മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമും ഗർഭധാരണവും: നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എ അപൂർവ ജനിതക രോഗം, സ്ത്രീകളെയും പുരുഷന്മാരെയും ബാധിക്കുന്ന ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ട്രാൻസ്മിഷനോടൊപ്പം. ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതക സംപ്രേക്ഷണം അർത്ഥമാക്കുന്നത്, "മാതാപിതാക്കളെ ബാധിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ കുട്ടിക്കും ബാധിക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത 1 ൽ 2 ആണ് (50%), ലിംഗഭേദമില്ലാതെ”, സിഎച്ച്യു ഡി ലിയോണിലെ മാർഫാൻ ഡിസീസ് ആൻഡ് റെയർ വാസ്കുലർ ഡിസീസ് കോംപറ്റൻസ് സെന്ററിൽ ജോലി ചെയ്യുന്ന ഡോ. സോഫി ഡുപ്യൂസ് ജിറോഡ് വിശദീകരിക്കുന്നു. 5 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗം ബാധിച്ചതായാണ് കണക്ക്.

"ഇത് ബന്ധിത ടിഷ്യു എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു രോഗമാണ്, അതായത്, ടിഷ്യൂകളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു, നിരവധി ടിഷ്യൂകളെയും നിരവധി അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു വൈകല്യമുണ്ട്.”, ഡോ. ഡുപ്യൂസ് ജിറോഡ് വിശദീകരിക്കുന്നു. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ പിന്തുണയുള്ള ടിഷ്യൂകളെ ബാധിക്കുന്നു, അവയിൽ പ്രത്യേകിച്ച് ഉണ്ട് ചർമ്മം, അയോർട്ട ഉൾപ്പെടെയുള്ള വലിയ ധമനികൾ, വ്യാസം വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ലെൻസ് പിടിക്കുന്ന നാരുകളെ ബാധിക്കുകയും ലെൻസിന്റെ സ്ഥാനചലനത്തിന് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളെ എല്ലായ്പ്പോഴും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല, എന്നിരുന്നാലും ഇത് പലപ്പോഴും കാണപ്പെടുന്നു ഉയരം, നീളമുള്ള വിരലുകളും മെലിഞ്ഞതുമാണ്. അവർക്ക് മികച്ച വഴക്കം, ലിഗമെന്റ്, ജോയിന്റ് ഹൈപ്പർലാക്സിറ്റി അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രെച്ച് മാർക്കുകൾ പോലും കാണിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, കുറച്ച് അടയാളങ്ങളുള്ള ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ വാഹകരും ധാരാളം അടയാളങ്ങൾ കാണിക്കുന്ന മറ്റുള്ളവരും ഉണ്ട്, ചിലപ്പോൾ ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ. വളരെ വേരിയബിൾ തീവ്രതയോടെ ഒരാളിൽ എത്തിച്ചേരാനാകും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഗർഭധാരണം നമുക്ക് പരിഗണിക്കാമോ?

"മാർഫാൻ രോഗത്തിലെ പ്രധാന ഘടകം അയോർട്ടയുടെ വിള്ളലാണ്: ഒരു ബലൂൺ പോലെ, രക്തപ്രവാഹത്തിന് വളരെയധികം വികസിക്കുമ്പോൾ, മതിൽ വളരെ നേർത്തതായിരിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ബ്രേക്കുകളും”, ഡോ. ഡുപ്യൂസ്-ജിറോഡ് വിശദീകരിക്കുന്നു.

വർദ്ധിച്ച രക്തപ്രവാഹവും അത് പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന ഹോർമോൺ വ്യതിയാനങ്ങളും കാരണം, ഗർഭാവസ്ഥ എല്ലാ സ്ത്രീകൾക്കും അപകടകരമായ കാലഘട്ടമാണ്. കാരണം ഈ മാറ്റങ്ങളോടൊപ്പം ഉണ്ടാകാംപ്രതീക്ഷിക്കുന്ന അമ്മയിൽ അയോർട്ടയുടെ വികാസം അല്ലെങ്കിൽ അയോർട്ടയുടെ വിഘടനം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത.

അയോർട്ടിക് വ്യാസം 45 മില്ലീമീറ്ററിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണം വിപരീതഫലമാണ്, കാരണം വിണ്ടുകീറിയ അയോർട്ടയിൽ നിന്നുള്ള മരണസാധ്യത കൂടുതലാണ്, ഡോ. ഡുപ്യൂസ്-ജിറോഡ് പറയുന്നു. സാധ്യമായ ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് അയോർട്ടിക് ശസ്ത്രക്രിയ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.

അയോർട്ടിക് വ്യാസത്തിൽ 40 മില്ലിമീറ്ററിൽ താഴെ, ഗർഭധാരണം അനുവദനീയമാണ്40 നും 45 നും ഇടയിൽ വ്യാസമുള്ള, നിങ്ങൾ അതീവ ജാഗ്രത പാലിക്കണം.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു സ്ത്രീയിൽ ഗർഭധാരണം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള അവരുടെ ശുപാർശകളിൽ, ബയോമെഡിസിൻ ഏജൻസിയും ഫ്രാൻസിലെ നാഷണൽ കോളേജ് ഓഫ് ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് ആൻഡ് ഒബ്‌സ്റ്റട്രീഷ്യൻസും (CNGOF) വ്യക്തമാക്കുന്നു. അയോർട്ടിക് ഡിസെക്ഷന്റെ അപകടസാധ്യത നിലവിലുണ്ട് "അയോർട്ടിക് വ്യാസം എന്തായാലും", എന്നാൽ ഈ അപകടം"വ്യാസം 40 മില്ലീമീറ്ററിൽ കുറവായിരിക്കുമ്പോൾ ചെറുതായി കണക്കാക്കുന്നു, എന്നാൽ മുകളിൽ വലുതായി കണക്കാക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് 45 മില്ലീമീറ്ററിന് മുകളിൽ".

രോഗിയാണെങ്കിൽ ഗർഭധാരണം വിപരീതഫലമാണെന്ന് പ്രമാണം വ്യക്തമാക്കുന്നു:

• ഒരു അയോർട്ടിക് ഡിസെക്ഷൻ ഉപയോഗിച്ച് അവതരിപ്പിച്ചു;
• ഒരു മെക്കാനിക്കൽ വാൽവ് ഉണ്ട്;
• 45 മില്ലീമീറ്ററിൽ കൂടുതൽ അയോർട്ടിക് വ്യാസമുണ്ട്. 40 നും 45 നും ഇടയിൽ, ഓരോ കേസിന്റെയും അടിസ്ഥാനത്തിൽ തീരുമാനം എടുക്കേണ്ടതാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളപ്പോൾ ഗർഭം എങ്ങനെ പോകുന്നു?

അമ്മ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരിയർ ആണെങ്കിൽ, സിൻഡ്രോമുമായി പരിചയമുള്ള ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ അയോർട്ടിക് അൾട്രാസൗണ്ട് ആദ്യ ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തിലും രണ്ടാം ത്രിമാസത്തിന്റെ അവസാനത്തിലും മൂന്നാം ത്രിമാസത്തിൽ പ്രതിമാസവും നടത്തണം. പ്രസവം കഴിഞ്ഞ് ഒരു മാസം.

ഗർഭം തുടരണം ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കർ തെറാപ്പിയിൽ, സാധ്യമെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ അളവിൽ (ഉദാഹരണത്തിന് bisoprolol 10 mg), പ്രസവചികിത്സകനുമായി കൂടിയാലോചിച്ച്, CNGOF അതിന്റെ ശുപാർശകളിൽ കുറിക്കുന്നു. ഈ ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കർ ചികിത്സ, നിർദ്ദേശിച്ചിരിക്കുന്നത് അയോർട്ടയെ സംരക്ഷിക്കുക, പ്രസവസമയത്ത് ഉൾപ്പെടെ നിർത്താൻ പാടില്ല. പാലിൽ ബീറ്റാ ബ്ലോക്കർ കടന്നുപോകുന്നതിനാൽ മുലയൂട്ടൽ സാധ്യമല്ല.

കൺവെർട്ടിംഗ് എൻസൈം ഇൻഹിബിറ്റർ (എസിഇ) അല്ലെങ്കിൽ സാർട്ടൻസ് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ ഗർഭകാലത്ത് വിപരീതമാണെന്ന കാര്യം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്.

ഇണയെ മാത്രം ബാധിച്ചാൽ, ഗർഭധാരണം ഒരു സാധാരണ ഗർഭധാരണം പോലെ പിന്തുടരും.

ഗർഭകാലത്ത് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ അപകടസാധ്യതകളും സങ്കീർണതകളും എന്തൊക്കെയാണ്?

വരാൻ പോകുന്ന അമ്മയ്ക്ക് ഏറ്റവും വലിയ അപകടമാണ് എ അരൂബ വിഘടനം, കൂടാതെ അടിയന്തിര ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയരാകേണ്ടി വരും. ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന്, ഭാവിയിലെ അമ്മയ്ക്ക് ഈ തരത്തിലുള്ള വളരെ ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവിടെയുണ്ട് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ബുദ്ധിമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ മരണ സാധ്യത. അൾട്രാസൗണ്ട് നിരീക്ഷണത്തിൽ അയോർട്ടിക് ഡിസെക്ഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വിള്ളൽ ഉണ്ടാകാനുള്ള ഗണ്യമായ അപകടസാധ്യത വെളിപ്പെടുത്തിയാൽ, ഒരു സിസേറിയൻ നടത്തുകയും കുഞ്ഞിനെ അകാലത്തിൽ പ്രസവിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമും ഗർഭധാരണവും: കുട്ടിയെയും ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

"ഒരു രക്ഷിതാവിനെ ബാധിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ കുട്ടിക്കും ബാധിക്കപ്പെടാനുള്ള സാധ്യത (അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞത് ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരിയർ) ലിംഗഭേദമില്ലാതെ 1 ൽ 2 ആണ് (50%).”, ഡോ സോഫി ഡുപ്യൂസ് ജിറോഡ് വിശദീകരിക്കുന്നു.

മാർഫാൻസ് രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതകമാറ്റമാണ് രക്ഷിതാവ് വഴി പകരണമെന്നില്ല, ബീജസങ്കലനസമയത്തും ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, മാതാപിതാക്കളിൽ ആരും വാഹകരല്ലാത്ത ഒരു കുട്ടിയിൽ.

ഗർഭാശയത്തിലെ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ ഗർഭകാല രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയുമോ?

മ്യൂട്ടേഷൻ കുടുംബത്തിൽ അറിയുകയും തിരിച്ചറിയുകയും ചെയ്താൽ, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം (PND), ഗര്ഭപിണ്ഡത്തെ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്നറിയാൻ, അല്ലെങ്കിൽ ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനുശേഷം (IVF) ഒരു പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ രോഗനിർണയം (PGD) നടത്താം.

കുട്ടിക്ക് രോഗം ബാധിച്ചാൽ ഗർഭം നിലനിർത്താൻ മാതാപിതാക്കൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഒരു മെഡിക്കൽ ടെർമിനേഷൻ ഓഫ് പ്രെഗ്നൻസി (IMG) തേടാൻ അവർ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം നടത്താവുന്നതാണ്. എന്നാൽ ഈ ഡിപിഎൻ ദമ്പതികളുടെ അഭ്യർത്ഥന പ്രകാരം മാത്രമാണ് നൽകുന്നത്.

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ദമ്പതികൾ ഒരു IMG പരിഗണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അവരുടെ ഫയൽ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സെന്ററിൽ (CDPN) വിശകലനം ചെയ്യും, അതിന് അനുമതി ആവശ്യമാണ്. അത് നന്നായി അറിയുമ്പോൾ തന്നെഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് എത്രമാത്രം നാശനഷ്ടമുണ്ടാകുമെന്ന് അറിയാൻ കഴിയില്ല, അവൻ ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ കാരിയർ ആണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ അല്ല.

ഭ്രൂണത്തെ ബാധിക്കാതിരിക്കാൻ ഇംപ്ലാന്റേഷന് മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയുമോ?

ദമ്പതികളിലെ രണ്ട് അംഗങ്ങളിൽ ഒരാൾ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, ഗർഭപാത്രത്തിൽ വാഹകനാകാത്ത ഒരു ഭ്രൂണം സ്ഥാപിക്കുന്നതിന്, പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ രോഗനിർണ്ണയത്തെ ആശ്രയിക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷനും അതിനാൽ ദമ്പതികൾക്ക് ദീർഘവും വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി ഭാരമേറിയതുമായ ഒരു ചികിത്സാരീതിയിലുള്ള പ്രത്യുൽപാദന (MAP) കോഴ്സിനെ ആശ്രയിക്കുന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.

ഗർഭധാരണവും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം: പ്രസവം എങ്ങനെ തിരഞ്ഞെടുക്കാം?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഗർഭധാരണത്തിന് ഒരു മെറ്റേണിറ്റി ഹോസ്പിറ്റലിൽ ഫോളോ-അപ്പ് ആവശ്യമാണ്, അവിടെ ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഗർഭിണികളെ പരിചരിക്കുന്നതിൽ ജീവനക്കാർക്ക് പരിചയമുണ്ട്. എല്ലാം ഉണ്ട് റഫറൽ പ്രസവങ്ങളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ്, വെബ്സൈറ്റിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു marfan.fr.

"നിലവിലെ ശുപാർശകളിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ അയോർട്ടിക് വ്യാസം 40 മില്ലിമീറ്ററിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, സൈറ്റിൽ ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയാ വിഭാഗമുള്ള ഒരു കേന്ദ്രം ഉണ്ടായിരിക്കണം.”, Dr Dupuis-Girod വ്യക്തമാക്കുന്നു.

ഈ പ്രത്യേകതയ്ക്ക് പ്രസവത്തിന്റെ തരവുമായി (I, II അല്ലെങ്കിൽ III) യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കുക, ഇത് ഇവിടെ പ്രസവം തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാനദണ്ഡമല്ല. വസ്തുതകളിൽ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള റഫറന്റ് പ്രസവങ്ങൾ പൊതുവെ വലിയ നഗരങ്ങളിലാണ്, അതിനാൽ ലെവൽ II അല്ലെങ്കിൽ III വരെ.

ഗർഭധാരണവും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം: നമുക്ക് ഒരു എപ്പിഡ്യൂറൽ കഴിയുമോ?

"ഇടപെടാൻ സാധ്യതയുള്ള അനസ്‌തെറ്റിസ്‌റ്റുകൾക്ക് മുന്നറിയിപ്പ് നൽകേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്, കാരണം സ്‌കോളിയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഡ്യൂറൽ എക്‌റ്റാസിയ ഉണ്ടാകാം, അതായത് സുഷുമ്‌നാ നാഡി അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന സഞ്ചിയുടെ (ഡ്യൂറൽ) വികാസം. എപ്പിഡ്യൂറൽ അനസ്തേഷ്യ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയോ ഇല്ലയോ എന്ന് വിലയിരുത്താൻ നിങ്ങൾ ഒരു MRI അല്ലെങ്കിൽ CT സ്കാൻ ചെയ്യേണ്ടതായി വന്നേക്കാം.”, ഡോ. ഡുപ്യൂസ്-ജിറോഡ് പറയുന്നു.

ഗർഭധാരണവും മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം: പ്രസവം അനിവാര്യമായും അല്ലെങ്കിൽ സിസേറിയൻ വിഭാഗത്തിലൂടെയാണോ?

ഡെലിവറി തരം, മറ്റ് കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, അയോർട്ടിക് വ്യാസത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും, ഓരോ കേസിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ വീണ്ടും ചർച്ച ചെയ്യണം.

"മാതൃ ഹൃദയത്തിന്റെ അവസ്ഥ സുസ്ഥിരമാണെങ്കിൽ, 37 ആഴ്ചകൾക്ക് മുമ്പ് ജനനം ഒരു ചട്ടമായി കണക്കാക്കരുത്. പ്രസവം നടത്താം അയോർട്ടിക് വ്യാസം സ്ഥിരമാണെങ്കിൽ യോനിയിൽ, 40 മില്ലീമീറ്ററിൽ കുറവ്, ഒരു എപ്പിഡ്യൂറൽ സാധ്യമാണെങ്കിൽ. പുറത്താക്കൽ ശ്രമങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്താൻ ഫോഴ്‌സ്‌പ്‌സ് അല്ലെങ്കിൽ സക്ഷൻ കപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഒരു പുറത്താക്കൽ സഹായം എളുപ്പത്തിൽ നൽകും. അല്ലെങ്കിൽ, രക്തസമ്മർദ്ദത്തിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കാൻ എപ്പോഴും ശ്രദ്ധിച്ച് സിസേറിയൻ വഴിയാണ് പ്രസവം നടക്കുക.”, സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നു.

ഉറവിടങ്ങളും അധിക വിവരങ്ങളും:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr