Le പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം (PWS) ജനനസമയത്ത് മസിൽ ടോണിന്റെ അഭാവം (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ), സാധാരണ ഭാരവും ഉയരവും കുറവും, ഭക്ഷണം നൽകാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടും, തുടർന്ന് കുട്ടിക്കാലത്ത് അമിതമായ ഭക്ഷണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ആദ്യകാല പൊണ്ണത്തടി എന്നിവയാൽ പ്രകടമാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ജനിതക വൈകല്യം മൂലമുള്ള ഈ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം അനുസരിച്ച്, 1 നിവാസികൾക്ക് 50 എന്ന തോതിൽ കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകൾ ഒരു ഭാഗത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് ഡു ക്രോമസോം 15. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് പുറമേ, ഓരോ ജോഡി ക്രോമസോമുകൾക്കും, ഒരു പകർപ്പ് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
സാധാരണ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഈ പ്രദേശത്തെ ജീനുകൾ മാതൃ ക്രോമസോം 15-ൽ നിഷ്‌ക്രിയമാണ്, എന്നാൽ സജീവമാണ് പിതൃ ക്രോമസോം 15. എന്നാൽ പിഡബ്ല്യുഎസ് ഉള്ള ശിശുക്കളിൽ, പിതൃ ക്രോമസോമിന്റെ ഈ പ്രദേശം പ്രവർത്തനരഹിതമാണ് അല്ലെങ്കിൽ കാണുന്നില്ല. യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ഡ്യൂക്ക് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലെ ഗവേഷകർ, വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ വിജയിച്ചതിനാൽ, ഒരു ചികിത്സയുടെ വാഗ്ദാന പാതയിലാണ്. ഒരു മരുന്ന് അസുഖമുള്ള എലികളിലെ ജീനിന്റെ മാതൃ പകർപ്പിൽ ഈ ഭാഗം സജീവമാക്കാൻ കഴിവുള്ളതാണ്.
എലികൾ നന്നായി വളരുകയും കൂടുതൽ കാലം ജീവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു
പിഡബ്ല്യുഎസ് ഉള്ള ശിശുക്കളെപ്പോലെ രണ്ടാമത്തേത് മോശമായി വികസിച്ചു, അതിജീവിച്ചില്ല. മരുന്ന് UNC0642 എന്ന് വിളിക്കുന്നു മാതൃ ജീനുകളെ ടാർഗെറ്റുചെയ്യുന്നു, കാരണം പിതൃ ജീനുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, PWS ഉള്ള രോഗികളിൽ ഇവ പതിവായി ലഭ്യമാണ്. ഈ ചികിത്സയിലൂടെ, ചികിത്സിച്ച എലികൾ വളർച്ച പ്രകടമാക്കി ശരീരഭാരം ചികിത്സിക്കാത്ത എലികളേക്കാൾ ഉയർന്നതാണ്. കൂടാതെ, അവരിൽ 15% ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ കാണിക്കാതെ പ്രായപൂർത്തിയായവരെ അതിജീവിച്ചു.
G9a എന്ന പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ തടഞ്ഞുകൊണ്ടാണ് മരുന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്, അത് മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകൾക്കൊപ്പം കൂടിച്ചേരുന്നു. മാതൃ ജീനുകൾ ക്രോമസോമിൽ ദൃഡമായി. മൊത്തത്തിൽ, പഠനം വാഗ്ദ്ധാനം കാണിക്കാൻ മരുന്ന് കാണിക്കുമ്പോൾ, കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ ഇനിയും ആവശ്യമാണെന്ന് ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നു. ഏകദേശം 2 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ, പിന്നീട് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ വിലയിരുത്താൻ അവർ ആഗ്രഹിക്കുന്നു നിർബന്ധിത അമിത ജോലി അമിത വണ്ണം.