.

ട്രൈസോമി 21-ന് പുറമെ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാര്യോടൈപ്പ് നടത്തുന്നതിലൂടെ ട്രൈസോമികൾക്കായുള്ള പ്രെനറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് സാധ്യമാണ്. ജനിതക കൗൺസിലിങ്ങിനായി ഒരു മെഡിക്കൽ കൺസൾട്ടേഷനുശേഷം മാതാപിതാക്കളുമായി ധാരണയിൽ ഇത് എല്ലായ്പ്പോഴും ചെയ്യണം. ഈ അസാധാരണത്വത്തിന് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ഈ പരിശോധന വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു:

• ഒന്നുകിൽ ക്രോമസോം അപാകതയുടെ കുടുംബചരിത്രം ഉള്ളതിനാൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആരംഭത്തിന് മുമ്പ് അപകടസാധ്യത മുൻകൂട്ടി കാണാവുന്നതാണ്;
• ഒന്നുകിൽ അപകടസാധ്യത പ്രവചനാതീതമാണ്, എന്നാൽ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ക്രോമസോം സ്ക്രീനിംഗ് (എല്ലാ ഗർഭിണികൾക്കും വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു) ഗർഭം ഒരു റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിലാണെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തി അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ടിൽ അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്തി.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാരിയോടൈപ്പിന്റെ സാക്ഷാത്കാരം ഇനിപ്പറയുന്നവ ചെയ്യാവുന്നതാണ്:

• അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭത്തിൻറെ 15 ആഴ്ച മുതൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് വഴി അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുക്കുന്നതിലൂടെ;
• അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 13-നും 15-നും ഇടയിൽ ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റ് ബയോപ്സി (പ്ലസന്റയുടെ മുൻഗാമി ടിഷ്യു നീക്കം ചെയ്യൽ) എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു കോറിയോസെന്റസിസ് നടത്തുക.