റെക്ക്ലിംഗ്ഹോസൻ രോഗത്തെ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് I എന്നും വിളിക്കുന്നു.

"ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്" എന്ന പദത്തിൽ ന്യൂറോണൽ ടിഷ്യൂകളുടെ സെല്ലുലാർ വികസനത്തെ ബാധിക്കുന്ന നിരവധി ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. രണ്ട് തരം ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ഉണ്ട്: ടൈപ്പ് I, ടൈപ്പ് II. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രണ്ട് രൂപങ്ങൾക്കും സമാനമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ട്, വ്യത്യസ്ത ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ടൈപ്പ് I ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ന്യൂറോഡെർമൽ ഡിസ്പ്ലാസിയയാണ്, ഇത് ന്യൂറോണൽ ടിഷ്യുവിന്റെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതയാണ്. ഈ പാത്തോളജി ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1882-ൽ ഫ്രെഡറിക് ഡാനിയൽ വോൺ റെക്ലിംഗ്ഹോസെൻ ആണ്, അതിനാൽ ഈ പാത്തോളജിയുടെ ഇപ്പോഴത്തെ പേര്.

ഭ്രൂണ വികാസത്തിൽ നിന്ന് ന്യൂറോണൽ ടിഷ്യുവിലെ മാറ്റങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ടൈപ്പ് I ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്. 90 ജന്മങ്ങൾ. മാത്രമല്ല, സ്ത്രീകൾക്കും പുരുഷന്മാർക്കും ഇടയിൽ ഒരു മേൽക്കോയ്മയും രേഖപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല. (1)

Recklinghausen രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ്, അതിൽ ട്രാൻസ്മിഷൻ മോഡ് ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു ലൈംഗികേതര ക്രോമസോമിനെ ബാധിക്കുന്നതും, പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിന്റെ സാന്നിധ്യം മാത്രം മതിയാകും. 1q17 ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന NF11.2 ജീനിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ അനന്തരഫലമാണ് ഈ രോഗം.

രോഗത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയിലൂടെ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്നു: (2)

- "കഫേ-ഔ-ലെയ്റ്റ്" നിറമുള്ള ബട്ടണുകൾ;

- ഒപ്റ്റിക് ഗ്ലിയോമാസ് (നേത്ര നാഡി വേരുകളുടെ തലത്തിലുള്ള മുഴകൾ);

- ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ (കണ്ണുകളുടെ ഐറിസിനെ പിഗ്മെന്റ് ചെയ്യുന്ന ഹെമറ്റോമുകൾ);

- നട്ടെല്ലിന്റെയും പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളുടെയും ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ;

- ന്യൂറോളജിക്കൽ കൂടാതെ / അല്ലെങ്കിൽ വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം;

- സ്കോളിയോസിസ്;

- മുഖത്തിന്റെ അസാധാരണതകൾ;

- നാഡി കവചത്തിന്റെ മാരകമായ മുഴകൾ;

- ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമ (വൃക്കകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന മാരകമായ ട്യൂമർ);

- അസ്ഥി ക്ഷതം.

Recklinghausen രോഗം ചർമ്മത്തെയും കേന്ദ്ര, പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുന്നു. പ്രാഥമിക അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചർമ്മത്തെ ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും: (4)

- “കഫേ ഓ ലെയ്റ്റ്” നിറമുള്ള ചർമ്മ പാടുകൾ, വ്യത്യസ്ത വലുപ്പങ്ങൾ, വ്യത്യസ്ത ആകൃതികൾ എന്നിവ ശരീരത്തിന്റെ ഏത് തലത്തിലും കാണാവുന്നതാണ്;

- കൈകൾക്കടിയിലും കക്ഷങ്ങളിലും വികസിക്കുന്ന പുള്ളികൾ;

- പെരിഫറൽ ഞരമ്പുകളിലെ മുഴകളുടെ വികസനം;

- നാഡീ ശൃംഖലയിലെ മുഴകളുടെ വികസനം.

മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും രോഗലക്ഷണങ്ങളും രോഗത്തിന്റെ കാര്യമായേക്കാം, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

- ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ: കണ്ണുകളെ ബാധിക്കുന്ന വളർച്ച;

- ഒരു ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമ: അഡ്രീനൽ ഗ്രന്ഥിയുടെ ട്യൂമർ, ഇതിൽ പത്ത് ശതമാനം മുഴകൾ അർബുദമാണ്;

- കരളിന്റെ വർദ്ധനവ്;

- ഗ്ലിയോമ: ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിലെ ട്യൂമർ.

അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന രോഗത്തിന്റെ ആഘാതത്തിൽ ചെറിയ ബിൽഡ്, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ, സ്കോളിയോസിസ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. (4)

ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രൂപത്തിലുള്ള ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക രോഗമാണ് റെക്ലിംഗ്ഹോസെൻസ് രോഗം. ഒന്നുകിൽ ലൈംഗികേതര ക്രോമസോമിനെ സംബന്ധിക്കുന്നതും പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിന്റെ സാന്നിധ്യം രോഗത്തിന്റെ വികാസത്തിന് പര്യാപ്തവുമാണ്.

ക്രോമസോം 1q17 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന NF11.2 ജീനിലെ നിരവധി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. എല്ലാ മനുഷ്യ ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കിടയിലും ഏറ്റവും സാധാരണമായ സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്നാണിത്.

പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട NF50 ജീനുള്ള 1% രോഗികൾക്ക് മാത്രമേ രോഗവ്യാപനത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ളൂ. ബന്ധപ്പെട്ട രോഗികളുടെ മറ്റൊരു ഭാഗത്ത് ഈ ജീനിൽ സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്.

രോഗത്തിന്റെ പ്രകടനങ്ങൾ ഒരു വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്, അത് ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളുടെ ഒരു പാനൽ ഉപയോഗിച്ച് മൃദുവായത് മുതൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ വരെയാകാം. (2)

രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ ജനിതകമാണ്.

തീർച്ചയായും, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് മോഡ് അനുസരിച്ച് പരിവർത്തനം ചെയ്ത NF1 ജീനിന്റെ കൈമാറ്റം വഴിയാണ് രോഗം പകരുന്നത്.

ഒന്നുകിൽ സംശയാസ്പദമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ലൈംഗികേതര ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു ജീനുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിന്റെ സാന്നിധ്യം മാത്രമേ രോഗം വികസിക്കാൻ പര്യാപ്തമാണ്. ഈ അർത്ഥത്തിൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗത്തിന്റെ ഫിനോടൈപ്പ് ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് സ്വയം പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കാനുള്ള 50% അപകടസാധ്യതയുണ്ട്.

രോഗനിർണയം ആദ്യം വ്യത്യസ്തമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ചില സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട്. ഈ ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെ എല്ലാ സാധ്യതകളും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ് ഡോക്ടറുടെ പ്രാഥമിക ലക്ഷ്യം.

ഈ രോഗങ്ങളിൽ, റെക്ലിംഗ്ഹോസന്റെ രോഗവുമായി ശക്തമായി സാമ്യമുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

– പുള്ളിപ്പുലി സിൻഡ്രോം: ചർമ്മത്തിലെ തവിട്ട് പാടുകൾ, കണ്ണുകൾക്കിടയിലുള്ള വലിയ ഇടം, കൊറോണറി ധമനിയുടെ സങ്കോചം, കേൾവിക്കുറവ്, ചെറിയ രൂപീകരണം, ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത സിഗ്നലുകളിലെ അപാകതകൾ എന്നിവ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം;

ന്യൂറോക്യുട്ടേനിയസ് മെലനോമ: തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെയും ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം;

- ഷ്വാനോമാറ്റോസിസ്, നാഡീ കലകളിലെ മുഴകളുടെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗം;

– വാട്‌സന്റെ സിൻഡ്രോം: ലിഷിന്റെ നോഡ്യൂളുകൾ, ഒരു ചെറിയ ബിൽഡ്, ന്യൂറോഫിബ്രോമസ്, അസാധാരണമായി വലിയ തല, ശ്വാസകോശ ധമനിയുടെ സങ്കോചം എന്നിവയുടെ വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗം.

അധിക പരിശോധനകൾ പിന്നീട് രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാനോ ഇല്ലയോ എന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു, ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും എംആർഐ (മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) അല്ലെങ്കിൽ സ്കാനറിന്റെ കാര്യമാണ്. (4)

സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു രോഗത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, ബന്ധപ്പെട്ട ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ അതിന്റെ ചികിത്സ നൽകണം.

കുട്ടിക്കാലത്ത് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്ന ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

- പഠന കഴിവുകളുടെ വിലയിരുത്തൽ;

- സാധ്യമായ ഹൈപ്പർ ആക്റ്റിവിറ്റിയുടെ വിലയിരുത്തൽ;

- സ്കോളിയോസിസിന്റെയും മറ്റ് ശ്രദ്ധേയമായ വൈകല്യങ്ങളുടെയും ചികിത്സ.

മുഴകൾ ചികിത്സിക്കാം: (4)

- കാൻസർ മുഴകൾ ലാപ്രോസ്കോപ്പിക് നീക്കം;

- ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്ന മുഴകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ;

- റേഡിയോ തെറാപ്പി;

- കീമോതെറാപ്പി.