La സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, എന്നും വിളിക്കുന്നു സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, പ്രധാനമായും സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ശ്വസന, ദഹന ലക്ഷണങ്ങൾ.

കൊക്കേഷ്യൻ വംശജരിൽ (ഏകദേശം 1/2500 സംഭവങ്ങൾ) ഏറ്റവും സാധാരണമായ ജനിതക രോഗമാണിത്.

സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത് CFTR ജീൻകോശങ്ങൾക്കിടയിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ബ്രോങ്കി, പാൻക്രിയാസ്, കുടൽ, സെമിനിഫറസ് ട്യൂബുകൾ, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ എന്നിവയുടെ തലത്തിൽ അയോണുകളുടെ (ക്ലോറൈഡും സോഡിയവും) കൈമാറ്റം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീൻ സിഎഫ്ടിആർ പ്രവർത്തനരഹിതമാക്കുന്നു. . മിക്കപ്പോഴും, ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്വാസോച്ഛ്വാസം (അണുബാധ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അമിതമായ മ്യൂക്കസ് ഉത്പാദനം, മുതലായവ), പാൻക്രിയാറ്റിക്, കുടൽ. നിർഭാഗ്യവശാൽ, നിലവിൽ രോഗശമന ചികിത്സയില്ല, എന്നാൽ നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു (ശ്വാസോച്ഛ്വാസം, പോഷകാഹാരം എന്നിവ) അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം കഴിയുന്നത്ര സംരക്ഷിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം കുട്ടിക്കാലം മുതൽ ഗുരുതരമായിരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, ഫ്രാൻസിൽ, എല്ലാ നവജാതശിശുക്കളും മറ്റ് അവസ്ഥകൾക്കൊപ്പം സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് സ്ക്രീനിംഗിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം നേടുന്നു. കാനഡയിൽ, ഈ ടെസ്റ്റ് ഒന്റാറിയോയിലും ആൽബർട്ടയിലും മാത്രമേ നൽകൂ. ക്യൂബെക്ക് ചിട്ടയായ സ്ക്രീനിംഗ് നടപ്പിലാക്കിയിട്ടില്ല.

72-ൽ വിവിധ അപൂർവ രോഗങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന്റെ ഭാഗമായാണ് പരിശോധന നടത്തുന്നത്st നവജാതശിശുക്കളുടെ ജീവിത സമയം, കുതികാൽ കുത്തിയെടുക്കുന്ന രക്ത സാമ്പിളിൽ നിന്ന് (ഗുത്രി ടെസ്റ്റ്). തയ്യാറെടുപ്പ് ആവശ്യമില്ല.

രക്തത്തിന്റെ തുള്ളി പ്രത്യേക ഫിൽട്ടർ പേപ്പറിൽ സ്ഥാപിക്കുകയും ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഉണക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ലബോറട്ടറിയിൽ, ഒരു രോഗപ്രതിരോധ ട്രിപ്സിൻ (ടിഐആർ) പരിശോധന നടത്തുന്നു. ഈ തന്മാത്ര ട്രിപ്സിനോജനിൽ നിന്നാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്, ഇത് സ്വയം സമന്വയിപ്പിക്കുന്നു പാൻക്രിയാസ്. ഒരിക്കല് ചെറുകുടലിൽ, ട്രൈപ്സിനോജൻ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ദഹനത്തിൽ ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈമായ സജീവമായ ട്രൈപ്സിനായി രൂപാന്തരപ്പെടുന്നു.

നവജാതശിശുക്കളിൽ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ട്രൈപ്സിനോജെന് കുടലിലെത്താൻ പ്രയാസമാണ്, കാരണം അത് അസാധാരണമായ കട്ടിയുള്ള മ്യൂക്കസിന്റെ സാന്നിധ്യം മൂലം പാൻക്രിയാസിൽ തടഞ്ഞു. ഫലം: ഇത് രക്തത്തിലേക്ക് കടന്നുപോകുന്നു, അവിടെ അത് "ഇമ്മ്യൂണോറെക്റ്റീവ്" ട്രിപ്സിൻ ആയി രൂപാന്തരപ്പെടുന്നു, അത് അസാധാരണമായി ഉയർന്ന അളവിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

ഈ തന്മാത്രയാണ് ഗുത്രി പരിശോധനയിൽ കണ്ടെത്തിയത്.

പരിശോധനയിൽ അസാധാരണമായ അളവിൽ സാന്നിധ്യം കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ രോഗപ്രതിരോധ ട്രിപ്സിൻ രക്തത്തിൽ, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നവജാത ശിശുവിനെ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാക്കാൻ മാതാപിതാക്കളെ ബന്ധപ്പെടും. ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ (കൾ) കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു ചോദ്യമാണിത് CFTR.

വിയർപ്പിലെ ഉയർന്ന സാന്ദ്രത ക്ലോറിൻ കണ്ടുപിടിക്കാൻ "വിയർപ്പ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പരിശോധനയും നടത്താം, രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവം.