സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) തടയൽ

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്) തടയൽ

നമുക്ക് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, രണ്ട് CFTR ജീനുകൾ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ട ഒരു കുട്ടിയിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് തടയാൻ സാധ്യമല്ല. പിന്നീട് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാമെങ്കിലും ജനനം മുതൽ രോഗം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

സ്ക്രീനിംഗ് നടപടികൾ

കൂടെ ദമ്പതികൾ കുടുംബ ചരിത്രം രോഗത്തെക്കുറിച്ച് (കുടുംബത്തിലെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ ജനനം) ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള അവരുടെ അപകടസാധ്യതകൾ അറിയാൻ. ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിന് അറിവോടെയുള്ള തീരുമാനമെടുക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് ലഭ്യമായ വിവിധ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ ബോധവത്കരിക്കാനാകും.

ഭാവി മാതാപിതാക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ്. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, ഭാവിയിലെ മാതാപിതാക്കളിൽ, കുഞ്ഞിൻ്റെ ഗർഭധാരണത്തിനുമുമ്പ് ജനിതകമാറ്റം കണ്ടെത്താനാകും. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിൻ്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ഈ പരിശോധന സാധാരണയായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള ഒരു സഹോദരൻ). രക്തത്തിൻ്റെയോ ഉമിനീരിൻ്റെയോ സാമ്പിളിലാണ് പരിശോധന നടത്തുന്നത്. മാതാപിതാക്കളിൽ സാധ്യമായ പരിവർത്തനം കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം, ഇത് അവരുടെ ഭാവി കുട്ടിയിലേക്ക് രോഗം പകരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ടെസ്റ്റുകൾക്ക് 90% മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാത്രമേ കണ്ടെത്താനാകൂ എന്ന് അറിയുക (കാരണം പല തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്).

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ആദ്യത്തെ കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് എ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം തുടർന്നുള്ള ഗർഭധാരണത്തിന്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജീനിൽ സാധ്യമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം സഹായിക്കും. 10-ന് ശേഷം പ്ലാസൻ്റൽ ടിഷ്യു എടുക്കുന്നത് പരിശോധനയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നുe ഗർഭത്തിൻറെ ആഴ്ച. ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ദമ്പതികൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അനുസരിച്ച് ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാനോ അത് തുടരാനോ തിരഞ്ഞെടുക്കാം.

പ്രീഇംപ്ലാൻ്റേഷൻ രോഗനിർണയം. ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ബീജസങ്കലനം ഉപയോഗിക്കുന്നു vitro ലെ കൂടാതെ രോഗവാഹകരല്ലാത്ത ഭ്രൂണങ്ങളെ മാത്രമേ ഗർഭാശയത്തിൽ സ്ഥാപിക്കാൻ അനുവദിക്കൂ. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള റിസ്ക് എടുക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കാത്ത മാതാപിതാക്കൾ "ആരോഗ്യകരമായ കാരിയർമാർക്ക്", ഈ രീതി ബാധിച്ച ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൻ്റെ ഇംപ്ലാൻ്റേഷൻ ഒഴിവാക്കുന്നു. വൈദ്യസഹായത്തോടെയുള്ള സന്താനോല്പാദനത്തിനുള്ള ചില കേന്ദ്രങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ഈ വിദ്യ ഉപയോഗിക്കാൻ അനുമതിയുള്ളൂ.

നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ്. നവജാതശിശുക്കൾക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ളതായി തിരിച്ചറിയുകയും അവർക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സകൾ എത്രയും വേഗം നൽകുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഈ പരിശോധനയുടെ ലക്ഷ്യം. പ്രവചനവും ജീവിത നിലവാരവും അപ്പോൾ മികച്ചതാണ്. ജനന സമയത്ത് ഒരു തുള്ളി രക്തം വിശകലനം ചെയ്യുന്നതാണ് പരിശോധന. ഫ്രാൻസിൽ, ഈ പരിശോധന 2002 മുതൽ ജനനസമയത്ത് വ്യവസ്ഥാപിതമായി നടത്തപ്പെടുന്നു.

സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ

  • അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ക്ലാസിക് ശുചിത്വ നടപടികൾ ഇവയാണ്: സോപ്പും വെള്ളവും ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ കൈകൾ പതിവായി കഴുകുക, ഡിസ്പോസിബിൾ ടിഷ്യൂകൾ ഉപയോഗിക്കുക, ജലദോഷം ഉള്ളവരുമായോ പകർച്ചവ്യാധികൾ ഉള്ളവരുമായോ സമ്പർക്കം ഒഴിവാക്കുക. .

  • ഇൻഫ്ലുവൻസ (വാർഷിക വാക്സിനേഷൻ), അഞ്ചാംപനി, പെർട്ടുസിസ്, ചിക്കൻപോക്സ് എന്നിവയ്ക്കെതിരായ വാക്സിനുകൾ സ്വീകരിക്കുക.

  • സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉള്ള ചില രോഗാണുക്കളെ (അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടേതായ) പകരാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് ആളുകളുമായി വളരെ അടുത്ത സമ്പർക്കം ഒഴിവാക്കുക.

  • ചികിത്സയ്ക്കായി ഉപയോഗിക്കുന്ന ഉപകരണങ്ങൾ (നെബുലൈസർ ഉപകരണം, വെൻ്റിലേഷൻ മാസ്ക് മുതലായവ) നന്നായി വൃത്തിയാക്കുക.

 

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായങ്ങൾ രേഖപ്പെടുത്തുക